Tema 2: Citogenética y Aberraciones cromosómicas.

Titulo: Estudio de los cromosomas y aberraciones cromosómicas

Preguntas:

1. Describa las características de los cromosomas del cariotipo humano atendiendo a la

posición del centrómero.
2. ¿Qué es el cariotipo? ¿Cómo se clasifican los cromosomas humanos?
3. ¿Cuáles son los cromosomas humanos que tienen satélites?
4. ¿Cuáles son los cromosomas del cariotipo humano que tienen regiones heterocromáticas?
5. ¿Qué utilidad genética pudieran tener los cromosomas humanos con variantes normales
como la heterocromatina y los satélites dobles y gigantes?
6. ¿Cómo se describen los cariotipos con variantes cromosómicas?
7. Enumere los tipos de aberraciones cromosómicas de número.
8. Explique cómo pueden originarse las poliploidías observadas en el humano.
9. Explique el fenómeno de no disyunción como causa aneuploidías.
10. ¿Qué otro mecanismo que afecta la distribución de los cromosomas homólogos puede
explicar las monosomías?
11. Cómo explicar el origen de mosaicismos cromosómicos de número como los siguientes:

45, X / 46, XX / 47,XXX

46, XX / 47, XX, + 21
45, X / 46, XY

12. Describa el significado de los siguientes cariotipos de acuerdo con la nomenclatura

internacional.

47, XY, + 21. 47, XX, + 18

47, XXX 45, X
47, XXY 49, XXXXY
69, XXX 92, XXYY

13.El material abortivo de un paciente analizado citogenéticamente presenta la siguiente

fórmula cromosómica: 69, XXX.
a) Qué tipo de aberración cromosómica presenta? Clasifíquela.
b) Cuál es el posible mecanismo que la originó?

14.Un individuo con fórmula cromosómica 47, XY, +21:

a) Qué tipo de aberración cromosómica presenta? Clasifíquela.
b) Cuál es el posible mecanismo que la originó?

15. De los individuos con las siguientes fórmulas cromosómicas, diga:

46, XX
47, XXY
46, XY
45, X
48, XXXX
a) Número de cuerpos Barr.
b) Número de cuerpos Y.
c) El sexo del individuo.
d)Si son cromosómicamente normales o presentan aberración cromosómica y de qué tipo.
16.Un individuo de sexo masculino, que acude a consulta por presentar infertilidad, en el
examen realizado de Cromatina Sexual para Cuerpo de Barr presenta en su estudio 1 cuerpo
Barr en el 50% de las células analizadas.
a) ¿Cuál será el número de cromosomas que Usted espera encontrar en el cariotipo?
b) Escriba la fórmula cromosómica que corresponde con la respuesta de la pregunta anterior
c) Qué tipo de aberración cromosómica presenta?
d) Cuál es posible mecanismo que la originó?

17. De la siguiente fórmula cromosómica diga:

47, XY, +18 / 46, XY

a) Tipo de aberración cromosómica. Identifíquela y describa en qué consiste.

b) Qué originó esta aberración cromosómica?
c) ¿Esta falla de la división celular es un evento precigótico o postcigótico?

18.En la siguiente tabla dado el cariotipo de los padres, diga el posible cariotipo de los hijos.

Cariotipo de la pareja Cariotipo de los hijos

a) 46,XY,21s+ y 46,XX,1qh+
b) 46,XYq+,16qh+ y 46,XX
c) 46,XY y 46,XX,9qh+,13s+

21. Explique el origen meiótico o mitótico de la no disyunción. Si la no disyunción ocurre en la

meiosis, diga en cada caso si es en la primera o en la segunda división meiótica.

Padre Madre Descendencia Origen

46,XY,14s+ 46,XX 47,XX,+14,14s+, 14s+ a)
46,XY 46,XX 48,XXXY b)
46,XYq- 46,XX 47,XYq-,+18/46,XYq- c)
46,XY 46,XX 45,X / 47,XXX/ 46,XX e)

VARIANTES CROMOSÓMICAS.
Regiones cromosómicas Variantes Cromosomas
h= heterocromatina qh+ 1qh+; 9qh+; 16qh+; Yq+ ó
Yq-
s= satélites s+ 13 s+; 14s+; 15s+; 21s+;
22s+

22. Interpretar el origen materno o paterno de los cromosomas con variantes de los hijos a
partir del cariotipo de los padres. (parejas).
Cariotipos de la pareja Cariotipos de los hijos.
46, XY, 9qh+ y 46, XX, 46, XX, 9qh+; 46, XY, 21s+; 46,XX; 46XX,9qh+,
21s+ 21s+.
46,XYq+, 1qh+ y 46, Xyq+; 46, XX, 1qh+, 16qh+; 46, XX; 46,XYq+,
46,XX,16qh+ 16qh+.
46,XY, 13qh+, 14qh+ y 46, 46, XY; 46,XX,13qh+; 46,XY, 14qh+ ; 46,XX,
XX 13qh+,14qh+.
46, XY y 46, XX, 15qh+, 46, XY, 9qh+; 46,XY ; 46,XY, 15qh+; 46,XX, 9qh+
9qh+
46,XY,9qh+ y 46,XX9qh+ 46,XX, 46, XY, 46,XX,9qh+, 9qh+.

23. De los cariotipos triploidías 69, XXX; 47, XXX; 69, XYY ; 45, X; 69, XXY y las
tetraploidías 92, XXXX y 92,XXYY; 47, XXY señale cuales son aneuploidías y cuales
poliploidías y explique cuales pudieron ser sus causas.

24. Interpretar resultados de cromatina sexual, para aberraciones de cromosomas sexuales.

Cuerpo Y Cuerpo de Barr SEXO CARIOTIPO
FENOTIPICO ESPERADO
Positivo para 12% tres cuerpos Barr, 24% Masculino
uno dos cuerpos Barr y 40% un
cuerpo Barr
Negativo 26% dos cuerpos Barr, 45% un Femenino
cuerpo Barr
Positivo para 45% de un cuerpo Barr Masculino
dos
Positivo para 0% de cuerpos Barr Masculino
uno

26. Un recién nacido presenta genitales ambiguos. Se indica con urgencia diagnóstico de
Cromatina sexual incluyendo cuerpo Y. Los resultados que se informan son: 50 % de células
con presencia de un cuerpo de Barr para el cromosoma X y para la cromatina Y se informa
que es positiva para un cuerpo Y.
a) De acuerdo con estos resultados cuales de los siguientes cariotipos sería el más probable:
46, XY; 47, XXY, 48, XXYY; 48, XXXY; 49, XXXXY, 47, XYY.

27. Que usted espera encontrar en los estudios de estos pacientes:

Cuerpo Barr Cuerpo Y Cariotipo

a) Síndrome de Klinefelter
b) Síndrome de Down
c) Síndrome de Turner
d) Trisomia 13 (síndrome de Patau)
e) Trisomia 18 (síndrome de Edward)
f) Hembra triple-X

Describa el significado de los informes de los siguientes cariotipos:

46, XX, del (5p)

46, XY, del (9p)

 46, XY, dup (8p)

46, XX. r(5)

46,XY, r(14)

46, X i(Xq)

46, XY, i(18p)

46,X,r(X)

46,XY, 16q h++

46,XY,inv(9)(qh)

45, XX t(14, 21)

45, X

46, XY, t(14,21)

Relacionado con el estudio de los cromosomas humanos responda.

Seleccione con una X los cromosomas en los que los brazos presentan similar longitud y no se
definen brazos cortos y brazos largos:
___ Isocromosoma. __ Metacéntricos ___ Acrocéntricos __ Submetacéntricos.

Marque con una X la fórmula cromosómica que corresponde a un paciente con cromatina
sexual positiva para un cuerpo de Barr por célula y negativa para el cuerpo Y:
__ 45, X __ 47, XXY __ 46, XX __ 46, XY

Señale con una X qué tipo de aberración cromosómica se produce cuando ocurre intercambio
de ADN entre dos cromosomas acrocéntricos.
__ Translocación recíproca.
__ Translocación Robertsoniana.
__ Cromosoma en anillo.
__ Isocromosoma

La fórmula cromosómica 46, XX, 21 s+ corresponde a:

__ Una hembra con una variante cromosómica normal.
__ Una hembra con Síndrome de Down por translocación.
__ Una hembra con mosaicismo cromosómico.
__ Una hembra con translocación de los cromosomas 14 y 21

Seleccione cuáles son los cromosomas que presentan el centrómero desplazado hacia un
extremo identificándose brazos cortos y brazos largos.:
 ___ Isocromosomas. __ Metacéntricos ___ Acrocéntricos __ Submetacéntricos.

Marque con una X la fórmula cromosómica que corresponde a un paciente con cromatina
sexual positiva para un cuerpo de Barr por célula y positiva para un cuerpo Y:
__ 45, X __ 47, XXY __ 46, XX __ 46, XY

Encierre en un círculo qué aberración cromosómica se produce cuando se doble deleción

terminal, el ADN se repara perdiéndose los extremos rotos.
__ Translocación recíproca.
__ Translocación Robertsoniana.
__ Cromosoma en anillo.
__ Isocromosoma

La fórmula cromosómica 45, X / 46, XX, 21 s+++ corresponde a:

__ Una hembra con una variante cromosómica normal.
__ Una hembra con Síndrome de Down por translocación.
__ Una hembra con mosaicismo cromosómico.
__ Una hembra con translocación de los cromosomas 14 y 21

Seleccione cuáles son los cromosomas donde el centrómero está muy desplazado hacia un
extremo, siendo los brazos cortos extremadamente pequeños.
___ Isocromosomas. __ Metacéntricos ___ Acrocéntricos __ Submetacéntricos.

La fórmula cromosómica que corresponde a una persona fenotípicamente normal, pero

presenta una aberración cromosómica balanceada es:
__ 69, XXX __ 46, XY, inv 2p __ 46, XX, dup 18q __ 45, X

De acuerdo a las consecuencias genómicas y fenotípicas, las aberraciones cromosómicas se

clasifican en; (Seleccione la opción correcta)
__ Numéricas y estructurales.
__ Balanceadas y no balanceadas
__ Poliploidías y triploidías
__ Trisomías y Monosomías.

Es un defecto que ocurre durante la separación de cromátides hermanas en la meiosis II, por
la división anormal del centrómero que se produce en sentido perpendicular al eje longitudinal
del cromosoma y no paralelo como debía ser.
__ Translocaciones recíprocas.
__ Isocromosomas
__ Cromosomas en anillo.
__ Duplicaciones

¿Cuáles son las aberraciones cromosómicas no balanceadas? Seleccione la opción correcta.

__ Deleciones, duplicaciones, Isocromosomas y todas las aberraciones cromosómicas de
número. .
__ Inversiones y translocaciones y aberraciones cromosómicas de número.
__ Duplicaciones, inversiones.
 __ Cromosomas en anillo, inversiones.

Defecto que ocurre durante la separación de cromátides hermanas en la meiosis II, generando
cromosomas anormales que contienen doble la información de los brazos involucrados.
__ Translocaciones recíprocas.
__ Duplicaciones
__ Cromosomas en anillo.
__ Isocromosomas

La fórmula cromosómica 46, XX, 13 s+, 22s++ corresponde a:

__ Una hembra con Síndrome de Down por translocación.
__ Una hembra con mosaicismo cromosómico.
__ Una hembra con una variante cromosómica normal.
__ Una hembra con translocación de los cromosomas 13 y 22

Marque con una X la fórmula cromosómica que corresponde a un paciente con cromatina
sexual positiva para dos cuerpos de Barr por célula y positiva para un cuerpo Y:
__ 45, X __ 48, XXXY __ 46, XX __ 46, XY

Marque con una X la fórmula cromosómica que corresponde a un paciente con cromatina sexual
negativa para cuerpos de Barr por célula.
__ 45, X __ 47, XXY __ 46, XX __ 46, XY

Seleccione con una X la aberración cromosómica donde se produce doble deleción terminal y
el ADN se repara perdiéndose los extremos rotos; (ambos extremos del cromosoma se
fragmentan y se unen).
__ Duplicaciones
__ Cromosomas en anillo.
__ Isocromosomas
__ Translocaciones.

¿Cuáles son las aberraciones cromosómicas no balanceadas? Seleccione la opción correcta.

__ Duplicaciones, inversiones.
__ Cromosomas en anillo, inversiones.
__ Deleciones, duplicaciones, Isocromosomas y todas las aberraciones cromosómicas de
número.
__ Inversiones y translocaciones y aberraciones cromosómicas de número.

Señale la descripción correcta de la siguiente fórmula cromosómica, resultado de un Cariotipo.

46, XY, r (14)
__Cariotipo femenino normal.
__Cariotipo femenino con anillo en el cromosoma 14.
__ Cariotipo femenino con isocromosoma de brazos cortos de cromosoma 14
__ Cariotipo femenino con translocación Robertsoniana entre cromosomas 14 y 21
Señale cuál es la aberración cromosómica que ocurre por la división anormal del centrómero que
se produce en sentido perpendicular al eje longitudinal del cromosoma y no paralelo como
debía ser.
__ Duplicaciones
__ Cromosomas en anillo.
__ Isocromosomas
__ Translocaciones.

¿Cuáles son las aberraciones cromosómicas no balanceadas? Seleccione la opción correcta.

__ Cromosomas en anillo, inversiones.
__ Deleciones, duplicaciones, Isocromosomas y todas las aberraciones cromosómicas de
número.
__ Inversiones y translocaciones y aberraciones cromosómicas de número.
__ Duplicaciones, inversiones.

Marque con una X las causas que originan las Aneuploidías:

___Polifecundación del óvulo por varios espermatozoides.

___ No disyunción y Anafase retardada
___Alteraciones en las divisiones celulares en células neoplásicas.
___Separación anormal de cromátides hermanas.

Señale la fórmula cromosómica que corresponde a una mujer cromosómicamente normal.

___46, XX, t(14q;21q), +21
___46XX, 9qh+, 21s+.
___ 46, XX, i(14p)
___46, XY, del (14q)

Describa los tipos de aberraciones cromosómicas de estructura.

¿En qué consiste una deleción y como pueden ser estas?
¿Qué es un cromosoma en anillo?

Enumere las manifestaciones fenotípicas comunes a las aberraciones cromosómicas autosómicas,

puede auxiliarse para ello de las características que expresan ejemplos como el síndrome Down,
las trisomías 13 y 18 y el síndrome 5 p-.

Describa las características fenotípicas más relevantes de los síndromes Turner y Klinefelter.

¿Cuáles son las manifestaciones fenotípicas de los portadores de aberraciones cromosómicas

balanceadas?