®

La prueba prenatal de micromatrices

Línea gratuita de SNP Reveal® es una prueba de
(dentro de los EE. UU.) diagnóstico avanzada
PRENATAL Es posible que haya escuchado sobre las pruebas de
888.210.9264 Pruebas prenatales para
pacientes que desean
detección, como las pruebas prenatales no invasivas
(noninvasive prenatal testing, NIPT) o pruebas de
información de diagnóstico detección en suero materno, que pueden informarle
www.integratedgenetics.com detallada acerca de la salud la probabilidad de que su bebé tenga una anomalía
de su bebé en gestación cromosómica. Cuando las pruebas de detección
son positivas, se requieren pruebas adicionales para
confirmar el resultado. Por el contrario, la prueba
Nota: Este material se proporciona con fines de información general prenatal de micromatrices es una prueba de diagnóstico,
únicamente. No tiene por objeto sustituir el consejo médico ni la consulta
con un médico o un técnico experto. lo que significa que puede darle una respuesta definitiva
para algunas enfermedades genéticas respecto de si su
Integrated Genetics es una marca utilizada por Esoterix Genetic Laboratories,
LLC, una subsidiaria perteneciente en su totalidad a Laboratory Corporation of bebé tiene un trastorno cromosómico.
America® Holdings.

¿Qué puede informarme el análisis

REFERENCIAS
1. American College of Obstetricians and Gynecologists. The Use of de micromatrices acerca de los
Chromosomal Microarray Analysis ion Prenatal Diagnosis. Committee
Opinion No. 581 (2013). Obstet Gynecol. 2013;122(6):1374-77 doi: 10.1097/01. cromosomas de mi bebé?
AOG.0000438962.16108.d1.
2. Miller David, Adam Margaret, Aradhya Swaroop, et al. Consensus La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas,
statement: Chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for 23 heredados de su madre y 23 heredados de su
individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J
Hum Genet. 2010; 86(5): 749- 764. doi: 10.1016/j.ajhg.2010.04.006. padre. Los cromosomas están compuestos de ácido
3. American College of Obstetricians and Gynecologists. Prenatal diagnostic desoxirribonucleico (ADN), que es el manual de
testing for genetic disorders. Practice Bulletin No. 162. (2016). Obstet
Gynecol, 127(5): 108-122. doi: 10.1097/ AOG.0000000000001405. instrucciones que le indica a cada célula del cuerpo
4. NIH US Library of Medicine. Genetics Home References. 22q11.2 cómo debe funcionar. La prueba de micromatrices
deletion syndrome. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/22q112-deletion-
syndrome#synonyms. Consultado el 13 de mayo de 2019. utiliza tecnología avanzada para determinar diferentes
5. Watson Corey, Marques-Bonet Tomas, Sharp Andrew, Mefford Heather. tipos de cambios cromosómicos en un bebé, que
The genetics of microdeletion and microduplication syndromes: An update.
Annu Rev Genomics Hum Genet. 2014 ; 15: 215-244. doi: 10.1146/annurev-
pueden ser causa de preocupación.
genom-091212-153408.
6. Manning, M. and Hudgins, L. Array-based technology and La prueba prenatal Reveal puede detectar lo siguiente1
recommendations for utilization in medical genetics practice for detection
of chromosomal abnormalities. Genet Med 2010; 12(11):742-5. doi: 10.1097/ • Si un bebé tiene un cromosoma adicional,
GIM.0b013e3181f8baad.
7. Bernhardt Barbara, Soucier Danielle, Hanson Karen, et al. Women’s
denominado trisomía, como síndrome de Down, o
experiences receiving abnormal prenatal chromosomal microarray testing un cromosoma faltante, como síndrome de Turner.
La prueba prenatal de results. Genet Med. 2013; 15(2). doi:10.1038/gim.2012.113.
• Partes adicionales o faltantes de los cromosomas,
micromatrices de SNP Reveal® denominadas duplicaciones o deleciones.
es una prueba que analiza los • Si un par de cromosomas en el bebé proviene de
cromosomas para detectar cambios un solo padre o de ambos padres.
que pueden explicar determinados • Si hay otras diferencias cromosómicas más
tipos de defectos congénitos. sutiles relacionadas con un trastorno genético.
Estas anomalías cromosómicas pueden ocasionar
trastornos genéticos que provocan discapacidades
intelectuales, autismo y ciertos defectos de nacimiento.2
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Todos los derechos reservados.
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¿Por qué mi médico podría
recomendarme la prueba
prenatal Reveal?
Existen muchos motivos por los que su médico podría
sugerir realizar pruebas de micromatrices. Algunos
médicos ofrecerán pruebas de micromatrices a todas
las pacientes que se sometan a un diagnóstico prenatal.
Usted está interesada en obtener
información detallada acerca de
su embarazo.
Obtuvo resultados positivos en una
prueba de detección prenatal y desea
confirmar o descartar un diagnóstico. 3
Tuvo un hallazgo ecográfico anormal. 3
Tuvo un bebé con una afección
cromosómica en un embarazo anterior. 3
Tiene antecedentes familiares de un
trastorno genético que se puede
diagnosticar a través de micromatrices. 3
Si no está segura de si debe someterse a una
prueba de micromatrices, hable con su proveedor
de atención médica, un asesor genético u otro
especialista en genética.
¿Qué tipo de muestra es necesario
para la prueba prenatal Reveal?
El análisis de micromatrices se puede realizar en una
muestra de líquido amniótico (el líquido que rodea al
bebé en gestación) o en una pequeña cantidad de tejido,
denominado vellosidades coriónicas, de la placenta en
desarrollo (el órgano que conecta a su bebé con usted,
y proporciona nutrientes y oxígeno).3 Los procesos
para la obtención de estas muestras se denominan
amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas
(chorionic villus sampling, CVS), respectivamente. Las
células de la muestra se envían al laboratorio y se realiza
la prueba para detectar cambios que pueden estar
presentes en los cromosomas del bebé.
¿Qué significan los resultados?
Resultados normales Las pruebas prenatales
Un resultado normal significa que la prueba
de diagnóstico pueden
de micromatrices no identificó ningún hallazgo
cromosómico inusual. Si bien un resultado normal en ayudarla a determinar si su
la prueba de micromatrices es alentador, no garantiza bebé tiene una afección
que un bebé esté sano. Esto se debe a que una médica causada por un
prueba de micromatrices no puede analizar todos cromosoma o parte de
los trastornos genéticos, y no todos los defectos material cromosómico
congénitos o discapacidades intelectuales tienen
una causa genética conocida.
adicional o faltante, u otro
hallazgo inusual.
Resultados anormales
Un resultado anormal significa que hay un cromosoma
adicional o faltante, una parte de un cromosoma
adicional o faltante, u otra diferencia genética que
genera preocupación por su bebé. Algunas deleciones
o duplicaciones de cromosomas están relacionadas
con síndromes genéticos conocidos. Por ejemplo, el
síndrome de DiGeorge es causado por una deleción de
una parte del cromosoma 22.4 Los niños con síndrome
de DiGeorge pueden presentar defectos cardíacos,
función deficiente del sistema inmunitario, hendidura
del paladar y retraso en el desarrollo.4 Otras deleciones
o duplicaciones pueden ser más raras, y los defectos
congénitos o las discapacidades intelectuales pueden
variar en gravedad entre diferentes personas con la
misma deleción o duplicación.5
Variante de significación incierta
Una pequeña cantidad de pacientes recibirán un ¿Qué no se puede evaluar con la resultados anormales pueden desear hablar con su
proveedor de atención médica o un asesor genético
resultado conocido como una variante de significación prueba de micromatrices? acerca de lo que significan sus resultados y qué
incierta (variant of uncertain significance, VOUS). Esto La prueba de micromatrices no puede identificar todas hacer en adelante. Es posible que puedan tomar
significa que el laboratorio encontró una deleción, las enfermedades genéticas ni aquellos trastornos sin decisiones más informadas sobre la atención médica
duplicación u otro hallazgo inusual, pero actualmente una causa conocida. Los defectos congénitos o las para su bebé o evaluar las opciones de tratamiento
se desconoce si esto afectaría la salud del bebé.3 Una
variante de significación incierta puede estar relacionada
discapacidades intelectuales pueden tener muchas antes o después del parto.
causas posibles, que pueden no detectarse a través
con un trastorno genético o podría ser una parte normal de la prueba de micromatrices. Además, no pueden ¿Mi seguro cubrirá la prueba
de la constitución genética de una persona. Las personas detectarse reordenaciones equilibradas ni cambios
con variantes de significación incierta deben analizar sus estructurales en el ADN que no generan ganancias o prenatal Reveal?
resultados con un proveedor de atención médica.3 pérdidas de material genético.6 Integrated Genetics facturará el costo de su prueba
En estos casos, el laboratorio puede pedir a los padres a su plan de salud. Algunas compañías de seguros
del bebé una muestra de sangre para poder comparar ¿Cuáles son mis opciones después pagarán el costo total de la prueba de micromatrices;
sus cromosomas con los del bebé. Al estudiar los de la prueba? sin embargo, usted será responsable de cualquier
cromosomas de los padres, el laboratorio obtendrá cargo que su compañía de seguros no cubra, lo que
La mayoría de las mujeres que se someten a una
más información sobre el cambio cromosómico del puede incluir un copago o deducible.
prueba de micromatrices obtienen resultados
bebé y podrá proporcionar orientación adicional sobre
normales.7 Las pocas personas que obtengan
las implicancias de la variante.