Portada:

Título: Características clínicas de 63 pacientes con ataxia.

Nombre de la institución: Centro de Trastornos del Movimiento (CETRAM).

Nombre de los autores: Paula Saffie Awad, Felipe Vial Undurraga, Pedro Chaná-Cuevas.

Lugar de realización del trabajo: Rev. Med Chile 2018; 146: 702-707.

Resumen:

179 palabras.

Objetivo del trabajo: Realizar un estudio retrospectivo de pacientes que acuden con ataxia
en un centro especializado en trastornos del movimiento, con especial énfasis en la
caracterización de casos de ataxia de etiología neurodegenerativa.

Método usado: Análise multifactorial.

Resultado: tabla y grafico.

Conclusión: Considerando la heterogeneidad de los pacientes con ataxia, se propuso un

método para abordarlos.

Introdución:

Planteo del problema: ¿Cómo varían las diferencias en las características clínicas entre
los tipos de ataxia en los pacientes del Centro de Trastornos del Movimiento?

Hipotesis formulada: Las características clínicas de los pacientes con ataxia varían
significativamente entre tipos genéticos, esporádicos y adquiridos. Sin embargo, es
necesario un estudio multicéntrico para caracterizar la epidemiología de las ataxias en
Chile.

Antecedentes bibliográficos:

1. Klockgether T. Sporadic ataxia with adult onset: classi- fication and diagnostic criteria.
Lancet Neurol 2010; 9 (1): 94-104.

2. Fahn S, Jankovic J, Hallett M. Principles and practice of movement disorders. Elsevier,

2011.

3. Giordano I, Harmuth F, Jacobi H, Paap B, Vielhaber S, Machts J, et al. Clinical and

genetic characteristics

of sporadic adult-onset degenerative ataxia. Neurology

2017; 89 (10): 1043-9.

 4. Muzaimi MB, Thomas J, Palmer-Smith S, Rosser L,
Harper PS, Wiles CM, et al. Population based study of late onset cerebellar ataxia
in south east Wales. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2004; 75 (8): 1129-34.

5. Akbar U, Ashizawa T. Ataxia. Neurol Clin 2015; 33 (1): 225-48.

Resultados:

Resultados experimentales obtenidos: De 4.282 registros relevados, el diagnóstico de

ataxia apareció en 95. Luego de eliminar registros duplicados o incompletos, se revisaron
63.

Análisis estadístico de los resultados: La ataxia fue esporádica, genética y adquirida en

27, 22 y 14 pacientes, respectivamente. La edad promedio de presentación de la ataxia
genética, adquirida y esporádica fue de 24, 46 y 53 años respectivamente. Todas las
ataxias autosómicas dominantes fueron ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA). La ataxia
de Friedrich fue la forma recesiva más común. La mayoría de las formas esporádicas de
ataxia fueron sistemas múltiples de atrofia con predominio del subtipo de ataxia
cerebelosa (MSA-C).

Discusión: Se realizaron estudios enfocados en causas adquiridas, autoinmunes y

antecedentes familiares, principalmente para casos crónicos, aunque los estudios fueron
muy limitados debido a que este tipo de estudios no se realizan en Chile.

Conclusión: El artículo destaca la carencia de estudios epidemiológicos en Chile sobre

este grupo de enfermedades. La información actual proviene de estudios en otros países,
y la ausencia de datos específicos para la población chilena resalta la necesidad de
investigaciones locales. Se enfatiza la importancia de conocer la prevalencia de diferentes
tipos de ataxia para implementar programas de apoyo efectivos. Además, se menciona la
constante identificación de nuevos genes relacionados con la ataxia, subrayando la
utilidad de comprender la genética para mejorar el manejo clínico y proporcionar
asesoramiento genético. La posibilidad de mutaciones no descritas en la población
chilena subraya la necesidad de investigaciones multicéntricas para caracterizar la
epidemiología de las ataxias en el país.

Material y métodos: Revisión de historias clínicas de pacientes en consulta en un centro

especializado en trastornos del movimiento. Se seleccionaron para revisión aquellos
registros en los que aparecía el diagnóstico de ataxia o síndrome atáctico.

Bibliografia: sistema Vancouver.