M E T A B O L I S M O E

HIPERLIPIDEMIAS
V E R Ó N I C A M O L I N A
N U T R I C I Ó N 3 ° A
INTRODUCCIÓN

Las dislipidemias representan un grupo de distintos trastornos metabólicos que afectan los niveles de
lípidos en el torrente sanguíneo. Estas afecciones, que incluyen la hipercolesterolemia, la
hipertrigliceridemia, la disbetalipoproteinemia y otros fenotipos relacionados, desempeñan un papel
fundamental en la salud cardiovascular y general de los individuos. La presente investigación tiene como
objetivo profundizar en el entendimiento de estas dislipidemias, explorando sus generalidades,
fisiopatología, signos y síntomas, así como las estrategias de tratamiento asociadas.

A medida que avanzamos en este estudio, se abordarán las complejidades de cada dislipidemia,
examinando las diferencias en su presentación clínica y en las causas subyacentes que desencadenan la
alteración en los niveles de lípidos. Desde la hipercolesterolemia familiar autosómica dominante, que
afecta a un gran número de individuos en todo el mundo, hasta la disbetalipoproteinemia, una
enfermedad hereditaria rara pero grave, cada una de estas condiciones presenta desafíos únicos en el
diagnóstico y el manejo clínico.

La relevancia de este trabajo radica en la comprensión de que las dislipidemias no son únicamente un
asunto de números en una hoja de resultados de laboratorio, sino que tienen un profundo impacto en la
salud cardiovascular. El aumento de los niveles de lípidos en la sangre, particularmente del colesterol y
los triglicéridos, está estrechamente relacionado con un mayor riesgo de enfermedades cardiovasculares,
que siguen siendo la principal causa de muerte en todo el mundo. Por lo tanto, la identificación temprana
y el tratamiento efectivo de las dislipidemias son esenciales para prevenir complicaciones graves y
mejorar la calidad de vida de los pacientes.

A lo largo de esta investigación, se examinarán los mecanismos de estas condiciones, se describirán los
signos y síntomas característicos y se analizarán las estrategias de tratamiento actuales proporcionando
una visión integral de las dislipidemias, destacando su importancia en la promoción de la salud
cardiovascular y brindando información esencial para el manejo clínico efectivo de estas afecciones.
METABOLISMO LIPÍDICO...
Los lípidos son los arquitectos de las membranas celulares, los mensajeros químicos en la comunicación
intracelular y los guardianes de la energía almacenada en el cuerpo; son verdaderamente moléculas
multifacéticas que sustentan la vida y a lo largo del tiempo se ha comprobado que, más allá de su papel
en el almacenamiento de energía, revelan su complejidad en la regulación de procesos biológicos
fundamentales, desafiando nuestras percepciones tradicionales.

Las hiperlipidemias son un grupo de trastornos metabólicos que se caracterizan por niveles elevados de
lípidos en la sangre, especialmente el colesterol y los triglicéridos. Estas afecciones son de gran
relevancia en el ámbito de la salud pública, ya que están estrechamente relacionadas con enfermedades
cardiovasculares, como la arteriosclerosis y la enfermedad coronaria. El metabolismo lipídico, que regula
la producción, transporte y almacenamiento de grasas en el cuerpo, desempeña un papel crucial en el
desarrollo de las hiperlipidemias.

Para términos prácticos, el metabolismo lipídico se puede entender como un intrincado ballet de
moléculas de grasa en el escenario de tu cuerpo. En el centro de esta danza lipídica se encuentra el
colesterol, un lípido esencial para funciones vitales como la construcción de membranas celulares y la
producción de hormonas. El cuerpo produce su propio colesterol, pero también lo obtiene de los alimentos
que consumes. Ahora bien, cuando este ballet de grasa se sale de control, aparecen las hiperlipidemias.

Estas son como los bailarines que, en lugar de seguir la coreografía, comienzan a actuar de forma
desenfrenada. Las hiperlipidemias se manifiestan cuando los niveles de colesterol y triglicéridos en la
sangre se elevan a niveles peligrosos. Esto puede ocurrir debido a varios factores, como la genética, la
dieta poco saludable y el estilo de vida sedentario. El problema con esta desviación del ballet lipídico es
que con el tiempo, los lípidos en exceso pueden acumularse en las arterias, formando placas. Estas placas
pueden obstruir el flujo sanguíneo, aumentando el riesgo de enfermedades cardiovasculares, como
ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.

Así que, en esencia, las hiperlipidemias son como un desafío coreográfico en el metabolismo lipídico.
Para evitar que este ballet se convierta en un caos, es importante llevar un estilo de vida saludable, con
una dieta equilibrada y ejercicio regular. Mantener este baile lipídico bajo control es clave para mantener
una salud óptima y prevenir las complicaciones de las hiperlipidemias.

CONTEXTO MEXICANO

México enfrenta una creciente prevalencia de estas afecciones, lo que se atribuye en gran medida a los
cambios en el estilo de vida y la dieta de la población. La transición nutricional en el país ha llevado a un
aumento en el consumo de alimentos ricos en grasas saturadas y azúcares, lo que contribuye al aumento
de los niveles de lípidos en sangre. Además, factores genéticos y la predisposición hereditaria también
desempeñan un papel significativo en la aparición de hiperlipidemias en la población mexicana.

Abordar estas afecciones de manera integral no solo implica cambios en la alimentación y el ejercicio,
sino también la concienciación pública y el acceso a servicios de atención médica adecuados.
HIPERLIPIDEMIAS E HIPERLIPOPROTEINEMIAS
Las hiperlipidemias y las hiperlipoproteinemias son 2 términos relacionados que se utilizan para describir
trastornos del metabolismo de los lípidos en el cuerpo. Como se dijo anteriormente, las hiperlipidemias
son trastornos metabólicos caracterizados por niveles elevados de lípidos (grasas) en la sangre,
incluyendo el colesterol y los triglicéridos. Pueden estar relacionadas con diversos factores, como la
genética, la dieta poco saludable, el sedentarismo y otras condiciones médicas subyacentes.

Se subdividen en varios tipos según qué lípidos estén elevados y las causas subyacentes. Los tipos más
comunes son la hiperlipidemia primaria (causada principalmente por factores genéticos) y la
hiperlipidemia secundaria (causada por otras condiciones médicas o factores de estilo de vida).

Mientras que las hiperlipoproteinemias son un subconjunto de las hiperlipidemias. Se refieren

específicamente a trastornos en los que las lipoproteínas, que son partículas que transportan lípidos en la
sangre, están alteradas en su composición o cantidad, estas desempeñan un papel crucial en el transporte
de lípidos a través del torrente sanguíneo y en su entrega a las células del cuerpo. Las
hiperlipoproteinemias pueden interferir con este proceso.

Al igual que las hiperlipidemias, las hiperlipoproteinemias pueden estar asociadas con un mayor riesgo
de enfermedades cardiovasculares, ya que la composición y la función anormales de las lipoproteínas
pueden contribuir a la formación de placas arteriales. Las diferencias entre hiperlipidemias e
hiperlipoproteinemias, radican en si se centran en los niveles generales de lípidos o en la composición y
función de las lipoproteínas específicas, sin embargo, ambos términos son importantes en el contexto de
la salud cardiovascular y requieren atención médica y gestión adecuadas.

ALTERACIONES RELACIONADAS
De acuerdo a la clasificación de estos trastornos metabólicos, ya sea que se trate de hiperlipidemias
primaria o secundaria, están subdivididas en diversas alteraciones metabólicas que se diferencian por sus
causas y del tipo de lípido que se altera. Entendido eso, dentro de la clasificación etiológica primaria, se
encuentran 2 predominios donde hay aumento de colesterol y donde hay un incremento en los niveles de
triglicéridos y se trata de las siguientes enfermedades:

1. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR AUTOSÓMICA DOMINANTE. (HFAD).

La hipercolesterolemia familiar autosómica dominante (HFAD) es una enfermedad hereditaria que afecta
el metabolismo del colesterol y se caracteriza por niveles extremadamente elevados de colesterol LDL
(lipoproteína de baja densidad) en la sangre. En términos generales se distingue por:

Herencia Autosómica Dominante: lo que significa que una persona solo necesita heredar una copia
anormal del gen causante de uno de los padres para desarrollar la enfermedad. Esto aumenta
significativamente la probabilidad de que los descendientes de una persona afectada también
hereden la condición.
Elevación Severa del Colesterol LDL: El exceso de colesterol LDL se deposita en las arterias, lo que
aumenta el riesgo de enfermedades cardiovasculares.
 Es importante saber que aunque la HFAD es causada por una mutación genética específica, la
severidad de la enfermedad puede variar considerablemente entre individuos afectados. Los signos y
síntomas más comunes, se encuentran los xantomas, que son depósitos amarillos de grasa que se
acumulan debajo de la piel y pueden aparecer en varias partes del cuerpo, incluyendo los codos, las
rodillas, los talones, las manos y los párpados. El arcus corneal, también conocido como anillo corneal, se
trata de un anillo grisáceo o amarillo alrededor del borde del iris en el ojo.

Asimismo, pueden aparecer placas de ateroma, aunque estas no son visibles a simple vista. Estas
placas pueden obstruir las arterias y reducir el flujo sanguíneo, aumentando el riesgo de afecciones
cardiovasculares, como la enfermedad coronaria, la angina de pecho, los infartos de miocardio y los
accidentes cerebrovasculares. El paciente también puede llegar a referir dolor en el pecho o angina de
pecho debido a la obstrucción de las arterias coronarias.

La fisiopatología de la hipercolesterolemia familiar autosómica dominante, se basa en alteraciones

genéticas específicas que afectan el metabolismo del colesterol en el cuerpo. Es causada principalmente
por mutaciones en genes que regulan el receptor de lipoproteínas de baja densidad (LDLR), la
apolipoproteína B-100 (APOB) y la proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 9 (PCSK9).

Normalmente, el colesterol LDL es responsable de transportar el colesterol desde el hígado hacia las
células del cuerpo, donde se utiliza para diversas funciones, incluyendo la formación de membranas
celulares y la síntesis de hormonas. Una vez que se ha entregado el colesterol a las células, el receptor
de LDL (LDLR) en la superficie de las células toma las partículas de LDL en la sangre y las internaliza
para su reciclaje y uso. La disminución en la eliminación de las partículas de LDL de la sangre debido a las
mutaciones conduce a una acumulación significativa de colesterol LDL en la circulación sanguínea. Esto
resulta en niveles de colesterol LDL mucho más altos de lo normal.

A medida que el hígado detecta la falta de eliminación eficiente de colesterol LDL, aumenta la
producción de colesterol. En la HFAD, las mutaciones genéticas afectan la función normal de los
receptores LDL (LDLR), la apolipoproteína B-100 (APOB) o la proproteína convertasa subtilisina/kexina
tipo 9 (PCSK9). Estas pueden causar una reducción en la cantidad o la eficacia de los receptores LDL en
la superficie de las células hepáticas.

El tratamiento es esencial para reducir el riesgo de enfermedades cardiovasculares graves,

generalmente incluye una combinación de cambios en el estilo de vida y medicamentos:
Cambios en el estilo de vida:
Dieta: Una dieta baja en grasas saturadas y colesterol es fundamental. Implica reducir
alimentos ricos en grasa, como carnes rojas, productos lácteos enteros y alimentos procesados.
En su lugar, se deben incluir alimentos ricos en fibra, como frutas, verduras y granos enteros.
Ejercicio: Se recomienda al menos 150 minutos de actividad física moderada por semana.
Evitar el tabaco y procurar el control de peso.
Medicamentos:
Estatinas: son el tratamiento farmacológico de primera línea para reducir los niveles de
colesterol LDL. Estos inhiben la producción de colesterol en el hígado y pueden reducir
significativamente los niveles de LDL en la sangre.
Ezetimiba: se usa para reducir niveles de colesterol LDL al limitar su absorción en el intestino.
 Inhibidores de PCSK9: son medicamentos más recientes que pueden ser eficaces en reducir aún
más los niveles de colesterol LDL en personas con HFAD.
Manejo médico regular: deben someterse a controles médicos regulares para evaluar sus niveles de
colesterol y el riesgo cardiovascular lo que permite ajustar el tratamiento según sea necesario. En
casos extremadamente graves o de alto riesgo, se puede considerar la cirugía de derivación coronaria
(by-pass) o la angioplastia con colocación de stent para tratar las obstrucciones arteriales.

2. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR AUTOSÓMICA RECESIVA (HFAR).

La hipercolesterolemia familiar autosómica recesiva (HFAR) es otra forma de hipercolesterolemia
hereditaria, pero se diferencia de la autosómica dominante (HFAD), pues, como su nombre lo dice, se
hereda de manera autosómica recesiva, lo cual significa que una persona afectada debe heredar una
copia anormal del gen de ambos padres para manifestar la enfermedad. La HFAR es menos común que la
HFAD y afecta a una proporción menor de la población.

En esta, las mutaciones afectan genes diferentes a los afectados en la HFAD. Por ejemplo, una de las
mutaciones más comunes que causa la HFAR afecta al gen PCSK9, que regula la degradación de los
receptores de lipoproteínas de baja densidad (LDLR) en las células hepáticas. Igualmente su
característica principal es la elevación de los niveles de colesterol LDL (lipoproteína de baja densidad) en
la sangre. Sin embargo, en este caso, esta elevación tiende a ser más severa que en la HFAD.

La fisiopatología se basa en alteraciones genéticas que afectan el metabolismo del colesterol en el

cuerpo, las mutaciones genéticas específicas interfieren con la función de los receptores de lipoproteínas
de baja densidad (LDLR) o de otros componentes clave del metabolismo del colesterol. Este
padecimiento depende de la función normal de los receptores LDL y el colesterol, los cuáles, en la
superficie de las células hepáticas son responsables de captar las partículas de lipoproteínas de baja
densidad (LDL), que transportan el colesterol desde la sangre hacia las células. Estos receptores de LDL
permiten que las células hepáticas tomen el colesterol para utilizarlo en procesos metabólicos esenciales,
incluyendo la síntesis de membranas celulares y la producción de hormonas.

El exceso de colesterol LDL en la sangre se deposita en las paredes arteriales, formando placas de
ateroma. Estas placas pueden obstruir las arterias y reducir el flujo sanguíneo, aumentando
significativamente el riesgo de enfermedades cardiovasculares, como enfermedades coronarias, angina de
pecho, infartos de miocardio y accidentes cerebrovasculares. Produciendo una respuesta compensatoria
donde el hígado puede aumentar la producción de colesterol respondiendo a la insuficiente eliminación
del colesterol LDL, lo que agrava aún más los niveles elevados de colesterol LDL en la sangre.

En cuanto a los signos y síntomas son muy similares a los de la HFAD, ya que igualmente se muestran
xantomas, arcus corneal, xantelasmas, que son pequeñas acumulaciones de grasa amarillenta en los
párpados; también se presenta ateroesclerosis temprana. El tratamiento, puede seguirse de manera muy
similar a la dominante, sin embargo tiene ciertas particularidades.

Como dentro de los medicamentos se utiliza la ezetimiba que ayuda a reducir los niveles de colesterol
LDL al limitar su absorción en el intestino, e inhibidores de PCSK9. También, se recomienda terapia de
aféresis de lipoproteínas, esto en casos extremadamente graves o resistentes al tratamiento, pues es un
procedimiento en el cual se eliminan selectivamente las lipoproteínas, incluyendo el colesterol LDL, de la
sangre.
 3. VARIANTES EN LOS GENES DE LA APOE
La apolipoproteína E (apoE) es una proteína crucial en el metabolismo de los lípidos y el transporte de
las lipoproteínas en el cuerpo humano. Varias variantes genéticas en el gen de la apoE pueden tener un
impacto significativo en la salud cardiovascular y el riesgo de enfermedades neurodegenerativas.

Las variantes genéticas más estudiadas en el gen de la apoE son apoE2, apoE3 y apoE4. Estas
variantes tienen diferentes afinidades para las lipoproteínas y, por lo tanto, influyen en el metabolismo
del colesterol y los lípidos en el cuerpo. La apoE3 es la variante más común y se considera neutral en
términos de riesgo cardiovascular y enfermedades neurodegenerativas.

Por otro lado, la apoE4 se asocia con un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer y enfermedades
cardiovasculares, mientras que la apoE2 puede conferir una cierta protección cardiovascular, pero
aumentar el riesgo de enfermedad de Alzheimer. La fisiopatología de estas variantes se basa en su
capacidad para influir en la captación y el transporte de lípidos, así como en la formación y eliminación
de placas de ateroma en las arterias.

Los signos y síntomas asociados con las variantes en los genes de la apoE varían según la variante
específica y su influencia en el metabolismo lipídico. Las personas con apoE4 tienen un mayor riesgo de
desarrollar enfermedades cardiovasculares, como enfermedad coronaria y ataques cardíacos, así como
enfermedad de Alzheimer en edades avanzadas.

Los síntomas pueden incluir deterioro cognitivo, acumulación de placas de amiloide en el cerebro y
alteraciones en los niveles de lípidos en la sangre. Por otro lado, las personas con apoE2 pueden
experimentar una mayor longevidad y una menor incidencia de enfermedades cardiovasculares, pero
pueden ser más susceptibles a la formación de xantomas.

El tratamiento se enfoca en la prevención y el manejo de las enfermedades cardiovasculares y

neurodegenerativas asociadas. Esto incluye:
Control de los factores de riesgo cardiovascular: Para las personas con apoE4, se enfatiza la
importancia de llevar un estilo de vida saludable, que incluye una dieta equilibrada baja en grasas
saturadas, ejercicio regular, control del peso y abstinencia del tabaco. Además, puede incluir la
administración de medicamentos para reducir los niveles de colesterol y controlar la presión arterial,
tales como las estatinas.
Cuidado neurológico: Para aquellos con riesgo de enfermedad de Alzheimer debido a la apoE4, se
pueden recomendar medidas para mantener una función cognitiva saludable, como el ejercicio mental
y la estimulación cognitiva.
Terapia farmacológica: En algunos casos, se pueden utilizar medicamentos específicos para tratar o
prevenir enfermedades cardiovasculares o neurodegenerativas en función de la variante genética y el
perfil de riesgo individual, como los anticoagulantes.

4. HIPERCOLESTEROLEMIA POLIGÉNICA FAMILIAR O HIPERCOLESTEROLEMIA

MULTIFACTORIAL
La hipercolesterolemia poligénica familiar, también conocida como hipercolesterolemia multifactorial,
es la forma más común de hipercolesterolemia primaria y es consecuencia de la interacción entre
numerosos genes y factores ambientales, especialmente una alimentación inadecuada.
 La coincidencia en una misma persona de varios genes que tienden a inducir elevaciones moderadas del
colesterol plasmático daría lugar a una hipercolesterolemia poligénica (HP). El diagnóstico debe
sospecharse en cualquier persona con cifras de colesterol de 260 a 320 mg/dl y con concentraciones de
triglicéridos normales. Se puede asociar con hipertensión, obesidad y/o diabetes con el consiguiente
aumento de desarrollar una enfermedad cardiovascular.

A diferencia de las formas monogénicas de hipercolesterolemia, donde una mutación en un solo gen es
responsable de los niveles elevados de colesterol LDL, la hipercolesterolemia poligénica familiar implica
múltiples genes y factores genéticos interrelacionados. Los genes que regulan la síntesis, el transporte y
el metabolismo del colesterol pueden contribuir a esta afección. La variabilidad genética en estos puede
resultar en un aumento acumulativo en los niveles de colesterol LDL.

Además, los factores ambientales, como la dieta rica en grasas saturadas y el estilo de vida sedentario,
pueden exacerbar la elevación del colesterol. Los signos y síntomas pueden variar, pero en general incluye
niveles elevados de colesterol LDL, formación de placas de ateroma y xantomas, además de un riesgo
cardiovascular aumentado especialmente si hay presencia de hipertensión y tabaquismo.

El tratamiento esta basado en reducir los niveles elevados de colesterol “malo”, controlando la
dieta, el peso, haciendo ejercicio regular, administrando medicamentos como estatinas e hipolipemiantes.

5. HIPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIAR
Asimismo, dentro de las subdivisión de las hiperlipidemias primarias, se encuentran las que son por
predominio de aumento de los TG, como la hipertrigliceridemia familiar, que es un trastorno autonómico
dominante relativamente frecuente, de causa desconocida que se caracteriza por concentraciones
plasmáticas elevadas de triglicéridos vehiculizados en las VLDL lo que provoca un incremento en los
niveles plasmáticos de triglicéridos manteniéndose normales los valores de colesterol.

Parece estar provocada por una sobreproducción de triglicéridos de VLDL en presencia de una
producción de apolipoproteina (Apo) B casi normal, lo que induce la secreción de partículas de VLDL
grandes y muy ricas en triglicéridos. Los trastornos o alteraciones secundarias (por ej. Resistencia a la
insulina, obesidad, consumo de hidratos de carbono simples, consumo de alcohol y tratamiento con
estrógenos) que inducen una sobreproducción de VLDL pueden exacerbar el síndrome.

Las concentraciones plasmáticas reducidas de HDL-C observadas con frecuencia en esta hiperlipemia se
asocian con un aumento de catabolismo de la apo AI. Se ha observado una sobreproducción hepática de
ácidos biliares en asociación con una absorción intestinal alterada de ácidos biliares. Los pacientes con
HTGF presentan unos niveles de triglicéridos en ayunas en el intervalo de 200-500 mgr/dl y valores
normales de LDL-C.

En algunos casos, niveles extremadamente altos de triglicéridos pueden desencadenar episodios de

pancreatitis aguda, una inflamación grave del páncreas que puede ser potencialmente mortal. En raras
ocasiones, pueden desarrollarse xantomas eruptivos, que son lesiones cutáneas con depósitos de grasa
amarillenta, particularmente alrededor de las articulaciones. Dentro del tratamiento se incluye una dieta
baja en grasas y azúcares, especialmente grasas saturadas, alcohol y azúcares refinados, ejercicio
regular, control de peso, y medicamentos como fibratos o ácido omega-3.
 6. HIPERTRIGLICERIDEMIA ESPORÁDICA
La hipertrigliceridemia esporádica es una condición caracterizada por niveles elevados de triglicéridos
en la sangre que se desarrollan temporalmente debido a factores adquiridos o ambientales. A diferencia
de la hipertrigliceridemia familiar, que tiene una base genética, esta se debe principalmente a hábitos de
vida poco saludables y a factores dietéticos y ambientales.

La fisiopatología se relaciona principalmente con el desequilibrio entre la ingesta de triglicéridos a

través de la dieta y su eliminación y metabolismo en el cuerpo. El consumo excesivo de grasas saturadas,
azúcares refinados y alcohol, junto con la falta de actividad física, puede llevar a un aumento temporal
de los niveles de triglicéridos en la sangre.

Los signos y síntomas de la hipertrigliceridemia esporádica pueden variar y a menudo son asintomáticos.
Sin embargo, en casos de niveles extremadamente elevados de triglicéridos, pueden presentarse síntomas
como, pancreatitis aguda, una inflamación grave del páncreas que causa dolor abdominal intenso y
requiere tratamiento médico urgente. Xantomas eruptivos, hepatomegalia en casos de
hipertrigliceridemia severa y crónica.

El tratamiento, involucra una dieta baja en grasas saturadas, aumentar el consumo de ácidos grasos
omega-3 como los encontrados en el pescado, aumentar la actividad física, mantener un peso corporal
saludable, reducir o eliminar el consumo de alcohol.

7. QUILOMICRONEMIA
Es una condición en que una mutación genética altera la capacidad de metabolizar los triglicéridos que
viajan en las lipoproteínas, causando elevación extrema de triglicéridos plasmáticos y complicaciones
asociadas. Se define como la elevación persistente (al menos tres mediciones consecutivas) de QM en
plasma después de un periodo de ayuno de 12 a 14 horas.

La vida media normal de un QM en sangre es de tan solo 5 minutos, por lo que no deberían encontrarse
QM en sangre tras un periodo de ayuno prolongado. La fisiopatología involucra una disfunción en la
síntesis o el procesamiento de los quilomicrones. Normalmente, después de la ingestión de grasas en la
dieta, los quilomicrones se forman en el intestino delgado y son liberados en la circulación sanguínea para
transportar los lípidos a los tejidos.

En las personas con quilomicronemia, este proceso es defectuoso debido a mutaciones genéticas en los
genes relacionados con el metabolismo de los lípidos, como el gen LPL (lipoprotein lipasa) o APOC2
(apolipoproteína C-II). Como resultado, los quilomicrones no pueden ser procesados y eliminados
adecuadamente, lo que resulta en la acumulación de triglicéridos en la sangre.

Los signos y síntomas pueden variar en gravedad, pero generalmente incluyen, pancreatitis aguda, uno
de los rasgos más característicos, y puede causar dolor abdominal intenso, náuseas y vómitos. Así como,
xantomas eruptivos, dolor abdominal que puede ser crónico y recurrente debido a la inflamación del
páncreas y el sistema digestivo y el hígado puede aumentar de tamaño debido a la acumulación de
grasas.
 El tratamiento no farmacológico para la quilomicronemia familiar se basa en nutrición y actividad
física, siendo el primer elemento mucho más importante, el tratamiento nutricional, tiene como meta
mantener niveles de ácidos grasos esenciales y vitaminas liposolubles adecuados, con una dieta muy baja
en grasa y sin sobrecarga de carbohidratos.

Una dieta muy baja en grasa es aquella en la que el consumo de grasa aporta menos del 15% de las
calorías diarias totales. Además de esto, es importante que como máximo el 60% de las calorías sean
aportadas por los carbohidratos. Mientras que el tratamiento farmacológico suele consistir en fibratos,
omega-3 y niacina.

8. HIPERLIPIDEMIA MIXTA: FAMILIAR COMBINADA Y ESPORÁDICA

La hiperlipidemia mixta incluye individuos con cifras elevadas de CT y TG, asociadas en ocasiones a
descensos de c-HDL. La hiperlipidemia familiar combinada (HLFC) y la HTG familiar combinada (HTFC)
son dos de las formas familiares más comunes de hiperlipidemia. Esta condición aumenta
significativamente el riesgo de enfermedades cardiovasculares, como enfermedad coronaria y accidentes
cerebrovasculares

Dentro de sus causas involucra un desequilibrio en el metabolismo de las grasas, que puede ser derivado
de factores genéticos y/o del estilo de vida. Algunas de las causas comunes incluyen, mutaciones en
genes relacionados con el metabolismo lipídico, como el gen PCSK9 o el gen APOB.

Una dieta alta en grasas saturadas y colesterol puede contribuir al aumento de los niveles de LDL,
mientras que el consumo excesivo de azúcares y alcohol puede elevar los triglicéridos. La falta de
actividad física regular puede disminuir la capacidad del cuerpo para metabolizar y eliminar eficazmente
las grasas, a lo que se le relaciona el exceso de peso corporal que puede estar asociado con un aumento
en los niveles de triglicéridos y LDL, además de una diabetes no controlada.

Es posible que en los primeros años no se presenten síntomas. Cuando los síntomas aparecen, pueden
deberse a un flujo sanguíneo deficiente a partes del cuerpo e incluyen: dolor de pecho (angina) u otros
signos de enfermedad coronaria; se pueden presentar en una edad joven. Calambres en una o ambas
pantorrillas al caminar, llagas en los dedos de los pies que no sanan. Síntomas repentinos similares a un
accidente cerebrovascular, tales como problemas para hablar, caída de un lado de la cara, debilidad de
un brazo o una pierna y pérdida de equilibrio.

Las personas con esta condición pueden desarrollar colesterol alto o niveles altos de triglicéridos en la
adolescencia. La condición puede ser diagnosticada cuando las personas están en sus 20s y 30s. El
objetivo del tratamiento es reducir el riesgo de cardiopatía ateroesclerótica. El primer paso es cambiar lo
que come.

Los cambios en la dieta incluyen la reducción de la cantidad de grasa saturada y azúcar refinado, puede
comer menos carne de res, pollo, cerdo y cordero, sustituir los productos lácteos ricos en grasa por los
bajos en grasa, evitar los bizcochos empacados y los productos horneados que contengan grasas trans y
reducir el colesterol que consume, eliminando las yemas de huevo y las vísceras.
 Los fármacos que son más eficaces y que se utilizan con mayor frecuencia para tratar el colesterol LDL
alto se denominan estatinas. Éstas incluyen lovastatina, pravastatina, simvastatina, etc. Además de ácido
nicotínico, ezetimiba y resinas secuestradoras de ácidos biliares.

9. DISBETALIPOPROTEINEMIA FAMILIAR
La disbetalipoproteinemia familiar, también conocida como tipo III de hiperlipoproteinemia, es una
afección hereditaria rara que afecta el metabolismo de los lípidos en la sangre. Esta condición se
caracteriza por niveles elevados de lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) y quilomicrones
remanentes, lo que aumenta el riesgo de enfermedades cardiovasculares y xantomatosis.

Se debe principalmente a mutaciones genéticas en el gen APOE (apolipoproteína E) que afectan la

función de esta proteína en la eliminación de las lipoproteínas remanentes de la sangre. Normalmente, la
apolipoproteína E desempeña un papel clave en la eliminación de las VLDL y quilomicrones remanentes de
la circulación sanguínea, pero en personas con esta afección, la proteína no funciona adecuadamente.
Como resultado, las VLDL y los quilomicrones remanentes se acumulan en la sangre, lo que lleva a la
formación de placas de ateroma en las arterias y al desarrollo de xantomas cutáneos, además de niveles
elevados de lípidos e incluso pancreatitis aguda.

El objetivo del tratamiento es controlar afecciones como la obesidad, el hipotiroidismo y la diabetes.

Para lo que se requiere hacer cambios en la dieta, reducir calorías, grasas saturadas y colesterol puede
ayudar a disminuir el colesterol en la sangre, o en casos más graves y pocos avances, se recomiendan
algunos de los medicamentos ya mencionados (estatinas, resinas, fibratos).

10. DÉFICIT DE LIPASA ÁCIDA LISOSOMAL

El déficit de lipasa ácida lisosomal (DLAL), también conocido como enfermedad de Wolman, es una
rara enfermedad metabólica hereditaria que afecta el metabolismo de los lípidos. Esta afección se
caracteriza por la acumulación anormal de lípidos, como los triglicéridos, en diversos tejidos del cuerpo,
lo que puede tener graves consecuencias para la salud.

El DLAL es causado por mutaciones en el gen LIPA, que codifica la lipasa ácida lisosomal, una enzima
necesaria para descomponer los lípidos en el interior de las células. En condiciones normales, esta enzima
descompone los triglicéridos y otros lípidos almacenados en los lisosomas, que son estructuras celulares
especializadas para la digestión intracelular.

En las personas con DLAL, la actividad de la lipasa ácida lisosomal está severamente disminuida o
ausente, lo que lleva a la acumulación de lípidos no digeridos en los lisosomas. Esta acumulación causa
daño celular y disfunción en varios órganos y tejidos. Suele manifestarse en la infancia y puede presentar
una amplia gama de signos y síntomas, que pueden incluir: diarrea crónica, más en bebés afectados la
desarrollan poco después del nacimiento debido a la acumulación de lípidos en el intestino.

Dificultad para prosperar, en bebés y niños pueden tener dificultades para aumentar de peso y crecer
adecuadamente debido a la mala absorción de los nutrientes. Hepatomegalia, malabsorción de grasas, lo
que resulta en heces aceitosas y malolientes, insuficiencia hepática y xantomas cutáneos.
 Actualmente para el tratamiento, se emplea la sustitución enzimática, con la que se busca restablecer
los niveles fisiológicos de la enzima para así prevenir la acumulación de esteres de colesterol y
triglicéridos al retrasar la progresión de la enfermedad. Se puede realizar la reposición con enzima
recombinante de lipasa ácida lisosomal humana (rhLAL) o sebelipasa alfa recombinante, en pacientes
menores de seis meses de edad se inicia con 1 mg/kg una vez a la semana y se debe escalar a 3 mg/kg
dependiendo del paciente.

En aquellos con LAL-D de inicio tardío, la dosis es de 1 mg/kg cada 15 días y no se debe ajustar si son
mayores de 65 años o si presentan falla renal o hepática. Los efectos adversos reportados no atribuibles
al medicamento son náuseas, cefalea, diarrea y dolor abdominal.

11. HIPERTRIGLICERIDEMIA CON FENOTIPO I, IV O V

La hipertrigliceridemia con fenotipo I, IV o V es una afección metabólica que se caracteriza por niveles
elevados de triglicéridos en la sangre, lo que aumenta el riesgo de enfermedades cardiovasculares y otras
complicaciones de salud. Esta condición se subdivide en tres fenotipos distintos (I, IV y V) según las
características específicas de los lípidos en la sangre y las causas subyacentes.

Implica disfunciones en el metabolismo de los triglicéridos y las lipoproteínas en la sangre. Las causas
específicas y las características de estos fenotipos son las siguientes:
1. Fenotipo I (Hiperquilomicronemia): En este fenotipo, hay una deficiencia genética de la lipoproteína
lipasa (LPL), una enzima esencial para descomponer las partículas de quilomicrones y VLDL. Como
resultado, los quilomicrones se acumulan en la sangre, lo que puede causar pancreatitis aguda y
xantomas.
2. Fenotipo IV (Hipertrigliceridemia pura): En este fenotipo, el hígado produce una cantidad excesiva
de VLDL, que contiene una gran cantidad de triglicéridos. Esto lleva a niveles elevados de
triglicéridos en la sangre, pero los quilomicrones generalmente están en niveles normales.
3. Fenotipo V (Hipertrigliceridemia mixta): Este fenotipo implica una combinación de la
hiperquilomicronemia del fenotipo I y la hipertrigliceridemia del fenotipo IV. Hay una disfunción
tanto en la eliminación de quilomicrones como en la sobreproducción de VLDL.

Los signos y síntomas de la hipertrigliceridemia con estos fenotipos pueden variar, pero incluyen:
Pancreatitis aguda: En el fenotipo I y V, la acumulación de quilomicrones puede desencadenar
episodios de pancreatitis aguda, una inflamación grave del páncreas que causa dolor abdominal
intenso y requiere tratamiento médico urgente.
Xantomas eruptivos: En los fenotipos I y V, pueden desarrollarse xantomas eruptivos, que son
lesiones cutáneas con depósitos de grasa amarillenta o amarillo-anaranjados, especialmente
alrededor de las articulaciones.
Hepatomegalia: En el fenotipo IV, el hígado puede aumentar de tamaño debido a la acumulación de
grasa.

Las estrategias de tratamiento pueden incluir: dieta baja en grasas y medicamentos, en casos graves o
cuando los cambios en el estilo de vida no son suficientes, se pueden recetar medicamentos, como
fibratos, niacina o ácido omega-3, para reducir los niveles de triglicéridos en la sangre. Es importante
controlar otros factores de riesgo cardiovascular, como la hipertensión y la diabetes, si están presentes.
 12. HIPERCOLESTEROLEMIA CON FENOTIPO II O III.
Esta igualmente, es una afección metabólica caracterizada por niveles elevados de colesterol LDL
(lipoproteína de baja densidad) en la sangre, lo que aumenta el riesgo de enfermedades cardiovasculares.
Se puede subdividir en 2 fenotipos, dependiendo de sus características específicas, y las causas o
enfermedades que se relacionen tales como hipotiroidismo, síndrome nefrótico, colestasis, PAI, anorexia
nerviosa, hepatoma, fármacos (ciclosporina, progestágenos, tiazidas, etc.).

Implica un desequilibrio en el metabolismo del colesterol y las lipoproteínas en la sangre. Las causas y
características específicas de estos fenotipos son las siguientes:
1. Fenotipo II (Hipercolesterolemia familiar heterocigota): hay una mutación en el gen LDLR que
codifica el receptor de LDL. Como resultado, el receptor de LDL no funciona adecuadamente, lo que
lleva a una acumulación de colesterol LDL en la sangre.
2. Fenotipo III (Disbetalipoproteinemia o Hiperlipoproteinemia tipo III): hay una disfunción en la
apolipoproteína E (APOE) que afecta la eliminación de las lipoproteínas remanentes. Estas
lipoproteínas remanentes contienen una mezcla de colesterol y triglicéridos, lo que lleva a niveles
elevados de colesterol y triglicéridos en la sangre.

Dentro de los signos y síntomas que se llegan a presentar, pueden variar desde xantomas,
especialmente alrededor de codos y rodillas, enfermedades cardiovasculares, complicaciones lipídicas, en
el caso del fenotipo III donde la acumulación de lipoproteínas remanentes puede llevar a la formación de
placas de ateroma y xantomas cutáneos y posibles síntomas neurológicos pudiendo afectar el Sistema
Nervioso Central.

El tratamiento se centra en reducir los niveles de colesterol elevados para así prevenir las
enfermedades cardiovasculares, incluyendo estrategias similares a las demás como una dieta baja en
grasas, medicamentos como estatinas y control de las enfermedades subyacentes.

CONCLUSIÓN
En conclusión, las hiperlipidemias desempeñan un papel crucial en la salud cardiovascular y general de
los individuos. A lo largo de esta investigación documental, hemos explorado diversas dislipidemias, desde
la hipercolesterolemia familiar hasta la disbetalipoproteinemia y la hipertrigliceridemia con diferentes
fenotipos. Es evidente que estas condiciones, aunque variadas en su presentación y fisiopatología,
comparten un denominador común: el aumento de los lípidos en la sangre, especialmente el colesterol y
los triglicéridos.

Este desequilibrio en el metabolismo lipídico puede tener graves implicaciones para la salud, incluyendo
el aumento del riesgo de enfermedades cardiovasculares, como enfermedad coronaria, aterosclerosis,
accidentes cerebrovasculares y pancreatitis. La importancia del tratamiento adecuado de las dislipidemias
no puede ser subestimada. El diagnóstico temprano y el manejo efectivo de estas condiciones pueden
ayudar a prevenir complicaciones graves y mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes.
Las estrategias de tratamiento incluyen cambios en el estilo de vida, como una dieta saludable y ejercicio
regular, así como el uso de medicamentos específicos para reducir los niveles de lípidos en la sangre.

El conocimiento y la conciencia de estas afecciones, junto con la atención médica especializada y el

seguimiento adecuado, son clave para garantizar que las personas puedan vivir vidas más saludables y
activas, y reducir el riesgo de eventos cardiovasculares.
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