Casos clínicos de anemias

Caso 1

José, un varón anémico de 83 años, ingresó en un hospital local con hemorragias urinarias
recurrentes y una infección asociada a prostatitis. Considere cómo estas afecciones pueden
afectar al sistema hematopoyético. A José, el paciente de 83 años, se le hizo un hemograma al
ingresar. A partir de los resultados del hemograma, se realizaron pruebas reflejas para detectar
anemia en José. Se obtuvieron los siguientes resultados
siguientes:
RBC 4.15 × 1012/L Reticulocyte count. 2.6%
Hb 81 g/L Serum iron. 18 μg/dL
Hct 0.26 L/L TIBC. 425 μg/dL
Platelets 174 × 109/L
WBC. 2.8 × 109/L

1.- ¿Cómo describirías morfológicamente su anemia?

Anemia microcítica hipocrómica
2.- Calcule el % de saturación.
4.2%
3.- ¿Este valor es normal, está disminuido o aumentado?
Es disminuido
4.- ¿Qué enfermedad, en su caso, sugiere este valor?
Puede ser por una anemia microcítica hipocrómica o por alguna deficiencia de hierro
5.- ¿Cómo ayudan los resultados del estudio del hierro del paciente a diferenciar el
diagnóstico de ferropenia de DCA?
Porque en la ferropénica el TIBC suele ser elevada y puede indicar una mayor disponibilidad de
sitios de unión de transferrina y, por lo tanto, una mayor capacidad para transportar hierro en la
sangre. Esto puede ocurrir en condiciones como la deficiencia de hierro, donde el organismo
aumenta su capacidad de unión al hierro para tratar de compensar la falta de este.
6.- ¿Qué prueba adicional de hierro que no se haya realizado sería más útil en este caso?
Medición de niveles de ferritina
7.- ¿Los estudios de hierro de José (hierro sérico 18 μg/dL, TIBC 425 μg/dL) sugieren anemia
sideroblástica?
No
8.- ¿Los resultados de las pruebas de laboratorio y la historia clínica de José indican que es
necesario realizar un estudio de médula ósea?
Si
Caso 2

Rachael, una niña de 13 años, ingresó en el hospital con quejas de debilidad progresiva y
dificultad para respirar con un mínimo esfuerzo físico. Ha experimentado fiebres recurrentes
que alcanzan los 39,8ºC. La exploración física revela a una adolescente bien desarrollada, con
buen estado nutricional y sin sufrimiento agudo. No hay linfadenopatías ni organomegalias. El
tórax y las piernas están cubiertos por numerosas hemorragias petequiales. Presenta varios
hematomas en piernas y muslos. En el momento del ingreso se solicitaron pruebas de
laboratorio. Considere las posibilidades diagnósticas en este caso y cómo pueden utilizarse las
pruebas de laboratorio para ayudar en el diagnóstico diferencial.

Seleccionar las pruebas de laboratorio adecuadas para el cribado de la anemia aplásica.

Frotis de sangre periferia y recuento de reticulocitos, biopsia de medula osea

Justificar la selección de las pruebas de cribado de laboratorio en función de los signos y

síntomas clínicos de Rachael.
Proporcionan informacion sobre la morfologia de las celulas y su conteo, asi como la
disminucion en las lineas celulares para detector anomalias. La aspiracion y biopsia de la
medula es de gran ayuda para el diagnostico de una anemia aplasica evaluando las celulas
madre y precursoras

Evaluar la relación entre la edad de Rachael y la probabilidad de que padezca anemia aplásica.
En niños, a menudo la anemia aplasica se considera una condicion adquirida

Si tiene anemia aplásica, ¿esperaría que tuviera una forma idiopática o secundaria? Explique
su respuesta.
Dada la situacion clinica de Rachel y la falta de antecedents medicos significativos podria
tratarse de una forma idiopatica.

Durante los últimos tres meses, el médico de familia de Rachael ha estado siguiendo su
recuperación de una hepatitis vírica. Su recuperación fue tranquila; sus niveles de enzimas
hepáticas volvieron a la normalidad en dos meses. No tiene otros antecedentes médicos. No
hay antecedentes familiares de trastornos hematológicos.

¿Qué aspecto de la historia de esta paciente podría estar asociado con la aparición de anemia
aplásica?
La anemia aplasica puede ocurrir como resultado de la hepatitis y aunque la recuperacion de
Rachel no haya tenido complicaciones, puede ser una posible causa.
¿Es probable que Rachael tenga una forma constitucional de anemia aplásica? Explique su
respuesta.
No debido a que estas estan asociadas a ciertas condiciones geneticas que el paciente no
presenta.

Correlacione los hallazgos clínicos de Rachael de debilidad y dificultad respiratoria, así como
hemorragias petequiales y hematomas, con sus resultados de laboratorio, que siguen.
Datos de laboratorio de ingreso de la paciente:

CBC Defferential Reticulocytes test

RBC 2.42 x 1012 /L Segmented neutrophils. 2% Uncorrected reticulocyte count. 0.7%
Hb 71 g/L Lymphocytes. 94%
Hct 0.24 L/L Monocytes. 4%
PLT. 8.0 x 109 /L
WBC. 1.2 x 109 /L

Evaluar cada uno de los resultados de laboratorio del paciente comparándolos con los rangos
de referencia.

¿Cuáles de los resultados de laboratorio de rutina del paciente son consistentes con los
esperados para la anemia aplásica?
RBC: (por debajo del rango de referencia)
Hb: (por debajo del rango de referencia)
Hct: (por debajo del rango de referencia)
PLT: (dentro del rango de referencia)
WBC: 1.2 x 109/L (por debajo del rango de referencia)

Which of the patient’s routine laboratory results are consistent with those expected for
aplastic anemia?
Los niveles bajos de RBC, Hb y Hct

Clasifique el tipo morfológico de anemia.

Anemia normocitica normocromica

Calcular el recuento absoluto de linfocitos. ¿Están sus linfocitos realmente elevados como
sugiere el recuento relativo de linfocitos?
Si se presentan relamente elevados

Corregir el recuento de reticulocitos. ¿Por qué es importante este paso?

-Corregir el recuento de reticulocitos es importante porque el recuento inicial es un recuento
incorrecto que puede no reflejar con precisión la producción real de nuevos glóbulos rojos.
Calcular el recuento absoluto de reticulocitos.
(0.7% × 2.42 x 1012/L) / 100 = 16.94 x 109/L

Rachael fue remitida a un hematólogo que ordenó un examen de médula ósea. El aspirado
obtenido fue inadecuado para la evaluación debido a la falta de espículas de médula. Sólo se
aspiró una zona. Las preparaciones táctiles realizadas a partir de la biopsia mostraron una
médula marcadamente hipocelular con muy pocas células hematopoyéticas. Las células
presentes consistían en linfocitos, células plasmáticas y células estromales. No había células
malignas presentes.

Compare estos resultados con los esperados para una persona con anemia aplásica.
Hay una reducción significativa en el número de células hematopoyéticas. La presencia
principalmente de linfocitos, células plasmáticas y células estromales también es indicativa de
anemia aplásica

Interprete el significado de la ausencia de células malignas y de blastos hematopoyéticos.

Sugiera una forma de mejorar la validez de los resultados del examen de médula ósea de este
paciente.
No presenta enfermedades malignas como algun linfoma o una leucemia

Valorar el pronóstico de Rachael.

Con algun tratamiento adecuado, que puede incluir terapia inmunosupresora o trasplante de
médula ósea, algunos pacientes con anemia aplásica pueden lograr una buena respuesta y
tener un pronóstico favorable

Predecir un régimen de tratamiento.

Terapia inmunosupresora o transplante de medula osea

¿Qué otras enfermedades hematológicas deben descartarse en esta paciente?

Leucemia y sindromes mielodisplasicos

¿Qué prueba de laboratorio es más beneficiosa para diferenciar la anemia aplásica de estos
otros trastornos?
Biopsia de medula osea
Compare los resultados esperados de la anemia aplásica con los de los otros trastornos.
La anemia aplásica puede estar asociada con telómeros cortos. Otros trastornos, como los
síndromes mielodisplásicos, pueden tener telómeros normales o alargados
Caso 3
Kathy, una mujer de 36 años, experimentó recientemente una pérdida de peso de 35 libras.
Tenía la lengua roja y fisurada. También se quejaba de fatiga crónica y falta de aliento al hacer
esfuerzos. La exploración física sugería signos de ictericia y un aumento del entumecimiento y la
sensación de hormigueo en los dedos de manos y pies. Fue hospitalizada con el diagnóstico
general de anemia moderada, ictericia y síntomas neurológicos. Su hemograma de ingreso
mostró los siguientes resultados de laboratorio:

WBC 4.5 × 109/L

RBC 2.50 × 1012/L Differential The following abnormal erythrocyte morphology

HGB 10.0 g/dL Lymphs 36.0% Macrocytes: 2+

HCT 0.31 L/L Monos 3.8% Anisocytosis: 3+
MCV 124.0 fL Neutrophils 59.4% Poikilocytosis: 2+
MCH 40.5 pg/dL Eosinophils 1.0% Ovalocytes: 1+
MCHC 32.7 gm/dL Basophils. 0.0% Basophilic stippling: 1+
RDW 21.2 NRBCs/100WBCs 5%
PLT 155 × 109/L Moderate hypersegmented Occasional Howell-Jolly bodies
neutrophils

Considere las pruebas reflejas que podrían ser importantes para identificar la etiología de esta
anemia.

Basándose en los resultados iniciales del hemograma, se solicitaron más pruebas con los
siguientes resultados:

- B12 50 pg/mL Bajo

- Folato 10,3 ng/mL Normal
- Bilirrubina total 2,5 mg/dL. Alto
- Bilirrubina directa 0,8 mg/dL. Normal
- AST 35 U/mL. Normal
- ALT 30 U/mL Normal

El examen de un aspirado de médula ósea reveló una hiperplasia eritroblástica con

eritroblastos megaloblásticos.

¿Cuál es la clasificación morfológica de la anemia del paciente?

Anemia megaloblástica

En base a la información obtenida hasta el momento, ¿cuál es el defecto más probable?

Deficiencia de vitamina B12
 ¿Cuál es la importancia de los resultados de AST/ALT?
Sugieren que no hay un daño significativo en el hígado ni lesión hepatocelular, en este caso los
resultados de las enzimas hepáticas no brindan ninguna pista específica sobre la etiología de la
anemia.

¿Qué otras pruebas pueden realizarse para obtener un diagnóstico definitivo?

Anticuerpos contra el factor intrinseco, Prueba de Schilling, Ensayo del factor intrinseco

Se realizó una prueba de Schilling y una prueba de anticuerpos, con los siguientes resultados:
- Prueba de Schilling Parte I, antes del factor intrínseco, 1%.
- Prueba de Schilling Parte II, después del factor intrínseco, 8%.
- Bloqueo del factor intrínseco Positivo a un título de 1:6400 anticuerpos.

¿Cuál es el diagnóstico definitivo de este paciente?

Los resultados de la prueba de Schilling indican una absorción deficiente de vitamina B12, con
una baja excreción urinaria de vitamina B12
Presencia de anticuerpos bloqueadores de factor intrinseco
Pudiendose tratar de una anemia perniciosa

¿Cómo cambiaría el diagnóstico si los resultados de las pruebas especiales fueran los
siguientes?
Buscar otras causas de porque esta habiendo una mala absorcion de vitamina B12

- Test de Schilling parte I, antes del factor intrínseco 1%.

- Prueba de Schilling parte II, después del factor intrínseco 3%
- Anticuerpos bloqueantes del factor intrínseco negativos

7.- ¿Cuál predeciría que sería el recuento de reticulocitos de este paciente?

Los reticulocitos se encuentran disminuidos
Caso 4
John es un niño de 4 años que se queja frecuentemente de debilidad, fatiga y disnea. La familia
se trasladó a Estados Unidos desde Grecia antes del nacimiento del niño. Ambos padres
experimentaban fatiga de vez en cuando pero nunca consultaron a un médico. Considere los
tipos de anemia más frecuentes a esta edad y las pruebas de laboratorio que podrían ayudar a
establecer un diagnóstico. ¿Qué importancia tiene, en su caso, conocer los antecedentes y la
historia clínica de los padres?

A continuación se muestran los resultados del hemograma y los diferenciales de John, el

paciente griego de 4 años.

WBC 11.4 × 109/L Differential RBC morphology

RBC 1.7 × 1012/L Segs 55% Moderate poikilocytosis,
Hb 8.3 g/dL Bands 1% polychromasia
Hct 0.24L/L Lymphs 36% target cells
MCV 69 fL Mono 7% few teardrop cells
MCH 21 pg Eos 1%
MCHC 29.2 g/dL
Plt 172 × 109/L

En base a los índices, clasificar morfológicamente la anemia.

Anemia microcítica hipocrómica.

Nombre el poiquilocito dominante observado en este frotis de sangre periférica.

Celulas diana

Nombre tres trastornos que se presentan frecuentemente con el mismo poiquilocito

dominante en este frotis de sangre periférica.
Hemoglobinopatias, Anemia por defiiencia de hierro, Enfermedades hepaticas

Enumere dos pruebas de laboratorio adicionales que ayudarían a confirmar el diagnóstico y

prediga los resultados de cada una.
Electroforesis y estudios para evaluar cantidad de hierro

Se realizaron pruebas adicionales en la sangre de John para determinar la causa de su anemia.

Hemoglobina

Electrophoresis Iron Panel

HbA 66% Serum iron 92 μg/dL
HbA2 1.0% TIBC 310 μg/dL
HbF 1.0% Serum ferritin. 88 ng/mL
Hb Bart's 8% Iron saturation 33%
HbH 24%
¿La electroforesis de hemoglobina es normal o anormal?
Normal

Si es anormal, enumere las hemoglobinas que están elevadas, disminuidas o presentes.

Hb (8%), HbH (24%)

Si es anormal, ¿qué cadena(s) de globina está(n) disminuida(s)?

La alfa-globina

Si es anormal, ¿qué cadenas de globina se producen en exceso?

Las cadenas de globina gamma.

¿El análisis de hierro es normal o anormal?

Anormal

Si las pruebas de hierro son anormales, enumere las que están fuera del rango normal e
indique si están elevadas o disminuidas.
Se encuentra dentro del rango normal

Si las pruebas de hierro son anormales, indique el trastorno o trastornos que concuerdan con
el panel de hierro anormal.
Anemia por deficiencia de hierro

Teniendo en cuenta todos los datos aportados, ¿cuál es el diagnóstico definitivo de la anemia
de Juan?
Talasemia alfa
Caso 5

Shane, un varón afroamericano de 16 años con una hemoglobinopatía diagnosticada

previamente, ingresó en el hospital quejándose de fuertes dolores en las rodillas y la espalda.
Dos de sus cuatro hermanos padecen el mismo trastorno. Ha ingresado en el hospital en
numerosas ocasiones a lo largo de su vida por complicaciones de su enfermedad. La exploración
física revela a un varón delgado en estado agudo, quejándose de dolor intenso. El examen
HEENT (cabeza, ojos, oídos, nariz y garganta) es positivo para vasos en sacacorchos de los
escleróticos, ictericia escleral y ganglios linfáticos cervicales pequeños, mal definidos y móviles
(disparados). El examen abdominal no reveló esplenomegalia, hepatomegalia, sensibilidad ni
masas. Las constantes vitales eran 37,8°C de temperatura, 95/70 de tensión arterial y 82 de
pulso. Se extrajo sangre para pruebas de laboratorio y se solicitaron una radiografía de tórax y
una resonancia magnética de la cabeza. Considere si es probable que el estado actual del
paciente esté relacionado con su diagnóstico anterior y cuál es el papel del laboratorio en este
momento.

Identificar una prueba de laboratorio necesaria para determinar la hemoglobinopatía de

Shane.
Electroforesis de hemoglobina

Nota: Los resultados de la electroforesis de hemoglobina fueron 90% HbS, 9% HbF y 1% HbA2.

Cuál es la hemoglobina anormal causante de la enfermedad de Shane?

Hemoglobina S (HbS).

¿Es Shane heterocigoto u homocigoto para el trastorno?

Homocigoto

¿Cómo se denomina este trastorno?

Enfermedad de células falciformes (ECF)

Nota: La radiografía de tórax muestra consolidación en el lóbulo inferior izquierdo, lo que

indica que Shane tiene neumonía.

¿Qué condiciones fisiológicas tiene Shane que podrían conducir a la drepanocitosis de sus
eritrocitos?
Una EFC

¿Cuál es la causa del dolor y la angustia aguda de Shane?

Una crisis vasooclusiva, una complicación común de la enfermedad de células falciformes
¿Por qué Shane podría ser más susceptible a la neumonía que un individuo sin anemia
falciforme?
Es propenso a la neumonía debido a la debilidad del sistema inmunológico

Los datos del laboratorio de admisión de Shane incluyen:

WBC 16.4 × 109/L Differential RBC morphology

RBC 2.5 × 1012/L Segs Neutrophil’s 76% Sickle cells 3+

HGB 78 g/L bands Neutrophil’s 10%, target cells 1+
Hct 0.24L/L lymphs 9% ovalocytes 1+
PLT 467 × 109/L monos 3% polychromasia
eos 1% 3 NRBC/100 WBCs
basos 1% Howell-Jolly bodies

¿Cuáles de los resultados de las pruebas hematológicas de Shane son compatibles con un
diagnóstico de anemia falciforme?
Policromasia, celulas diana 1+, Celulas en forma de hoz 3+

¿Qué significa la presencia de eritrocitos policromatófilos?

Aumento en el numero de reticulocitos

¿Por qué está elevado el recuento absoluto de neutrófilos?

Debido a la presencia de neutrófilos inmaduros neutrófilos maduros en el recuento diferencial

¿Qué significan los ovalocitos en el frotis sanguíneo?

Puede sugerir una superposición con otros trastornos concomitantes de los glóbulos rojos o
cambios asociados en la morfología cellular

¿Qué significan los cuerpos de Howell-Jolly en el frotis?

Función esplénica deficiente o hipoesplenismo

Nota: El nivel de LD fue reportado como 1260 U/L. (Intervalo de referencia 75-200 U/L)

¿Cuál es el significado del LD elevado de Shane?

Puede indiciar hemolisis