PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD

Los mecanismos de interaccin gnica pueden clasficarse en los que ocurren entre alelos de un mismo gen (intraallicos) y los que se producen entre diferentes genes (interallicos) Los intraallicos o entre alelos de un mismo gen son varios, uno ya mencionado en Mendel y sus deduccines. Son los siguientes: Dominancia completa Dominancia incompleta Codominancia Sobredominancia

Varios genes pueden actuar juntos para producir una determinada caracterstica. A esto se lo denomina interaccin entres genes no alelos o interallica. Hay dos tipos de interacciones: a)Epistticas b)No epistticas

La penetrancia hace referencia a si HAY o NO HAY manifestacin fenotpica. O sea que sera una variable de TODO O NADA. Se mide en porcentaje en una poblacin. Cuando se dice, por ejemplo "la acondroplasia tiene una penetrancia del 100%" se hace referencia a que todos los individuos con el genotipo de la acondroplasia, presentan la enfermedad. Ahora bien, no todos los que enferman lo hacen de la misma manera. Aqu entra en juego la expresividad.

La expresividad, en cambio, mide el GRADO DE EXPRESIN de una enfermedad. Se mide en un indivuduo particular. Por ejemplo, se dice "en este individuo, la neurofibromatosis se expresa levemente/gravemente". Al ser variable en cada individuo, un sujeto con una expresin leve puede tener un hijo con una expresin grave de la enfermedad, y viceversa.

Un dato importante: tanto la expresividad variable como la penetrancia pueden explicar los saltos generacionales en un patrn de herencia autosmico dominante. En ese caso, el salto generacional sera producto de que el individuo aparentemente sano, o bien tuvo una expresin tan leve de la enfermedad que nunca se enter de ella, o bien la enfermedad tuvo en l penetrancia incompleta y no lleg a afectarlo.

La va mediante la cual un gen produce su efecto o efectos en el fenotipo de un organismo es con frecuencia muy compleja.

Expresividad: Cuando el cuadro ocasionado por un gen comprende rasgos que aparecen con intesidad variable o a edades variables Ej: Enfermedad de Huntington La expresividad se mide en una persona solamente. Penetrancia: Es el porcentaje de una poblacion que expresa el fenotipo de un determinado gen. Puede ser completo (100%) o incompleto Se mide el porcentaje en una POBLACION.