TEMA 2.

BIOLOGÍA FORENSE
1. INTRODUCCIÓN

Para estudiar la diferencia entre genotipo y fenotipo se puede hacer referencia a los gemelos univitelinos. 1 óvulo 1
espermatozoide, una célula se divide en dos y salen dos fetos, estos son los gemelos univitelinos. En un estudio de la
Guardia Civil, se estudiaron varios elementos de dos gemelas univitelinos, al observar su ADN se obtuvieron dos perfiles
genéticos que eran completamente iguales a nivel genético. Al estudiar las huellas dactilares se observa que tienen el
mismo dactilograma, pero distintos puntos característicos. En el rostro se parecían mucho pero no eran copias
idénticas. Otro elemento identificativo y diferente entre ellas es la oreja. De modo que, a nivel genotípico son idénticas,
pero a nivel fenotípico no.

• Genotipo: nuestros genes

• Fenotipo: la expresión de nuestros genes que tiene que ver con muchos elementos ambientales.

2. QUÉ ES EL ADN?

Soporte con información genética codificada sobre la que se ha construido un individuo, patrimonio biológico
heredado de sus antepasados que le concede exclusividad.

3. CARACTERÍSTICAS DEL ADN

1. Universal: todas y cada una de las células que componen nuestros tejido y órganos son portadoras del mismo
conjunto de instrucciones genéticas. Con la independencia del órgano o tejido del extraigamos el ADN de un
mismo individuo, el perfil genético que obtengamos será el mismo. En este principio básico se basa el análisis
genético comparativo que se lleva a cabo entre la muestra dubitada y una muestra de referencia indubitada.
2. Diverso: el código genético que es idéntico en todas las células de un mismo individuo es completamente
distinto de un individuo a otro.
3. Estable: en condiciones normales presenta estabilidad tanto en fluidos que forman manchas secas (sangre,
saliva, semen) en distintos soportes, como a partir de tejidos humanos, incluso mucho después de la muerte.

4. POR QUÉ ES IMPORTANTE EL ADN

❖ Porque cada persona tiene una constitución genética única (excepto gemelos univitelinos)
❖ Es el mismo en cada célula
❖ Está presente en cualquier resto orgánico
❖ Es el mismo toda la vida
❖ La información genética es heredada
❖ Es una molécula estable
❖ Elevado polimorfismo (método de identificación), cuanto más polimórfico es un gen (mayor variedad de
números pueda obtener) más diferenciación entre individuos.

5. GENOMAS HUANOS Y TIPO HERENCIA

• El ADN nuclear: la herencia compartida de los padres ¿adn autosómico?

• El ADN mitocondrial: la herencia materna
• El cromosoma Y: la herencia paterna a los hijos varones

5.1. ADN NUCLEAR

El genoma nuclear se localiza en el núcleo y representa el 99% DE NO SE QUÉ. El genoma humano está constituido por
23 pares de cromosomas: 22 son autosómicos y 1 par cromosomas sexuales (X e Y). Hay excepciones, por ejemplo, el
síndrome de Down que tiene cromosoma extra en el par 21, hay 47 cromosomas en vez de 46.

Nuestra del ADN nuclear es herencia es mendeliana, es decir, el ADN que una persona posee procede en una mitad
de la madre y en su otra mitad del padre. El genotipo está formado por dos alelos: uno del padre y otro de la madre.

El ADN nuclear tiene doble hélice o cadena complementarias. El ADN está compuesto por nucleótidos: adenina,
citosina, guanina y timina (adenina y timina son complementarias y citosina y guanina dos igual).
Hay ADN codificante (7-10%), determina las características de las personas, y no codificante (90%) no codifica
información para la síntesis de proteínas.

• El ADN no codificante a nivel forense es importante porque dice que yo soy Sandra (permite identificarme),
aunque no diga nada de mí (no dice que tenga los ojos marrones, ni que sea alta etc.), se trata de regiones de
ADN con una gran variabilidad de tamaño entre los individuos de la población. A estas regiones se las denomina
STR (los STR de las regiones no codificantes son únicas para cada individuo, lo que nos dice STR es cuantas
veces se repite una región concreta por ejemplo D12, y puede ser que se repita 10 veces de mi madre y 12 de
mi padre, y eso es único en mí).

El perfil genético: a nivel europeo forense se llegó a un acuerdo en el que decía que se tenían que analizar 12
marcadores, kit identifier. Para obtener los marcadores se hace un electroferograma (actualmente se usa uno que tiene
24 marcadores que permite identificar mejor, se llama global identifier).

El ADN se puede usar para investigación de paternidad: en el padre una región D12 el STR es 13-15, en el niño en esa
región el STR es 12-15, sí puede ser su hijo porque comparten el 15.

5.2. ADN MITOCONDRIAL

Las células contienen las mitocondrias, se hereda exclusivamente por la vía materna, porque las mitocondrias son
aportadas por el citoplasma del óvulo y no por el espermatozoide. Las mujeres se lo heredan a todos sus hijos e hijas,
los hombres a ninguno, hay un linaje materno.

El ADN nuclear es lineal mientras que el mitocondrial es circular.

Si el ADN-mt se hereda de forma inalterada de madres a hijos, todos los miembros de una familia que compartan la
línea materna tendrán el mismo perfil de ADN mitocondrial, no es tan interesante a nivel forense porque no es único
para cada persona, para desaparecidos por ejemplo si se usa porque si soy la tía puedo saber que es mi sobrina.

Presenta una importante ventaja con respecto al nuclear, su gran sensibilidad, es un genoma que se presenta en un
gran número de copias. Será de aplicación en muchos casos en los que no sea posible la obtención de ADN nuclear:
tallos de pelos y restos óseos antiguos.

La variabilidad genética del mitocondrial es menor que el del nuclear, el perfil genético que se obtiene mediante el
estudio de mt presenta un poder de discriminación mucho más limitado.

Aplicaciones del ADN-mt:

• Pelos sin bulbo (sin lo blanquito)

• Muestras muy degradadas, restos óseos antiguos
• Análisis de restos de personas desaparecidas

En este caso se usan 3 regiones del ADN-mt para comparar HVR1, HVR2, HVR3, nuestro perfil mitocondrial sería el
análisis de los polimorfismos de secuencia de cada región (análisis de las variaciones, por ejemplo, en vez de tener una
C tengo una T).

5.3. ADN CROMOSOMA Y

Las madres siempre dan un cromosoma X, y el padre puede dar la X (naces niña) o la Y (naces niño). El cromosoma Y
se transmite exclusivamente por vía paterna a la descendencia de varones.

Se estudian STR. Son marcadores genéticos que tienen los varones, no presentan recombinaciones genéticas. Los
polimorfismos se heredan en bloque en cada transmisión padre-hijo.

Dado que el cromosoma Y no está sujeto a recombinación y que su herencia es exclusivamente paterna, es menos
variable entre individuos. De hecho, todos los miembros de una familia que compartan la línea paterna tendrán el
mismo haplotipo de cromosoma Y.
Se puede usar para investigaciones biológicas de paternidad, y en criminalística en casos de agresión sexual en
muestras muy degradadas y muestras que contienen una cantidad mínima de esperma. También para identificación
genética de restos óseos antiguos.

Pasos obtención ADN:

1. Extracción del ADN

2. Cuantificación del ADN (es prescindible)
3. Amplificación del ADN (hacer millones de copia a partir de una)
4. Detección del ADN
5. Se incluye en una base de datos o se hace un informe

Para una STR:

1. Exclusión “no match”: muestra dubitada

2. No exclusión “match” o “inclusión”: sospechoso, muestra indubitada

Hay alelos más identificativos que otros, estos son los que los tiene un menor porcentaje de la población.

6. BASE DE DATOS

Sirven para encontrar relaciones y comparar unos datos con otros.

LOG 10/2007 reguladora de la base de datos policial sobre identificadores obtenidos a partir del ADN, creación de una
base de datos policial, estas bases de datos sirven para averiguar delitos, identificación de restos cadavéricos o
averiguación de personas desaparecidas. Depende del Ministerio del Interior. En esta base de datos solo se incluyen
muestras obtenidas en el marco de una investigación criminal, muestras biológicas del sospechoso, detenido o
investigado cuando se trate de delitos graves. La inscripción en la base de datos no necesita el consentimiento del
afectado, solo te informan; también puedes inscribirte cuando el afectado hubiera prestado expresamente su
consentimiento (por ejemplo, yo busco a mi tía pues me inscribo voluntariamente por si la encuentran que nos crucen).
(MIRAR EN EL BOE).

Hay dos bases de datos: INST SAIP tiene fin criminal o forense (esclarecer delitos) e INST FENIX que únicamente sirve
para identificación de cadáveres.