ACTIVIDADES 7.1. BIJ.

CITOGENÉTICA
1. A partir de una fotografía de una metafase se ha medido la longitud (en mm) de los brazos
cortos y largos de 6 cromosomas. Calcula el índice centromérico de cada cromosoma y dibuja
un esquema aproximado de cada uno de ellos. Clasifícalos según su morfología.
a) p = 2,5, q = 11,5 b) p = 9,5, q = 14,5 c) p = 0, q = 11 d) p = 8,2, q = 8,8 e) p = 4,4, q = 9,6
f) p = 2, q = 12
2. Respecto a las tinciones y técnicas de bandeo de cromosomas:
a) Explica las ventajas de las técnicas de bandeo cromosómico respecto de las tinciones de giemsa y
orceína.
b) La técnica de bandeo G, ¿se puede realizar en cromosomas en profase tardía? ¿Hay diferencia en el
resultado obtenido respecto de los cromosomas en metafase? Justifica las respuestas.
3. Supongamos que se produce una mutación en una célula. ¿Tendría las mismas consecuencias
si ocurriese en una célula hematopoyética de la médula ósea que si ocurriese en una célula de
la línea germinal? Razona la respuesta.
4. Observa los idiogramas de los cromosomas 1, 2, 6 y 14 colocados a continuación. Las líneas
horizontales representan la división en regiones.
a) De acuerdo con el sistema internacional de nomenclatura para citogenética humana, marca con un
círculo las siguientes dos bandas: 1q31 y 2p16.
b) ¿Cómo se nombrarían las bandas marcadas en los cromosomas 6 y 14?

5. Define los siguientes tipos celulares en virtud de su carga genética y especifica el número total
de cromosomas de cada célula, suponiendo que son células humanas (n=23):
a) Tetraploide.
b) Aneuploide.
c) Monosómico.
d) Diploide.
e) Euploide.
f) Haploide.
g)Trisómico.
h) Triploide.
6. Dibuja los esquemas de cromosomas normales y mutados que tengan los siguientes tipos de
mutaciones:
a) Duplicación desplazada directa de un fragmento del brazo largo.
b) Deleción terminal de un fragmento del brazo corto.
c) Inversión pericéntrica.
d) Translocación recíproca de la región terminal del brazo corto de un cromosoma y la región terminal
del brazo largo de otro.
Para todos los casos A: cromosoma/s normal/es y B: cromosoma/s mutado/s
7. Explica la diferencia entre cariotipo constitucional y cariotipo tumoral. ¿Se pueden realizar
ambos cariotipos a un mismo individuo? ¿Qué muestras usarías para cada uno?
8. Explica qué son, qué función tienen y para qué se utilizan en el proceso de obtención de un
cariotipo los siguientes reactivos:
a) RPMI 1640.
b) Fitohemaglutinina.
c) Colchicina.
d) Cloruro potásico 0,075 M.
e) Solución de Carnoy.
9. Respecto de la tinción de preparaciones de metafases, explica las diferencias que hay entre
una tinción convencional con giemsa y una técnica de bandeo G, y las ventajas de esta última
sobre la primera.
10. Relaciona las anomalías cromosómicas genéricas con la fórmula cromosómica
correspondiente:
Anomalía Formula cromosómica
1. Monosomía A. 48,XX,+21,+16
2. Trisomía B. 46,XY,del(5)(p14)
3. Doble trisomía C. 46,XY,ins(10;1)(q22;q24q31)
4. Triploidía D. 45,XX,-9
5. Deleción E. mos45,X[50]/46XX[50]
6. Duplicación F. 46,XY,r(6)(p24q26)
7. Inversión G. 46,XX,dir dup(18)(q12q22)
8. Cromosoma en anillo H. 47,XY,+13
9. Translocación no recíproca (inserción) I. 46,XX,t(1;4)(p33;q32)
10. Translocación recíproca J. 46,XY, inv (10)(q21q24)
11. Mosaicismo K. 69,XYY
11. Escribe las fórmulas cromosómicas de los siguientes cariotipos:
a) Varón con monosomía del cromosoma 3.
b) Mujer con trisomía del cromosoma X.
c) Mujer con triploidía.
d) Mujer con deleción del cromosoma X con puntos de rotura y reunión en q22 y q25.
e) Varón con inserción en el cromosoma 1 a nivel de la banda p31 del segmento comprendido entre
p12 y p21 del cromosoma 3.
f) Varón con translocación recíproca entre el cromosoma X y el cromosoma 15 con puntos de
intercambio en Xq24 y 15q23.
g) Varón con mosaicismo. De 30 metafases analizadas, 10 presentaban trisomía 21 y 20 eran normales.
12. Explica la diferencia que hay entre un cariotipo convencional y un cariotipo de alta
resolución. ¿Hay diferencias metodológicas entre ambas técnicas? En caso afirmativo detalla
las modificaciones de la técnica, qué reactivos implican y para qué se hacen esas
modificaciones.
13. ¿Cuál es la principal diferencia entre el cultivo corto y el cultivo largo de vellosidad
coriónica? ¿Y entre el cultivo largo de vellosidad coriónica y el cultivo de líquido amniótico?
Enumera los pasos comunes de ambas técnicas.