Enfermedad de Huntington
¿Qué es?
Trastorno hereditario caracterizado por movimientos de
sacudida de músculos sueltos, luego por movimientos
deformes y progresivos de todo el cuerpo, desarrollo de
demencia y disfunciones motoras.
Fisiopatología Manifestaciones Clínicas
Defecto génico en el gen que codifica parala proteina Huntingtin
Secuencia CAG se repite más de 40 veces, interactúa anormal con
proteinas y lleva a la muerte neurona. Daño en neuronas espinosas
medias del cuerpo estriado. Hay una pérdida de la via GABAérgica al
segmento externo del globo pálido, por lo que la “inhibición de la
inhibición” permite los movimientos hipercinéticos.
Causas Tratamiento
-Corea Se hereda de forma autosómica dominante. No es curable, el tratamiento va dirigido a los síntomas Tetrabenzaina
- Distonía Inicia entre 3ra y 5ta década de vida. Aunque depende de cuando
-Tics se replique la secuencia CAG (es hasta que se replique entre 42 y 86 veces).
-Parkinsonismo asociado a deterioro cognitivo
Reduce movimientos coreiformes, se une de manera reversible Antagonista de receptor de dopamina
-Depresion
a transportadores de la monoamina microvesiculares y disminuye la
captación de monoaminas a las vesículas sinápticas
Efectos secuntadios como fatiga, nauseas e inquietud