Semana N° 2

2. ELABORACION DEL CARIOGRAMA O CARIOTIPO HUMANO

2.1 MARCO TEORICO:
El cariotipo humano es la constitución cromosómica de un individuo, en citogenética, mediante técnicas
de cultivo de linfocitos se puede obtener células en división detenidas en metafase, luego de su examen
microscópico los cromosomas teñidos mediante diferentes técnicas son microfotografiados y las
imágenes recortadas en orden decreciente de tamaño, asignándole el número 1 al cromosoma más
grande y el 22 al par más pequeño. Se debe separar el grupo de los cromosomas sexuales. Luego se
pegan los cromosomas en una plantilla y se establece el diagnóstico citogenético.
Los cromosomas humanos según la posición del centrómero se clasifican en metacéntricos (brazos más o
menos iguales), submetacéntricos (un brazo pequeño y otro grande) y acrocéntricos (con un brazo corto
muy pequeño y con satélites). El complemento cromosómico normal en el ser humano es de 46 (44
autosomas y 2 cromosomas sexuales o gonosomas) para el varón es 46, XY y para la mujer 46, XX.
Según la convención de Denver hay 7 grupos de clasificación de los cromosomas que son los siguientes:
Cromosomas Grandes:
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), metacéntricos (excepto el 2 que es submetacéntrico)
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos
Cromosomas medianos:
Grupo C, (cromosomas 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 y el cromosoma X) submetacéntricos
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
Cromosomas pequeños:
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos (excepto 16 que es metacéntrico)
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
Grupo G, (cromosomas 21, 22 y el cromosoma Y) acrocéntricos

2.2 COMPETENCIAS:
Identifican los cromosomas humanos de acuerdo a su tamaño, morfología y posición del centrómero,
utilizando el material impreso que se les entregará en la práctica, el participante reconociendo los
cromosomas elaborará un cariograma, estableciendo luego el cariotipo respectivo, y definiendo el
diagnóstico citogenético respectivo.

2.3 MATERIALES
 Láminas impresas con cromosomas en metafase.
 Plantilla con idiograma de los cromosomas (como patrón).
 Hoja de trabajo donde elaborará el cariograma.
 Tijeras
 Lápiz
 Goma

2.4 PROCEDIMIENTO
 Contar los cromosomas e identificarlos comparándolos con el idiograma proporcionado
numerándolos con el lápiz.
 Recortar con cuidado el contorno de los cromosomas y separarlos por pares de homólogos.
 Pegar los cromosomas en la Hoja de trabajo alineándolos según la posición del centrómero, y en
su grupo y numeración respectiva. Respetar la posición de los brazos cromosómicos. Los
cromosomas sexuales deben colocarse aparte.
 Establecer el cariotipo de la metafase trabajada escribiendo la fórmula respectiva, indique el
diagnóstico citogenético.

2.5 LOGROS
Aprende el valor diagnóstico que tiene el cariotipo en la detección de afecciones citogenéticas.
Conoce la morfología y estructura de los cromosomas y su forma de clasificación.

2.6 CUESTIONARIO

1. ¿Por qué se produce un feto triploide, cuáles son sus características?

2. Describa las principales características del síndrome de Klinefelter
3. ¿Qué características tienen los cromosomas del grupo B y del grupo E?
4. ¿De qué están constituidas las regiones organizadoras nucleolares?, ¿Dónde se localizan?
5. ¿Cuál es el mecanismo de aparición de los mosaicismos cromosómicos?
2.7 FUENTES DE INFORMACIÓN
1. Nussbaum Robert L. Mc Innes Roderick R Huntington F. Willard Thompson & Thompson Genética en
Medicina 8° Edición Ed. Elsevier Masson Barcelona 2016
2. Turnpenny P, Ellard S., Emery Elementos de Genética Médica. 15a Edición. Elsevier, España 2018
3. Solari A.J. Genética y Aplicaciones en Medicina 4ª Edición Ed. Panamericana, Madrid.2011
4. Descailleaux Jaime, Velásquez Margarita Una Técnica Simplificada para Cromatina X Revista de
Ciencias U.N.M.S.M., Vol. 74, N° 1 pp. 171-177, Mar. 1986
5. ISCN An Internacional System for Human Cytogenetic Nomenclature, 2013 Editorial Karger
6. Rooney D.E,. Human Cytogenetics a Practical Approach Oxford University Press, New York, 2001
7. Verma Ram S. Babu Arvind Human Chromosomes Principles and Techniques, McGraw Hill, Inc New
York, 1995

Idiograma de los Cromosomas Humanos

Ejemplo: Cariotipo: 46, XY Diagnóstico Citogenético: Cariotipo Masculino Normal

LAMINA N° 1
LAMINA N° 2
 Hoja de Trabajo

1 2 3 4 5

A B

6 7 8 9 10 11 12

13 14 15 16 17 18
D E

19 20 21 22
F G
Sexuales

Cariotipo:

Diagnóstico Citogenético:

Elaborado por: (Nombre del Alumno): _________________________________