Centro Universitario de Tonalá

TUMOR FILOIDES MALIGNO EN EL SÍNDROME

DE LYNCH: UN INFORME DE CASO.
Chávez Castro Paola, González Tapia María Fernanda, Pérez Cuevas Imanol
INTRODUCCIÓN PRESENTACION DE CASO
El síndrome de Lynch (LS) es un trastorno Mujer caucásica de 43 años que informó Se realizó una prueba molecular de MSI y
genético AD con penetración incompleta de un bulto en su seno izquierdo y se encontró estable.
causada por una mutación germinal en uno de acudió a su ginecólogo en 2015. Se le Debido al tamaño del tumor, se
los genes del sistema de reparación de realizaron mamografías de rutina que recomendó una mastectomía unilateral.
desajustes de ADN, estos pueden ser MLH1, mostraron tejido mamario denso pero La paciente, con una fuerte historia
MSH2, MHS6, PMS2 o el gen EpCAM por lo demás normal. En el examen familiar de cánceres sugestivos de
Los pacientes con este síndrome tienen un físico, se descubrió que la masa era síndrome de Lynch (Fig.3), se sometió a la
alto riesgo relativo de desarrollar cánceres a "quística" de 3 cm. prueba genética Myriad myRisk
una edad temprana, liderados por el cáncer Ecografía mamaria izquierda por lomostró
menos 3tres Hereditary
miembros de la familiaCancer®
con
cáncer colorrectal están afectados
colorrectal y el cáncer de endometrio en masas en el cuadrante superior externo Se encontró una mutación MSH6 ubicado
Existe una relación de primer grado con 2
mujeres. El diagnóstico se sospecha cuando del seno izquierdo (Fig. 2).deLa
los masa
afectadosa la en 2p16.3, aunque no llevaba mutaciones
la historia personal y familiar del paciente 1:00 medía 3.7 × 2.2 × 4.0 Al
cm; menos 2 generaciones consecutivas
la masa a de riesgo de cáncer de mama. Madre
están afectadas
cumple con los criterios de Ámsterdam (Fig. 1.) la 12:00 medía 3.4 × 1.8 ×Un2.7cáncer
cm; colorrectal
y la (TAH/BSO),
se diagnosticó hermanos y hija de la
Tumor filoides: Tumor raro que, por lo general, masa a la 2:00 medía 0.8 antes
× 0.4de× 1.2
los 50 años
cm. paciente también tenían la mutación.
La poliposis adenomatosa ha sido
se forma en el tejido conjuntivo de la mama. La anatomía patológica reveló: (1) Después de la radioterapia, la paciente
excluida

tienden a crecer rápido y a aumentar de neoplasia de células fusiformes (2) se sometió a una TAH/BSO profiláctica
tamaño, pero es infrecuente que se diseminen fibroadenoma con elementos epiteliales en 2016. Ahora se realiza pruebas de
a otras partes del cuerpo. prominentes en un estroma mixoide detección regular, incluyendo
uniforme; y (3) fibroadenoma . colonoscopias y exámenes de piel.
Despues de una evaluación la paciente Fig. 2 Mamografía post-biopsia
DISCUSIÓN se sometió a una mastectomía del seno izquierdo en proyección
Este síndrome se relaciona con una mutación mediolateral muestra un
subcutánea que reveló un tumor filodes
crecimiento rápido de masas
constitucional en genes del sistema de maligno de 8.8 cm con áreas de lobuladas, con márgenes suaves
reparación del ADN (MRR), llevando al desarrollo proliferación en forma de hoja, bordes y no calcificadas.
de cánceres con inestabilidad de microsatélites infiltrantes y crecimiento sarcomatoso .
(MSI). Las pautas actuales de detección de El margen quirúrgico superior fue
síndrome de Lynch: vigilancia de positivo. La tinción inmunohistoquímica
gastrointestinales, exámenes de mostró expresión intacta de MLH1, MSH2
endometrio/ovario, pruebas de inestabilidad de y PMS2, con pérdida parcial de MSH6. Fig. 3 mastectomía
microsatelites (MSI) y histoquímica (fig. 4) izquierda
Los tumores filoides representan menos del 1%
de todas las neoplasias mamarias, Se sugiere
una asociación entre el diagnóstico de un tumor
filoide maligno en una joven y un posterior
diagnóstico de síndrome de Lynch.
El caso muestra la ecografía de tres lesiones,
existe la falta de inestabilidad en microsatélites CONCLUSIÓN
(MSI) en el tumor a pesar de una mutación Fig. 4 Family Pedigree
germinal conocida en MSH6. Fig. 5 Tinción
Tratamiento de extirpacion para reducir riesgo, inmunohistoquímica
histerectomia, salpingooforectomia o en caso con expresion
anormal de MHS6
de CRR una colectomia con anastomisis
ileorrectal y seguimiento genetico. Fig. 1 Criterios de Amsterdam

CONCLUSIÓN
Destacamos la asociación poco común entre tumores filodes malignos y el diagnóstico posterior
de síndrome de Lynch. Las actuales pautas de detección del síndrome incluyen vigilancia
gastrointestinal y exámenes de endometrio/ovario. La evaluación genética y la consideración de
la historia familiar desempeñaron un papel crucial en las decisiones terapéuticas y en la
implementación de medidas profilácticas.
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