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Revista Española de Anestesiología y Reanimación xxx (xxxx) xxx---xxx

Revista Española de Anestesiología

y Reanimación
www.elsevier.es/redar

CASO CLÍNICO

Implicaciones anestésicas en la enfermedad de Pompe.

Descripción de un caso
M. Ruano Santiago ∗ , E. Soto Garrucho, Y. González Marín, A.M. Pérez Muñoz
y M. Echevarría Moreno

Anestesiología, Reanimación y Terapéutica del Dolor, Hospital Universitario de Valme, Sevilla, España

Recibido el 5 de abril de 2021; aceptado el 7 de septiembre de 2021

PALABRAS CLAVE Resumen La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo ii es una miopatía metabólica rara,
Enfermedad de de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por debilidad muscular progresiva y afec-
Pompe; tación multisistémica, acompañada, habitualmente, de muerte temprana. Los pacientes con
Glucogenosis tipo ii; esta enfermedad presentan alto riesgo anestésico en relación con problemas tanto de origen
Anestesia; cardiaco como respiratorio, aunque las mayores complicaciones son las derivadas del manejo de
Miopatía; la vía aérea, potencialmente dificultoso. Un buen estudio preoperatorio es fundamental para
Miocardiopatía disminuir la morbimortalidad perioperatoria, optimizando y aportando la mayor información
hipertrófica; posible de cara a la intervención quirúrgica. En este artículo se expone el caso de un paciente
Vía aérea difícil; con antecedentes de enfermedad de Pompe del adulto sometido a anestesia combinada para
Hipertermia maligna osteosíntesis de extremo proximal de húmero izquierdo.
© 2021 Sociedad Española de Anestesiologı́a, Reanimación y Terapéutica del Dolor. Publicado
por Elsevier España, S.L.U. Todos los derechos reservados.

KEYWORDS Anaesthetic implications for Pompe disease. A case description

Pompe disease;
Type II glycogenosis; Abstract Pompe disease, or type ii glycogenosis, is a rare metabolic myopathy inherited in an
Anaesthesia; autosomal recessive pattern, characterized by progressive muscle weakness and multisystem
Myopathy; involvement. The disease often results in premature death. Patients with Pompe disease are at
Hypertrophic high risk for anaesthesia-related complications, particularly cardiac and respiratory problems,
cardiomyopathy; although difficult airway management is the greatest complication. It is essential to perform a

∗ Autor para correspondencia.

Correo electrónico: mrsantiago93@gmail.com (M. Ruano Santiago).

https://doi.org/10.1016/j.redar.2021.09.003
0034-9356/© 2021 Sociedad Española de Anestesiologı́a, Reanimación y Terapéutica del Dolor. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Todos
los derechos reservados.

Cómo citar este artículo: M. Ruano Santiago, E. Soto Garrucho, Y. González Marín et al., Implicaciones anesté-
sicas en la enfermedad de Pompe. Descripción de un caso, Revista Española de Anestesiología y Reanimación,
https://doi.org/10.1016/j.redar.2021.09.003
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M. Ruano Santiago, E. Soto Garrucho, Y. González Marín et al.

comprehensive preoperative study in order to reduce the risk of perioperative morbidity and
Difficult airway; mortality, and to obtain as much information as possible for the surgical procedure. In this
Malignant article, we report the case of a patient with a history of adult Pompe disease who underwent
hyperthermia combined anaesthesia for osteosynthesis of the proximal end of the left humerus.
© 2021 Sociedad Española de Anestesiologı́a, Reanimación y Terapéutica del Dolor. Published
by Elsevier España, S.L.U. All rights reserved.

Introducción Caso clínico

La enfermedad de Pompe, o glucogenosis tipo ii, es conside-
rada una miopatía metabólica rara, de herencia autosómica
recesiva1 , con déficit de enzima lisosomal alfa-glucosidasa
ácida por su citopatología y glucogenosis según el blo-
queo metabólico producido, con una incidencia estimada
de todas las formas de 1/40.000 nacimientos vivos2,3 . La
alfa-glucosidasa ácida o maltasa ácida es una enzima encar-
gada de degradar el polímero de glucógeno. La acumulación
lisosomal y citoplasmática origina una interrupción de la
citoarquitectura y función de las células y tejidos afecta-
dos (principalmente músculo esquelético, cardiaco y liso),
conduciendo a debilidad muscular clínicamente progresiva,
desarrollo de una enfermedad multisistémica y, a menudo,
una muerte temprana4 . El compromiso muscular se puede
extender a los músculos respiratorios generando parálisis
diafragmática, hipoventilación alveolar y, en algunos casos,
falla respiratoria. También se ha documentado acumulación
cardiaca con manifestaciones como hipertrofia cardiaca y
trastornos del ritmo cardiaco.
Existen 2 formas clásicas: la enfermedad infantil y la
del adulto. Los pacientes con la forma clásica infantil
manifiestan una enfermedad rápidamente progresiva carac-
terizada por miocardiopatía hipertrófica, hepatomegalia,
debilidad muscular esquelética, hipotonía significativa e
incluso muerte por insuficiencia cardiorrespiratoria durante
el primer año de vida. Los pacientes con la forma de apari-
ción tardía presentan un fenotipo más leve, que típicamente
consiste en debilidad muscular esquelética proximal con
miopatía progresiva lenta, pero rara vez tienen afectación
cardiaca1 .
Los datos publicados sobre el manejo anestésico de la
enfermedad de Pompe son relativamente escasos y corres-
ponden en su mayoría a reportes de casos, guías y protocolos
en pacientes con miopatías o enfermedades lisosomales con
carácter general. Las técnicas anestésicas descritas incluyen
tanto la anestesia locorregional como general, destacando
las implicaciones fisiopatológicas de los diferentes fármacos
empleados, así como las posibles complicaciones derivadas
de su uso.
En el presente manuscrito se describe el caso de un varón
de 47 años de edad, diagnosticado de glucogenosis tipo ii en
su forma adulta, intervenido de una fractura de extremo
proximal de húmero izquierdo.
Se trata de un varón de 47 años de edad sin reacciones alér-
gicas medicamentosas conocidas. Exfumador. Antecedentes
personales de enfermedad de Pompe del adulto; despis-
taje inicial en 2019, ante clínica compatible con miopatía
metabólica, realizado en el Hospital Universitario Virgen del
Rocío mediante estudio de gota seca, siendo este patoló-
gico, y estudio genético de confirmación, realizado en el
Hospital Universitario La Paz, con doble mutación patológica
en heterocigosis en gen GAA [c.-32-13 T>G (IVS1-13 T>G) y
c.236 246del (p.P79Rfs*13)]. En el momento actual, mues-
tra patrón de restricción moderado en espirometría forzada
y fibrilación auricular paroxística sin anticoagulación ni car-
diopatía estructural observada en ecocardiografía. No hay
evidencia de aneurismas en angio-TC. En tratamiento con
alglucosidasa alfa (Myozyme® ), bisoprolol y ácido acetilsali-
cílico a bajas dosis.
El paciente ingresó en Urgencias por dolor e impoten-
cia funcional del miembro superior izquierdo tras caída
accidental, constatándose fractura de extremo proximal de
húmero mediante radiografía convencional. En la valora-
ción preanestésica se objetivaron los siguientes parámetros
predictores de vía aérea difícil: Mallampati IV, apertura
oral limitada (4 cm), distancia tiromentoniana 6 cm, test
de mordida 1, extensión cervical normal, ligera retrogna-
tia y dentición prominente. Se apreció una disminución
global ligera del murmullo vesicular en la auscultación
cardiopulmonar, bradicardia sinusal a 50-55 lpm en el elec-
trocardiograma y analítica anodina.
Dada la estabilidad clínica del paciente, se decidió pro-
gramar en quirófano reglado la intervención de la fractura,
tras el cumplimiento del periodo de ayuno preoperatorio.
A su llegada, se llevó a cabo monitorización continua con
electrocardiograma de 5 derivaciones, pulsioxímetro, medi-
ción seriada de presión arterial no invasiva, profundidad
anestésica (BIS) y bloqueo neuromuscular con tren de cua-
tro. Se realizó profilaxis antibiótica con cefazolina 2 g y de
broncoaspiración con ranitidina 50 mg. Posteriormente, bajo
técnica aséptica y ecoguiada, se llevó a cabo el bloqueo
del plexo braquial a nivel interescalénico con abordaje en
plano, administrándose ropivacaína al 0,5% y mepivacaína
al 0,7% 15 ml, sin incidencias. Se indujo anestesia general
con secuencia de preoxigenación, administrándose fentanilo
100 ␮g, lidocaína 60 mg, propofol 120 mg y rocuronio 40 mg,

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Figura 1 Se puede apreciar, tras la instauración de relajación
neuromuscular e intubación orotraqueal, una marcada retrog-
natia. Monitorización con BIS y apósito del bloqueo de plexo
braquial.
y se realizó intubación orotraqueal mediante laringoscopia
directa asistida con guía de Eschmann (Cormack 3), con
tubo endotraqueal anillado con diámetro interno de 7,5 mm
(fig. 1). Se programó ventilación mecánica en modo control
por volumen en un equipo General Electric Datex Ohmeda®
con los siguientes parámetros respiratorios: volumen tidal
6 ml/kg, 14 rpm, relación inspiración:espiración 1:2, presión
positiva al final de la espiración 6 cmH2 O y fracción inspi-
rada de oxígeno de 0,45. El mantenimiento anestésico se
realizó con remifentanilo a dosis entre 0,02-0,05 ␮g/kg/min
y propofol en perfusión continua entre 4 y 6 mg/kg/h para
valores de BIS entre 40 y 60. No se administró más rela-
jante neuromuscular durante el procedimiento quirúrgico.
Ante una escala Apfel igual a 2 puntos se decidió profilaxis
antiemética con dexametasona 8 mg en inducción y ondanse-
trón 4 mg en educción. La fluidoterapia consistió en 1.000 ml
de Ringer lactato y 300 ml de solución salina fisiológica al
0,9%. La intervención duró 120 min. Al finalizar, se retira-
ron los fármacos de mantenimiento, se administró rescate
analgésico con metamizol 2 g y dexketoprofeno 50 mg y se
revirtió el bloqueo neuromuscular residual (tren de cuatro
0,7) con sugammadex 2 mg/kg, consiguiéndose una ratio de
tren de cuatro > 0,9. Se extubó al paciente sin incidencias y
se trasladó a la Unidad de Recuperación Postanestésica esta-
ble hemodinámicamente, con buena mecánica respiratoria
y saturación de oxígeno óptima.
No presentó incidencias en el postoperatorio inmediato
en la Unidad de Recuperación Postanestésica ni posterior-
mente, en la planta de hospitalización.
Discusión
El manejo anestésico de la enfermedad de Pompe, enti-
dad poco frecuente, es considerado un reto, no habiendo
3
estándares generalizados a seguir, y dependiendo, funda-
mentalmente, de la edad de presentación clínica y de las
comorbilidades asociadas. Como consecuencia de las mani-
festaciones clínicas presentadas, estos pacientes pueden
requerir múltiples intervenciones quirúrgicas que impli-
can problemas tanto de origen cardiaco como respiratorio,
aunque las mayores complicaciones son las derivadas del
manejo de la vía aérea, potencialmente dificultoso (cue-
llo corto, rigidez temporomandibular y macroglosia). Es en
este punto donde el anestesiólogo debe involucrarse con una
valoración preoperatoria exhaustiva.
Como se ha mencionado con anterioridad, la forma
infantil puede acompañarse de retraso mental, cardiome-
galia y hepatomegalia, además de hipotonía progresiva con
aumento de la creatina cinasa y afectación de la muscula-
tura accesoria que predispone a neumonías recurrentes e
insuficiencia respiratoria, mientras que la presentación del
adulto se manifiesta en algunos casos con fallo respiratorio
agudo sin evidencia de lo anterior5 . Ninguna de las formas
se ha visto asociada a hipoglucemia, a diferencia de otras
glucogenosis.
Conforme progresa la enfermedad, la debilidad muscu-
lar conduce a bajos volúmenes pulmonares, tos frecuente
improductiva, alteración de gases en sangre y trastornos
respiratorios del sueño, asociando riesgo de neumonía por
aspiración6,7 . Aproximadamente el 60% de los pacientes con
enfermedad de Pompe de inicio tardío presentan una leve
reducción de la capacidad vital (inferior al 80% del teórico)
y el 30-40% una reducción moderada (inferior al 60%)8 . La
implicación diafragmática puede ser una hallazgo precoz y
la insuficiencia respiratoria es, a menudo, la primera mani-
festación clínica de la enfermedad. Debido a la debilidad
muscular subyacente, los pacientes con glucogenosis tipo ii
pueden ser más susceptibles al bloqueo neuromuscular3 . En
caso de instauración de insuficiencia respiratoria postopera-
toria por fatiga muscular puede ser necesaria la ventilación
mecánica no invasiva con presión de soporte hasta la recu-
peración.
En la enfermedad de Pompe es recomendable evaluar el
estado cardiovascular. Los problemas cardiacos más comu-
nes engloban las cardiomiopatías, insuficiencia cardiaca y
arritmias, pudiendo existir un componente de disfunción
cardiaca que contribuye a la insuficiencia respiratoria desde
el punto de vista hemodinámico y del impacto del tamaño
cardiaco en la capacidad pulmonar. Aunque, por lo gene-
ral, no aparece cardiopatía clínicamente identificable en la
forma tardía, no hay datos publicados de la función sistólica
y diastólica en este grupo de pacientes. Los procedimien-
tos anestésicos adquieren una dificultad elevada debido a
la miocardiopatía hipertrófica que, en ocasiones, acompaña
a estos pacientes. Esta puede generar inestabilidad hemo-
dinámica potencialmente fatal, ya que cursa con isquemia
miocárdica y depleción del gasto cardiaco, complicando el
periodo transanestésico9 . Los aneurismas cerebrales son una
seria complicación de esta enfermedad, con mayor inci-
dencia en la forma del adulto, siendo la segunda causa de
muerte después de la insuficiencia respiratoria. Por ello,
se aconseja despistaje mediante pruebas de imagen (angio-
TC)3 .
Es importante señalar que el tratamiento farmaco-
lógico empleado para el manejo anestésico debe ser
elegido con precaución considerando la existencia de
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complicaciones cardiovasculares o generalizadas de la
enfermedad. Las recomendaciones actuales plantean que
las benzodiacepinas, los opioides, los anestésicos intraveno-
sos o locales, los inhibidores de la acetilcolinesterasa y los
relajantes musculares no despolarizantes son fármacos segu-
ros y de bajo riesgo para esta enfermedad. En la literatura
se han descrito casos de paro cardiorrespiratorio y arritmias
durante la inducción anestésica (6%) relacionados con el uso
de agentes anestésicos como halotano, sevoflurano y propo-
fol a dosis altas, lo que motiva una inducción lenta evitando
o disminuyendo las dosis de estos hipnóticos a ser posible10 .
El propofol, particularmente en altas dosis, no se considera
el agente ideal para el mantenimiento anestésico debido a
la reducción de la poscarga y de la presión diastólica, que
predisponen a riesgo de isquemia miocárdica. Sin embargo,
este, junto con los agentes inhalatorios y el tiopental, pue-
den ser utilizados con precaución en pacientes con menor
repercusión cardiaca. Varias investigaciones recomiendan
el uso de ketamina y etomidato, evitando la succinilcolina
por su asociación con rabdomiolisis e hiperpotasemia. La
ketamina, como fármaco, mantiene las resistencias vascu-
lares sistémicas y la contractilidad, siendo menos probable
la reducción asociada de la precarga. En este sentido, los
objetivos anestésicos englobarían el mantenimiento de una
adecuada precarga y de resistencias vasculares sistémicas
para asegurar una efectiva perfusión coronaria3 .
La asociación entre la glucogenosis tipo ii y la hipertermia
maligna es únicamente teórica, ya que no se han recogido
casos en la literatura3 . Aun así, se aconseja evitar fármacos
potencialmente desencadenantes de esta entidad y tener un
rápido acceso a dantroleno por si fuese necesario.
En este paciente se realizó una anestesia combinada: blo-
queo de plexo braquial ecoguiado a nivel interescalénico
y anestesia total intravenosa con propofol y remifentanilo,
tras haberse descartado cardiopatía estructural y manifesta-
ciones cardiovasculares asociadas mediante ecocardiografía
preoperatoria. Para la relajación neuromuscular, se optó
por rocuronio, ya que no presenta contraindicación y puede
revertirse su acción rápidamente con sugammadex.
Conflicto de intereses
Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
Bibliografía
1. Lemus-Barrios GA, Saldarriaga-Rivera LM. Enfermedad de
Pompe del adulto: reporte de un caso como diagnóstico dife-
rencial de una miopatía inflamatoria. Rev Colomb Reumatol.
2019;26:58---62.
2. Tan D, Xu J, Yang Y, Gu M, Yu X. Postoperative acute respira-
tory failure caused by adult-onset Pompe disease. Clin Respir J.
2018;12:344---6.
3. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, Berger K, Byrne BJ, Case LE,
et al. Pompe disease diagnosis and management guideline.
Genet Med. 2006;8:267---85.
4. Shea L, Raben N. Autophagy in skeletal muscle: Implications for
Pompe disease. Int J Clin Pharmacol Ther. 2009;47:42---7.
5. Hagemans M, Janssens A, Winkel L, Sieradzan K, Reuser
A, van Doorn P, et al. Late-onset Pompe disease primarily
affects quality of life in physical health domains. Neurology.
2004;63:1688---92.
6. Barba MA, Barrot E, Bautista J, Gutiérrez E, Jiménez LM, Ley M,
et al. Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío.
Rev Neurol. 2012;54:497---507.
7. Kishnani P, Howell R. Pompe disease in infants and children. J
Pediatr. 2004;144:35---43.
8. Bobillo Lobato J. Enfermedad de Pompe: protocolo diagnóstico
por el laboratorio clínico [tesis doctoral]. Sevilla: Universidad
de Sevilla; 2012, idus.us.es/handle/11441/58593.
9. McFarlane H, Soni N. Pompe’s disease and anesthesia. Anaest-
hesia. 1986;4:1219---24.
10. Ibla JC. Errores innatos del metabolismo y anestesia; tan lejos y
sin embargo tan cerca. Rev Colomb Anestesiol. 2013;41:243---4.