PROYECTO GENOMA HUMANO

Elisa Padrón Esala

El Proyecto Genoma Humano comenzó en el año 1990, fue

un programa internacional cooperativo de investigación que
fue creado para completar el mapeo y la comprensión de
todos los genes de los seres humanos. Durante el desarrollo
del Proyecto Genoma Humano, los investigadores
descifraron el genoma humano de tres maneras
fundamentales: primera, la determinación de orden o
secuencia de todas las bases en el ADN de nuestro genoma;
segunda, el trazado de mapas que muestran la ubicación de los genes para las
principales secciones de todos nuestros cromosomas; y tercero, la producción de los
que se denomina “mapas de ligamiento” a través de los cuales los rasgos hereditarios
se pueden seguir por varias generaciones.

En 1988. El Congreso de los Estados Unidos autorizo la financiación del Proyecto

Genoma Humano, puso al frente de la investigación a James D. Watson,
codescubridor de la doble hélice de ADN. En 1990 se creo un Consorcio Público, en
el que se unieron el Ministerio de Energía de EE. UU, el cual planteó la secuenciación
del genoma humano como medio para afrontar la evaluación del efecto de las
radiaciones sobre el material hereditario, y los Institutos Nacionales de la Salud de los
Estados Unidos.

Al poco tiempo de iniciarse el proyecto, uno de sus

fundadores, Craig Venter provocó ciertos problemas
que condujeron al cambio en la dirección del proyecto,
a la salida de Venter de Consorcio Público, y a la
fundación de una empresa privada, Celera Genomics,
la cuál en 1999 inicio la secuenciación del genoma
humano utilizando un método diferente, con la ayuda
de potentes ordenadores, y de forma independiente al Consorcio. En el año 2000,
Craig Venter y Francis Collins dieron a conocer las dos versiones del borrador del
genoma humano, los cuales fueron publicados por prestigiosas revistas científicas.
En este proyecto se realizan dos tipos de
mapas, los Mapas Genéticos y los mapas
físicos. Los mapas físicos son mapas de
ADN que describen la ubicación de
puntos de referencia en un cromosoma.
Estos puntos de referencia pueden
corresponder a la parte funcional del
ADN, como lo son los genes, o a
secuencias no funcionales. Los Mapas genéticos son un grafico de representación del
orden de los genes dentro de los cromosomas que se consigue por medio de un
detallado análisis de DNA. Básicamente el proceso de mapeado trata de situar todos
los genes del genoma. Este tipo de mapas se usan para localizar e identificar el gen o
grupo de genes que determina un rasgo heredado en particular.

Las posibles aplicaciones de este proyecto se pueden agrupar en los siguientes cuatro
rubros: Ciencia, Información, Terapia y Eugenesia.
• Ciencia: una base de datos sobre la secuencia del ADN humano que ayuda a
resolver algunas de las cuestiones básicas en relación con la expresión génica,
mecanismos de diferenciación y especialización, procesos inmunitarios, entre
otros

• Información: demostrar la predisposición de adquirir ciertas enfermedades, o

las aptitudes para desarrollar determinado trabajo. Además, permite la
elaboración de un carnet de identidad genético para la identificación
inequívoca con diversos fines.

• Terapia: prevenir, diagnosticar y curar enfermedades genéticas insertando el

gen sano o modificando la expresión de los genes novicios.

• Eugenesia: seleccionar los individuos en función de su información genética e

intentar modificar el patrimonio genético de los gametos para obtener
individuos con características predeterminadas.
Bibliografía:
• https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=proyecto-genoma-
humano-90-P05231
• http://aebioetica.org/revistas/2001/3/46/393.pdf
• https://sites.google.com/site/monrosval/home/el-proyecto-genoma-humano
• https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Mapa-fisico
• https://www.bbva.ch/noticia/principales-aplicaciones-del-proyecto-genoma-
humano/