16/05/2023 – CUCS - UdeG – Médico Cirujano y Partero (MCPE)

Salazar Aréchiga Esteban Ulises – 219431312

Bloque 12 – 2023A – Embriología
Dr. Jorge Antonio Becerra Villa
índice
Definición ............................................................................................................................................................ 3
Determinación Sexual Embriológica ................................................................................................................... 3
Cromosómica ................................................................................................................................................. 3
Gonadal .......................................................................................................................................................... 3
Anatómica o Fenotípica .................................................................................................................................. 4
Hiperplasia Suprarrenal Congénita ..................................................................................................................... 5
Descripción ..................................................................................................................................................... 5
Antecedentes históricos ................................................................................................................................. 5
....................................................................................................................................................................... 5
Epidemiologia ................................................................................................................................................. 5
Punto de gestación donde ocurre ................................................................................................................... 6
Fisiopatología ................................................................................................................................................. 6
Detección durante la gestación ...................................................................................................................... 7
Impacto en calidad de vida ............................................................................................................................. 7
Tratamiento .................................................................................................................................................... 7
Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos .................................................................................................... 8
Descripción ..................................................................................................................................................... 8
Antecedentes históricos ................................................................................................................................. 8
Epidemiologia ................................................................................................................................................. 9
Punto de gestación donde ocurre ................................................................................................................... 9
Fisiopatología ................................................................................................................................................. 9
Impacto en calidad de vida ............................................................................................................................. 9
Tratamiento .................................................................................................................................................. 10
Disgenesia Gonadal Mixta ................................................................................................................................ 10
Descripción ................................................................................................................................................... 10
Asociación genética ...................................................................................................................................... 10
Fisiopatología y Epidemiologia ..................................................................................................................... 11
Detección durante la gestación .................................................................................................................... 11
Impacto en calidad de vida ........................................................................................................................... 11
Tratamiento .................................................................................................................................................. 12
Referencias ....................................................................................................................................................... 13
Artículos y libros................................................................................................................................................ 14

1
Trastornos de la Diferenciación Sexual
índice de Figuras
Figura 1: Migración de las células germinales primordiales……………………………………………3

Figura 2: Desarrollo de testículos…………………………………………………………………………...3

Figura 3: Sistema gonadal indiferenciado………………………………………………………………….4

Figura 4: Desarrollo fenotípico masculino y femenino…………………………………………………….4

Figura 5: Desarrollo fenotípico externo y estructuras externas indiferenciadas……………………….4

Figura 6: Glándulas Suprarrenales………………………………………………………………………….5

Figura 7: Virilización de los genitales femeninos………………………………………………………….5

Figura 8: Desarrollo de las glándulas suprarrenales……………………………………………………...6

Figura 9: Síntesis de hormonas esteroideas……………………………………………………………….6

Figura 10: Cribado de recién nacido……………………………………………..…………………………7

Figura 11: Paciente con SIA…………………………………………………………………………………8

Figura 12: Gen RA y sus exones……………………………………………………………………………9

Figura 13: Representación de la terapia de remplazo hormonal……………………………………….10

Figura 14: Mosaicismo genético……………………………………………………………………………11

Figura 15: Ecografía correspondiente a feto masculino…………………………………………………11

2
Trastornos de la Diferenciación Sexual
Definición
Los Trastornos de la Diferenciación Sexual (TDS) son una serie de trastornos congénitos en los
cuales el desarrollo o diferenciación sexual ya sea cromosómico, gonadal o anatómico ocurre de
manera anormal, estos pueden incluir desde individuos con sexo cromosómico masculino (46,XY) y
gónadas masculinas (testículos) pero que presentan un fenotipo femenino (Síndrome de
Insensibilidad a los Andrógenos), hasta mujeres (46,XX) con exceso de andrógenos y
adrenocorticoides esto debido a la deficiencia enzimática lo cual produce ciertos grados de
virilización en estas pacientes (Hiperplasia Suprarrenal), entre otras dismorfias las cuales serán
abordadas (1).

Determinación Sexual Embriológica

El desarrollo sexual en el embrión se puede abarcar en 3 procesos distintos, la diferenciación en los
cromosomas, la diferenciación de las gónadas y la diferenciación anatómica causados por las
hormonas producidas por las gónadas (1).

Cromosómica
Iniciando con la diferenciación cromosómica, esta va a ocurrir al momento de la fecundación, es
espermatozoide al introducirse en el ovulo va a dejar su material genético de 23 cromosomas entre
ellos el cromosoma sexual que va a ser el que le de la diferencia (X o Y), el espermatozoide es el
que diferencia ya que el ovulo siempre contendrá un cromosoma X en su material genético (2).

Gonadal
Siguiendo con este proceso las gónadas se formarán
del mesotelio de la pared abdominal posterior el cual
junto con e mesénquima formaran las células
germinativas primordiales, las cuales migraran hacia la
cresta genital mediante los alantoides. Una vez en la
cresta genital, estas células formaran las gónadas
indiferenciadas, las cuales son idénticas tanto en
masculinos (46, XY) como en femeninos (46, XX) (2).
La gonada se va a diferenciar
hacia testiculo debido a el gen
SRY presente en el cromosoma
Y en su region de determinante
sexual Y en su brazo corto, este
gen opera para diferenciacion de
Figura 1: Migración de las células
testiculo actuando como un
germinales primordiales
interruptor para que el factor
determinate testicular haga su accion iniciando una cadena de activaciones
geneticas las cuales diferenciaran a testiculo y otras estructuras del aparato
reproductor masculino (3). En ausencia de el cromosoma Y el cromosoma
XX es el que se va a encarga de la diferenciacion de la gonada hacia ovario
expresnado genes autosomicos para la organogenesis ovarica haciendo que
Figura 2: se desarrolle la corteza de la gonada e inicie con la formacion de los foliculos
Desarrollo de primordiales (2).
testículos

3
Trastornos de la Diferenciación Sexual
 Anatómica o Fenotípica
Interna: Esta inicia en la semana 7 de vida
intrauterina, existen 3 estructuras, conducto
paramesonéfrico, conducto mesonéfrico y
seno urogenital. Al momento de la
diferenciación gonadal en el caso del
masculino, se liberan las hormonas
testosterona, dihidrotestosterona y hormona
inhibidora mülleriana, esta última causa la
involución del conducto paramesonéfrico y va
a desarrollar el conducto mesonéfrico dando
lugar al conducto deferente, vesícula seminal y
el epidídimo. El seno urogenital se va a
convertir en la próstata. La ausencia de dichas
hormonas provoca el desarrollo del conducto
paramesonéfrico dando lugar a las tropas
uterinas, el útero y dos tercios superiores de la
vagina (2).

Figura 4: Desarrollo fenotípico masculino y

femenino

Figura 3: Sistema gonadal

indiferenciado

Externa: Aquí existen 3 estructuras, el

tubérculo genital, prominencia y los pliegues
genitales. En el caso del masculino la principal
hormona es la dihidrotestosterona las cuales
van a generar el glande y cuerpo del pene a
partir del tubérculo genital. Las bolsas
escrotales a partir de la prominencia genital y
el rafe como la unión del pliegue a partir del
pliegue genital. En ausencia de esta hormona,
se genera el clítoris a partir del tubérculo
genital, labios mayores a partir de la
prominencia genital, labios menores a partir del
pliegue genital y al no cerrase estos pliegues
se genera el tercio faltante de la vagina y el
introito vaginal (2).

Figura 5: Desarrollo fenotípico externo y

estructuras externas indiferenciadas

4
Trastornos de la Diferenciación Sexual
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Descripción
La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HCS)
que es de carácter hereditario autosómico
recesivo abarca los trastornos hereditarios de
la esteroidogénesis suprarrenal del cortisol, el
cual va a ser un déficit del mismo una
característica de todas las formas de este,
produciendo un aumento de
adrenocorticótropa y la estimulación excesiva
de la corteza suprarrenal generando una
elevación de los esteroides (4). La forma más
común de HSC es la deficiencia de 21-
hidroxilasa, alguna de las formas de HCS
pueden incluir la virilización de los fetos
femeninos y la subvirilización de los fetos Figura 6: Glándulas Suprarrenales
masculinos además de una perdida de sodio del
cuerpo (5).

Antecedentes históricos
Luigi de Criecchio un anatomista originario de Nápoles en 1865
por primera vez informo sobre una descripción de un paciente
que supuestamente contaba con una deficiencia de 21-
hidroxilasa, se describió un cadáver con fusión labio-escrotal,
falo de 10 cm con hipospadias, criptorquidia bilateral, vagina,
útero, trompas uterinas, ovarios y glándulas suprarrenales
anormalmente grandes. Según los informes este paciente
presentaba genitales ambiguos al momento del nacimiento, toda
su vida vivió como hombre, la causa de la muerte fue una
insuficiencia suprarrenal a los 40 años. 92 años después, en
1957, Jacques Decourt, Max-Fernand y Ettiene Baulieu
describieron la forma no clásica o leve de la deficiencia de 21-
hidroxililasa (5).

Figura 7: Virilización de los genitales femeninos

Epidemiologia
Se ha reportado una incidencia de 1 en 5 000 hasta 1 en 15 000 debido a que existen variantes entre
etnias y razas, por ejemplo, en judíos asquenazíes, iranies, esquimales de habla yupik e indios
orientales se han detectado mutaciones específicas de HSC (5).
Se evaluaron a 2 millones de neonatos en New York y se detectaron 105 casos de HSC clásica, la
incidencia fue de 1 entre 15 500 para bebes de raza blanca y asiáticos, 1 entre 17 450 para hispanos
y 1 entre 24 840 para bebes de raza negra, aunque la verificación incompleta puede confundir la
determinación precisa de la incidencia y la determinación del tipo de HCS (5).

5
Trastornos de la Diferenciación Sexual
Punto de gestación donde ocurre
La HSC en la mayoría de los casos ocurre debido a mutaciones genéticas las cuales proceden de
los padres así que se podría decir que esta se produce desde el momento de la fecundación (4)
aunque las manifestaciones o los defectos se podrían presentar desde el funcionamiento de estas
glándulas aproximadamente entre la semana 6 a 8 de gestación (2).

Figura 8: Desarrollo de las glándulas suprarrenales

Fisiopatología
El hipotálamo produce la hormona liberadora de corticotropina lo que regula la liberación de
adrenocorticótropina hipofisiaria la cual va a estimular a la corteza suprarrenal para secreción de
cortisol, los cual va a crear un ciclo de retroalimentación entre la producción de hormona liberadora
de corticotropina, la adrenocorticótropina y el cortisol (5).
La 21-hidroxilasa convierte la progesterona y 17-hidroxiprogesterona en aldosterona y cortisol
respectivamente, esta enzima esta codificada por CYP21A2, por lo cual una alteración en este nos
producirá todas las afecciones de una HSC más común o denominada no clásica (5).
En las HSC virilizantes la falta de
la síntesis de cortisol crea una
alteración el ciclo, haciendo que
haya un aumento en la hormona
liberadora de corticotropina
hipotalámica y el aumento de la
secreción de la hormona
adrenocorticótropina hipofisiaria,
la liberación en exceso de estas
resulta en una acumulación de
hormonas esteroideas proximales
a la enzima deficiente lo cual
contribuye a la hiperandrogénesis
por deficiencia enzimática (5).
La disminución de la actividad
enzimática de la 21-hidroxilasa altera Figura 9: Síntesis de hormonas esteroideas
la síntesis de cortisol lo cual hace que
haya un aumento en la concentración de la progesterona y el 17-hidroxiprogesterona. La deficiencia
del cortisol ocasiona una función cardiaca deficiente, respuesta vascular deficiente de las
catecolaminas y mayor secreción de la hormona vasopresina además de una alteración en la
reabsorción dl sodio mediante la orina debido a la falta de síntesis de aldosterona lo cual nos conduce
a una hiperpotasemia debido a que el potasio no se puede excretar, además otra manifestación es
el aumento de la renina por la alteración del proceso renina-angiotensina-aldosterona (5).

6
Trastornos de la Diferenciación Sexual
Las vías alternativas del 17-hidroxiprogesterona va a terminar en la generación de andrógenos como
la testosterona y la dihidrotestosterona, un exceso en la acumulación de 17-hidroxiprogesterona
desencadena un exceso de estos andrógenos lo cual es el responsable de la virilización prenatal de
los fetos femeninos los cuales se ven afectados (5).

Detección durante la gestación

Aunque el diagnostico de manera temprana es muy
importante, este es muy difícil de realizar al momento de la
gestación, pero se puede realizar un cribado de recién
nacido el cual utiliza un papel filtro para medir la 17-
hidroxiprogesterona en sangre, lo cual nos podría decir si se
encuentra defectuosa la actividad enzimática. Esto se
realiza mediante la punción del talón del bebe y se colocan
las muestras de sangre en el papel filtro. Esta prueba es de
las mas confiables con una tasa de falsos positivos los
cuales varían del 0.4% al 9.3% y la mayoría de estos
resultados de falso positivo se relacionan con prematuridad,
bajo peso al nacer, estrés neonatal y problemas al momento
de realizar la técnica, así que para minimizar las
probabilidades de un falso positivo es importante que se
Figura 10: Cribado de recién nacido recolecten las muestras después de las 48 horas de vida (5).

Impacto en calidad de vida

Las mujeres que presentas HSC con el tratamiento adecuado de su enfermedad pueden llegar a
tener una vida completamente norma, aunque es claro que existen algunas complicaciones como lo
es la dificultad de poder lograr el embarazo, asimismo presentan menstruaciones irregulares y ciclos
anovulatorios, por lo cual, se aconseja que si se quiere lograr el embarazo se lleve a cabo una
planificación familiar y consejería reproductiva con un grupo de expertos, ya que es posible porque
las pacientes de HSC son totalmente fértiles (5).
En otros casos como las menores es posible que se vea una pubertad precoz con el desarrollo
temprano de vello púbico, axilar y acné, también es importante checar la salud ósea ya que el exceso
de producción de los andrógenos podría generar una edad ósea avanzada y propiciar el desarrollo
de enfermedades óseas más tempranamente (5).

Tratamiento
El tratamiento en el caso más común el cual es el déficit de la 21-hidoxilasa consiste en un remplazo
hormonal con glucocorticoides y con mineralocorticoides para así evitar la pérdida de sodio, controlar
el hipergonadismo y mejorar los síntomas en la vida adulta además de poder incluir un tratamiento
quirúrgico de las gónadas acompañado de tratamiento psicológico en el caso de las femeninas (6).
El tratamiento con glucocorticoides ayuda a la supresión de corticotropina y adernocorticotropina lo
cual va a hacer que se reduzca las producciones de andrógenos que provienen de las glándulas
suprarrenales, la hidrocortisona es el tratamiento elegido ya que tiene una potencia superponible al
cortisol endógeno y además por su corta vida minimiza los efectos sobre el crecimiento y otros
efectos secundarios. Para suprimir los andrógenos adrenales de manera adecuada se recomienda
una dosis supra-fisiológica en los neonatos, esto también reduce la posibilidad de desarrollar
insuficiencia suprarrenal (4).
Para los pacientes que presenten una perdida del sodio se recomienda un tratamiento con
mineralocorticoides siendo el más común de utilizar la 9-α-fluorhidrocortisona. A pesar de que los
pacientes con las variantes virilizantes presentan una secreción normal de aldosterona por ende no

7
Trastornos de la Diferenciación Sexual
presentarían perdidas salinas, es importante que reciban el tratamiento debido a que se puede
presentar una elevación de la renina ya que el mantener los niveles normales de renina ayuda a la
supresión adrenocortical-cortical y reduce la dosis necesaria de glucocorticoides. Los signos de una
sobredosificación de mineralocorticoides son, taquicardias, hipertensión y actividad reducida de
renina plasmática, además de que una dosis elevada en especial de la 9-α-fluorhidrocortisona puede
ocasionar un retraso en el crecimiento (4).
También la opción quirúrgica para la asignación precoz del sexo, tomando como base el sexo
cromosómico o gonadal para poder mantener una función reproductora podría ser parte del
tratamiento, se busca una corrección de los genitales externos antes de los 24 meses con
reconstrucciones genitales como la clitoroplastia y la vaginoplastia los cuales en la actualidad han
dado buenos resultados, aunque la cuestión de como y cuando intervenir quirúrgicamente sigue
estando en debate, todo siempre acompañado de apoyo psicológico a las pacientes y a la familia
con información individualizada para los miembros de la familia (4).

Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos

Descripción
El síndrome de insensibilidad de andrógenos (SIA) es un trastorno
del desarrollo sexual, debido a una mutación, ligada al cromosoma
X (Xq11-12), el cual codifica a los receptores internos de
andrógenos. A consecuencia de dicha mutación, los andrógenos,
testosterona y dihidrotestosterona, no realizan su función en los
órganos diana, dando como resultado que los pacientes con
genotipo 46XY, no presenten una virilización de los órganos
sexuales internos y además manifiestan un fenotipo femenino.
Cabe resaltar que las gónadas sí se diferencian en testículos
funcionales debido a que está presente el cromosoma Y; estas
gónadas secretan testosterona de forma normal, lo cual es un
índice para el diagnóstico de este síndrome al estar elevados los
niveles séricos (7).
La presentación típica del síndrome de insensibilidad a los
andrógenos es la amenorrea primaria en una adolescente
fenotípicamente femenina. En una niña de menor edad la
presentación podría ser una forma de hernia inguinal (8).
Existen dos tipos de insensibilidad a los andrógenos, la
insensibilidad a los andrógenos completa que es la que
presentamos en este caso clínico, y la insensibilidad a los
andrógenos parcial que es menos grave y da origen a una variedad
de desórdenes del desarrollo sexual 46, XY que van desde mujeres
con grados moderados de virilización hasta el caso de hombres
fértiles, pero sub virilizados o con ginecomastia (8).
Figura 11: Paciente con SIA
Antecedentes históricos
En 1953, Morris fue el primero en describir un SIA en basa a 80 casos recolectados y 2 experiencias
propias, lo llamo como feminización testicular, los pacientes presentaban fenotipos femeninos,
escaso vello corporal, genitales externos que corresponden a fenotipo femenino con presencia de
testículos, junto con Mahesh descubrieron que diferían los descritos y consideraron que se podría
tratar de una forma incompleta de la enfermedad. Pero no fue hasta que gracias a los trabajos de
Wilkins se demostró que se trataba de una falta de respuesta de los andrógenos a pesar de las

8
Trastornos de la Diferenciación Sexual
gónadas ser funcionales con producción de estos normal esto se debía a la resistencia a nivel de los
receptores de andrógenos, se localizó que el trastorno estaba en el cromosoma X y fue clonado (9).

Epidemiologia
El SIA se clasifica como una enfermedad rara con una incidencia que va desde 1 a 5 casos por cada
100 000 nacimientos de varones vivos, la presencia de SIA completo no supera los 5 casos por 10
000 habitantes, la prevalencia de SIA incompleto o leve es desconocida hasta el momento, en
mujeres con hernias inguinales la prevalencia se eleva del 0.8% a 2.4%, y con pacientes que
presentan amenorrea primaria es la tercera causa etiológica. Aproximadamente el 40% de los
pacientes con SIA no cuentan con antecedentes familiares de la enfermedad (10).

Punto de gestación donde ocurre

Esta patología es de carácter genético, aunque no exista evidencia de que sea heredable, esta se
presenta por la deleción del gen de los receptores de andrógenos, así que se desarrolla desde el
momento de la concepción. (10) aunque, podríamos hablar de que la diferenciación de los genitales
tanto internos como externos ocurren a partir de la semana 7 por lo que se podría hablar de que aquí
es donde inician las manifestaciones clínicas (2).

Fisiopatología
El gen receptor de andrógenos (RA) cuando se une un andrógeno cambia su estructura de inactivo
a activo lo cual favorece a la unión del ADN, este gen se encuentra en el cromosoma X (Xq11-12),
conformado por 8 exones, una alteración en los exones 2 y 3 hacen que este receptor sea afuncional
debido a que estos codifican para la unión al ADN y ocasiona que el ADN no pueda unirse a este
receptor y no inicia la transcripción genética, pero la mayoría de las mutaciones se han encontrado
entre los exones del 5 al 8 los cuales codifican a un dominio denominado ligando la cual permite que
los andrógenos se unan a el receptor, estas mutaciones ocasiona que los receptores sean menos
afines o no se unan estos al recetor lo cual produce la enfermedad (10).

Figura 12: Gen RA y sus exones

La no acción de los andrógenos al momento de la diferenciación sexual ocasionará que el feto a

pesar de ser masculino inicie un proceso de desarrollo femenino, debido a que no recibe señales de
diferenciación fenotípica a masculino por la deficiencia en la funcionalidad de los receptores de
andrógenos (10).

Impacto en calidad de vida

Los pacientes con esta patología generalmente acuden debido a una hernia inguinal o una
amenorrea primaria en la pubertad en casos de mas avanzada edad, lo cual nos habla de que es
muy difícil realizar un diagnóstico en pacientes recién nacidos (8) y el estudio molecular es el que
nos da el diagnostico final (7).
Estas pacientes se les aborda con un tratamiento multidisciplinario ya que la magnitud de la noticia
podría ser impactante para la paciente y así se podría reafirmar su identidad femenina en caso de
así desearlo con el abordaje adecuado (11).

9
Trastornos de la Diferenciación Sexual
Tratamiento
El tratamiento de esta enfermedad se aborda desde lo multifactorial, como el apoyo psicológico y/o
psiquiátrico, la gonadoctomia y la terapia de remplazo hormonal, todo con el fin de conseguir el
bienestar y comodidad del paciente dependiendo de cuales sean sus decisiones (12).
La terapia de remplazo hormonas (TRH) adecuada seria obligatoria para los pacientes que se
sometieron a una gonadoctomia antes de la pubertad, se debe de asegurar que el desarrollo de
caracteres sexuales secundarios como mamas, proporciones corporales normales, un crecimiento
puberal además de que exista una
acumulación optima de minerales óseos,
como la maduración psicosocial y
psicosexual sean adecuados, así como
que exista un bienestar general. Los
protocolos, vías de administración y dosis
de la TRH no son específicos para las
pacientes con SIA, la formulación más
adecuada y común es la del 17-β-estradiol
bioidéntico micronizado oral o
transdérmico, este último permite una
Figura 13: Representación de la terapia de remplazo personalización de la dosis del estrógeno y
hormonal garantiza una absorción más controlada
del mismo (12).
Aunque el tema de si la gonadoctomia en las pacientes con SIA esta en debate la mayoría de los
casos de gonadoctomia se realiza de manera temprana inclusive antes del diagnostico molecular
definitivo y la extirpación de las gónadas se puede realizar en el periodo prepuberal. A pesar de eso
el riesgo oncológico de los pacientes es relativamente bajo y así se mantiene hasta la mayoría de
edad aproximadamente del 0.2% al 3%, este riego aumenta en mujeres con SIA mayores de 30 a
los, aumenta hasta al 22% (12).

Disgenesia Gonadal Mixta

Descripción
la Disgenesia Gonadal Mixta (DGM) se caracteriza por la presencia de gónadas en estrías lo cual
quiere decir que se encuentran tejido tanto de ovario como de testículo en las gónadas, todo esto a
causa de un mosaico que generalmente se presenta como 45, X/46, XY, este es la segunda causa
más común de genitales ambiguos en los neonatos, esta patología debe de ser un diagnóstico
temprano debido a su posibilidad de malignizarían de las gónadas por la presencia del cromosoma
Y (13).

Asociación genética
La Disgenesia Gonadal mixta está relacionada también con el síndrome de Turner (45, X), estos
generalmente presentan gónadas rayadas, lo cual es una combinación de tejido ovárico que puede
presentar folículos primordiales con tejido testicular que presenta espermatogonias y túbulos

10
Trastornos de la Diferenciación Sexual
 seminíferos, generalmente viene acompañado de
un cariotipo en mosaico (45,X/46,XY) (14). Otros
cariotipos relacionados que han sido descritos
incluyen mosaicismo de síndrome de Turner y
Síndrome de Klinefelter (45,X/47,XXY
45,X/47,XYY) el cual presenta un fenotipo variable
desde genitales femeninos con una leve
clitoromegalia, hasta, genitales ambiguos o
hipospadias con pene normal (15).

Fisiopatología y
Epidemiologia
La DGM corresponde a una entidad clínica
caracterizada por anomalías cromosómicas,
Figura 14: Mosaicismo genético
fenotípicas y gonadales con una presentación
clínica variable. Estadísticamente, se desconoce su prevalencia y es la segunda causa de genitales
ambiguos al nacer después de la hiperplasia suprarrenal congénita. Esta entidad se caracteriza por
pacientes nacidos con genitales externos habitualmente ambiguos, que suelen tener un cariotipo
mosaico genético: 45X/46XY, donde el cariotipo 46XY es menos frecuente; a nivel de las gónadas,
por un lado, forman tejido fibroso en bandas gonadales o estrías, por otro lado, tienen testículos
displásicos. Suelen contener derivados de los conductos müllerianos (útero, vagina y trompas de
Falopio), esta última asociada a una baja producción testicular de testosterona y a la falta de
producción de AMH. En términos de fenotipo, los estigmas de Turner como el pterigión, las glándulas
mamarias demasiado espaciadas, la tiroides, el vello frontal y cervical y las aurículas hipofisarias y
los epicantos pueden o no estar presentes o presentes al nacer. Se recomiendan en casos de talla
baja, enfermedades genitales infantiles y amenorrea primaria en la infancia y en algunos casos
incluso al inicio de la pubertad (13).

Detección durante la gestación

La principal herramienta para el diagnostico de
trastornos dela diferenciación sexual como el
HSC y el DGM es la ecografía, la cual, ha
demostrado tener un alto grado de efectividad
en el acierto del sexo de los fetos, pero en el
caso de estas enfermedades no se logra
conseguir un diagnostico definitivo con 2D pero
tampoco existe una mejora cuando se cambia
a tecnología 3D a pesar de ser realizados por
ecógrafos expertos y experimentados, aun así
es importante el conseguir diagnósticos de
sospecha en los exámenes ecográficos, esto
puede servir como una preparación para la
familia del paciente a poder realizar una
asignación de sexo al momento de nacer, Figura 15: Ecografía de feto correspondiente a
también como sugerir otro tipo de pruebas para masculino
así estar preparados en caso de existir condiciones amenazantes para la vida (16).

Impacto en calidad de vida

Generalmente una vez se establece el diagnostico de esta enfermedad, se decide un asesoramiento
para los padres y los pacientes de carácter multidisciplinario el cual incluye servicios de psicología,
endocrinología, ginecología entre otros, esto para así reforzar el sexo fenotípico y la crianza del
paciente, realizando la extirpación quirúrgica de las gónadas y la reconstrucción de los genitales
externos lo cuales sean deseados, con la finalidad de armonizar la apariencia de los genitales con
el genero asignado y evitar posibles consecuencias psicológicas (13).

11
Trastornos de la Diferenciación Sexual
Tratamiento
En los últimos años, se han propuesto tratamientos para controlar DGM, centrándose principalmente
en la gestión de pacientes estratificados basados en un punto masculino externo; El riesgo de un
tumor se asoció con un fenotipo clínico con un gran riesgo de neoplasias malignas en pacientes con
genitales ambiguos. En consecuencia, sus manuales de gestión se dividen en tres grupos y
estrategias de tratamiento como el tratamiento quirúrgico con un mayor riesgo de neoplasia maligna.
El plan de la gonadectomía temprana se determina si la gónada no se puede mover o ya muestra
signos de malignidad o la gonadectomía posterior de acuerdo con la secreción de hormonas, la
ejecución de la vigilancia y/o las preferencias del paciente (17).

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Trastornos de la Diferenciación Sexual
Referencias
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