FARMACOGENETICA:

Paciente tiene dolor, el responde gracias tengo menos dolordepende de los genes del
paciente.
Aparece una enfermedad que se relaciona con las arvejas. Características poligénicas
alkaptonuria: la orina a la luz del sol se vuelve una mancha negra.
Garrod encontró con mayor frecuencia que los papás eran consanguíneos y como había
dicho Mendel había una autosómica recesiva.

HISTORIA: la genética médica y la bioquímica genética son dos ciencias que nacen unidas
y al mismo tiempo, pero ahora no son tan unidos.
La genética genera enzimas y cada enzima debe estar codificada en cada gen de la
persona, las enzimas dependen de la informacion genética.
Las enzimas están relacionadas con las enfermedades genéticas.
Aparece en 1957 la farmacogenética, los genes tienen relación con los medicamentos, así
como estos con las enzimas.

Dos personas muy parecidas reaccionan diferente a un alimento, a un trauma u otro

bases de la farmacogenética.

“La farmacogenómica: es la ciencia que

estudia el resultado de una variación en el
genoma de un organismo y su respuesta a
una droga específica”
La farmacocinética y farmacodinamia
tienen relación con los genes ya que
diferente persona pueden tener diferentes
reacciones debido a sus metabolismos.

ya sabemos dónde se
metabolizan los
medicamentos.

Vademécum: da la dosis
especifica y sus riesgos
específicos.
Buscapina: distención de
los órganos del tracto
gastrointestinal.

Todos los medicamentos que consumimos tienen riesgos de muerte u otros.

Si no le sirve un medicamento le aumento la dosis, pero puede tener efecto adverso
porque la dosis ahora es muy alta. Ej: aspirina.
Lo coherente es fenotipificar y luego le
doy el medicamento que es.
Nortriptilina: la dosis le sirve bastante
bien, tienen niveles terapéuticos muy
buenos, pero hay otros pacientes que lo
metabolizan y es ultrarrápido se le da una
dosis más alta. Pero si la dosis es muy
elevada puede generar intoxicación o
tener efectos adversos.

FARMACOGENETICA: es el estudio de la respuesta farmacológica de un individuo o de una

población según su genotipo medicina personalizada.
Tengo que ver las condiciones para que sirvan, individualizarlo es saber su genotipo.

Respuesta a los fármacos:

Influenciada por diversos factores:
1. Ambientales
2. Estado de salud
3. Características genéticas
Cuando un paciente está en UCI tengo la homeostasis totalmente alterada.

PROBLEMAS DE LOS FARMACOS ACTUALES:

La prescripción está basada en:
 Diagnostico
 Efectos adversos
 Informacion del paciente
Saber cómo tratar el paciente para sacarles información ya que muchos pueden mentir.
Porque si no le pregunto que si está embarazada le doy algo teratogénico puedo dañar al
bebe.
No está basada en diferencias individuales relacionadas con factores genéticos.
DATOS:
 USA: 2 millones de hospitalizaciones y 100 muertes por año por causa de
reacciones adversas a medicamentos.
 De 100 medicamentos en una farmacéutica solo 1 llega a venderse.
 1/3 de los pacientes dicen que se mejoran con lo que consumieron.
 25 a 80% tasa de eficacia, Anticonceptivos, antibióticos cercanos al 100%.
 20% de fallas en las terapias mas efectivas
 30-40% de personas que toman antidepresivos no responden adecuadamente al
tratamiento inicial.
POLIMORFISMO GENETICOS:
La frecuencia debe ser de 1% o mayor
Variaciones comunes en las secuencias de
nucleótidos.
Deleciones, mutaciones, subsituciones de
base única (SNP-90%) o variaciones en el
número de secuencias repetidas.

Microchips: panel que secuencian los genes asociados

a los medicamentos.
Evalúa antes de que se consuma el medicamento.

MEDICAMENTOS BASADOS EN BIOTECNOLOGIA:

Sacar insulina de las vacas y cerdos en 1922 para suplir las necesidades de insulina de los
humanos.
Somatostatina: ingeniería genética, se mete el plásmido a la bacteria y salen millones de
bacterias que en el cultivo me producen la hormona
deseada.

Eritropoyetina: dopping para ciclistas, glóbulos rojos

nuevos y más eficientes.

DIAGNOSTICO Y SUSCEPTIBILIDAD ACTUAL:

La genética se vuelve recreativa sin que el medico intervenga, ahora venden pruebas de
paternidades en los supermercados.

Si se va hacer una prueba de ancestria y demás necesito una asesoría pre-test.