Proyecto Genoma Humano

Que es

Fue un proyecto de investigación científica internacional. Se puso en marcha en 1990 y se completó en 2003, aunque
desde entonces han continuado más investigaciones y análisis.

El proyecto involucró a investigadores de todo el mundo, incluidos científicos de los Estados Unidos, el Reino Unido,
Francia, Alemania, Japón y China. Reunió experiencia de varios campos como la genética, la biología molecular, la
bioinformática y la biotecnología.

Se utilizó una técnica llamada secuenciación de escopeta, donde el genoma se dividió en fragmentos más pequeños, se
secuenciaron individualmente y luego se volvieron a ensamblar utilizando algoritmos informáticos. Este enfoque
permitió una secuenciación más rápida y eficiente.

Finalización

El borrador de la secuencia del genoma humano se declaró completo en 2000 y la versión final se publicó en 2003.
Proporcionó una referencia para que los investigadores estudiaran la genética humana y desarrollaran nuevos
conocimientos sobre la salud y las enfermedades humanas.

Importancia y Logros

Puso al alcance del hombre la posibilidad de conocer su ADN, lo que le permite saber las enfermedades de las que es
portador y las que va a desarrollar. Esta tecnología genética puede beneficiar o perjudicar a la humanidad.

Gracias a él, se lograron mapear muchísimos genes relacionados con enfermedades genéticas, abriendo paso a la
creación de nuevos métodos diagnósticos y tratamientos, así como a nuevas investigaciones para conocer qué
mecanismos genéticos están implicados en la aparición de ciertas enfermedades.

El Proyecto Genoma Humano ha tenido un profundo impacto en varias áreas de investigación y medicina. Ha llevado a
avances en la medicina personalizada, las pruebas genéticas y nuestra comprensión de las enfermedades genéticas.
También ha proporcionado información sobre la evolución humana, la ascendencia y la genética de poblaciones.

Origen

En 1911, Alfred Sturtevant,se dio cuenta de que él podía - y que tenía que, para poder gestionar sus datos - mapear las
ubicaciones de los genes de la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster)

Cuyas mutaciones fueron siendo estudiadas por el laboratorio de Morgan a lo largo de varias generaciones. El primer
mapa génico de Sturtevant puede ser comparado con el primer vuelo de los hermanos Wright en Kitty Hawk. A su vez, el
Proyecto del genoma humano puede ser comparado con el Programa Apollo que llevó a los seres humanos a la luna.

Objetivos

El objetivo principal del PGH era determinar la secuencia de pares de bases de nucleótidos que componen el ADN
humano e identificar y mapear todos los genes del genoma humano.

En general, el Proyecto Genoma Humano fue un esfuerzo científico histórico que proporcionó una comprensión
fundamental del modelo genético humano. Continúa dando forma a la investigación en genética y genómica, y sus
hallazgos tienen implicaciones de gran alcance para la salud humana y nuestra comprensión de nosotros mismos como
especie.