criterio pediátrico

Acta Pediatr Mex.

Abordaje citogenético y
citogenómico de pacientes
con discapacidad intelectual y
malformaciones congénitas
Cytogenetic and Cytogenomic Approach
of patients with Intellectual Disability
and Congenital Malformations.
1 2,3 1

DEFINICIONES

-
1
-
2

Recibido:
1,2
Aceptado:

como la Diag- Correspondencia

nostic and Statistical Manual of Mental Disorders
eyr75@hotmail.com
World Health Organization

- con discapacidad intelectual y malformaciones

congénitas. Acta Pediatr Mex. 2017;38(6):433-441.

www.actapediatrica.org.mx 433
 Acta Pediátrica de México 2017 noviembre;38(6)

Mendelian Inheritance
in Man

genes como el FMR2, OPHN1, GDI1, PAK3,

IL1RAPL, TM4SF2, VCX-A, y ARHGEF6 -

10

ETIOLOGÍA ABORDAJE

11

12

434
Yokoyama-Rebollar E et al. Abordaje de pacientes con DI y malformaciones

Pictu-
res Of Standard Syndromes and Undiagnosed -
Malformations London Dysmor-
phology Database 7
17

-
Figura 1 la media

- Figura 2

OMIM 190685 -
in situ

Figura 3 -

- -

435
 Acta Pediátrica de México 2017 noviembre;38(6)

Paciente con retraso mental y malformaciones congénitas

1. Historia clínica detallada con árbol genealógico.

• Antecedentes familiares.
• Antecedentes prenatales y perinatales.
• Evolución posnatal.
2. Exploración física minuciosa.
• Determinación de dismorfias mayores y menores.
3. Evaluación psicológica.
• Determinación de coeficiente global del desarrollo.
• Determinación de coeficiente intelectual.
4. Evaluación por otros servicios dependiendo de los hallazgos clínicos
encontrados.

SÍ NO
¿Existen datos que sugieran
algún trastorno específico?

1. Sospecha de defecto estructural de SNC, realizar TAC

o USGT, o de disgenesia cerebral, realizar RMN.
EVALUACIÓN COMPLETA
2.Sospecha de error innato del metabolismo, tamiz
metabólico.
Realizar todos los estudios de laboratorio
3. Sospecha hipotiroidismo, pruebas de función tiroidea.
y gabinete como USGT o TAC y RMN
4. Sospecha de defecto cromosómico, realizar estudio de
cerebral, tamiz metabólico y estudios de
citogenética.
citogenética
5. Sospecha síndrome de X-frágil o síndrome de Rett se
realiza estudio molecular específico.

SÍ NO
¿Se corroboró o se estableció
el diagnóstico?

Paciente con RM y MC idiopático.

Asesoramiento genético de certeza
**PACIENTE CANDIDATO A
ESTUDIO CITOGENÓMICO

SNC: sistema nervioso central; TAC: tomografía axial computada; USGT: ultrasonido transfontanelar; RMN: resonancia
magnética nuclear; DI: discapacidad intelectual; MC: malformaciones congénitas.

Figura 1.

436
Yokoyama-Rebollar E et al. Abordaje de pacientes con DI y malformaciones

de cromosomas,
-

20

21

Figura 2.
-

Cuadro 1

Figura 3.

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 Acta Pediátrica de México 2017 noviembre;38(6)

Cuadro 1.

Síndromes por microdeleción Región Síndromes por microduplicación Región

involucrada involucrada

- -

-
les como Database Genomic Variants
pool International Standard Cytogenomic Array
consortium Databases Database of Chro-
mosomal Imbalance and Phenotype in Humans
- using Ensemble Resources Online
Mendelian Inheritance in Man

22

438
Yokoyama-Rebollar E et al. Abordaje de pacientes con DI y malformaciones

-
-

de novo,

- de novo

Cuadro 2
-

Cuadro 2.

Referencia Casos estudiados Frecuencia de alterados Porcentaje de detección

10

100 11 de 100

439
 Acta Pediátrica de México 2017 noviembre;38(6)

12.

13. Tjio JH, Levan A. The chromosome number of man. Here-

14. -

15.
-

2007;166(7):637-43.
de novo 16.

17.
REFERENCIAS

1. Rodríguez-Revenga Bodi L, Madrigal-Bajo I, Milà-Racasens

child with global developmental delay: report of the Qua-

2.

Disorders. 5th ed. Arlington: 2013. 18.

3. -

4. originan el retraso mental: alteraciones cromosómicas

5.
20.
6.
-

7. -
21.

2006;1:3-13.
8.
- 22.

Oxford University Press. 2005:4-5.

23.

24.

10.
25.
11. - -

methods of the past, new technologies for the future. Am

440
Yokoyama-Rebollar E et al. Abordaje de pacientes con DI y malformaciones

26. 31.
-

2007;1143a:1850-1857.
27.
BA. In the middle of it all: a centered approach to chro- 32. Uwineza A, Caberg JH, Hitayezu J, Hellin AC, Jamar M, Dide-
mosome analysis. Expert Opin Med Diagn. 2008;2(2):1-8.
28. -

33.

-
rearrangements in mentally retarded individuals: clinical

34. -
30. Friedman JM, Baross A, Delaney AD, Ally A, Arbour L, micas por microarreglos-cgh y su relación en pacientes que

Index.html

441