6

GENES

panorámica general de una par

El primer capítulo ofreció una capítulo comienza echando un
te de la historia de la biología y este
genética. Esta historia se nutre direc
vistazo a un área específica, la
cuestión de quéson los genes. La
tamente de un asunto central: la
examinaráqué hacen los genes, y la
siguiente sección de este capítulo
procesos evolutivos.
ltima tratará de su papel en los

6.1 El desarrollo de la genética

y 1860, el monje Gregor Mendel realizó
En las décadas de 1850
de experimentos cultivando plantas que le llevaron a pos
una serie hereditarios que afectan a los rasgos
tular la existencia de «factores»
con dos
organismos. Uno de esos experimentos comenzó
de esos
de guisantes, una que solo producía flores moradas
lineas de plantas blancas. Mendel las cruzó, mediante
flores
YOtra que solo producía fue que todas las plantas tenían
Teproducción sexual, y el resultado
permitió que se fertilizasen entre sí yen la
flores moradas. Entoncess proporción de tres a uno entre
encontró una
guiente generación con blancas. De modo que las
moradas y plantas
Pantas con flores
aungue después hubieran reaparecido.
blancas habían desaparecido, flores blancas se debe a un factor he-
Esto indica que la presencia de revelado -algo que se transmite
reditario que puede ser ocultado y
Intacto a través de la aparente pérdida.
 dela biologia
100 | Filosofia
sugieren una hipótesis!
Resultados como este
contiene una pareja de factores que afectan a cada rasgocada organisca
uno de estosfactores de cada uno de sus heredado,Cuan.t.
cibiendo
do se forman las células sexuales en la siguiente
mismas probabilidades
de quela célula sexual
prcontenga
ogenergeniacitoórn,es. hay la
el
progenitor o el del otro. (Véase la
discusión sobre la factor de
un
Mendel» en $2.1). Las
propiedades observables de
Surgena partir de la combinación de factores hereditarios.un
de «primera ley
organismo
Eltrabajo de Mendelfue en gran medida ignorado hasta alre.
dedor del año 1900, en el que estos experimentos fueron
Vsus ideas desarrolladas a gran velocidad, sobre todo de la mano de replicados
William Bateson (1900). Los factores de Mendel pasaron a conocerse
como genes», término que debemos a Wilhelm Johannsen (1900
jomamnen también introdujo la distinción entre genotipo yfenotipo.
EÍ fenotipo de un organismo viene dado por todas sus caracteristics
observables, producidas tanto por sus genes Como por otras causas;
el genotipo es la naturaleza genética subyacente del organismo. En
este momento, el único acceso alos genes que tenían los biölogos era
dque obienían mediante experimentos de cría selectiva; los gene
eran entidades hipotéticas que se usaban para explicar ciertas dite
rencias entreorganismosAllí donde se dan dos versiones de una
característica -morada y blanca, alta y baja-- que se heredan segun
un patrón mendeliano, se muestra que hay dos alelos (formas alter
nativas de un mismo gen) afectando a ese carácter.
Ihomas Morgan y su grupo, especialmente mediante su traba
jo en tas decadas de 1910 v 1920. al introducir la mosca de la tru
como organismo modlo, Obtuvieron resultados que parecían dar
material.dad a los genes. Los genes descansan en los cromosome
ocupando algunos de ellos posiciones cercanas en el mismo roy
Soma, estando otros distantes Ypermaneciendo otros en cromoso-
mas distintos. Esto explica por qué genes en distintos locitienden a
transmitirse juntos, mientras que otros se transmiten de modo in-
dependiente.canSinaúnembargo, en
insistía en suquediscurso de recepciÏn
los genes
et Premio
podrían ser ficciones
pedríamos
materiales; no fue ¿Cómo
eerirnos ala posición concreta en un Cromosoma» de un gen )
tomado en serio.
aún así considerarlo una mera ficcción? Este temprano pasoresulta
muy ilustrativo para Comprender el extraño camin0 Porelque han
pasado los genes en
cuanto objetos.
 Genes 101
El trabajo de/H. J. Muller que incluyó el
.cnuOs X causaban mutaciones, hizo que la descubrimieno de que
atención girase clara
te hacia la naturaleza química del gen,
Beadle y Tatum (1941) de
sarrollaron la hipótesis de «un gen-una
enzima»: cada gen concreto
aroduce una enziMa, una proteina que controla una reacción en la cé
iula. Los rasgos de un organismo pueden estar afectados por muchos
genes, aunque eso se debe a que Son afectados por muchas enzimas. Al
cabar este periodo de la genética «clásica, se consideraba que los ge
nes eran cOsas fisicas desconocidas que se organizaban linealmente en
cromosomas y se transmitían del modo descrito porMendel, siendo
cada uno responsable de la producción de una enzima. GEN,
En la década de 1950 se produjo la transición hacia la genética
<molecular Una serie de descubrimientos acerca de la química de
las células culminó en1953) con el modelo de ADN de Watsony
Crick. El «código genético» -el establecimiento de la corresponden
cia entre una secuencia e ADN yla estructura de una protenase
descubrió a lo largo de la década et960. De ahí resultó la concep
ción de que el ADN actúa como una plantilla que especifica el orden
lineal de los aminoácidos dentro de las moléculas de proteinas, ac
tuándo através del ARN que hace de intermediario. La prímera fase
consiste en la tYansCripC1ón del ADN a ARNm, siguiendo la traduc
ciÑn del ARN a proteína. Las proteínas conforman entonces comple
jas figuras tridimensionales (de un modo más omenos espontáne0,
que
aunque a veces este proceso resulte afectado por las moléculas
se encuentran a su alrededor) y esto produce las moléculas que rea
celulas.
lizan la mayor parte de las funciones en el interior de las
En la década de T960 se comenzó asimismo a estudiar laregulación
controlada
de la acción de los genes. La expresión de los genes es
promover o inhibir la
Por moléculas que se unen al cromosoma para
transcripción del ADN (Jacoby Monod 1961).
un gen? Aquí se usaron
Si esto es lo que hace el ADN;qué esanterior, especialmente la
ldeas que habían aparecido en un trabajo
«un gen-una enzima». Seymour Benzer (1957) intro
concepción de
una unidad funcional de
referirse a
aujo el término «c0strón» para
llegó a identificar el cistrón con un tramo de ADN que es
ADN y se
estructura de una proteína. Un cistrón viene acompañado
pec+hica la ADN cercanos al cistrón que
regulatorias -tramos de
POr regiones ARNm.
atectan a la transcripción del cistrón a
 biÝlognl
102| Filosofia de la
menOS una reivindicación de la
Esto supone más
o
fueron introducidos
como
objetos que genética clá.
sica: los genes
un papel causal yla investigación
desempe'an
posterior descubri6 qué es llo que
realmente desempe'ha ese papel. Podría decirse que los genes aca-
barpn siendo tramos de ADN que codifican proteínas. Esto aveces
denomina «gen neoclásico» (Portin 2002). Sin embargo, hubo
molecular v
desajustes iniciales entre la imagen clásica y la
desajustes fueron acumulándose gradualmente -dándose una sers
desacuerde
continua de descubrimientos que en parte entraban en
cÍn la imagen clásica.
;Por qué fue necesario introducir un término conmo el de «cis
trón»? Porque había que superar ambigüedades, especialmente las
debidas a la recombinación de los genes, La recombinación se produ
ce al barajarse cromosomas enteros para formar nuevas combinacio
nes mediante el sexo y èbentrecruzamiento [cross-over] -la mezcla
de material proveniente de dos cromosomas durante la meiosis, la
forma de división celular que llevan a cabo las células sexuales. Al
entrecruzarse dos cromosomas se rompen e intercambian material.
Este proceso no atiende a los límites entre cistrones. La única unidad
que no puedeescindirse es el nucleótido individual (con sus cua
tro formas A, T y G). La unidad que se transmite intactano es
la misma unidad que hace unaproteina. Investigaciones posteriores
descubrieron que las partes del genoma que hacen una proteina con
creta a menudo no son piezas situadas de forma contigua. En células
eucariotas como las nuestras los tramos codificantes del ADN están
separados por tramos no codificantes, lostintrones. Estos son trans
critos aARN, pero se eliminan antes de que se produzcan las proteí
nas. Investigaciones aún posteriores descubrieron que las transcrip
ciones de ARN «en bruto» amenudo son procesadas de modo que
acaba por haber muchas transcripciones acabadas diferentes para la
Sintesis de proteinas. A veces dos transcripciones de ARN derivadas
de distintos cromosomas se unen para dar lugar a un ARNm acaba
do (un trans-empalme de ARN). La codificación de ADN para una
Proteina también puede superponerse o estar incrustada dentro de la
codificación de ADN para otra proteína distinta.
De este modo, la regulación de los genes fue adquiriendo cada
vez más importancia para explicar fenómenos genéticos. Un gen
tipico tiene cerca en el cromosoma a un promotorJal que se unen
las moleculas que facilitan oinhiben la transcripción yel gen puede
 Genes 103

tambien verse afectado por otras regiones regulatorias más

alejadas.
Algunas definiciones de «gen» incluyen estas regiones regulatorias
comogenes en
sí mismos, otras
sí las incluyen como parte de los genes
alos que afectan yotras no las tratan en absoluto como genes (Waters
Pero sin tener en cuenta cómo se consideren estas defnicio
ns ha resultado que muchas diferencias notables entre organismos,
incluyendo casos famosOs para la genética clásica, no tenían que ver
con lasproteinas que se codificaban -con diferentes secuencias en
un cistrón sino con diferencias en las regiones regulatorias. Con
sidero algo irónico que la mutación de «ojos blancoS» en las moscas
de la fruta que puso en movimiento el programa de investigación de
TH. Morgan, un gen clásico intensamente estudiado, resultó ser una
mutación de un promotor. Un retrotransposón (S6.3) fue insertado
en el promotor y lo desactivó, por lo que el cistrón no se transcribió.
;En qué medida esto supone una disrupción frente a las con
cepciones anteriores? Antes señalé una serie de descubrimientos que
en parte se contraponen a la concepción clásica. Se puede enfatizar
tanto el acuerdo como el desacuerdo entre ambas y cualquiera de las
dos puede parecer más importante que la otra en función de qué se
esté tratando. Un modo de analizarlo consiste en distinguir sentidos
del término «gen», cada uno útil en un contexto diferente. Aquí po
demos ver una dualidad que lleva dándose desde hace mucho y que
vimos antes en el mismo Morgan: là que se da entre usarla palabra
de las diferencias
«gen»meramente para organizar el.discurso acerca con la
observables entre organismos que aparecen al experimentar referir
como.un intento de
cría selectiva de ciertos modos, y.usarla
permanece oculto. En una
nos a un objeto de algún tipo que es real y gen-P
lo que él denomina
linea parecida Lenny Moss (2002) distinguepreformación)
yde es cualquier
Ygen-D. Un gen-P (P de predictivo papel predictivo en relación con
cosa en un genoma que juegue un
gen para el cáncer de mama es
un cierto fenotipo. De modo que un a predecir el cáncer de mama
cualquier cosa en el genoma que tienda
circunstancias que, por otro lado, serían normales. Un gen-D (D
en
desarrollo) es una región del ADN que actúa como plantilla en la
de proteína o ARN). Otros reco
síntesis de un producto génico (una
o cuatro conceptos distintos (Grifiths and Stotz 2013).
nocen tres (1998) ofrecieron una
estudio previo Sterelny and Grifiths
En un no-análisis señalando que el
concepción más reducida -casi un
«etiqueta flotante» para
término «gen» se habiaconvertido en una
104 | Filosofia de la biologia
-nos-interese- Quizá resulte
todo pedacito de ADN que
hablar de todo pedacito, pero hay algo de verdad aquí(y más : extradelemado
ante
en este libro usaré el término «gen» con cierta imprecisión).
Pero dejando a un lado cuestiones terminológicas, lo que agui in
porta es que durante un tiempo se pensó que una cosa única yde iin
tipo definido desempe'aba un cierto papel yesa unidad en parte se ha
disuelto. En cierta medida se ha explicado la naturaleza del gen lási.
co, en cierta medida esta naturaleza se ha visto aumentada y, en cierta
medida, se ha visto sustituida. Supongamos que empezásemos desde
cero con la información más detallada que tenemos ahora y no pa
sando por Mendel yMorgan. ;Hablariamos de genes como unidades?
Lo que contienen las células es material genético y distintos tramos y
pedazos de este material desempeñan papeles distintos. Dependiendo
del sistema de herencia pueden heredarse distintos pedazos de mate
rial genético de un modo fiable ydependiendo del contexto distintos
pedazos pueden desempeñar un papel causal en las células y los orga
nismos. Postular en el siglo XX «factores» mendelianos y genes con
forma de partículas resultó enormemente productivo. Ver el gen como
un átomo de herencia condujo a progresos decisivos. Pero cien años
más tarde el progreso proviene de una visión diferente.

6.2 La acción de los genes

Esta sección trata de lo que hacen
Los debates a este respecto son los.genes-de su papel causal.
ellos planea la sombra del especialmente intensos, pues sobre
«determinisno
risticas humanas y otras versiones de
genéticO, de las caracte
la idea de que los
Causa primordial del modo de ser de genes son la
tremo contrario se cualquier organismo, En el ex
al enitorno una sitúan las concepciones tabula rasa, que otorgan
genética.En primacía y
los debates más minimizan papel desempeñado
el
por la
evitar estos extremos, recientes, el problema ha consistido en
aunque intentando afirmar algo
interaccionismo
que cadarasgo de blando -unaconcepción que
defiende
más que un
de su entorno y quecada organismo
no hay modo dedepende tanto meramente
de sus genes
tiva decada uno de ellos. distinguir la como
importancia rela
Llegados a este punto debemos echar un
causalidad. El concento vistazo a la