TEMARIO GENÉTICA

LIBROS
TEMAS GENÉTICA ELEMENTOS DE
CLÍNICA del GENÉTICA
CASTILLO 2da MÉDICA del Emery
edición 15va edición
UNIDAD 1 – CONCEPTOS p. 1-5 p. 2-3
BÁSICOS Y p. 13-14, 17-18 p. 9-22
GENERALIDADES
UNIDAD 2 – CITOGENÉTICA p. 91-98 p. 24-40
p. 100-105
p. 116-127
UNIDAD 3 – ABERRACIONES p. 107-109 p. 33-35
CROMOSÓMICAS
NUMÉRICAS
U3 – Sx de Down p. 108-109 p. 236-238
p. 164-168
U3 – Sx de Edwards p. 168-169 p. 238
U3 – Sx de Patau p. 170-171 p. 238
U3 – Sx de Turner p- 173-177 p. 240-241
U3 – Sx de Klinefelter p. 177-181 p. 239-240
U3 – Polisomías p. 187-188
UNIDAD 4 – ABERRACIONES p. 109-114 p. 35-40
CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES
U4 – Sx de Cri-du-chat p. 171-172 p. 243
U4 – Sx de Wolf-Hirschhorn p. 171 p. 243
U4 – Sx de Di George p. 301-303 p. 245-246
U4 – Sx de Williams p. 298-300 p. 246-247
U4 – Sx de Smith-Magenis p. 247
U4 – Sx de deleción 1p36 p. 295-297 p. 247-248
UNIDAD 5 – HERENCIA p. 193-196 p. 66-70, 95
AUTOSÓMICA DOMINANTE
U5 – Osteogénesis Imperfecta
U5 – Sx de Ehlers Danlos p. 294-295
U5 – Neurofibromatosis I p. 207-210 p. 279-280
U5 – Hipercolesterolemia p. 140-141
Familiar
U5 – Esclerosis Tuberosa p. 280-281
UNIDAD 6 – HERENCIA p. 196-198 p. 70-71, 97
AUTOSÓMICA RECESIVA
U6 – Fibrosis Quística p. 286-288
U6 – Atrofia Muscular Espinal p. 223-225 p. 277-278
U6 – Anemia Drepanocítica p. 214-215 p. 158-159
U6 – Epidermólisis Bullosa p. 216-217, 219
U6 – Albinismo oculo-cutáneo p. 258
UNIDAD 7 – HERENCIA
LIGADA A LOS
CROMOSOMAS SEXUALES
U7 – Herencia ligada al sexo p. 71-74, 98
U7 – Hemofilia A/B p. 255-258 p. 300-301
U7 – Distrofia Muscular de p. 246-250 p. 281-284
Duchene y Becker
U7 – Ictiosis ligada al X p. 255-258
U7 – Incontinentia pigmenti p. 239-241
U7 – Raquitismo hiposfatémico p. 262-263
familiar
UNIDAD 8 – MOSAICISMO p. 273-278 p. 76, 80
SOMÁTICO/GERMINAL.
HERENCIA
MITOCONDRIAL. Y
ENFERMEDADES POR
EXPANSIÓN DE
MICROSATÉLITES
U8 – Atrofia óptica de Leber p. 289 p. 271
U8 – Sx de MERRF p. 271
U8 – Sx de MELAS p. 271
U8 – Enfermedad de p. 308-311 p. 273-274
Huntington
U8 – Distrofia Miotónica p. 285-286
U8 – Ataxia de Friedreich p. 275
U8 – Hipomelanosis de Ito p. 239
UNIDAD 9 – DISOMÍA
UNIPARENTAL. IMPRONTA
GENÓMICA, HERENCIA
OLIGOGÉNICA
U9 – Disomía/Impronta p. 279, 281 p. 77
U9 – Sx de Prader-Willi p. 283-285, 312-314 p. 78, 244
U9 – Sx de Angelman p. 283-285, 317-321 p. 78-79, 244
U9 – Sx de Beckwith- p. 283-285 p. 79-80
Wiedemann
U9 – Sx de Silver Russell p. 283-285 p. 80
U9 – Sx de Bardet Biedl
U9 – Retinitis pigmentosa
UNIDAD 10 – DEFECTOS p. 158-161 p. 216-219
CONGÉNITOS p. 225-228
UNIDAD 11 – HERENCIA p. 325-331 p. 130-134
MULTIFACTORIAL EN p. 222-228
NIÑOS
UNIDAD 12 – TRASTORNOS p. 224
DEL NEURODESARROLLO
U12 – Sx de X-Frágil p. 304-306 p. 241-242
U12 – Sx de Rett p. 265-267, 271
UNIDAD 13 – TALLA BAJA Y
ALTA
U13 – Acondroplasia p. 200-204 p. 113-114
U13 – Sx de Noonan p.220-221
U13 – Sx de Marfan p. 211-212 p. 291-293
U13 – Sx de Sotos p. 221-222
UNIDAD 14 – ERRORES p. 393-403, 405, 409 p. 255-264, 269
INNATOS DEL 421- 423
METABOLISMO
UNIDAD 15 – TRASTORNOS p. 371-372, 275-278 p. 123-127
DE LA DIFERENCIACIÓN 380, 383-387, 388-
SEXUAL 390
UNIDAD 16 – DIAGNÓSTICO p. 510-521 p. 303-309, 314
PRENATAL Y
PRECONCEPCIONAL
UNIDAD 17 – p. 341-355 p. 133-134
ENFERMEDADES p. 137-143
MULTIFACTORIALES DEL
ADULTO
UNIDAD 18 – p. 459- 469 p. 177-198
ONCOGENÉTICA 477- 479
UNIDAD 19 – TAMIZAJE p. 415- 418 p. 303-315
NEONATAL
GLOSARIO p. 633-639 p. 332-348