Introducción a la morfología humana

 la unión de dos átomos genera una molécula

 la célula es la unidad fundamental del ser humano
 órgano: estructura constituida por un mismo tipo de tejido y tiene una
misma función.
 Sistema:
la unión de células genera un tejido genera un órgano

Conjunto de sistema
Nervioso-Muscular -Óseo - órganos que tienen aparato
tegumentario(piel)- Endocrino tejidos iguales, que
realizan actos Respiratorio Conjunto de
Circulatorio.
independientes. órganos que
Cardiovascular
tienen
Excretor diferentes
tejidos, pero
Digestivo funcionan
Glóbulos rojos----- Glóbulos blancos ---------- plaquetas reproductor juntos

Eritrocitos -------- leucocitos----------------- trombocitos

Unidos generan los tejidos sanguíneos

Niveles de organización del cuerpo humano

N. subatómico ------ electrones + protones
N. atómico------ neutrones
N. molecular----- moléculas
N. celular---- células
N. pluricelular ----- órganos, sistemas, aparatos
 Biomoléculas
Unión de moléculas para generar vida

Orgánicas inorgánicas
Glúcidos
No la genera el cuerpo humano, están
Glucosa fuera como :

Almidón Sales, minerales

Celulosa Estas ayudan a que las moléculas

orgánicas vivan
Lípido- grasas, colesterol

tipos de células
 Eucariotas: tienen núcleo (animal)
 Procariotas: no tienen núcleo, son una unidad unicelular (vegetal)
Creador del microscopio
Robin Hooke
Teoría celular ---- 3 enunciados
1. Todos los seres vivos se generan a través de células
2. En los órganos unicelulares las células realizan todas las funciones.
Los organismos pluricelulares se especializan en diferentes funciones
3. Todos los seres vivos provenimos de células
Hay dos tipos de células eucariotas en el cuerpo humano :
1. Somáticas : son las que están en todo el cuerpo a excepción del ovulo y
espermatozoide, estás tienen 23 pares de cromosomas, es decir, 46
cromosomas.
2. Germinales: son el ovulo y espermatozoides, este contiene 23 cromosomas
cada uno .

Partes de una célula

 Membrana celular: es la bicapa fosfolipidica porque está formada por

fosforo y lípido, y es semipermeable. Esta rodea la célula.
 Organelos: elementos que tienen las células para sustentarse.
 Centriolo: función de hacer mitosis
 Vacuola: almacén lleno de agua
 A.Golgi: se encarga de almacenar proteínas que se van a utilizar fuera de la
célula.
 Retículo endoplasmático: ayuda al núcleo para la reproducción
 Ribosoma: sintetizador de proteínas
 Lisosoma: fagocita o analiza lo que va a entrar a la célula
 Mitocondria: es donde se realiza la respiración y metabolismo celular,
genera energía. ATP.
En esta hay dos procesos
1. Difusión simple: es la entrada de elementos orgánicos de fuera de la célula
a dentro de la misma, no necesita ATP.
2. Difusión facilitada: necesita ATP para mover moléculas, ya que la mismas
son muy grandes.
Transporte activo
 Fagocitosis : proceso donde rodea y destruye las sustancias extrañas
como bacterias y elimina las células muertas.
  Pinocitosis : es un proceso donde esta presente el agua para poder
introducir proteínas a la célula.
 Exocitosis: forma de transporte en masa en la que los materiales son
transportados del interior al exterior celular.
Tipos de tejidos y células especializadas
Tejido: conjunto de células especializadas que tienen una determinada función.
1. Tejido epitelial: su función es recubrir superficies corporales y excretar
sustancias . ejemplo: la piel.
2. Tejido conjuntivo o conectivo: su función es unir órganos internos, dar
soporte y sostén.
 Tejido cartilaginoso: da soporte y estructura, reviste superficies Oseas.
Ejemplo: cartílago- oreja.
 Tejido adiposo: su función es la reserva energética.
 Tejido oseo: proporciona estructura, sostén y protección.

3. Tejido muscular: se divide en:

 Musculo esquelético: genera movimiento de miembros y articulaciones, y
tiene fibras musculares estriadas.
 Musculo liso: proporciona protección a órganos internos. Ejemplo:
estomago.
 Musculo cardiaco: es el miocardio, proporciona contracción y relajación del
corazón.

4. Tejido nervioso: capta estímulos y emite una respuesta.

Cariotipo humano

Es un estudio que se realiza para saber como son sus pares de cromosomas.
En líneas generales, se puede decir que un cariotipo humao alberga 46
cromosomas unidos en 23 pares, de los cuales 22 son autosómicos, y el vigesimo-
tercero determina la sexualidad del individuo.
 Alteraciones cromosómicas numéricas
Cromosomas
Estructuras altamente organizadas del interior de las células biológicas, compuestas
por ADN y otras proteínas, y en donde reside la mayor parte de la información
genética de un individuo.
Los cromosomas tienen una estructura doble, compuesta por dos estructuras paralelas
entre sí y unidas por un centrómero, llamadas cromátidas. En cada uno de los “brazos”
de una cromátida están ubicados los genes.
Poliploidía

En genética, se define como la variación o cambio en el número cromosómico

característico de una especie.
Tales cambios pueden ser de dos tipos:
1. Aquellos que involucran dotaciones completas de
 Cromosomas (euploidia)

2. Aquellos cambios que sólo implican a uno o más cromosomas aislados dentro

de una dotación cromosómica (aneuploidía)

3. Triploidía
4.
5. La triploidía es una alteración cromosómica numérica letal caracterizada por un
complemento cromosómico haploide adicional, el 99,9 % de estas se pierde entre el
primer y segundo trimestre del embarazo y el 15 % de los fetos terminan en abortos
espontáneos antes de las 20 semanas.
6. Tetraploidías
7.
8. Es una anomalía cromosómica poliploide muy poco frecuente, en la que un individuo
afectado presenta cuatro copias de cada cromosoma, en lugar de dos ,lo que da como
resultado un total de 92 cromosomas en cada célula. Las células tetraploides son aquellas
que contienen cuatro juegos completos de cromosomas en lugar de los dos juegos
habituales presentes en las células diploides. Esto significa que tienen el doble de la
cantidad normal de ADN
9. Mixoploidías
10.
11. Es un raro desorden cromosómico caracterizado cito genéticamente como un mosaico de
una línea celular diploide y otro poliploide, siendo las más frecuentes las combinaciones
2n/3n y 2n/4n. El presente reporte corresponde a un caso que implica una línea triploide.
La mixoploidía es un fenómeno en el que las células de un organismo contienen
diferentes conjuntos de cromosomas. Esto puede ocurrir debido a errores durante la
división celular, lo que lleva a la presencia de células con un número anormal de
cromosomas.

Origen: fenómenos de no disyunción meiótica

La no disyunción es el error o defecto en la separación de los cromosomas homólogos

durante el anafase de la división celular meiótica.
Se denomina «disyunción» a la separación o segregación de ambos miembros de un par
de cromosomas homólogos durante la meiosis. Por error, dos cromosomas homólogos
pueden migrar al mismo polo en el anafase generando gametos con un cromosoma de
más (n+1) y el otro gameto con uno de menos (n-1). A esto se le denomina «no
disyunción». Estos gametos anormales pueden ser fecundados por uno normal y generar
embriones con 2n+1 cromosomas (trisómicos como en el síndrome de Down) o
 monósomicos (con un cromosoma de menos) 2n-1, los cuales generalmente son
inviables.

Origen: fenómenos de no disyunción mitótica.

Es un error o defecto en la separación de los cromosomas homólogos durante los anafases

de la división celular mitótica. Este error puede ocurrir durante la separación de cromosomas
homólogos o de cromátidas hermanas. La no disyunción mitótica puede dar lugar a células hijas
con un numero anormal de cromosomas, lo que puede tener consecuencias graves, como
trastornos genéticos.

Qué es el fenotipo y su importancia?

El fenotipo se refiere a las características observables de un organismo, es decir, cómo se
ve físicamente y cómo se presenta su comportamiento. Estas características son el resultado de la
interacción entre los genes (herencia genética) y el entorno en el que se desarrolla el organismo.

Definición de incidencias y alteraciones fenotípicas

Las incidencias fenotípicas se refieren a las variaciones naturales en el fenotipo de

un organismo como la variabilidad genética, mientras que las alteraciones fenotípicas se
refieren a los cambios anormales o anómalos en el fenotipo debido a mutaciones o
defectos genéticos

Monosomías: Es la ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre

debido a un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de madre por lo
tanto,habrá un total de 45 comosomas en cada células