Belen Zorilla Brasal - Efectividad Del Ejercicio Fisico en Pacientes Con Atrofia Muscular Espinal. Revision Narrativa

UNIVERSIDAD FRANCISCO DE VITORIA
FISIOTERAPIA
Revisión Narrativa:
Efectividad del ejercicio físico en pacientes
con Atrofia Muscular Espinal (AME)
Belén Zorrilla Brasal

Pozuelo de Alarcón, julio 2018
1
Revisión Narrativa:
Efectividad del Ejercicio Físico en pacientes con
Atrofia Muscular Espinal (AME)
AUTOR: Dña. Belén Zorrilla Brasal
TUTOR: D. Juan Nicolás Cuenca Zaldívar
TUTOR AUTOR:
Fdo:........................................... Fdo:......................................
TRIBUNAL EVALUADOR:
Vocal Presidente Secretario
Fdo.: Fdo.: Fdo.:
Fecha lectura:
2
Efectividad del Ejercicio Físico en pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME)
ÍNDICE
ÍNDICE DE ABREVIATURAS................................................................................................................. 4
JUSTIFICACIÓN Y EXPERIENCIAS HUMANÍTICAS ............................................................................. 5
RESUMEN .............................................................................................................................................. 6
ABSTRACT ........................................................................................................................................... 7
INTRODUCCIÓN .................................................................................................................................. 8
Epidemiología ................................................................................................................................... 9
Etiología .......................................................................................................................................... 10
Clasificación.................................................................................................................................... 11
Diagnóstico ..................................................................................................................................... 14
Manifestaciones clínicas ................................................................................................................. 16
Tratamiento ..................................................................................................................................... 17
Ejercicio físico................................................................................................................................. 19
Escalas de Valoración ..................................................................................................................... 19
CUERPO DEL TRABAJO.................................................................................................................. 21
Objetivos.......................................................................................................................................... 21
Material y Métodos ......................................................................................................................... 21
Resultados ....................................................................................................................................... 22
Discusión ......................................................................................................................................... 25
CONCLUSIONES............................................................................................................................... 28
AGRADECIMIENTOS....................................................................................................................... 29
BIBLIOGRAFÍA ................................................................................................................................. 30
Universidad Francisco de Vitoria – Facultad de CC.Biosanitarias – Grado en Fisioterapia 3

ÍNDICE DE ABREVIATURAS
AVD Actividades de la Vida Diaria

AME Atrofia Muscular Espinal
DMD Distrofia Muscular de Duchene
EA Entrenamiento Aeróbico
EF Entrenamiento de Fuerza
ELA Esclerosis Lateral Amiotrófica
GMFM Gross Motor Function Measure
HFMS Hammersmith Motor Ability Score
JBI Joanna Briggs Institute
ANDJ Journal of the Academy of Nutrition and Dietettics
VO2max Máximo Volumen de Oxígeno
MRC Medical Research Council
MWT6 Minute Walked Test 6
PCI Parálisis Cerebral Infantil
MMT Prueba Muscular Manual
SNC Sistema Nervioso Central
SMN Survival Motor Neuron
VMNI Ventilación Mecánica No Invasiva

JUSTIFICACIÓN Y EXPERIENCIAS HUMANÍTICAS
El interés por realizar una revisión de la literatura ya existente sobre los beneficios y la
efectividad que tiene el ejercicio físico, más concretamente el Entrenamiento de Fuerza (EF) y el
Entrenamiento Aeróbico (EA) en pacientes con AME, nace tras un cambio personal en mi vida
durante este curso académico. Este cambio ha estado y está muy relacionado con el ejercicio
físico, ha sido algo que me ha ayudado a dar un inmenso cambio a mi vida; de ahí mi interés en
querer investigar sobre si esto no solo puede tener beneficios en pacientes sanos, si no también
querer saber si con esto, podemos ayudar a cambiar la vida de personas afectadas por
enfermedades neurodegenerativas.
El hecho de escoger un campo como es la neurología, parte de mi propio interés en el

mismo, que bajo mi punto de vista tiene mucho que proporcionar y que avanzar aún, pues creo
personalmente que es un territorio de trabajo que aporta muchos beneficios a los pacientes que por
unas cosas u otras precisan del trabajo de este área. Además, y como venimos aprendiendo
durante estos cuatro años de carrera, es un área dentro de la fisioterapia, la cual requiere una gran
vocación por este tipo de trabajo y unos servicios de abnegación y entrega fundamentales, los
cuales desde la parte humanística de nuestra formación nos han sido proporcionados y reforzados.

RESUMEN
Revisión Narrativa: Efectividad del ejercicio físico en pacientes con Atrofia Muscular
Espinal (AME)
Antecedentes: La AME es una enfermedad autosómica recesiva, que se caracteriza por la muerte
de las neuronas motoras de la parte inferior tanto de la médula espinal, como del cerebro. Esta
muerte celular ocasiona una debilidad muscular, que se manifiesta en los pacientes en una
hipotonía generalizada. Dependiendo de la edad de comienzo, así como del grado de afectación,
se clasificará la patología dentro de los 4 tipos que esta presenta. No existe un tratamiento que
cure la AME, pero sí existen tratamientos que consiguen aliviar los síntomas, es por eso que los
objetivos de este trabajo van destinados a evaluar la eficacia del ejercicio físico en la
rehabilitación de pacientes con AME, para así ofrecer una visión positiva del ejercicio físico en
esta patología. Además se ha querido también analizar la cantidad y calidad de información que
existe sobre este tema.
Metodología: Se ha llevado a cabo una revisión bibliográfica de artículos científicos, consultando

en bases de datos como Pubmed, PeDro, Google Académico y MedLine. Además en la revisión,
se ha incluido literatura gris.
Resultados: Diferentes tipos de entrenamiento muestran mejoras significativas en la fuerza y

función muscular. Parece que el entrenamiento aeróbico si no es incluido dentro de un programa
de entrenamiento de cargas bien diseñado, no tiene unos beneficios aparentes. La alternancia y/o
combinación de ambos tipos de entrenamiento parece ser lo más beneficioso para los pacientes
con AME
Conclusiones: El ejercicio físico parece ser bien tolerado por pacientes con AME. Se puede
afirmar que el entrenamiento de fuerza, en alternancia con el entrenamiento aeróbico, tiene
grandes beneficios en la mejora de la salud de los sujetos estudiados.

ABSTRACT
Narrative revision: Physical Exercise Efectivity in Patients with Spinal Muscular

Atrophy (SMA)
Background: The SMA is an autosomal recessive disease which is characterized by the

death of the motor neurons of the inner part of the spinal cord and the brain. This cell
death causes muscle weakness, that is manifest in the patients in a generalized
hypotonia. Depending on when it has began and the degree of affectation, the
pathology will be classified in 4 types. There is not treatment that can cure SMA, but
there are treatments that can decrease its synthoms, that's why the objetives of this work
are destinated to evaluate the efectivity of the physical exercise in the rehabilitation of
patients with SMA, to offer a positive vision of physical exercise in this pathology. Also
it has been wanted to analyze the quantity and quality of the information that exists
about this topic.
Methodology: A bibliographic revision of scientific articles has been carried out

consulting the database like Pubmed, PeDro, Academic Google and Medline. Also in
the review gray literature has been included.
Results: Different types of training shows significant improvements in the force and
muscular function. It seems that the aerobic training if it's not included inside a program
of a well-designed load training, it doesn't have benefits. The alternation or combination
of both types of trainings it seems that it's the most beneficial for patients with SMA.
Conclusions: Physical exercise seems to be well tolerated for patients with SMA. It can
be affirmed that load training, the alternation with aerobic training, has big benefits in
the improvement of health on the studied subjects.

INTRODUCCIÓN
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad autosómica recesiva y su

principal característica es la degeneración y consecutiva muerte de las células nerviosas,
denominadas moto neuronas, tanto de la parte inferior del cerebro, como de la parte
inferior de la médula espinal. Cuando esta degeneración ocurre, el cerebro pierde la
función de enviar impulsos nerviosos a los distintos músculos para que realicen sus
funciones. Si se habla haciendo referencia a la normalidad, y no a una situación
patológica, el proceso que se sigue es que las moto neuronas envían señales a los
diferentes músculos del cuerpo para indicarles tanto el cuándo, como el cómo se deben
mover, pero en esta situación patológica, se presenta una alteración de esas moto
neuronas, y por tanto hay un impedimento en el envío del impulso nervioso, el cual es el
encargado de proporcionar el movimiento muscular. De esta falta de movimiento,
proviene la afección conocida como atrofia, pues una falta de movimiento en el
músculo, lo vuelve inactivo, hipotónico y produce su deterioro. En la clínica las
manifestaciones que se van a observar son: pérdida de fuerza muscular progresiva,
hipotonía, arreflexia osteotendinosa y atrofia muscular proximal bilateral. Los primeros
casos descritos fueron llevados a cabo por Werding en 1891 y Hoffman en 1983.(1,2)
- Arreflexia osteotendinosa: La arreflexia es la falta o pérdida de reflejos por una

afectación de carácter neurológico. Los reflejos osteotendinosos, son reflejos
periféricos, por tanto, esta falta de reflejos indica una gran afectación de las
funciones del sistema nervioso. (3)
- Hipotonía: Disminución de la tensión o del tono muscular
- Fuerza muscular: Es definida por Bompa (1983) como “La capacidad
neuromuscular de superar resistencias externas o internas, gracias a la
contracción muscular, de forma estática o dinámica”. Muska Mosston en Duran
y Navarro (1993) la definen como “La capacidad para vencer o afrontar una
resistencia por medio de un esfuerzo muscular”
Para entender la degeneración, así como los síntomas que esta enfermedad
provoca en las personas que la padecen, primero se hará referencia a las definiciones
básicas que se abordan dentro del tema a tratar.
- Neurona: Célula del sistema nervioso que genera y transmite los impulsos
nerviosos. Las neuronas están conectadas entre ellas formando circuitos
neuronales. En los puntos de contacto hay una ínfima separación, llamada
sinapsis, por la que se intercambian unas moléculas químicas llamadas
neurotransmisores.

- Impulsos nerviosos: Las neuronas tienen unas ramificaciones llamadas

dendritas, por donde reciben los impulsos nerviosos de otras neuronas. Cuando
la activación recibida es suficiente, la neurona descarga un impulso nervioso que
se trasmite por su axón. El axón es la prolongación larga que transmite la
excitación neuronal y que permite enviar la información nerviosa a otras
neuronas.
- Moto neurona: Neurona eferente del Sistema Nervioso Central (SNC) que
transmite impulsos nerviosos a un músculo o glándula. Su función es estimular
la contracción muscular.
Las personas que padecen AME tendrán dificultades para realizar las funciones
básicas, como es respirar y/o tragar, por contra, estas personas no tendrán afectada su
capacidad cognitiva, pese a sufrir esta patología.(4)
Lo más común es que la enfermedad se manifieste en la primera etapa de la vida,

siendo así la principal causa genética de muerte en bebés y niños.
Recopilando todo lo anterior, se puede afirmar que la AME es consecuencia de

una apoptosis o muerte celular excesiva.(5)
Epidemiología
La AME está considerada la segunda causa principal de muerte, dentro del grupo
de las enfermedades autosómicas recesivas, por delante de ella, se encuentra la Fibrosis
Quística.
La incidencia de la enfermedad varía entre 1/6.000 y 1/10.000 para los recién

nacidos vivos, siendo la segunda patología neuromuscular con más prevalencia en la
infancia. En las formas infantiles de la patología, afecta a ambos sexos por igual.
Los datos generales hablan de una incidencia de 4 afectados por cada 100.000
personas. Y se estima que en España hay alrededor de unas 1.500 familias que tienen o
que han tenido familiares afectados por la AME. (1,5)

Etiología
La etiología de la AME es genética, monogénica y autosómica recesiva.
La enfermedad es producida por una mutación que se da en el brazo largo del

cromosoma 5. Este gen codifica una proteína en concreto, la cual fue identificada en
1995 y se denominó Survival Motor Neuron (SMN). Este gen se encuentra duplicado,
existiendo dos versiones, una telomérica y otra centromérica.
o La versión telomérica (SMN1). Es la encargada de la estabilidad

estructural de los cromosomas en las células eucariotas, así como también
se encarga de realizar la división celular.
o La versión centromérica (SMN2) es la zona por la cual el cromosoma, va a

interactuar con las fibras del huso acromático, es decir, interfiere en la
divisón celular mitótica y melliótica, desde la profase, hasta la anfase.
Además esta versión, regula los movimientos de los cromosomas, durante
las fases de división celular.
La diferencia existente entre SMN1 y SMN2 es un cambio en el núcleo del exón 7, esto
provoca que el gen SMN1 realice el transcrito de AND completo, mientras que el
transcrito que corresponde al SMN2, carece del exón 7, de modo que se genera una
proteína menos estable.
La proteína SMN es esencial para la salud, así como también lo es para conservar
la supervivencia de las células nerviosas encargadas de la contracción muscular, que se
encuentran en la médula espinal.
En la AME los niveles de esta proteína son insuficientes, por tanto, el organismo
desencadena la degeneración de las células a las que afecta la SMN, que en este caso,
son las motoneuronas inferiores de la médula espinal. (6,7)
Si SMN1 se encuentra ausente o en un estado disfuncional, se va a generar una

disminución en la creación de la proteína necesaria para la supervivencia de las
motoneuronas, de modo que el gen SMN2 no producirá la cantidad suficiente de
proteína SMN para prevenir la degeneración neuronal.
Es una enfermedad con un componente hereditario importante, para desarrollar la

enfermedad, ambos padres deben ser portadores del gen que provoca la enfermedad. La
probabilidad de que el gen defectuoso se transmita cuando ambos padres son
portadores, es del 25%. Siempre será necesario determinar la forma de herencia de la
enfermedad para cada caso de AME. (5) Es común que las enfermedades recesivas
autosómicas afecten a más de una persona dentro de la misma generación (hermanos o
primos). (7)

Clasificación
En la clasificación de la AME, se tienen en cuenta factores como: la edad de

inicio de la enfermedad, gravedad del grado de afectación y la evolución de los
síntomas.
Existen cuatro formas de AME principales, de las cuales, las tres primeras están
causadas por defectos y/o mutaciones del gen SMN1. (Tabla 1.)
1. Enfermedad de Werding-Hoffmann, AME de inicio infantil o tipo I de AME: Se

hace notoria cuando el paciente ha alcanzado los 6 meses de vida, aunque la
patología comienza antes de llegar a dicha edad. Los síntomas más comunes que
pueden aparecer son:
o Falta de tono muscular general o un tono muscular bajo (hipotonía

muscular)
o Falta de movimiento de ambos miembros, tanto superior, como inferior.
o Carencia de los reflejos tendinosos (arreflexia osteotendinosa), dificultad
en la alimentación y deglución y dificultades respiratorias. Debido a
estas dificultades, es posible que necesiten asistencia respiratoria o
incluso un tubo de alimentación.
Otro síntoma característico de este tipo que puede darse en los pacientes con
AME tipo I es una curvatura del raquis, comunmente conocida como escoliosis.
En los bebés afectados por este tipo de AME es común que su supervivencia no
supere los 2 años de vida, y fallezcan antes de cumplir esta edad, normalmente debido a
problemas de insuficiencia respiratoria. La tasa de supervivencia de los pacientes con
AME tipo I ha aumentado en los últimos años, datos alentadores, aunque este tipo de
AME supone el 60% de los casos totales de esta patología.
2. El tipo II de AME es la forma intermedia de la enfermedad, suele comenzar entre

los 6 y los 18 meses de vida. Los sujetos que presenten este tipo de atrofia serán
capaces de lograr la sedestación, e incluso en algún momento podrán lograr la
bipedestación con las ayudas técnicas oportunas, aún consiguiendo estos avances,
dichos sujetos no conseguirán la deambulación.
Es común también en este tipo II, que los afectados tengan problemas
respiratorios, que desencadenarán en infecciones respiratorias graves.
En cuanto a la supervivencia de este tipo II, esta está reducida en un corto periodo
de tiempo, este periodo no suele sobrepasar los 4 años de edad, pero algunas personas
logran alcanzar la adolescencia e incluso llegan a ser jóvenes adultos. (6,7,11)

3. Tipo III de AME o enfermedad de Kugelberg-Welander tiene su aparición entre

los 2 y los 17 años de vida. Los síntomas que incluye este tipo III son:
o Marcha anormal; dificultad en la carrera, subir escalones, o levantarse de una

silla.
o Las extremidades inferiores suelen tener un mayor grado de afectación que
las extremidades superiores.
o La escoliosis y las contracturas articulares (acortamiento crónico de los
músculos o tendones alrededor de las articulaciones) están muy presentes en
este tipo de atrofia. La causa de estas cotracturas es en general el tono
muscular anormal que presentan los pacientes, esto además favorece que no
haya un movimiento articular libre.
Los pacientes con AME III son propensos a tener infecciones respiratorias, pero
estas pueden verse disminuidas o menos acentuadas con los cuidados necesarios. (7,11)
4. Tipo IV de AME. Este tipo de AME no es común, y por lo general, aparece en la

edad adulta, el cual conlleva una leve deficiencia motora.
Los síntomas suelen comenzar después de los 35 años de edad, pero hay casos en
los que los síntomas pueden aparecer antes, cerca de la edad adulta, sobre los 18 años de
vida. (6)
Existen también otras formas de AME, que incluyen:
- La AME congénita con atrogriposis (contractura persistente de las articulaciones

con una postura anormal fija del miembro). Este tipo de AME no es común, las
manifestaciones clínicas que caracterizan el trastorno son:
o Contracturas graves
o Escoliosis
o Deformidad del tórax
o Problemas respiratorios, mandíbulas pequeñas y una caída de los
párpados superiores.

- La enfermedad de Kennedy, conocida también como Atrofia Muscular

Espinobulbar Progresiva. Su aparición es tardía, entre los 15 y los 60 años de vida.
Los síntomas de este tipo de atrofia varían en función de cada persona, e incluyen:
o Debilidad y atrofia de los músculos de la cara, la mandíbula y la lengua, lo que
trae consigo problemas en la masticación y deglución.
o Será común también encontrar debilidad en los músculos de los miembros, tanto
inferiores, como superiores, aunque esta debilidad se hará más notoria con el
paso del tiempo.
o Pérdida sensorial en las manos y los pies. (7)
Tabla 1. Clasificación de la Atrofia Muscular Espinal Infantil

Adaptado de Pearn J. (1980) (11)

Diagnóstico
El diagnóstico más fiable de la enfermedad debe hacerse a través de pruebas

genéticas. Si se cumplen una serie de síntomas específicos, un médico puede sospechar
de la presencia de AME en un paciente.
Los síntomas que se cumplen en la mayoría de las personas, y pueden alertar de la

presencia de la enfermedad, son:
o Debilidad del tono muscular.

o En caso de tratarse de un bebé, retraso en el cumplimiento de los hitos del
desarrollo, así como no poseer un buen control de cabeza, darse la vuelta,
sentarse de forma independiente, pararse o poder caminar.
No solo esta enfermedad cursa con estos síntomas, por eso será necesario realizar
tantos exámenes como sean pertinentes, así como pruebas específicas que descarten
otras enfermedades neuromusculares. El protocolo a seguir cuando hay una sospecha de
AME, será ordenar la realización de pruebas genéticas a través de una muestra de
sangre y derivar al paciente a un médico especialista, en este caso, el neurólogo, quien
completará este protocolo con los exámenes diagnósticos y tests oportunos.
Con una sola muestra de sangre, se pueden identificar hasta un 95% de los casos
de AME, puesto que al ser una enfermedad provocada por la mutación de un gen
concreto y conocido, se puede hacer un análisis basándose en este gen. El 5% restante
de los casos, son causados por mutaciones raras, para las cuales será preciso realizar
pruebas adicionales.
Gracias a los avances de la ciencia, hoy en día es posible realizar pruebas

prenatales para saber si el feto presenta alguna enfermedad. Para el diagnóstico prenatal
de la AME existen dos tipos de pruebas:
o La amniocentesis, es la prueba más común, en esta prueba se extrae una

muestra de líquido amniótico. Este líquido contiene una gran carga de ADN
fetal, el cual es analizado para detectar algún tipo de enfermedad o trastorno.
Esta prueba podrá realizarse tras la semana 14 de embarazo, pues es una
prueba que conlleva un riesgo de aborto espontáneo de 1 entre 200
o El muestreo de vellosidades coriónicas, esta prueba se puede realizar a partir
de la semana 10 de embarazo, y asocia un riesgo de aborto de 1 entre 100.
Las vellosidades coriónicas son una pequeña muestra que se toma del corion,
(membrana que recubre al embrión y ayuda a la formación de la placenta).
Estas vellosidades contienen ADN fetal, y al igual que la amniocentesis, se
analiza para saber si hay algún trastorno en el feto.

Para el diagnóstico de la enfermedad, se deben tener en cuenta los antecedentes

familiares, así como diversos estudios complementarios (Tabla 2). Estos estudios son:
o La biopsia muscular, la cual demuestra la atrofia de las fibras musculares

estriadas y alerta de la presencia de fibras aisladas hipertróficas.
o La electromiografía, muestra fibrilaciones y otros signos de denervación
muscular.
o El estudio bioquímico que permite observar si la enzima
creatinofosfokinasa está elevada, esto ocurre en los casos graves.
o Estudio cromosómico para verificar la ausencia del exón 7 (con o sin
delección del exón 8), ya que en más de un 90% de los casos se presenta
una delección del gen SMN1.(1,12)
Tabla 2. Estudios para el diagnóstico de la Atrofia Muscular Espinal
Modificado de Han JJ. Et col. (2008) (12)

Siempre será necesario realizar un diagnóstico diferencial con otras enfermedades

congénitas de aparición precoz, ya que son varias las enfermedades que pueden cursar
con hipotonía y debilidad, como por ejemplo la distrofia muscular congénita, miopatía
congénita, miastenia gravis, distrofia miotónica o miopatías metabólicas, entre
otras.(1,13)
Manifestaciones clínicas
Es característico de la AME la presencia de hipotonía y debilidad muscular. La

debilidad muscular se da más a nivel proximal, que distal, más comunmente en
miembros inferiores, y además suele ser simétrica. Dependiendo de la gravedad y el
grado de afectación, los reflejos osteotendinosos pueden estar ausentes, o disminuidos.
Algo a destacar en esta patología es que a nivel cognitivo no hay afectación y que la
sensibilidad sensorial permanece intacta en estos pacientes.
El grado de afectación del paciente, depende en gran parte del momento en el que
la enfermedad comience a manifestarse. Por norma general, cuanto más tardía sea la
aparición de los síntomas, menor grado de afectación habrá, y por tanto, menor número
de problemas presentará el paciente.
En los bebés afectados hay un síntoma característico, y es el temblor de la lengua,

denominado como fasciculación lingual, al ser un síntoma característico de los bebés
con AME, permite un diagnóstico precoz de la enfermedad. No todos los bebés que
nacen con AME tienen esta fasciculación lingual.
La AME tipo I tiene unas manifestaciones clínicas propias que comienzan antes
de que el paciente llegue a los 6 meses de vida, incluso las manifestaciones clínicas
pueden estar presentes ya en el feto, a partir del último trimestre de gestación, cuando la
embarazada nota que el feto tiene menos movimiento del normal. Este tipo de AME
presenta hipotonía grave, lo que hace que los niños que poseen este tipo, no sean
capaces de adquirir control cefálico.
Presentan también grandes contracturas, las cuales son creadas dentro del útero al
disminuir los movimientos fetales. Como alteraciones secundarias de este tipo I, se
encuentran las curvaturas del raquis, así como la disiminución de la capacidad
respiratoria y una mayor fatigabilidad.
En la AME tipo II, los niños son capaces de adquirir la sedestación, por tanto
queda implícito que en este caso si existe un control de cabeza, pero de lo que no son
capaces es de realizar una marcha autónoma, la dificultad de lograr una marcha
autónoma se da en gran medida por la debilidad axial y proximal, que provoca la
incapacidad de mantener el tronco alineado, lo que a su vez desemboca en la aparición
de posturas anormales, que a la larga provocarán la aparición de deformidades, sobre
todo en el raquis.

El síntoma principal se ha visto que es la debilidad muscular, pero a su vez esto

genera otros síntomas secundarios pero no menos importantes, pues la debilidad y su
consecuente deformación, afectarán de forma directa a los músculos respiratorios,
provocando alteraciones respiratorias.
En los pacientes con AME tipo III, la debilidad muscular proximal aparece
durante la infancia. Los pacientes afectados logran adquirir habilidades motrices
gruesas, aunque suelen tener dificultades para levantarse del suelo, subir escaleras o
correr. Por lo general, son capaces de mantener la deambulación, aunque dependiendo
del caso, a largo plazo algunos pacientes serán usuarios de sillas de ruedas para facilitar
sus desplazamientos. Los usuarios de silla de ruedas, serán más propensos a padecer
problemas asociados a la movilidad reducida, como son la obesidad y/o la osteoporosis.
(1,2,14–16)
Tratamiento
Sabiendo que la AME a día de hoy no tiene cura, todos los tratamientos posibles y
existentes estarán destinados a una mejora en la calidad de vida, así como un retraso en
la evolución de los síntomas, retrasando lo más posible la degeneración neuronal
característica de la patología.
Farmacológico
Con el tratamiento faramacológico se trata de aliviar las manifestaciones clínicas

que presenta la enfermedad. Existen una gran variedad de medicamentos, los cuales van
destinados a aumentar la producción del gen defectuoso en la AME, a inhibir
neurotrasmisores que provocan la muerte celular…(17,18)
Recientemente se ha comprobado que el medicamento SPINRAZA mejora las

funciones motoras de los pacientes con AME, es un medicamento que actúa a nivel
genético y la forma de administración es mediante una punción a nivel lumbar. (19)
Fisioterápico
El tratamiento de fisioterapia para la AME irá encaminado a tratar todas aquellas

alteraciones y complicaciones que presente el paciente a lo largo de la evoluvión de su
enfermedad. Dichas alteraciones y complicaciones repercuten en el nivel funcional del
paciente, y algunas como por ejemplo la escoliosis o los trastornos respiratorios, tienen
una influencia directa en el pronóstico vital del paciente. Cuando la fisioterapia se
plantea los objetivos a alcanzar con estos pacientes, ha de tener en cuenta los diferentes
tipos de la enfermedad y las complicaciones que cada tipo de AME lleva implícito. (20)

o Cuidados respiratorios y fisioterapia respiratoria. Es conveniente diseñar y

realizar un programa preventivo para preservar en buenas condiciones toda
la musculatura implicada en la respiración, y evitar también las posibles
futuras complicaciones si el paciente sufriera un problema respiratorio. Es
de máxima importancia tratar adecuadamente las infecciones agudas del
tracto superior de las vías aéreas, para no desencadenar infecciones graves,
que puedan convertirse en crónicas, o incluso llegar a precisar ayuda
técnica para la respiración. Cuando el paciente se encuentra en fases muy
avanzadas, habrá casos en los que precise ventilación mecánica no
invasiva (VMNI) con mascarilla nasal, o incluso requiera intubación.(21)
o Control postural. El principal objetivo que la fisioterapia se plantea en este
ámbito es la correcta alineación de la cabeza y tronco, ya que por sí solos
son incapaces de realizarlo, y además se consigue evitar la fatiga muscular.
Se hará uso de adaptaciones posturales que tengan como fin una
sedestación alineada, en combinación con otras adaptaciones posturales
como los planos inclinados, o el uso de hamacas. La aparición de posibles
contracturas por una sedestación prolongada es un punto a tener en cuenta
dentro de los cambios posturales.
o El mantenimiento de la fuerza muscular es primordial para estos pacientes,
pues la pérdida de la misma, implica más degeneración a nivel de las
motoneuronas. Será también importante mantener las actividades motrices
que el paciente ya tenga integradas, para así favorecer la funcionalidad.
o Mantenimiento de la movilidad articular, mediante cinesiterapia pasiva,
poniendo especial énfasis en articulaciones como la cadera, rodillas, codos
y pies. Además será interesante realizar estiramientos de los grandes
grupos musculares.
En general, el papel que la fisioterapia juega en esta enfermedad, es el de

mantener aquellas funciones que los pacientes tengan conservadas, e intentar que se
mantengan en el tiempo. Será muy importante el buen diagnóstico fisioterápico al
paciente para saber que se debe potenciar, que musculatura interesa activar, o que
cambios posturales le serán beneficiosos.
Dos puntos muy importantes a trabajar serán, el uso de las adptaciones posturales,
ya que con estas adaptaciones variadas, se evitarán posturas anormales causantes de
complicaciones secundarias a la enfermedad, como son la escoliosis o los problemas
respiratorios. El otro punto importante es fomentar la independencia del paciente, y todo
aquello que sea capaz de hacer por sus propios medios, que lo siga haciendo y
conservando. (16,22)

El fisioterapeuta juega también un papel importante en el asesoramiento a las

familias sobre las distintas ayudas técnicas, los cambios posturales, actividades
recreativas, etc, pues son pacientes con los que hay que trabajar durante todo el día y no
solo en la sala de fisioterapia.
Ejercicio físico
Según la OMS (2013), cualquier movimiento corporal producido por los músculos
esqueléticos que exija un gasto de energía, se considera actividad física. (23). Dada esta
definición, se debe diferenciar entre el concepto de “actividad física” y “ejercicio
físico”, pues este último, supone una actividad física, pero con un objetivo, ya sea
mantener, mejorar o recuperar la condición física-salud, además atiende a criterios de
programación, periodización y prescripción, los cuales son llevados a cabo por
profesionales.
La palabra ejercicio, procede del latín “exercitium”, y su acepción se define como

“conjunto de movimientos corporales que se realizan para mantener o mejorar la
forma física” (RAE 2012) (24). De forma, que cualquier movimiento corporal, solo
podría ser considerado ejercicio cuando su selección, variables de aplicación y la dosis
del mismo, estén integrados en un contexto de un programa de entrenamiento, y
atiendan a unos adecuados y evidenciados criterios que supongan un estímulo suficiente
para lograr mantener, mejorar o recuperar la condición física-salud a la cual ya se ha
hecho mención anteriormente. (25)
Escalas de Valoración
Las escalas de valoración son un instrumento eficaz para evaluar la función en

enfermedades neuromusculares. Hoy en día se utilizan principalmente para valorar los
resultados en ensayos clínicos. En función del grado de afectación del paciente y de las
capacidades que este posea, se utilizarán unas escalas u otras:
o Six Minute Walked Test: La prueba de la caminata de los 6 minutos es una

prueba de ejercicio que se usa para evaluar la capacidad aeróbica y la
capacidad de resistencia de los pacientes. La duración de la prueba es de 6
minutos, y la distancia recorrida durante ese tiempo se usa como resultado,
comparando los cambios pre y post en la capacidad de rendimiento.(26)
o Step Activity Monitor: Es un dispositivo preciso, se trata de un

acelerómetro impulsado por un microprocesador que mide la actividad de
caminar. (27)

Para pacientes que no deambulan, se utilizan escalas de valoración funcional,

dentro de las cuales exiten dos tipos, las genéricas, usadas para todo tipo de
enfermedades neuromusculares, como por ejemplo la escala Vignos, la cual define una
clasificación funcional, basada en una escala del 1 al 10, donde la puntuación más alta
“10” corresponde a la afección más intensa, y la puntuación más baja “1” corresponde a
la afección más baja. Se usa para valorar la Distrofia Muscular. Existen también escalas
específicas para la evaluación de una enfermedad determinada.
Recientemente se han desarrollado nuevas escalas, como la Motor Function

Measure, Egen Clasification Scale o la North Star y diferentes versiones de la
Hammersmith Motor Ability Score (HFMS), de la cual actualmente se ha hecho una
validación de la versión Española, específica para la a amiotrofia espinal infantil. (28)
Esta escla la HFMS fue diseñada para evaluar la función motora de niños con
AME. El objetivo de la escala era proporcionar información lo más objetiva posible
sobre la capacidad motora y la pogresión clínica de los pacientes. La escala consta de 20
actividades, cada una con su respectiva puntuación. El diseño de la escala permite que
esta sea autoexplicativa, rápida, fácil de usar, confiable y reproductible.(29)
La escala Gross Motor Function Measure (GMFM) es una medida observacional,

la cual fue diseñada para cuantificar cambios en la función motora gruesa, a lo largo del
tiempo en niños con parálisis cerebral infantil (PCI). Está compuesta por 88 ítems
agrupados en cinco dimensiones distintas. Aunque en su origen fue creada para evaluar
a niños con PCI, a día de hoy se utiliza a nivel global para evaluar enfermedades
neurológicas en general. (30)

CUERPO DEL TRABAJO
Objetivos
El presente estudio se ajusta a las recomendaciones del ANDJ (Journal of the

Academy of Nutrition and Dietettics) y del JBI (Joanna Briggs Institute)
Los objetivos fueron los siguientes:
1. Evaluar la efectividad del ejercicio físico en la rehabilitación de

pacientes con AME.
2. Analizar la cuantía y la calidad de información que existe
actualmente sobre los distintos tipos de entrenamiento dentro del
ejercicio físico y esta patología en conjunto.
3. Ofrecer una visión de cómo el ejercicio físico puede favorecer la
rehabilitación de un paciente neurológico.
Material y Métodos
Para realizar la búsqueda bibliográfica sobre la atrofia muscular espinal se hizo

una búsqueda en las páginas web de las bases de datos biomédicas MEDLINE,
PUBMED, PEDro y Chrocane library. Así como en la revista científica NEUROLOGY.
En dicha búsqueda, se utilizaron como palabras clave las descritas a continuación.
(Tabla 3.)
INGLES CASTELLANO
Muscular Spinal Atrophy Atrofia Muscular Espinal
Neuromuscular Diseases Enfermedades Neuromusculares
Strenght Training Entrenamiento de Fuerza
Aerobic Exercise Ejercicio Aeróbico
Tabla 3. Descriptores usados en la búsqueda bibliográfica
Se utilizó en gran medida el operador boleano “and” para realizar búsquedas en

las bases de datos, con frases como: “Strenght Training and Spinal Muscular Atrophy”
“Aerobic Training and Spinal Muscular Atrophy”.

Resultados
A continuación se exponen por separado los artículos, así como las intervenciones
y resultados de los mismos.
Feza Deymeer et col (2008) (31) recogen en sus investigaciones un programa de

seguimiento para evaluar la pérdida progresiva de la fuerza muscular en los pacientes
con AME. Se recogieron datos de 10 pacientes, los cuales fueron seguidos durante un
periodo de 10 años. La edad de los participantes variaba desde los 9 a los 18 años, y
cada uno de ellos fue evaluado de 5 en 5 años. La escala utilizada para controlar y
evaluar la pérdida de fuerza fue la Medical Research Council (MRC), esta escala
califica la fuerza muscular en una escala de puntuación entre 0 y 5 en relación a lo
máximo esperado por el músculo evaluado, siendo 0 la puntuación más baja (ausencia
de contracción muscular) y 5 la puntuación más alta (fuerza muscular normal contra
resistencia completa) (32). El grado de MRC disminuyó en todos los pacientes con el
paso del tiempo, pero esta disminución no fue más de un estadio dentro de la escala por
cada periodo de 5 años. Los investigadores, en sus conclusiones afirman esta pérdida de
fuerza, la cual explica la pérdida funcional progresiva.
HY Wang et col (2002) (33) realizaron un seguimiento de la fuerza muscular de 30

pacientes con AME, la media de tiempo del seguimiento fueron 17 años y durante este
periodo se hizo una media de 4 evaluaciones a cada paciente. En esta investigación los
pacientes fueron evaluados también mediante la escala MRC. Se obtuvieron resultados
de pérdida de fuerza muscular, los cuales se reflejaron en una pérdida de la función
motora. Este estudio muestra la pérdida de fuerza muscular a lo largo del tiempo para
pacientes con AME, debido a que el deterioro es muy lento, puede llevar años detectar
un cambio en la fuerza muscular de estos sujetos.
El estudio llevado a cabo por Aga Lewelt et col (2015) (34) evaluó la viabilidad, la
seguridad y los efectos que tiene un progama de ejercicios de entrenamiento de fuerza
progresiva en el hogar en los pacientes con AME. La población de estudio fue un grupo
de 9 niños con AME tipo II y tipo III, de edades comprendidas entre los 10 y los 14
años. La intervención consistió en un programa de entrenamiento de fuerza, en el cual el
aumento de cargas iba siendo progresivo, en función del estado del paciente, dicho
entrenamiento se realizó 3 veces por semana, durante 12 semanas. Los resultados
mostraron que las sesiones de entrenamiento habían transcurrido sin presencia de dolor
en el 99.8% de los casos, además no ocurrieron eventos adversos relacionados con el
estudio. Se observó que hubo una tendencia de mejora tanto en la fuerza, como en la
función motora. En sus conclusiones, los investigadores afirman que un programa de
ejercicios de entrenamienro de fuerza con cargas progresivas, domiciliario y de 3
días/semana durante 12 semanas, es factible, seguro y bien tolerado por los pacientes
con AME.

Julia Vry et col (2013) (35) propuso un entrenamiento de vibración corporal total,
para mejorar la fuerza y la función muscular en pacientes con AME y Distrofia
Muscular de Duchene (DMD), el objetivo de este estudio fue evaluar la eficacia de este
tipo de entrenamiento. 14 niños con DMD y 8 con AME, fueron sometidos a un
entrenamiento de vibración de 8 semanas en un MedM® Galileo en casa, el tiempo de
tratamiento era 3x3 minutos, dos veces al día, 5 días a la semana. Una de las variables
principales a medir en este estudio fue los cambios en las pruebas funcionales, así como
la fuerza muscular y la 6MWT. Los resultados de este estudio destacan la buena
tolerancia clínica que mostraron todos los pacientes. Los resultados de las variables
principales mostraron mejorías leves, pero no significativas, a excepción de la distancia
recorrida en la 6MWT, que aumentó de 371,3 a 402,8 metros. Las conclusiones
aportadas por los investigadores, muestran que el entrenamiento de vibración de todo el
cuerpo, es bien tolerado clínicamente en pacientes con AME y DMD. En cuanto a la
mejora de la fuerza y funcionalidad, su mejoría no llegó a ser significativa como para
dar resultados favorables de este tipo de entrenamiento.
Karen Lindhardt Madsen et col (2014) (36) en su estudio, investigaron el efecto

de 12 semanas de entrenamiento en cicloergómetro (entrenamiento aeróbico) en
pacientes con AME. El método fue el siguiente, 6 pacientes con AME y 9 sujetos sanos,
realizaron un programa de entrenamiento de duracion de 12 semanas, realizando un
total de 42 sesiones de 30 minutos cada una, trabajando al 65-70% de su consumo
máximo de oxígeno (VO2max). Las variables que se tuvieron en cuenta y se midieron
tanto pre-entrenamiento, como post-entrenamiento, fueron la fuerza muscular, las
pruebas funcionales y las Actividades de la Vida Diaria (AVD). En sus resultados se
muestra un incremento de 27% en el VO2max, aunque muchos pacientes dejaron
presente el aumento de la fatiga, algo que hizo que un sujeto abandonase el estudio. En
cuanto a la fuerza muscular y las AVD, hubo mejoras destacables. Concluyendo con el
estudio, los investigadores afirman que un ejercicio aeróbico en cicloergómetro, mejora
el VO2max, sin causar ningún tipo de daño muscular, aunque induce a la fatiga.
N Preisler et col (2009) (37) investigaron el efecto del entrenamiento aeróbico en

8 pacientes con AME, durante un periodo de 3 meses. El tipo de entrenamiento
consistió en un trabajo en cicloergómetro, se les pidió a los pacientes que trabajaran en
una media de 65-70% de su capacidad máxima de trabajo, pero esto no fue bien tolerado
y tuvieron que bajar la intensidad. Al final del estudio, y tras la recogida de datos, se
observó que el entrenamiento no fue bien tolerado, y que tras el ejercicio aeróbico, los
pacientes no mostraron una mejoría significativa en la captación máxima de oxígeno, ni
tampoco hubo mejoras en las AVD. Además, los investigadores recalcan, que este
entrenamiento no produjo tampoco cambios en la fuerza muscular. Por tanto, en sus
conclusiones, los investigadores dicen que el entrenamiento aeróbico en pacientes con
AME es ineficaz, y que puede llegar a ser perjudicial para ellos.

Chali Farah et col (2016) (36) evaluó la eficiencia de dos tipos de ejercicio físico
a largo plazo, basados en carrera o natación, ambos de tipo aeróbico, el objetivo de este
estudio era aliviar y/o disminuir los síntomas de AME en ratones mutados con Atrofia
Muscular Espinal. El programa de intervención consistió en la práctica de estos
entrenamientos durante un periodo de 10 meses. Ambos tipos de ejercicio provocaron
un cambio en cuanto a la supervivencia de las motoneuronas inferiores de la médula, lo
que conlleva al mantenimiento de las uniones neuromusculares, y por tanto una
degeneración más tardía, gracias también a que ambos ejercicios mejoraron la
excitabilidad neuromuscular. Los investigadores extrapolan estos resultados a pacientes
e informan que la clave para la rehabilitación de pacientes con AME, está en el diseño
del programa de entrenamiento, así como en el tipo de ejercicio.

Discusión
Se sabe que el ejercicio físico, tiene beneficios en enfermedades
neurodegenerativas como el Parkinson, pero los beneficios de dicha práctica son aún
desconocidos en enfermedades como la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) o la
DMD, porque son tratamientos que están aún en controversia y debate para el uso
habitual en la atención al paciente con una enfermedad neurodegenerativa. Partiendo de
la base, de que en la AME las neuronas implicadas son precisamente las que están
involucradas en el movimiento, y la muerte de las mismas conduce a la debilidad y la
atrofia muscular, cabe hacerse la pregunta de si el ejercicio físico y la implicación y
reclutamiento de neuronas motoras, favorecerán el retraso de la enfermedad o
provocarán una mejora de la misma. Hasta ahora estos posibles beneficios en pacientes
con AME, no han sido investigados.
El ejercicio físico, es un término que abarca una gran variedad de condiciones

muy diferentes, puede incluir ejercicios destinados a una mejoría a largo plazo,
ejercicios aeróbicos, de fuerza o resistencia, en definitiva, es un término muy amplio
con gran contenido implícito en él. Es por esta amplia variedad también, que la clave
para la mejoría de una enfermedad determinada, podría estar en el tipo de ejercicio
utilizado. (34)
Esta discusión está dividida en 3 grandes bloques, dependiendo del tipo de

intervención realizada en cada estudio, de forma que se revisan los beneficios de tres
tipos de entrenamiento en pacientes con AME.
a) Entrenamiento de fuerza, un programa de fortalecimiento en el hogar.
b) Entrenamiento aérobico en cicloergómetro.
c) Combinación de entrenamiento aeróbico + entrenamiento de fuerza.
Se ha comprobado que la fuerza muscular en la AME se ve disminuida a la lo

largo del tiempo, como referenciaban en su artículo Feza Deymeer et col (2008) (31) en
el cual se realizó un seguimiento a un grupo de 10 pacientes a lo largo de 10 años para
evaluar la pérdida progresiva de fuerza.
Parece que la pérdida de fuerza en la patología a estudiar, tiene un patrón claro en

la pérdida de la misma, haciéndose más notoria en un principio de la enfermedad en
miembros inferiores y tronco, y más tarde en miembros superiores, como argumentaban
en su artículo HY Wang et col (2002) (33) y unos años más tarde, corroborarían Feza
Deymeer et col (2008) (31) en sus investigaciones.
Se sabe que el entrenamiento de fuerza pone en juego y está muy relacionado con
el SNC, por tanto es un tipo de entrenamiento que podría ser interesante observar y
aplicar en pacientes que presenten una alteración a nivel de SNC y ver si hay una
mejoría de dicha alteración. Pues son conocidos los múltiples beneficios de dicha
actividad en sujetos sanos.

El estudio llevado a cabo por Aga Lewelt et col (2015) (34) realizó una
intervención de entrenamiento de fuerza en pacientes con AME, el cual obtuvo unos
hallazgos favorables hacia este tipo de intervención, pues hubo una mejora en la
funcionalidad de todos los pacientes, este estudio propuso un entrenamiento de fuerza
normal, con un aumento de cargas progresivas y una periodización del entrenamiento en
el hogar, por contra Julia Vry et col (2013) (35) en su estudio evalúa la mejora de la
fuerza muscular a traves de un programa de entrenamiento de vibración de todo el
cuerpo. Los resultados que obtuvieron fueron similares a los expuestos anteriormente
tras un entrenamiento de fuerza normal, pues hubo cambios favorables en la fuerza
muscular tras el entrenamiento de vibración. La diferencia que ambos artículos tienen,
data en que en este segundo tipo de entrenamiento, se llevo a cabo la prueba de la
caminata de los 6 minutos, la cual, tras la intervención sufrió un aumento de 31,5
metros en la distancia recorrida por los pacientes.
Este tipo de entrenamientos no están aún muy extendidos entre la patología a

tratar, pero si han sido utilizados en enfermedades neuromusculares como la DMD. A.S.
Abramson et col (1953) (38) mostraron la eficacia de un programa de 7 meses de
actividades en el hogar y entrenamiento de fuerza, realizado tres veces por semana, pues
este entrenamineto, favoreció un incremento de la fuerza subjetiva y objetiva y un
incremento en la movilidad. Sin embargo, M. Hoberman (1955) (39) concluyó que el
entrenamiento de fuerza no aporta mejoras en la fuerza muscular, aunque los sujetos con
DMD que si realizaron el entrenamiento de fuerza mostraron una menor reducción en la
fuerza, en comparación a los sujetos del grupo control, a lo largo de un período de 1
año. Unos resultados muy parecidos fueron reportados por Paul.J. Vignos et col (1966)
(40) con un entrenamiento de fuerza de alta intensidad durante un año.
Cambiando la forma de entrenamiento, y proponiendo una intervención con un

trabajo aeróbico, el cuál está relacionado positivamente con la actividad física. La
capacidad aeróbica se trata del producto entre la capacidad respiratoria de captar
oxígeno, y la musculatura esquelética de utilizarlo. De modo que, está claro que la
inactividad física desencadena una reducción de la capacidad aeróbica, para hacerlo
medible, se utiliza como criterio el VO2max (El máximo volumen de oxígeno) (41)

Karen Lindhardt Madsen et col (2014) (36) comprobaron la eficacia de un

entrenamiento tipo aeróbico en cicloergómetro durante un periodo de 12 semanas, para
pacientes con AME. Se obtuvieron resultados muy positivos en cuanto a la mejora en el
VO2max, así como en la fuerza muscular y las actividades de la vida diaria (AVD),
datos que se contraponen con los obtenidos por N Preisler et col (2009) (37) tras un
programa de entrenamiento aeróbico en cicloergómetro de la misma duración que el
anterior, y al igual que en el anterior estudio, se midieron las variables VO2max, fuerza
muscular y AVD, sin embargo los resultados obtenidos no mostraron una mejora en el
VO2max, ni tampoco hubo una mejoría significativa a nivel de la fuerza muscular, ni de
la funcionalidad en las AVD. Estos resultados tan diferentes para una misma
intervención, sugieren ampliar las investigaciones en este campo.
Y aunque la eficacia del ejercicio físico no esté aún muy demostradada y validada
en pacientes con AME, Chali Farah et col (2016) (42) dan esperanzas alentadoras para
este tipo de tratamientos en pacientes afectados, pues realizaron un estudio con ratones
transgénicos afectados por AME, en el cual proponían dos intervenciones basadas en el
ejercicio físico, ambas actividades eran de tipo aeróbico y los resultados obtenidos
reseñaron algo alentador, pues las dos actividades aeróbicas propuestas (natación y
carrera) mostraban un beneficio en las motoneuronas afectadas por la AME. En sus
conclusiones, los investigadores afirman que el ejercicio físico puede llegar a ser parte
de un programa beneficioso para pacientes con AME.
Una vez expuestos los resultados anteriores de los dos tipos de entrenamiento,
cabe preguntarse si una intervención que proponga la suma de ambos entrenamientos,
tendrá más beneficios que aplicar un solo tipo de tratamiento. Las líneas de
investigación en este aéra no están aún desarrolladas lo suficiente como para dar
resultados validados, pero Domínguez Ferraz et col (2011) (41) tras realizar una
revisión bibliográfica sobre este tema, afirmaron en los resultados de la misma, que el
trabajo físico ayuda en la mejora de la fuerza y resistencia muscular, así como en la
velocidad y resistencia de la marcha. En sus conclusiones exponen que el uso de ambos
tipos de entrenamiento como terapia para la rehabilitación, son funadamentales para
mejorar la funcionalidad, la capacidad de la marcha y los déficits neurológicos.

CONCLUSIONES
En relación a los objetivos que se plantearon al inicio de esta revisión, se puede

afirmar que el ejercicio físico, en concreto el entrenamiento de fuerza, tiene grandes
beneficios en la mejora de la salud para pacientes con AME. Se ha observado también,
que el entrenamiento aeróbico dentro de un programa de ejercios bien diseñado, puede
favorecer a dichos pacientes.
Es un tema que aún está muy poco estudiado y validado, por tanto, sería
interesante plantear nuevas vías de investigación que tengan como intervención la
aplicación de un programa que alterne el entrenemaniento de fuerza y el entrenamiento
aeróbico, potenciando así ambas capacidades por separado y comprobar los posibles
beneficios que puedan aportar a los sujetos con AME.

AGRADECIMIENTOS
Me gustaría agradecer a todas aquellas personas que han hecho posible que hoy
esté aquí, por la ayuda prestada y por su apoyo.
Agradecer al Departamento de Fisioterapia de la Universidad Francisco de Vitoria

por 4 años de sabiduría y conocimientos; a mi tutor de este Trabajo Fin de Grado; a mi
familia y amigos, así como a mis compañeros de clase. A todos ellos, muchas gracias.

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UNIVERSIDAD FRANCISCO DE VITORIA

Belén Zorrilla Brasal

AUTOR: Dña. Belén Zorrilla Brasal

TUTOR: D. Juan Nicolás Cuenca Zaldívar

Vocal Presidente Secretario

Fdo.: Fdo.: Fdo.:

Universidad Francisco de Vitoria – Facultad de CC.Biosanitarias – Grado en Fisioterapia 3

AVD Actividades de la Vida Diaria

Universidad Francisco de Vitoria – Facultad de CC.Biosanitarias – Grado en Fisioterapia 4

JUSTIFICACIÓN Y EXPERIENCIAS HUMANÍTICAS

El hecho de escoger un campo como es la neurología, parte de mi propio interés en el

Universidad Francisco de Vitoria – Facultad de CC.Biosanitarias – Grado en Fisioterapia 5

Metodología: Se ha llevado a cabo una revisión bibliográfica de artículos científicos, consultando

Resultados: Diferentes tipos de entrenamiento muestran mejoras significativas en la fuerza y

Universidad Francisco de Vitoria – Facultad de CC.Biosanitarias – Grado en Fisioterapia 6

Narrative revision: Physical Exercise Efectivity in Patients with Spinal Muscular

Background: The SMA is an autosomal recessive disease which is characterized by the

Methodology: A bibliographic revision of scientific articles has been carried out

Universidad Francisco de Vitoria – Facultad de CC.Biosanitarias – Grado en Fisioterapia 7

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad autosómica recesiva y su

- Arreflexia osteotendinosa: La arreflexia es la falta o pérdida de reflejos por una

Universidad Francisco de Vitoria – Facultad de CC.Biosanitarias – Grado en Fisioterapia 8

- Impulsos nerviosos: Las neuronas tienen unas ramificaciones llamadas

Lo más común es que la enfermedad se manifieste en la primera etapa de la vida,

Recopilando todo lo anterior, se puede afirmar que la AME es consecuencia de

La incidencia de la enfermedad varía entre 1/6.000 y 1/10.000 para los recién

Universidad Francisco de Vitoria – Facultad de CC.Biosanitarias – Grado en Fisioterapia 9

La etiología de la AME es genética, monogénica y autosómica recesiva.

La enfermedad es producida por una mutación que se da en el brazo largo del

o La versión telomérica (SMN1). Es la encargada de la estabilidad

o La versión centromérica (SMN2) es la zona por la cual el cromosoma, va a

Si SMN1 se encuentra ausente o en un estado disfuncional, se va a generar una

Es una enfermedad con un componente hereditario importante, para desarrollar la

Universidad Francisco de Vitoria – Facultad de CC.Biosanitarias – Grado en Fisioterapia 10

En la clasificación de la AME, se tienen en cuenta factores como: la edad de

1. Enfermedad de Werding-Hoffmann, AME de inicio infantil o tipo I de AME: Se

o Falta de tono muscular general o un tono muscular bajo (hipotonía

2. El tipo II de AME es la forma intermedia de la enfermedad, suele comenzar entre

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3. Tipo III de AME o enfermedad de Kugelberg-Welander tiene su aparición entre

o Marcha anormal; dificultad en la carrera, subir escalones, o levantarse de una

4. Tipo IV de AME. Este tipo de AME no es común, y por lo general, aparece en la

Existen también otras formas de AME, que incluyen:

- La AME congénita con atrogriposis (contractura persistente de las articulaciones

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- La enfermedad de Kennedy, conocida también como Atrofia Muscular

Tabla 1. Clasificación de la Atrofia Muscular Espinal Infantil

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El diagnóstico más fiable de la enfermedad debe hacerse a través de pruebas

Los síntomas que se cumplen en la mayoría de las personas, y pueden alertar de la

o Debilidad del tono muscular.

Gracias a los avances de la ciencia, hoy en día es posible realizar pruebas

o La amniocentesis, es la prueba más común, en esta prueba se extrae una

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Para el diagnóstico de la enfermedad, se deben tener en cuenta los antecedentes

o La biopsia muscular, la cual demuestra la atrofia de las fibras musculares

Tabla 2. Estudios para el diagnóstico de la Atrofia Muscular Espinal

Modificado de Han JJ. Et col. (2008) (12)

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Siempre será necesario realizar un diagnóstico diferencial con otras enfermedades

Es característico de la AME la presencia de hipotonía y debilidad muscular. La

En los bebés afectados hay un síntoma característico, y es el temblor de la lengua,

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