Nivel de clasificación: trastorno

 Sinónimo (s):
o ATS
 Prevalencia: < 1/1 000 000
 Herencia: Autosómica recesiva
 Edad de inicio: infancia, niñez

Etiología
La enfermedad es causada por mutaciones de pérdida de función en el SLC2A10 gen
(20q13.12), que codifica la glucosa / transportador de ácido deshidroascórbico 10
(GLUT10). Hasta ahora, 35 SLC2A10Se han informado variantes patógenas en
aproximadamente 80 familias. El papel exacto de GLUT10 en la patogenia del trastorno aún no
se ha aclarado por completo. Evidencias anteriores revelaron que la deficiencia de GLUT10
perturba la vía canónica del factor de crecimiento transformante beta (TGFbeta), activa una
señalización no canónica del receptor II de integrina-TGF beta alfavbeta3 y provoca la
desorganización de diferentes proteínas de la matriz extracelular (es decir, colágenos, elastina,
fibronectina, decorina), que son esenciales para la integridad estructural de varios tejidos
conectivos, incluida la pared de los vasos sanguíneos. Además, como GLUT10 actúa como un
transportador intracelular de ácido deshidroascórbico, la escasez de ascorbato podría afectar la
reticulación de colágeno y elastina en el retículo endoplásmico,

Métodos de diagnóstico
El diagnóstico requiere un examen más detallado mediante ecocardiografía (ECG), angiografía y
angiografía por resonancia magnética (MRA) y / o tomografía computarizada. La histología
muestra rotura de fibras elásticas de la capa medial de la pared arterial. La detección de
mutaciones en el gen SLC2A10 permite confirmar el diagnóstico clínico y proporcionar a los
pacientes asesoramiento genético adaptado e información pronóstica.

Manejo y tratamiento
Todos los pacientes requieren un seguimiento regular (EGC periódica y MRA y / o tomografía
computarizada) y pueden beneficiarse de las intervenciones quirúrgicas (reemplazo de la raíz
aórtica para aneurismas aórticos y reconstrucción de la arteria pulmonar).

Pronóstico
El pronóstico puede ser severo y los primeros años de vida, generalmente antes de los 5 años,
pueden ser críticos para eventos potencialmente mortales. Las principales causas de muerte
prematura son la insuficiencia respiratoria por estenosis de la arteria pulmonar y la insuficiencia
cardíaca por hipertensión e hipertrofia ventricular derecha, miocarditis e insuficiencia orgánica
por eventos isquémicos.
GLUT 11

Se halla y expresa en el corazon y el musculo esqueletico. Es una proteína de 496 aminoácidos,

codificada por un gen ubicado en el cromosoma numero 22. Posee una homología de 41% con
el transportador de fructosa GLUT 5.

GLUT 12

Es una proteína de 617 aminoácidos quimicamente similar al GLUT 10 en un 40% de su

configuracion molecular. En ausencia de insulina se localiza en la region perinuclear del musculo
esqueletico, tejido adiposo, e intestino delgado. Todo apunta a que su estimulo pricipal seria el
de la insulina. Se considera un segundo sistema de transporte de glucosa dependiente de
insulina. Se ha demostrado que el transportador tiene una localización perinuclear en ausencia
de insulina.

GLUT 13

Se expresa principalmente en el cerebro y es el mismo transportador de mioinositol. Esta

compuesto de 629 aminoácidos y presenta una homología de secuencia de 36% con el GLUT 8.

GLUT 14

El gen de SLC2A 14 se encuentra localizado en el cromosoma 12p13.31. Se han reportado dos

isoformas, una isoforma larga (GLUT 14-L) y una corta (GLUT 14-S). Ambas isoformas se
expresan en testículo; sin embargo, se ha reportado su expresión también en el sistema nervioso
central. La estructura proteica del GLUT 14 presenta sitios de glucosilación y dominios de
transporte de carbohidratos.

CONCLUSIONES
Los transportadores de la glucosa son proteínas transmembrana, codificados por genes
específicos en regiones diferentes del cromosoma. Las características genéticas, moleculares y
los mecanismos fisiológicos determinan su importante papel en el metabolismo celular, aunque
existen aspectos aún desconocidos. Son reguladas por diferentes factores humorales.
Constituye la mutación genética una de las principales causas de disfunción. La sobreexpresión
del gen que los codifica está asociada a procesos tumorales. El conocimiento ampliado y
detallado de estos sistemas de transporte permitirá