BIOLOGÍA I

Escuela N° 4-174 “Joaquín Salvador Lavado”

Curso: 3º 3ª
Profesor: Eliseo Aranda

A.P N°3: MUTACIONES

A partir de la lectura de la bibliografía presentada, realiza las siguientes actividades:

1) Definir mutación.

2) Diferenciar los tipos de mutaciones.

3) Caracterizar que es una mutación génica.

4) Mencionar y explicar qué situaciones pueden ocurrir cuando una hebra de ADN está mutada.

5) Definir mutación genómica.

6) ¿Qué tipo de mutaciones genómicas existen? Caracterizar cada una.

7) Definir mutación cromosómica.

8) Diferenciar los cuatro tipos de mutaciones cromosómicas.

9) Mencionar y describir las causas que generan las mutaciones.

10) Diferenciar y ejemplificar mutaciones ventajosas desventajosas y neutrales.

MUTACIONES
¿Qué es una mutación?
Dado que un gen es un segmento de ADN, cada gen tiene una secuencia de nucleótidos de propia. Cualquier
cambio en esta secuencia original es una mutación que puede tener o no tener, efecto sobre el fenotipo del
individuo. Una mutación también puede afectar el número de copias de un gen.

Tipos de mutaciones

Según dónde se ha provocado el cambio en el material genético, se suele hablar de dos tipos de mutaciones:
cromosómicas y génicas o moleculares.

 Mutaciones génicas (o puntiformes): son las mutaciones que ocurren al alterar la secuencia de
nucleótidos de ADN.
 Mutaciones genómicas y cromosómicas: son las mutaciones que afectan el número de
cromosomas, o bien, el número o disposición de los genes en un cromosoma.

MUTACIONES GÉNICAS
Se producen cuando se altera la
secuencia de ADN de un gen y la nueva
secuencia de nucleótidos se transmite a
la descendencia. El cambio puede
deberse a la sustitución de uno o de unos
pocos nucleótidos por otros, o bien, a la
inserción o pérdida de uno o varios
nucleótidos.

La mutación encontrada en el tigre blanco

inhibe principalmente la síntesis de
pigmentos rojos y amarillos. Sin embargo,
tiene poco o nulo efecto sobre el color negro,
lo que explica por qué los tigres blancos
siguen mostrando sus características rayas
oscuras.
Anemia falciforme: Este tipo de anemia sufre un
cambio de un solo nucleótido que altera un
aminoácido de la hemoglobina, produciendo una
modificación en la forma de esta, que cambia la
forma de los glóbulos rojos, y genera esta
enfermedad.
MUTACIONES GENÓMICAS
Provocan un cambio en la dotación cromosómica, de modo que hay un número distinto de cromosomas en las
células. No hay un cambio en el material genético, sino una separación anormal de los cromosomas.

 Euploidia. Alteración de los cromosomas que afecta a juegos de cromosomas completos.

 Aneuploidía. Uno o varios cromosomas resultan afectados, pero no el genoma.
 Trisomía. Sucede porque los cromosomas no se separan durante la meiosis, de modo que existe un
cromosoma duplicado.

MUTACIONES
CROMOSÓMICAS
Consisten en alteraciones de la secuencia
de genes de un cromosoma. Se distinguen
cuatro tipos:

 Deleción: Pérdida de un fragmento de

cromosoma.
 Duplicación: Repetición de un
fragmento de cromosoma.
 Inversión: Cambio de sentido de un
fragmento de cromosoma.
 Translocación: Cambio de posición de
un segmento de cromosoma.

¿Qué causa las mutaciones?

Las mutaciones pueden resultar de errores en la duplicación de ADN, errores en la separación de los
cromosomas durante la meiosis o por la falta del huso acromático, etc. Pero también son ocasionadas por el uso
de mutágenos como:
 Físicos: como los rayos X, los rayos γ (gamma) y otras radiaciones de alta energía. También la
radiación ultravioleta que forma dímeros entre pirimidinas (entre citosina y timina).
 Químicos: los análogos de las bases nitrogenadas. El ácido nitroso (HNO2), los alcaloides como la
cafeína, la nicotina, etc.
 Biológicos: como los virus.
MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN

Las mutaciones son la materia prima de la evolución biológica. La evolución tiene lugar cuando una nueva versión de
un gen, que originalmente surge por una mutación, aumenta su frecuencia y se extiende a la especie gracias a la
selección natural o a tendencias genéticas aleatorias (fluctuaciones casuales en la frecuencia de los genes). A pesar
de que la fuerza directora de la evolución es la selección natural, sin mutaciones las especies no evolucionarían.

La selección natural actúa para incrementar la frecuencia de las mutaciones ventajosas, que es como se produce el
cambio evolutivo, ya que esos organismos con mutaciones ventajosas tienen más posibilidades de sobrevivir,
reproducirse y transmitir las mutaciones a su descendencia.

La selección natural actúa para eliminar las mutaciones desventajosas; por tanto, está actuando continuamente para
proteger a la especie de la decadencia mutacional. Sin embargo, la mutación desventajosa surge a la misma
velocidad a la que la selección natural la elimina, por lo que las poblaciones nunca están completamente limpias de
formas mutantes desventajosas de los genes. Esas mutaciones que no resultan ventajosas pueden ser el origen de
enfermedades genéticas que pueden transmitirse a la siguiente generación.

La selección natural no actúa sobre las mutaciones neutrales, éstas pueden cambiar de frecuencia por procesos
aleatorios.

BIOTECNOLOGIA
A lo largo de la historia, los seres humanos han seleccionado determinados atributos o propiedades de las
especies que les resultaban de interés. Este avance científico y tecnológico de las últimas décadas ha permitido
que el ser humano siga eligiendo las características deseables a través de diversas herramientas de ingeniería
genética.

Si bien el término biotecnología es reciente, su aplicación acompaña al hombre desde hace miles de años. En la
actualidad es utilizada en áreas muy diversas como el medioambiente, la salud, la actividad agropecuaria, la
industria textil y la alimentaria. Veamos...

Biotecnología tradicional y moderna

La biotecnología es un conjunto de técnicas y procesos con los cuales se obtienen productos y servicios
beneficiosos para el ser humano, a partir, del empleo de la "maquinaria biológica" o actividad metabólica de otros
seres vivos. Esta disciplina no es nueva sino que se originó junto con culturas ancestrales hace más de 7.000
años. En ese entonces, algunos pueblos ya utilizaban la fermentación para obtener alimentos o para uso
medicinal, a pesar de que no tenían los conocimientos necesarios para comprender los fundamentos de sus
prácticas. Esas técnicas ancestrales, que hoy en día se siguen empleando, forman parte de la biotecnología
tradicional, que uso organismos o derivados de ellos sin modificarlos genéticamente. Sus aplicaciones son
diversas y los productos obtenidos son de uso cotidiano: pan, cerveza, lácteos, antibióticos, etcétera.
 Biotecnología Tradicional

Los avances científicos del último siglo, principalmente en microbiología e ingeniería genética, dieron lugar a la
biotecnología moderna. Los nuevos conocimientos sobre el funcionamiento de los seres vivos llevaron a los
científicos a dirigir sus investigaciones a la búsqueda, modificación y transferencia de genes involucrados en la
expresión de características de interés. Las prácticas desarrolladas permitieron así obtener organismos
genéticamente modificados (OGM) o transgénicos. En la actualidad existen microorganismos, plantas y animales
modificados genéticamente que revolucionaron la biotecnología tradicional y que tienen diversas aplicaciones en
las industrias agrícola, farmacéutica, papelera, alimentaria y textil, entre otras. Por ejemplo, la utilización de
levaduras para la elaboración de pan es una de las técnicas tradicionales más antiguas; sin embargo, estos
microorganismos se pueden modificar genéticamente para generar un levado más rápido.

La clasificación más famosa es la división de «colores de la biotecnología», que ha estado en torno a la

comunidad biotecnológica al menos desde 2003. Este sistema de color separa libremente la biotecnología en
diferentes campos de aplicación. En la imagen de abajo se pueden encontrar las diferentes secciones.