MALFORMACIONES

CRÁNEO FACIALES
1 QUERUBINISMO
Enfermedad genética autosómica dominante
Infancia: 3 a 4 años
Expansión progresiva simétrica de los maxilares
Dentición primaria: exfoliar de manera prematura
Dentición permanente: defectuosa, ausencia de dientes
Tratamiento: corrección quirúrgica de los maxilares

DISPLASIA CLEIDOCRANEAL 2

Enfermedad autosómica dominante

Se presenta en hombres y mujeres
Manifestaciones craneofaciales: cráneo
braquicefálico, parece la cara más pequeña
Manifestaciones bucales: paladar ojival, retraso
de la dentición y muchas veces no erupcionan
Tratamiento: Cooperación entre ortodoncistas,
cirujano maxilofaciales y odontopediatrías

3 DISOSTOSIS CRANEOFACIAL
Alteraciones en la formación y desarrollo
del cráneo
Modalidad autosómica dominante
Retardo en la erupción dentaria
Malaoclusión dentaria clase III
Úvula bífida en un 10% de los casos
Tratamiento: Odontología preventiva

SÍNDROME DE TEACHER COLLINS 4

Afecta a las estructuras en desarrollo del

1er y 2do arco branquial
Modalidad autosómica dominante
Aspecto de la cara: "pájaro o pez"
Malaoclusión dentaria, dientes separados
Tratamiento: corregir y reconstruir las
deformidades existentes

5 SÍNDROME DE PIERRE ROBIN

Es el cuadro clínico de micrognasia, paladar
hendido y paladar ojival en neonatos
Etiología: mala posición de la lengua entre las
placas del paladar durante el desarrollo fetal
Manifestaciones: hipoplasia maxilar inferior,
glosoptosis que puede provocar ahogamiento y
dificultades en la alimentación

SÍNDROME DE HALLERMANN - STREIFF 6

Se caracteriza por enanismo, no hay retardo
mental
Modalidad autosómica recesiva o autosómica
dominante o mutación "de novo"
Manifestaciones: micrognasia, ausencia
dentinaria, malformaciones dentarias, retraso
en erupción de los dientes, dientes
supernumerarios
Tratamiento: intervenciones quirúrgicas
 7 OSTEOPETROSIS
Enfermedad que se caracteriza por el incremento
simétrico de la densidad del esqueleto
Osteopetrosis maligna infantil: autosómica recesiva, sin
tratamiento es mortal
Osteopetrosis autosómica recesiva: 1ra década de la
vida, no produce muerte
Osteopetrosis autosómica dominante: forma menos grave
Alteraciones bucales: retraso erupción dentaria,
prognatismo mandibular, elevado indice de caries

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA 8

Grupo de trastornos hereditarios generalizados

del tejido conjuntivo, manifestaciones clínicas en el
esqueleto, oido, articulaciones, dientes,
esclerótica y piel
Clasificación: Osteogénesis imperfecta tipo I, II, III y
IV
Manifestaciones: dentinogésis imperfecta, más
daño en dientes primarios, retardo en la erupción

9 SÍNDROME DE ALBRIGHT
Enfermad de carácter dominante ligada al
cromosoma X
No hay respuesta en el hueso y riñón a la
hormona paratiroidea
Manifestaciones clínicas: ápices abiertos,
hipodoncia, calcificaciones pulpares,
cámaras pulpares amplias

SÍNDROME DE ELLIS - VAN CREVELD 10

Patrón autosómico recesivo, involucra esqueleto,

uñas y dientes
Etiología: Consanguinidad de los padres
Manifestaciones: dientes pequeños y espaciados,
retardo en la erupción dentaria permanente
Tratamiento: Métodos preventivos y pronóstico
reservado por afecciones cardiacas

11 SÍNDROME DE DOWN: TRISOMIA 21

Aberración cromosómica común y fácil de identificar

Causas: mosaiquismo, exposición a un agresor
ambiental
Manifestaciones: lengua fisurada, macroglosia, retraso
de la erupción de los dientes primarios y permanente en
un 75%
Tratamiento: prevenir caries y enfermedad periodontal

SÍNDROME DE MÚLTIPLES CARCINOMAS

BASOCELULARES Y QUISTES MAXILARES 12
Múltiples defectos en piel, sistema nervioso,
ojos, glándulas endócrinas y huesos
maxilares
Principal manifestación: aparición de cáncer
Alteraciones bucales: quistes mandibulares,
dentición anormal, dientes retenidos
Tratamiento: evaluación multidisciplinaria,
terapia para controlar lesiones

13 SÍNDROME DE MARFAN
Enfermedad caracterizada por anomalías esqueléticas,
cardiovasculares y oculares
Enfermedad autosómica dominante
Manifestaciones: paladar ojival y estrecho, dientes
apiñados, sistema cardiovascular afectado
Tratamiento: intervenciones quirúrgicas y prevención de
aneurismas