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GENETICA HUMANA

Logro: Comprendo la importancia del estudio de la genética humana, como ciencia encargada de la transmisión de los
caracteres de padres a hijos.
GENETICA HUMANA.
El genotipo humano está conformado por 46 cromosomas presentes
en todas nuestras células somáticas, es decir, aquellas que hacen
parte de nuestros órganos y tejidos. Las únicas células dentro de  Submetacéntricos: La longitud de un brazo del cromosoma es
nuestro organismo que no presentan este número de cromosomas algo mayor que la del otro.
son las células sexuales o gametos. Estos se producen por meiosis y  Acrocéntricos: Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
tienen la mitad del número de cromosomas, es decir, 23.  Telocéntricos: Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar
el centrómero en el extremo.
CROMOSOMAS HUMANOS.
Todas las células somáticas en la especie humana tienen 46
cromosomas. Éstos son iguales dos a dos (es decir, son homólogos
por parejas), de forma que tenemos 23 parejas de cromosomas. Por
tanto, cada ser humano tiene dos copias de cada uno de sus genes,
una en un cromosoma y otra en su homólogo.
De los 46 cromosomas que tienen nuestras células, 44 son iguales en
ambos sexos, se agrupan en 22 parejas de autosomas. La otra pareja
son los heterosomas o cromosomas sexuales; XX para la mujer y XY
para el hombre. Determinación del sexo
El conjunto de cromosomas recibe el nombre de cariotipo y la De los 23 cromosomas presentes en cada óvulo o espermatozoide,
representación gráfica ordenada de estos constituye el cariograma. uno de ellos es un cromosoma
Analizando el cariotipo se pueden detectar anomalías en los sexual. Los cromosomas
cromosomas y relacionarlas con distintas enfermedades. sexuales se llaman “X” e “Y”.
Todos los óvulos que produce
la mujer, presentan el
cromosoma sexual “X”. En
cambio, el hombre produce
algunos espermatozoides con
el cromosoma sexual “X” y
otros espermatozoides con el
cromosoma sexual “Y”.
Si durante la fecundación se encuentran un óvulo con un
espermatozoide con un cromosoma “X”, entonces se concebirá a un
bebé de sexo femenino (XX). Pero si se fecunda un óvulo con un
espermatozoide con un cromosoma “Y”, se concebirá un bebé con
sexo masculino (XY).
La herencia ligada al sexo
El cromosoma X es portador de una serie de genes responsables de
otros caracteres además de los que determinan el sexo. La herencia
de estos caracteres decimos que está ligada al sexo. Dos ejemplos
bien conocidos son: el daltonismo y la hemofilia. En el siguiente
cuadro están representados los distintos genotipos en relación con la
hemofilia.
Esta imagen representa el cariotipo humano
Está formado por 23 parejas de cromosomas y se caracterizan
porque tienen distinto tamaño y forma según la situación del
centrómero.
Hay 22 parejas de autosomas y una pareja de cromosomas sexuales
o heterosomas.
Tipos de cromosomas
La forma de los cromosomas es para todas las células somáticas
constante y característica de cada especie. La forma depende
fundamentalmente de las constricciones que presente el cromosoma
y de su localización en la cromátida.
El cromosoma se encuentra constituido básicamente por el GRUPOS SANGUINEOS.
centrómero que divide el cromosoma en un brazo corto o brazo p y Las funciones de la sangre se desconocieron durante siglos. Los
un brazo largo o brazo q. Algunos cromosomas presentan satélites médicos intuían su importancia y realizaron múltiples intentos de
en el brazo corto. transfusiones sanguíneas como medio para tratar distintas
Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en: enfermedades. Pero, en la mayoría de los casos, resultaron nocivos
 Metacéntricos: El centrómero se localiza a mitad del para el paciente por lo que esta práctica médica estuvo prohibida.
cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud. En 1900, el patólogo alemán Karl Landsteiner comenzó a mezclar
sangre de diferentes personas, encontrando que algunas mezclas
1. En relación con el sexo y el
diagnóstico de la persona que
eran compatibles, mientras que otras no lo eran. tiene el cariotipo se puede afirmar
Descubrió que, en la superficie de los hematíes, existían dos tipos A. Mujer – normal
de proteínas marcadoras o antígenos que denominó A y B. Observó, B. Hombre – síndrome de Down
además, que el plasma contiene también dos tipos de anticuerpos C. Hombre – trisomía 18
que reaccionan con las proteínas de los glóbulos rojos y que llamó D. Hombre – normal
anticuerpos Anti-A y Anti-B. De esta manera estableció cuatro tipos 2. La notación correcta para el
de grupos sanguíneos: cariotipo es
A. 46 XX
B. 46 XY
C. 47 XY + 18
D. 47 XY + 21
LA PREGUNTA 3 y 4 SE
RESPONDE TENIENDO EN CUENTA EL SIGUIENTE CARIOTIPO
3. El sexo de la persona
a la que pertenece el
cariotipo y su
diagnóstico es
A. mujer - normal
B. hombre – triple X
C. mujer – triple X
D. hombre - normal
4. La notación correcta
para el cariotipo es:
A. 46 XXX
B. 47 XXX
C. 45 XXX
D. 47 XX + 21

ACTIVIADAD #2

Resuelva las siguientes preguntas.


1. Completo el siguiente cuadro.

HERENCIA FACTOR Rh.


El grupo sanguíneo conocido como factor Rh se debe también a la
presencia, en la membrana de los glóbulos rojos, de una sustancia
conocida como «factor Rhesus». Se trata en realidad de varias
sustancias de las que la más importante es el factor D, por lo que,
simplificando el problema, diremos que las personas que poseen
dicho factor son Rh+ y las que no, Rh-.
De igual modo, podemos considerar que su síntesis viene 2. En el cuadro se presenta la secuencia para la determinación del
determinada por un gen dominante D frente a su alelo recesivo d: factor Rh.
Genotipo DD ó Dd. . . . . . . Y fenotipo Rh+
Genotipo dd. . . . . . . . . . . . Y fenotipo Rh-
El factor Rh, aunque se relaciona con el tipo sanguíneo ABO, se
hereda de forma independiente y su herencia sigue los patrones
mendelianos, es decir, se manifiesta la condición recesiva Rh-
cuando ambos alelos son de tipo recesivo(dd); los homocigotos
dominantes y heterocigotos tendrán como fenotipo Rh positivo.

La incompatibilidad Rh
es el término que se le da en medicina a una forma de enfermedad
hemolítica del recién nacido que se desarrolla cuando una mujer
embarazada tiene sangre Rh negativa y el bebé que lleva en su
vientre tiene sangre Rh positiva. Cuando los glóbulos rojos del feto
entran en contacto con el torrente sanguíneo de la madre por
la placenta, el sistema inmune de la madre trata a las células fetales Teniendo en cuenta cada caso, completo la información:
Rh positivas como si fuesen una sustancia extraña y A: Dos padres con los dos genes Rh+ tendrán siempre hijos
crea anticuerpos contra las células sanguíneas fetales, destruyendo _________________________
los glóbulos rojos circulantes de éste en el momento que los B: El padre Rh+ y la madre Rh- tendrán hijos
anticuerpos anti-Rh positivos atraviesan la placenta hasta el feto. __________________________
ACTIVIDAD #1 C: Dos padres Rh- tendrán siempre hijos Rh-
Preguntas de selección múltiple con única respuesta. (Rh-/)_________________________
RESPONDA LAS PREGUNTAS 1 Y 2 TENIENDO EN CUENTA LA D: Un padre Rh- y una madre Rh+/- tendrán hijos Rh- o hijos Rh+/-
SIGUIENTE INFORMACIÓN. ___________________
E En este caso, ambos padres son Rh+ pero portan el gen Rh-
(Rh+/-), con lo cual sus hijos pueden
nacer_______________________
3. ¿Puede un hombre Rh positivo tener un hijo con una mujer Rh positivo que sea Rh negativo? Sustenta tu respuesta.
4. Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres genes alelos: I A, que determina el grupo A, IB, que determina
el grupo B e i, que determina el grupo 0. Los genes IA e IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo.
¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo 0 y de una mujer de grupo AB?
5. Una pareja en la que la mujer pertenece al grupo 0 Rh- y el hombre es AB Rh+ reclaman como suyo un bebé cuya sangre es A Rh+
¿Qué opinarías como juez sobre esta demanda?
6. ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo AB y de una mujer de grupo AB?
7. ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo A, cuya madre era del grupo O, y de una mujer de grupo B, cuyo padre era del grupo
O? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.
ACTIVIDAD #3
Responde las siguientes preguntas.
1. El daltonismo está determinado por un gen recesivo (d) ligado al cromosoma X. ¿Cómo podrán ser los descendientes de un hombre
daltónico y una mujer normal no portadora?.
2. ¿Cómo podrán ser los descendientes de un hombre daltónico y una mujer no daltónica, hija de un hombre daltónico?
3. ¿Cómo podrán ser los descendientes de un hombre normal (XHY) y una mujer portadora (XHXh)?
4. Un gen recesivo ligado al sexo determina la hemofilia en la especie humana. Una mujer no hemofílica, cuyo padre sí lo era, se
empareja con un hombre no hemofílico.
a. ¿Cuál es la probabilidad de que tenga un hijo varón hemofílico?
b. ¿Cuál es la probabilidad de que tenga una hija hemofílica?
ACTIVIDAD #4
Consultar las siguientes preguntas.
1. investigar acerca de las siguientes enfermedades:
Síndrome de Down, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome del supermacho

NOTA: Sólo cuando el último árbol esté muerto, el último río envenenado, y el último pez atrapado, nos
daremos cuenta que no podemos comer dinero.