Protocolo de Deteccion de Anomalias Congenitas

SALUD DARIEN IPS S.A.
PROTOCOLO DE DETECCION DE ANOMALIAS

CONGENITAS EN EL RECIEN NACIDO
2019
SALUD DARIEN IPS SA
SISTEMA OBLIGATORIO DE GARANTIA DE LA CALIDAD EN
SALUD
PROTOCOLO DE DETECCION DE ANOMALIAS CONGENITAS
EN EL RECIEN NACIDO
FECHA : NOVIEMBRE 2018
DOC – 001 - SGC VERSION:01
JUSTIFICACION
Las anomalías congénitas (AC) son un grupo heterogéneo de patologías que en conjunto tienen un
impacto importante en la morbimortalidad infantil. La detección temprana para evitar sus graves
desenlaces se convierte en una herramienta fundamental en el manejo de estas entidades e impacta
directamente en las tasas de mortalidad infantil en menores de un año y en la discapacidad de las
poblaciones. Las AC son la segunda causa de mortalidad en menores de un año en Colombia y
generan más del 30% de la discapacidad en la población general. La frecuencia se calcula entre el 3
y 7%. Dentro de AC se encuentran las malformaciones congénitas con una frecuencia en Recién
Nacidos (RN) cercana al 3.5%. Las malformaciones que más impacto tiene en la morbimortalidad
son las cardiopatías congénitas (15.73 / 10.000 nacidos vivos), el síndrome de Down (17.82 / 10.000
nacidos vivos), el labio y paladar hendido y los defectos de cierre de tubo neural. Datos al 2013, sin
embargo en las últimas estadísticas del 2018, su presentación sigue siendo similar y sigue siendo la
segunda causa de mortalidad en menores de 1 año, al disminuir la mortalidad por enfermedades
infecciosas y se consideran que muchas de ellas son evitables en un 57% si se contara con
condiciones más adecuadas de atención y de detección.
OBJETIVO GENERAL
Adoptar recomendaciones basadas en las guías del ministerio de salud y protección social, éstas a
su vez basadas en la evidencia para la detección temprana de las anomalías congénitas en el
recién nacido aparentemente sano y a término, buscando optimizar la calidad de la atención e iniciar
manejos adecuados y lo más temprano posible para disminuir las secuelas o discapacidad
generadas por estas anomalías en nuestra IPS.
OBJETIVOS ESPECIFICOS
 Mejorar la calidad de atención y la utilización racional de los recursos para la detección de las
anomalías congénitas en los recién nacidos.
 Disminuir la variabilidad en los procesos de detección y tamización de las anomalías
congénitas.
 Detectar de forma temprana la anomalía e iniciar el tratamiento adecuado o la remisión al
especialista en los casos que se requiera.
.
ALCANCE
ELABORADO POR:
APROBADO POR: Página PAGE 31
GLORIA ELCY CORREA YEPEZ
MEDICO Y CIRUJANO U DE A
JOSE MANUEL CAMARGO ORTIZ de NUMPAGES
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Este protocolo está dirigido a todos los médicos y demás profesionales que brinden acciones
de prevención, detección temprana y atención de los recién nacidos en la IPS e indirectamente al
personal que toma las decisiones administrativas.
POBLACION OBJETO
Todos los recién nacidos a término que aparentemente están sanos y sus padres como sus
representantes y que son atendidos en nuestra IPS.
DEFINICIONES
Anomalía congénita (AC)
Las anomalías congénitas o defectos congénitos son un grupo heterogéneo de patologías
caracterizadas por alteraciones estructurales, funcionales o moleculares en un neonato, heredadas o
no, producidas por factores desencadenantes antes de la concepción o durante la gestación a nivel
genético, cromosómico o tisular y cuyas manifestaciones clínicas pueden ser aparentes mediante
abordajes prenatales específicos, en el momento mismo del nacimiento o en etapas subsiguientes.
En este grupo se incluye a las malformaciones congénitas, disrupciones, deformidades congénitas,
displasias, trastornos metabólicos y alteraciones funcionales. Es sinónimo de Defecto Congénito.
Malformación congénita
Es una anomalía congénita que afecta la estructura de un órgano, miembro o sistema. Generalmente
se detecta a través del examen físico o utilizando exámenes paraclínicos imagenológicos.
Enfermedad genética
Se le llama genética a la enfermedad que es producida por la alteración del genoma o de un gen
específico. Las manifestaciones pueden ser alteraciones funcionales o estructurales. Muchos
síndromes polimalformativos y malformaciones aisladas son causados por alteraciones genéticas.
CAUSAS DE LOS DEFECTOS CONGÉNITOS

El origen de los defectos congénitos es heterogéneo y en muchas ocasiones no se puede
determinar y los podemos dividir según su génesis así:
Causas Genéticas (preconcepcionales)
1. Anormalidades cromosómicas
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Las alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas explican un 6% de los

defectos congénitos de los recién nacidos en los países desarrollados. Se calcula que un 10%
de los niños que fallecen por malformaciones congénitas letales múltiples tienen
anormalidades cromosómicas. Estas también son la causa de una importante cantidad de
pérdidas tempranas que muchas veces no son diagnosticadas. La anomalía cromosómica
más frecuente al nacimiento en el mundo es el síndrome de Down. Esta hace parte de las
aneuploidías que generalmente son secundarias a una no disyunción en la meiosis o en la
mitosis. Otras aneuploidías frecuentes al nacimiento son la trisomía 18 y la 13 así como las
anormalidades de los cromosomas sexuales iniciando por el síndrome de Turner (45,X) y
pasando por el Klinefelter (47,XXY) o el “superhombre” 47,XYY.
2. Enfermedades unigénicas
Estas afectan al 1 o 2% de la población. Son alteraciones en la secuencia o en la expresión de
un gen y se transmiten según los modelos de herencia mendelianos. Generalmente se asocian
a síndromes polimalformativos y en algunos casos a malformaciones aisladas. Los defectos
unigénicos se estima que comprenden el 7.5% de todos los defectos congénitos en los países
industrializados. La braquidactilia fue la primera malformación congénita a la cual se le
encontró una causa unigénica.
3. Enfermedades multifactoriales
Aquí el defecto es generado por la interacción de varios genes (oligo o poligénica) alterados y
el ambiente. No se encuentra un modo de herencia mendeliano y los factores de riesgo que se
asocian son múltiples. Se cree que las alteraciones multifactoriales comprenden entre el 20 y el
30% de los defectos congénitos en la actualidad y pueden afectar entre el 1 y 2% de los recién
nacidos en el mundo. Las cardiopatías congénitas o el labio y paladar hendido aislados son
ejemplos de defectos congénitos poligénicos. Es usual encontrar predisposición familiar pero
también se asocian con factores ambientales o de estilo de vida como el consumo de alcohol,
cigarrillo o hipertensión arterial.
Causas ambientales (posconcepcionales)

Los agentes externos que actúan sobre la organogénesis y el desarrollo normal del embrión y del
feto son llamados teratogénicos. Estos pueden ser de múltiples orígenes. Se consideran los
siguientes:
1. Agentes físicos
Estos incluyen trauma de cualquier tipo que afecte al producto o radiaciones ionizantes.
2. Agentes químicos
Se consideran en esta categoría los agentes contaminantes que en bajas dosis pueden
generar alteraciones en el feto. El mercurio, el plomo o las partículas contaminantes de
diferentes tamaños. Pueden ser transportados en vehículos líquidos (Contaminación de
aguas), sólidos (Contaminación de alimentos o tierras) o gaseosos (Contaminación ambiental
del aire).
3. Enfermedades maternas
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Las deficiencias nutricionales de la madre o las enfermedades crónicas y agudas pueden

afectar el producto de la gestación causando defectos congénitos. La diabetes mellitus es uno
de los mejores ejemplos de estas patologías, produciendo un recién nacido grande para la
edad gestacional (Macrosomía) que además presenta malformaciones congénitas.
4. Infecciones maternas (teratógenos biológicos)
Las infecciones que atraviesan la placenta pueden llegar a generar una embriopatía con
diversos grados de alteración. La rubéola, la sífilis, toxoplasmosis o el citomegalovirus son
infecciones potencialmente teratogénicas que afectan con mayor gravedad si el contagio es
más temprano en el embarazo.
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5. Drogas( Medicinales o sustancias psicoactivas)

Los medicamentos y las sustancias psicoactivas son potencialmente teratogénicos según sus
características químicas y farmacológicas. Estos también tendrán un efecto según el momento
de la exposición evaluadas en semanas de gestación. Los medicamentos se clasifican según
su poder teratogénico para prevenir su administración a mujeres potencialmente embarazadas
Causas desconocidas
Se calcula que en el 50% de los niños que nacen con un defecto congénito no se va a poder
establecer su causa. Se piensa que son debidas a alteraciones genéticas para las cuales no se
tienen herramientas diagnósticas. Este alto porcentaje hace indispensable que se fomente la
investigación en las causas de los defectos congénitos.
CLASIFICACION DE LOS DEFECTOS CONGENITOS

Los sistemas de clasificación empleados para los defectos congénitos incluyen múltiples
mecanismos. Algunos observan el grado de severidad y otros hacen clasificaciones secundarias a
sus causas. Las más importantes se describen a continuación:
1. Por origen o inicio de la anomalía
Malformación: Defecto morfológico de un órgano o región corporal generado por un
desarrollo anormal en la embriogénesis.
Disrupción: Es una anormalidad estructural secundaria a la interferencia de agentes externos
en la morfogénesis. Estos agentes generalmente de origen físico o químico llevan que un
tejido normal no se desarrolle adecuadamente y termine con alteraciones en su forma que en
algunos casos compromete su función.
Deformación: Distorsión de las estructurales corporales por fuerzas mecánicas, sin
alteración en la organogénesis, siendo más frecuente en el segundo y tercer trimestre.
2. Por cambios histológicos
Las anomalías congénitas tienen como base alteraciones histológicas que explican su
presentación clínica. El daño puede ser en uno o más tejidos que llevará a la afectación de
uno o varios órganos. La afectación de varios sistemas es explicable desde el desarrollo
embriológico donde se puede ver alterados los tejidos fundamentales provenientes del
ectodermo, mesodermo o endodermo.
Aplasia: No existe proliferación celular del tejido afectado, llevando a la ausencia de un tejido
o un órgano completo como la agenesia renal.
Hipoplasia: Reducción de la proliferación celular normal de un tejido, que conlleva al
desarrollo limitado de un órgano. A veces puede generar disminución o pérdida de la función,
aunque en algunos no depende del tamaño. En la hipoplasia renal no hay efecto en su
funcionamiento, pero en la hipoplasia del miembro superior generará un efecto funcional y
estético.
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Hiperplasia: Crecimiento celular excesivo de un tejido que genera aumento en el tamaño de

un órgano. Las células aumentadas en número y tamaño son normales en su estructura y
función.
Displasia: Es la organización o histogénesis anormal de las células de un tejido específico y
se genera alteración en la función del órgano afectado y en algunos casos en la morfología.
Como ejemplo tenemos el síndrome de Marfán, displasias ectodérmicas o esqueléticas.
3. Por la clínica
Defectos de un único sistema: Alteración de un sistema corporal específico. Estos defectos
por lo general tiene una causa multifactorial y su riesgo de recurrencia es bajo. Ejemplo: Ano
imperforado, o cardiopatías congénitas aisladas.
Síndrome: Anomalías múltiples las cuales son explicadas por un origen común, un patrón
reconocible, historia natural y un riesgo de recurrencia reconocible. Se ve afectado por la
heterogeneidad clínica y diversos mecanismos genéticos que en ocasiones impiden un
diagnóstico preciso. Aquí aparecen los síndromes cromosómicos y los unigénicos.
Asociación: La aparición de uno o más defectos en un mismo paciente que ocurren con
mayor frecuencia de lo esperado por el azar, donde no es posible establecer una etiología
común. El ejemplo más común es la asociación VACTERL. Por lo general bajo riesgo de
recurrencia y la gravedad depende de cada una de las anomalías encontradas.
Secuencia: La aparición de defectos múltiples explicados por una anomalía inicial que
desencadena una serie de mecanismos que desembocan en el fenotipo final. Por ejemplo, en
la secuencia de Potter la agenesia renal bilateral explica las múltiples anomalías
secundarias.
Complejo: Este término describe las alteraciones morfológicas adyacentes que se presentan
durante el desarrollo embrionario. Esto genera múltiples anomalías en una región específica
donde intervienen varios sistemas y órganos. La explicación etiológica tiene que ver con
alteración del flujo sanguíneo en el embrión y conlleva a disrupción del tejido comprometido.
Ejemplos: Alteración de las bandas amniótica o la microsomía hemifacial.
4. Por la gravedad
Anomalías mayores: Son alteraciones en la forma o función que afecta gravemente la salud
del paciente, generan discapacidad o grave alteración estética y/o disminuyen la expectativa
de vida. Se consideran letales cuando llevan a la muerte al 50 % de los afectados.
Anomalías menores: Anormalidades donde no es necesario tratamiento médico o requieren
un manejo simple. No disminuyen expectativa de vida, ni generan discapacidad.
FACTORES DE RIESGO
Los países en vías de desarrollo tienen factores de riesgo que hacen que su frecuencia sea más alta
que los países desarrollados y además el impacto de estas es mayor en mortalidad y discapacidad
Consanguinidad
Se ha demostrado en varias ocasiones la relación entre uniones consanguíneas y aumento en la
frecuencia de malformaciones específicas
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Edad de los padres

La edad aumentada de la madre está asociada a un aumento en el riesgo para anormalidades
cromosómicas. El síndrome de Down se ve aumentado en mujeres que tienen hijos después de los
35 años.
La edad paterna por encima de 55 años también se ha asociado a desordenes genéticos de tipo
autosómicos dominantes como las displasias esqueléticas o las craneosinostosis.
Pobreza
El nivel socioeconómico de la madre tiene un impacto importante en las anomalías congénitas. Los
nutrientes consumidos durante la vida y el embarazo pueden generar un microambiente
predisponente a las anomalías. Todos los factores de riesgo asociados a las anomalías como son
embarazos en adolescentes, consumo de sustancias psicoactivas, malos hábitos de alimentación,
malnutrición, maltrato físico y psicológico así como inaccesibilidad a los servicios de salud hacen a
estas poblaciones más susceptibles a desarrollar defectos congénitos.
Algunas de las malformaciones congénitas se podrían impedir mediante prevención primaria,
evitando los factores de riesgo. Siete de cada 100 niños presentan malformaciones congénitas al
nacer o en los primeros años de vida y en muchos casos el defecto puede prevenirse. Sin embargo,
la falta de información de la madre e incluso de su gineco-obstetra sigue siendo el principal obstáculo
para que se lleve una prevención primaria adecuada.
EPIDEMIOLOGIA
El efecto de las acciones de salud pública se ha visto reflejada en todo el mundo con la disminución
de la mortalidad infantil por enfermedades infecciosas y desnutrición, sin disminución de los defectos
congénitos, subiendo estos a los primeros puestos como causas de mortalidad infantil.
La mortalidad por anomalías congénitas afecta a más de 3 millones de niños al año en el mundo.
Los países desarrollados han logrado bajar la mortalidad infantil por estos defectos con medidas
preventivas.
Las anomalías de mayor impacto son las cromosopatías, con mortalidad por encima del 50 % al
primer año en las trisomías 13 y 18, las anormalidades del sistema nervioso central y los defectos
cardíacos.
En Colombia la mortalidad infantil ha venido disminuyendo desde la década de los 80 y como se

esperaba, el impacto de las anomalías congénitas ha aumentado proporcionalmente hasta situarse
en el segundo de lugar de las causas de mortalidad en menores de un año y en el tercer lugar de los
menores de cinco años.
Los defectos congénitos conllevan un gran impacto por la discapacidad que pueden generar y en
estudios realizados en Bogotá el 40% de los grados de discapacidad están relacionados con
alteraciones de origen genético.
Según el Departamento Administrativo de Estadísticas (DANE) el 10% de los discapacitados admiten
que la causa es una alteración genética o hereditaria. En Colombia las personas afectadas por
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defectos congénitos tienen un riesgo inherente a su alteración de terminar con algún grado de
discapacidad psicológica o física.
La prevalencia mundial de defectos congénitos al nacimiento, oscila entre 40/1.000 recién nacidos en
países de altos ingresos hasta 82/1.000 en países de bajos ingresos.
La incidencia en Colombia de desórdenes congénitos severos que pueden causar la muerte
prematura o enfermedades crónicas a lo largo de la vida es de 43/1000 recién nacidos.
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Para hacer el diagnóstico de anomalías congénitas se propone una estrategia de detección que se
apoya en evidencia científica de diferentes orígenes (investigación básica, estudios de prevalencia,
experiencia y recomendación delas disciplinas relacionadas con administración en salud).
En síntesis se proponen 4 actividades estratégicas fundamentales, cada una de ellas es una

recomendación basada en la mejor evidencia disponible. Las 4 actividades son:
1. EXAMEN FÍSICO ESTANDARIZADO
(EFIS) en RN a término aparentemente sano realizado cuando el recién nacido completa la transición
mediata. Este examen físico pretende responder 5 preguntas básicas como: Cuáles son los
hallazgos más importantes que deben ser buscados, qué hacer frente a la presencia de anomalías
menores, cómo continuar con el estudio en el recién nacido con signos sugestivos de anomalías,
existe sistemas estandarizados mejor que el examen físico para el diagnóstico de anomalías
congénitas y por último como tamizar para detección de enfermedades cardíacas congénitas.
Las anomalías congénitas pueden ser muy evidentes al examen físico llevando al equipo de salud a
tomar medidas respecto a los recién nacidos que cumplen con esta condición. Anomalías
estructurales como labio leporino con o sin paladar hendido o ausencia de miembros o partes de
miembros generalmente no ameritan un entrenamiento profundo de los examinadores. La dificultad
en la detección de anomalías se presenta cuando estas son sutiles o se encuentran dentro de las
cavidades corporales sin manifestaciones externas evidentes. Por esta razón es importante
determinar cuál debe ser el enfoque para realizar un examen físico sensible a la mayoría de
anomalías congénitas que van a poner en peligro la vida o la salud de un recién nacido.
En el examen físico podemos encontrar cualquieras de las anomalías clasificadas al inicio del
documento como malformaciones, disrupciones, aplasias, hipoplasias, anomalías mayores y
anomalías menores.
Los posibles hallazgos que indican otras anomalías no evidentes al examen físico son:
(Se describen en orden de aparición según el EFIS en los cuadros siguientes)
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1 Diferenciar del Nevus Flammeus Neonatorum: macula rosada o color salmón en la nuca (Nevus flammeus nuchae) o en
región medio-frontal, interciliar y parpados superiores (Nevus Flammeus de Línea Media).
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2 Se describe la lesión quística, pero esta puede estar asociada al seno o a la fistula.
3 Su trayecto difiere de la lesión del tercer arco en que pasa a través de la bifurcación de la carótida.
4 Su trayecto asciende posterior a la carótida interna.
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12 Lainclinació n de la fisura palpebral se define por el á ngulo formado por dos líneas: una línea imaginaria que conecta el canto lateral y el
canto medial de cada ojo y una línea horizontal entre los dos cantos internos, cuando el paciente tiene la cabeza en posició n neutral.
13 Implica que el tamañ o es menor al esperado como consecuencia de anormalidades en el desarrollo del globo ocular.
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14 AID: articulació n inter-falá ngica distal

15 AID: articulació n inter-falá ngica proximal
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Malformaciones congénitas menores cráneo-faciales.
16 Continuidad medial de las cejas hasta encontrarse con la ceja contralateral

17 Pliegue de piel que se extiende desde de la cara medial del pá rpado superior cubriendo el canto medial
18 Disminució n de la distancia entre canto interno y canto externo de cada ojo. La Blefarofimosis implica disminució n de la
distancia vertical entre parpado superior e inferior ademá s de fisuras palpebrales cortas.
19 El Puente nasal plano suele acompañ arse de narinas antevertidas. Considerar que las nariz es antevertida si al mirar de
frente al recién nacido ve directamente las narinas
20 Se considera que los pabellones está n rotados cuando está n inclinados má s de un 15% de la perpendicular.
21 Lengua grande
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Anomalías congénitas menores Tórax, abdomen genitales, extremidades y piel
22 La medida de la longitud del pene se debe realizar desde el hueso pú bico hasta la punta del glande. La hipoplasia de los
labios mayores puede dar la impresió n incorrecta de hipertrofia del Clítoris.
23 Testículos pequeñ os o hipoplá sicos hace referencia al tamañ o y/o a la consistencia.
24 Sindá ctila cutá nea parcial ocurre frecuentemente entre el tercer y cuarto dedo.
25 Dedos anormalmente largos
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26 Sindá ctila cutá nea parcial ocurre frecuentemente entre el segundo y tercer dedo. Menos del 25% de los casos es
considerada normal.
27 Las unas usualmente reflejan el tamañ o y forma de la falange distal.
28 El seno dérmico se considera profundo si el fondo es difícil de ver incluso con considerable estiramiento de los bordes. El
seno dérmico debe distinguirse del Seno pilonidal.
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En caso de hallar 2 o más anomalías menores en un recién nacido requiere ser remitido a un
nivel de salud que permita evaluar la presencia de una malformación mayor oculta.
El recién nacido con signos sugestivos de anomalía congénita, valorados mediante el examen
físico sistemático debe remitirse al nivel de atención que cuente con un especialista que
continué el estudio correspondiente.
A la última pregunta que debe responder el examen físico de como tamizar las enfermedades
cardíacas congénitas, se fundamenta en que los defectos cardíacos congénitos afectan a 7-8 por
cada 1000 recién nacidos vivos y son responsable del 3% de las muertes infantiles y del 46% de las
muertes por anomalías congénitas. La prevalecnia de la enfermedad cardíaca congénita ha ido en
aumento con los nuevos métodos de diagnósticos. Las secuelas a largo plazo incluyen las arritmias,
endocarditis infecciosas e hipertensión pulmonar. Además de causar discapacidad y alteraciones
físicas y psicológicas.
Los defectos cardíacos se clasifican en tres grupos grandes:
 Defectos que amenazan la vida incluyendo las malformaciones cardíacas estructurales en las
que el colapso es probable: trasposición de grandes arterias, coartación o interrupción del
arco aórtico, estenosis aórtica, atresia pulmonar y corazón derecho hipoplásico con atresia
mitral.
 Defectos clínicamente significativos que tienen efectos en la función cardíaca pero en los que
el colapso es improbable o su prevención es poco factible: defecto septal ventricular, defecto
completo auriculoventricular y tetralogía de Fallot.
 Los defectos cardíacos congénitos clínicamente no significativos son anatómicamente
definidos como malformaciones cardíacas que no tienen significancia clínica funcional.
Incluyen los defectos del septum interventricular únicamente detectables con ecocardiografía
que no requieren tratamiento.
El objetivo de tamizar enfermedades congénitas cardíacas se centra en cambiar su historia natural

haciendo una detección antes de que aparezcan los síntomas, iniciando un tratamiento temprano si
está indicado.
La tamización postnatal de cardiopatías congénitas se realiza mediante examen físico, la
oximetría de pulso y el ecocardiograma. La oximetría debe hacerse en un dedo de la mano
derecha y en un pie y no debe ser antes de 24 horas de nacido porque aún tiene circulación
fetal, pero tampoco después de 48 horas porque se puede perder la oportunidad de alguna
intervención antes del cierre del conducto arterioso.
2. ANTECEDENTES:
En los sujetos con examen físico normal, se hace una evaluación sistematizada de
antecedentes. ¿Cuáles antecedentes se deben evaluar en la historia clínica como parte de la
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estrategia de búsqueda de anomalía congénita, en recién nacidos vivos con examen físico
estandarizado normal?
Se deben evaluar los siguientes antecedentes
• Enfermedades genéticas
• Teratógenos biológicos
• Agentes físicos, químicos y tóxicos
• Otros Teratógenos
En el caso de identificar recién nacidos con factores de riesgo familiares positivos
para anomalías congénitas, se debe hacer un nuevo examen físico sistematizado, re-
interrogar sobre los factores de riesgo y realizar tamización auditiva y de errores del
metabolismo y según resultado definir remisión a medicina especializada.
3. ANOMALÍAS NO ESTRUCTURALES: ADEMÁS BÚSQUEDA DE ANOMALÍAS ESPECÍFICAS

QUE NO SE DETECTAN POR HISTORIA O EXAMEN FÍSICO (ANOMALÍAS “OCULTAS”):
Cardiopatía congénita: (tamización con oximetría), tamización auditiva universal (potenciales

evocados y emisión otoacústica) y errores innatos del metabolismo.
Se recomienda hacer tamización universal para hipoacusia a los recién nacidos sanos, a término
y sin factores de riesgo, con cualquiera de los dos métodos aceptados: emisiones otoacústicas
(EOA) o respuesta auditiva de tallo (RATE), luego de las 24 horas de nacido o antes del egreso
hospitalario. La escogencia del método depende de la disponibilidad local y la experiencia de
cada institución. En caso de resultado anormal, en cualquiera de las dos pruebas el paciente
debe ser remitido para estudio confirmatorio y de etiología.
Los recién nacidos que por cualquier motivo han tenido que ingresar a una unidad de
recién nacidos (prematuridad, bajo peso al nacer, ictericia, alteraciones de la transición,
riesgo de infección, etc.) son recién nacidos con “factores de riesgo” para efectos de la
presente guía. En estos recién nacidos se recomienda realizar las dos pruebas e
interpretarlas en paralelo: anormal si cualquiera de las dos es positiva y normal solamente
si ambas son negativas para hipoacusia. En caso de resultado anormal, el paciente debe
ser remitido para estudio confirmatorio y de etiología .
Errores Innatos del Metabolismo: Se recomienda realizar tamización para EIM (Errores Innatos
del Metabolismo) incluyendo hipotiroidismo a todos los recién nacidos entre las 48 y 72 horas de
vida.
EIM incluidos en la tamización universal:
• Hipotiroidismo congénito
• Hiperplasia suprarrenal congénita
• Deficiencia de Biotinidasa
• Fenilcetonuria
• Galactosemia
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• Deficiencia de acilCoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)

• Acidurias orgánicas (acidemia propiónica y acidemia metilmalónica)
En Colombia solamente se realiza tamización “universal” para hipotiroidismo congénito en

sangre de cordón. No se hace ninguna otra tamización que permita evaluar patologías de baja
frecuencia pero con potencial tratamiento y de curso devastador
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HIPOTIROIDISMO CONGENITO
Definición y descripción
Es la ausencia de la función tiroidea en el recién nacido. Popularmente se le conoce como
cretinismo.
Los lactantes con hipotiroidismo congénito presentan un aspecto característico de cara edematizada,
mirada triste, macroglosia, con cabello seco e implantación baja, ictericia y problemas de succión,
pero esto se desarrolla a medida que avanza la enfermedad. También pueden presentar
estreñimiento, son niños que duermen mucho, son perezosos e inactivos. Pueden tener piel seca e
hipotonía muscular. Si el hipotiroidismo no se trata a tiempo produce retardo mental y retraso en todo
el desarrollo y estos problemas se vuelven más severos a medida que el niño crece, pero el principal
problema es que el compromiso neurológico es irreversible.
Causas
 Ausencia o falta de desarrollo de la glándula tiroides por dis-hormonogénesis (término que
significa falla en la producción de la hormona), o destrucción de esta, o falta de estimulación
por la pituitaria y/o síntesis anormal de las hormonas tiroideas. La incidencia es de 1 en 2500
recién nacidos de población blanca y 1 en 3500 recién nacidos en población negra.
 Etología multifactorial con predominio poligénico expresado en varias alteraciones en el
desarrollo. Factores ambientales asociados con la deprivación de yodo materno nutricional y
medicamentos o sustancias anti tiroideas.
Independiente de la causa del hipotiroidismo congénito es prioritario después de un diagnóstico de
tamizaje, se haga el procedimiento de confirmación oportuno y una vez realizado el diagnóstico es
urgente el tratamiento, pues su demora pone en riesgo su potencial intelectual y neurocognitivo.
El tratamiento es por toda la vida, por lo que es pertinente una vigilancia social sobre el niño que lo
padece.
Diagnóstico
Tamizaje de TSH a todo recién nacido de sangre de cordón umbilical o de sangre de talón, con una
meta del 100%.
Los puntos de corte del resultado son: 15mUI/ml en sangre de cordón y 10mUI/ml en sangre de
talón.
Es un evento de reporte semanal al sivigila desde probable.
Caso probable: Recién nacido con TSH en sangre de cordón mayor de 15mUI/ml o mayor de 10
mUI/ml en sangre de talón.
Caso confirmado: Caso probable con confirmación del laboratorio de TSH elevada y T4 libre
disminuida.
Casos especiales: Cuando TSH levemente elevada y T4 libre baja pero no demasiado, volver a
medir niveles en 2 meses.
En recién nacidos prematuros la TSH es elevada, se recomienda repetir a las 2 semanas y tener en
cuenta los valores de referencia, según semanas de gestación para iniciar el tratamiento.
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Tratamiento
El objetivo del tratamiento es que el niño sea eutiroideo en el menor tiempo posible con terapia de
reemplazo con hormona tiroidea. El desarrollo cognitivo óptimo depende de inicio de tratamiento
adecuado y oportuno para normalizar la T4 libre en 2 semanas y la TSH al mes.
El medicamento de elección es levotiroxina 10 a 15 microgramos/ kg, se incluye anexo del manejo de
dosis, ya que sólo existen presentaciones en tableta dura.
Seguimiento
El tratamiento y el seguimiento de un niño con diagnóstico debe ser realizado por endocrino
pediatra y las aseguradoras deben garantizar la red de este servicio especializado.
a. A las 2 semanas y 4 semanas luego de iniciado el tratamiento.
b. Cada mes durante los primeros 6 meses de vida.
c. Cada 2 meses hasta el primer año.
d. Cada 3 meses hasta los 3 años.
e. Cada 6 meses después de los 3 años hasta los 10 años.
f. Después de los 10 años, según criterio médico.
En situaciones especiales
a. A intervalos más frecuentes en caso de duda sobre los cuidadores.
b. Cada que se cambie la dosis o la fuente de levotiroxina, medir 4 semanas después.
c. Cuando se trate de un niño en grupo de riesgo: Niños que estuvieron en UCI por bajo peso o
por otra causa. Niños con hipotiroidismo subclínico con TSH elevado y con T4 libre normal,
su seguimiento debe ser permanente, el mismo intervalo, entre recién nacido y los 3 años.
4. COMUNICACIÓN: LA COMUNICACIÓN DE LOS RESULTADOS DEL TAMIZADO A LOS

PADRES:
No hay evidencia empírica pero hay buenas prácticas bien establecidas que tienen aspectos
éticos, humanos y legales.
La comunicación es el fundamento de la relación terapéutica entre médico y paciente, esencial
para comunicar el diagnóstico y para que el plan de manejo correspondiente sea exitoso. Se
recomienda que el personal que tenga la mejor preparación sea quien comunique la información
a los padres de los pacientes en quienes se sospeche anomalías congénitas. Esta información
debe ser dada de una manera clara, honesta, respetando las emociones y reconociendo la
incertidumbre cuando exista.
El siguiente listado (adaptado Levetown), que se propone para dar malas noticias con habilidad y
empatía, incluye los siguientes puntos:
• No revelar las malas noticias por teléfono
• Considerar las características culturales que puedan hacer que la información que deba dar deba
ser adaptada.
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EN EL RECIEN NACIDO
• Siempre presentarse a los padres y tener un ambiente privado y tranquilo para poder hablar con el
tiempo necesario.
• Evitar comunicar la mala noticia a un padre solitario, sin su cónyuge y / o un soporte preferido
presente.
• Permitir a los padres alzar o tocar al niño que tenga cuidados especiales.
• Reconocer que los padres son los principales responsables de sus hijos.
• Demostrar su interés, la compasión y el sentido de conexión con el paciente y la familia
• Ajustar el ritmo de la discusión según el estado emocional de los padres, no abrumar con
información exagerada.
• No utilizar jerga.
• Obtener ideas de los padres sobre la causa del problema, asegurarse de que no se culpen a ellos
mismos u otros.
• Mencionar la enfermedad y escribirla para los padres.
• Pedir a los padres que utilicen sus propias palabras para explicar lo que acabo de decirles y
confirmar la transmisión eficaz de la información.
• Explicar las implicaciones para el futuro del niño.
• Reconocer las emociones de los padres y estar preparado para lágrimas y para la necesidad de
tiempo. Es útil llevar un trabajador social y / o un sacerdote a la reunión.
• Estar dispuesto a mostrar su propia emoción, el distanciamiento o desprendimiento es ofensivo.
• Dar a los padres tiempo para estar solos, para procesar la información, reaccionar, y formular
preguntas adicionales.
• Ser capaz de recomendar recursos pertinentes de la comunidad.
• Evitar hacer juicios de valor acerca de los niños, los padres y sus comportamientos.
• Proporcionar contactos con otras familias con un niño afectado de manera similar que estén
dispuestas a compartir sus experiencias.
• Proporcionar un plan de seguimiento y hacer una cita para la siguiente conversación.
NOTA
Las anomalías congénitas son eventos de vigilancia epidemiológica y deben ser reportados
desde probable y confirmados, se cuenta con 4 semanas para hacer el ajuste.
Elaborado por Gloria Elcy Correa Yepez

Médico y cirujano de la U de A
Fecha de elaboración: 16/07/2019
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EN EL RECIEN NACIDO
BIBLIOGRAFIA
Guía de práctica clínica de detección de anomalías congénitas del ministerio de salud 2013.
Protocolo de vigilancia en Salud Pública: Defectos congénitos 2018.
Manual tamizaje neonatal, vigilancia por laboratorio 2014.
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ANEXOS
ENFERMEDADES GENETICAS
TERATOGENOS BIOLOGICOS
TOXICOS
OTROS TERATOGENOS
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PROTOCOLO DE DETECCION DE ANOMALIAS

CAUSAS DE LOS DEFECTOS CONGÉNITOS

Causas Genéticas (preconcepcionales)

Las alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas explican un 6% de los

Causas ambientales (posconcepcionales)

Las deficiencias nutricionales de la madre o las enfermedades crónicas y agudas pueden

5. Drogas( Medicinales o sustancias psicoactivas)

CLASIFICACION DE LOS DEFECTOS CONGENITOS

Hiperplasia: Crecimiento celular excesivo de un tejido que genera aumento en el tamaño de

Edad de los padres

En Colombia la mortalidad infantil ha venido disminuyendo desde la década de los 80 y como se

DETECCION DE ANOMALIAS CONGENITAS EN EL RECIEN NACIDO

En síntesis se proponen 4 actividades estratégicas fundamentales, cada una de ellas es una

1. EXAMEN FÍSICO ESTANDARIZADO

14 AID: articulació n inter-falá ngica distal

Malformaciones congénitas menores cráneo-faciales.

16 Continuidad medial de las cejas hasta encontrarse con la ceja contralateral

Anomalías congénitas menores Tórax, abdomen genitales, extremidades y piel

Los defectos cardíacos se clasifican en tres grupos grandes:

El objetivo de tamizar enfermedades congénitas cardíacas se centra en cambiar su historia natural

3. ANOMALÍAS NO ESTRUCTURALES: ADEMÁS BÚSQUEDA DE ANOMALÍAS ESPECÍFICAS

Cardiopatía congénita: (tamización con oximetría), tamización auditiva universal (potenciales

• Deficiencia de acilCoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)

En Colombia solamente se realiza tamización “universal” para hipotiroidismo congénito en

4. COMUNICACIÓN: LA COMUNICACIÓN DE LOS RESULTADOS DEL TAMIZADO A LOS

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