Continuum - Casos Cl-Neuro

..
PATOLOGÍA NEUROLÓGICA
Coordinación
Alberto García-Salido
José María Garrido Pedraz
Equipo Continuum AEP
.. El portal de formación de la AEP

Asociación Española de Pediatría
Cómo citar este documento: García-Salido A, Garrido Pedraz JM;
Equipo Continuum AEP (coords.). Continuum. Patología Neurológica.
Madrid: Asociación Española de Pediatría; 2022.
Equipo Continuum AEP: Francisco Hijano Bandera, Javier González de Dios,

Carlos Ochoa Sangrador, Carmen Villaizán Pérez, Alberto García-Salido,
José María Garrido Pedraz, Manuel Molina Arias, M.ª Rosa Pavo García,
Esteban Peiró Molina, Rafael Martín Masot.
© Asociación Española de Pediatría 2023
Realización:
Lúa Ediciones 3.0, S.L.
www.luaediciones.com
EDITA:
Asociación Española de Pediatría
www.aeped.es
ISBN: 978-84-09-48366-2
Todos los derechos reservados. Queda prohibida la reproducción total o parcial de

esta obra por cualquier medio o procedimiento, comprendidos la reprografía y el
tratamiento informático, la fotocopia o la grabación, sin la previa autorización por
escrito del titular del copyright.
ÍNDICE
Prólogo............................................................................................................................................................................. 5
Introducción............................................................................................................................................................... 7
Niño con crisis, movimientos anormales y dificultad para hablar................. 9
Hipotonía neonatal grave........................................................................................................................ 29
Hipotonía, distonía y letargia en lactante con vómitos........................................... 51
¡Mamá, tengo mucha sed!....................................................................................................................... 63
Retraso desarrollo psicomotor, estrabismo y ataxia

¿en qué pensar?................................................................................................................................................. 77
Debut de crisis convulsivas parciales, ¿qué pueden esconder?.................... 89
Focalidad neurológica progresiva............................................................................................... 105
Pacientes con hipotonía fluctuante y crisis oculógiras........................................ 121
Alteración de la marcha y de la sensibilidad................................................................... 131
Niña con regresión neurológica y pérdida de cabello

desencadenada por episodio de gripe................................................................................... 149
Episodios de hipersomnia diurna y alteraciones conductuales en

adolescente.......................................................................................................................................................... 163
HiperCKemia mantenida, a tener en cuenta................................................................... 181
Lesión ocupante de espacio (LOE) cerebral: no siempre es tumoral......... 197
Siglas........................................................................................................................................................................... 215
3
PRÓLOGO
La educación médica tiene muchas aproximaciones, posibilidades y ca-

minos de acción. Cada posibilidad se desarrolla de diferentes maneras
de acuerdo con el objetivo que se persigue y teniendo en cuenta los di-
ferentes bagajes de capacitación profesional de las personas a las que
se dirige. Con frecuencia se señala que los casos clínicos tienen la más
baja evidencia entre los diferentes estudios de investigación, y uno pa-
rece adivinar que detrás de esta frase existe un cierto menosprecio de
estos. Se olvida que los casos clínicos no persiguen generar evidencia
—demostraciones—, sino contribuir al conocimiento médico, presen-
tando aspectos nuevos o instructivos de una enfermedad determinada,
y, cuando su propósito es educativo, ofrecen una estrategia y recurso
emparentado de forma estrecha con la estrategia docente de resolu-
ción de problemas, pero también próxima con el juego de rol y, en cierta
medida, con la ludificación. Los casos clínicos con propósito educativo
ponen a prueba nuestra pericia y capacidad profesional para responder
a las cuestiones que nos plantea, y se abordan siempre no solo desde
el conocimiento del profesional interpelado, sino sobre todo desde la
capacidad individual del lector para el razonamiento clínico y para apre-
ciar detalles relevantes en la anamnesis, la clínica, el laboratorio, prue-
bas complementarias o el tratamiento. Es por ello por lo que los casos
clínicos representan lo más ameno que uno lee entre los diferentes tipos
de publicaciones y donde uno pone a prueba su perspicacia y es con-
ducido más fácilmente a una reflexión crítica de sus decisiones clínicas.
Por ello, no es de extrañar que en la última década hayan surgido diver-
sas revistas electrónicas centradas en la publicación de casos clínicos e
iniciativas como este libro, que constituyen una importante estrategia
educativa y una magnífica fuente de conocimiento práctico.
En este nuevo libro de casos clínicos de Continuum, se presenta un di-

verso y amplio espectro de patología neuropediátrica (ninguna entidad
patológica repetida), desde el periodo neonatal a la adolescencia. El
libro persigue contribuir a mejorar la formación en el abordaje de en-
fermedades neurológicas del niño, y para ello nos presenta trece casos
clínicos abordados de forma sistemática, desde su presentación, en su
ámbito pertinente (hospital, consulta o cuarto de urgencias), hasta su
desenlace. En esta trayectoria se aborda la anamnesis, la exploración fí-
sica, las pruebas complementarias, el diagnóstico o el tratamiento, y la
5
Continuum. Patología Neurológica
evolución ulterior del paciente. Los casos están muy bien sistematizados
y son presentados con un formato uniforme. Además, están bien ilustra-
dos por esquemas y figuras. Se percibe que se ha prestado atención a los
esquemas y figuras que ilustran el libro, pues los primeros son de gran
calidad y sencillez, y las figuras escogidas muy pertinentes para lo que
se persigue mostrar. Durante el transcurrir de cada caso clínico, en cada
etapa, el lector es interpelado a responder una serie de preguntas y a las
que luego se aportan las respuestas comentadas. Este formato, además
de entretenido, da a la presentación de los casos clínicos un gran valor
docente. Para finalizar, cada caso clínico nos ofrece los puntos clave y la
bibliografía considerada esencial.
Tanto los autores como los editores y coordinadores que han logrado
conformar este nuevo libro de casos clínicos de Continuum merecen
nuestro reconocimiento y felicitación. Han logrado un libro ameno y
muy docente tanto para pediatras generales como para neuropediatras.
Muchos profesionales que atienden a niños con problemas neurológicos
disfrutaran con este libro que, además de enseñar, pondrá a prueba su
razonamiento clínico, conocimientos y perspicacia profesional.
Alfredo García-Alix Pérez

Presidente Fundación NeNe
Neurologianeonatal.org
Profesor titular en SIBEN
6
INTRODUCCIÓN
Estimados lectores:
Es para nosotros un honor presentar el segundo libro de casos clínicos

derivados del contenido de Continuum, la plataforma de formación con-
tinuada de la Asociación Española de Pediatría.
Desde la publicación del primer texto ha pasado el tiempo… y una pan-

demia. Vivimos un mundo nuevo. Es por eso por lo que, antes de seguir,
no queremos desaprovechar la oportunidad de darle las gracias a us-
ted, querido lector. Primero, por aguantar el peso de los días; segundo,
por el trabajo realizado en esta travesía inesperada. Hemos sido capaces
de navegar un momento terrible gracias a estar a hombros de gigantes
anónimos que, como usted, han primado el verbo cuidar sobre casi cual-
quier otro.
Este segundo volumen se desenvuelve en la patología neurológica en la

infancia. Sabemos de su gran importancia por su prevalencia y repercu-
sión en la vida de los niños. De ahí que creyéramos pertinente, después
del éxito de “Urgencias y estabilización inicial”, darle a este grupo de en-
fermedades el protagonismo que merece. Consideramos que constituía
una buena temática para seguir “haciendo camino al andar”.
Se abordan así en este libro un espectro de situaciones clínicas intere-

santes y variadas. Transitan desde el periodo neonatal a la adolescencia,
englobando enfermedades que afectan a sustancia gris y sustancia blan-
ca. También aquellas con impacto fundamentalmente neuromuscular.
Como editores, confiamos que estas páginas sean de su agrado y contri-
buyan a incrementar su conocimiento. Como bien sabe, el aprendizaje
es un “continuo”, término que ya hemos hecho nuestro lema.
Agradecemos al doctor Alfredo García-Alix Pérez la escritura del prólo-

go a este nuevo trabajo. Más allá de su excelsa labor como neonatólo-
go, con especial interés en neuroneonatología, el doctor García-Alix es
maestro, compañero y amigo. Un ejemplo sobre el que sustentar nuestra
profesión y aprendizaje.
También queremos agradecer su trabajo y dedicación a cada uno de los

autores de los casos clínicos. En, quizá los peores momentos de nuestra
7
historia reciente, han sido generosos en compartir su experiencia y co-

nocimiento. Han dado el máximo cuando ya daban el mucho.
Finalmente, queremos rendir un homenaje lleno de cariño y amistad a

Isabel Rodrigo. Este libro es para ella. Isabel ha sido y será siempre una
compañera de viaje en la aventura de Continuum. Ella es parte de la se-
milla de la que surge la plataforma. Ha sido un honor compartir con ella
esta década de trabajo. Diez años no son nada mirando hacia atrás y, al
tiempo, son una eternidad por la herencia que Isabel nos deja.
Sin más, le dejamos con las palabras que más importan: las de los casos.
Esperamos que el libro sea de su agrado e interés.
Un cordial saludo, los editores.
Alberto García-Salido y José María Garrido Pedraz
8
Niño con crisis, movimientos anormales y dificultad para hablar
NIÑO CON CRISIS, MOVIMIENTOS ANORMALES

Y DIFICULTAD PARA HABLAR
• JOHANNA VILLALOBOS REALES

Servicio de Neuropediatría. Hospital Universitario Niño Jesús. Madrid.
• ANA ISABEL MARAÑA PÉREZ

Servicio de Neuropediatría. Hospital Virgen de la Luz. Cuenca. España.
• ANNA DUAT RODRÍGUEZ

Servicio de Neuropediatría. Hospital Universitario Niño Jesús. Madrid.
Disponible en https://continuum.aeped.es
9
INTRODUCCIÓN
Guardia de domingo en Urgencias, no ha parado de ver niños en ningún
momento, y cuando entra al box tiene un niño de seis años trasladado
desde el hospital de referencia con dificultades para hablar. Parece en-
tender lo que le dice y se frustra al no poder contestar las preguntas; re-
fieren problemas de memoria, unos movimientos de la comisura bucal y
de la mano derecha que no puede controlar. Los padres dicen que esta
clínica neurológica empezó con una crisis convulsiva hace una semana,
tras la cual se han asociado los síntomas descritos.
Ha sido ingresado en su hospital de referencia, le han hecho pruebas, lo
han diagnosticado de epilepsia, han iniciado tratamiento antiepiléptico
con levetiracetam, hoy ha tenido un segundo episodio comicial, y notan
a su hijo muy raro...
•
¿Cuál sería su primera actuación?
1. Solicitar una prueba de imagen mediante tomografía
••
computarizada (TC) craneal de Urgencias
2. Anamnesis detallada y exploración física
•
3. Punción lumbar
4. Administrar medicación anticonvulsivante por

movimientos y dificultad para hablar
RESPUESTAS COMENTADAS
1. Al hacer la historia de forma detallada se pueden orientar la soli-
citud de las pruebas complementarias, además de comprobar si
tiene un TC craneal reciente; así evitamos repetir pruebas e irra-
diar al paciente de forma innecesaria.
10
2. Esta es la respuesta correcta. Ante un niño que ha iniciado con clí-

nica neurológica es importante afinar en los detalles de la historia
clínica, precisar en la semiología del episodio para hacer el diag-
nóstico diferencial con episodios paroxísticos no epilépticos, ade-
más de ver si hay factores desencadenantes como infecciones, o
antecedentes familiares neurológicos, que nos ayuden a orientar
el diagnóstico. Hacer una exploración física y neurológica detallada
nos permitirá ver signos que no nos han manifestado en la historia.
3. En un paciente con clínica neurológica es importante descartar

signos de hipertensión intracraneal (HTIC) previo a la realización
de una punción lumbar, sobre todo ante la ausencia de fiebre
y sin signos meníngeos, datos que se obtienen tras una buena
anamnesis y exploración física.
4. Sin hacer una buena historia clínica no sabemos la semiología

de los episodios que presenta el paciente, por lo que es difícil
diferenciar si son de origen convulsivo para decidir administrar
medicación anticonvulsivante.
ANAMNESIS
Niño de seis años, previamente sano, que una semana antes de iniciar
clínica neurológica había presentado una gastroenteritis aguda (GEA).
Posteriormente, a los cinco días, tiene un episodio de desconexión del
medio, hipertonía, extensión de extremidades superiores con rotación
11
externa de muñecas, sialorrea y sonidos guturales de cinco minutos de

duración, con poscrítico, afebril. Sucedió mientras se encontraba en el
colegio y fue presenciado por su maestra.
Ingresa 48 horas en su hospital de referencia donde le hacen un estudio
con los siguientes resultados:
• Análisis de sangre: hemograma, bioquímica, gasometría y coagu-
lación normales.
• Tóxicos en orina normales.
• TC craneal: normal.
• Electroencefalograma (EEG) sueño-vigilia: afectación focal en re-

gión temporal izquierda sobre un ritmo de fondo normal.
Lo diagnostican de epilepsia e inician tratamiento con levetiracetam.

Permanece dos días asintomático, tras lo cual se asocia cefalea, pérdida
de memoria, irritabilidad y temblor de extremidades superiores. Ingresa
de nuevo en su hospital, presenta una nueva crisis parcial secundaria-
mente generalizada que cede con la administración de diazepam rectal y
deciden traslado a nuestro centro.
EXPLORACIÓN FÍSICA
Constantes normales, auscultación cardiopulmonar normal, abdomen
normal, otorrinolaringología normal.
Sistema nervioso central (SNC): parece entender todo lo que se le dice,
pero muestra ansiedad al no poder hablar; mueve la mano derecha con
torpeza, presenta leve hiperreflexia en miembro inferior derecho, reflejo
cutáneo plantar flexor, marcha y sus variantes normales, se reexplora en
varias ocasiones y es capaz de pronunciar su nombre; luego comienza a
mostrar tendencia al sueño (Glasgow 13) y risa intermitente. Presenta
clonías de comisura bucal derecha.
12
Cara: clonías de la comisura bucal derecha.
Tórax: normal.
Abdomen: normal.
Neurológico: disminución del nivel de conciencia (Glasgow 13), risa in-
motivada intermitente.
Extremidades: torpeza motora en la mano derecha, e hiperreflexia de
miembro inferior derecho.
••
¿Qué haría ante la nueva clínica asociada?
1. Hacerle un fondo de ojo para descartar HTI
••
2. Solicitar resonancia magnética (RM) craneal
3. Administrar una dosis de midazolam bucal
4. Realizar una punción lumbar
13
1. El fondo de ojo es una técnica que se debe hacer a todos los niños
con clínica neurológica, sin embargo, la falta de colaboración y la
inexperiencia dificulta la ejecución. Ante la posibilidad de hacer
una prueba de imagen, estaría indicada.
2. Es necesaria una neuroimagen antes de la punción lumbar cuando

hay contraindicaciones clínicas para hacer el procedimiento (por
ejemplo, alteración del nivel de conciencia); en este caso tenía una
reciente, realizada en su hospital de referencia. La RM craneal es
más sensible y específica para el diagnóstico de encefalitis, sin em-
bargo, no se encuentra disponible en Urgencias. En la práctica
se suele realizar TC craneal previo a la punción lumbar, cuya rea-
lización nos permite identificar desplazamientos en los comparti-
mientos cerebrales o compresión de las cisternas basales por ma-
sas o edema secundario, que hacen peligrosa la punción lumbar.
3. El midazolam es una benzodiacepina que puede producir más

somnolencia; en este paciente que tiene alteración del nivel de
conciencia no estaría indicada en esta situación, ya que no se han
observado crisis epilépticas claras.
4. Esta es la respuesta correcta. La punción lumbar debe ser realizada

en todos los pacientes con alteración del nivel de conciencia en los
cuales se sospeche encefalitis, para hacer el diagnóstico y descar-
tar otras causas, a menos que se encuentre contraindicada.
14
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Ante la clínica observada de disminución del nivel de conciencia y ten-

dencia al sueño se decide:
• Revisar el TC craneal del hospital de origen, que era normal.
• Se realiza punción lumbar: hematíes 3/mm3, leucocitos 28/mm3,

polinucleares 5%, mononucleares 95%. Glucosa 62 mg/dl, proteí-
nas 22 mg/dl, ácido láctico 15 mg/dl.
¿Cuál es el diagnóstico clínico más probable del
••
paciente?
1. Tumor cerebral
••
2. Meningitis tuberculosa
3. Encefalitis aguda
4. Meningitis vírica
15
1. En el tumor cerebral la alteración del estado mental como sínto-
ma de presentación aislado es raro en la infancia. Otras manifes-
taciones pueden ser un cambio en el rendimiento escolar, en el
carácter y en el comportamiento. En estos pacientes suelen ser
más frecuentes síntomas como los vómitos matutinos, la cefalea
progresiva matutina que mejora a lo largo del día y despierta al
paciente, las crisis epilépticas hasta en un 15% de los niños con
tumores supratentoriales, las alteraciones visuales, el edema de
papila, neuropatías craneales y la debilidad.
2. La meningitis tuberculosa se manifiesta con síndrome febril de

presentación subaguda, mientras que la clínica del paciente ha
sido aguda. En las primeras tres semanas de evolución suelen te-
ner fiebre de bajo grado, malestar, cefalea y cambios de persona-
lidad, luego se asocia meningismo, vómitos, confusión, letargia
y afectación de pares craneales. Tiene una última fase de rápida
evolución hacia estupor, coma, crisis y hemiparesia. Además,
los datos en el líquido cefalorraquídeo (LCR), donde se observa
pleocitosis monononuclear, con hiperproteinorraquia e hipoglu-
corraquia, en el 80% de los casos no se correlacionan con los del
paciente.
3. Esta es la respuesta correcta. La encefalitis se manifiesta como

una alteración mental que se caracteriza por confusión, des-
orientación, cambios de comportamiento y disfunción cogni-
tiva, secundarias a inflamación del parénquima cerebral como
consecuencia de una infección directa del mismo o un proceso
postinfeccioso (por ejemplo, encefalomielitis aguda diseminada
[EMAD]). El paciente cumple el criterio mayor de alteración del ni-
vel de conciencia y criterios menores como crisis epilépticas, fo-
calidad neurológica con clonismos en la comisura bucal y hemi-
cuerpo derecho y LCR con leucocitos 28/mm3 (con cuatro criterios
menores) con lo que se puede hacer el diagnóstico de encefalitis
probable.
16
Criterios diagnósticos de encefalitis y encefalopatía de presunta

etiología infecciosa o autoinmune
Criterio mayor (necesario)
Estado de alteración mental (definido como disminución o alteración del
nivel de conciencia, letargia o cambios de personalidad) ≥24 horas de
evolución, sin causa alternativa identificada
Criterios menores (2 necesarios para encefalitis posible;
≥3 para encefalitis probable o confirmada)
Fiebre documentada ≥38 °C dentro de las 72 horas antes o después de la
presentación
Crisis generalizadas o parciales no atribuibles a una epilepsia preexistente
Nueva aparición de focalidad neurológica
Líquido cefalorraquídeo con leucocitos ≥5 /mm3
Anormalidad del parénquima cerebral en la neuroimagen sugestivo de
encefalitis que es nuevo respecto a estudios anteriores o aparece de inicio
agudo
Anormalidad en la electroencefalografía que es consistente con encefalitis
y no atribuible a otra causa
Fuente: Venkatesan A, Tunkel AR, Bloch KC, Lauring AS, Sejvar J, Bitnun A, et al. Case
definitions, diagnostic algorithms, and priorities in encephalitis: consensus statement
of the international encephalitis consortium. Clin Infect Dis. 2013;57:1114-28.
4. En la meningitis vírica hay inflamación de las meninges, con sín-

drome meníngeo (fiebre, cefalea, fotofobia, rigidez de nuca, fon-
tanela abombada, signo de Kernig y Brudzinski), signos que no
estaban presentes en la exploración física del paciente. Los ha-
llazgos en LCR pueden ser similares con pleocitosis de predomi-
nio mononuclear, con proteínas y glucosa normal. La presencia
de una función cerebral normal es lo que distingue la meningitis
vírica de la encefalitis.
17
¿Qué tratamiento empírico le parece el más
••
adecuado?
1. Cefotaxima + corticoides
••
2. Aciclovir + cefotaxima
3. Aciclovir + inmunoglobulinas + corticoides
4. Aciclovir + cefotaxima + inmunoglobulinas
1.El uso de los corticoides en la sospecha de encefalitis por virus del
herpes simple (VHS) (etiología más frecuente) es controvertido.
Pueden ser beneficiosos en pacientes con edema cerebral, con
desplazamiento de la línea media, con hipertensión intracraneal
grave, que no es el caso de nuestro paciente; sin embargo, por
su potente efecto inmunomodulador puede favorecer la repli-
cación viral, por lo que no son usados de forma habitual como
tratamiento empírico.
2. Esta es la respuesta correcta. Ante la sospecha clínica de ence-

falitis se debe realizar una punción lumbar e iniciar tratamiento
precoz con aciclovir, sobre todo en aquellos pacientes en lo que
se considere el diagnóstico de encefalitis por herpes virus (cau-
sa más frecuente), que presenten deterioro progresivo del nivel
de conciencia, con fiebre, crisis focales o focalidad neurológica
en ausencia de otras causas. No se debe iniciar tratamiento con
aciclovir en niños con signos y síntomas neurológicos de crisis
febriles, crisis sin historia de fiebre documentada (a menos que
sean inmudeprimidos), otras causas (por ejemplo, bloqueo de
válvula de derivación ventriculo peritoneal, niños con epilepsia,
traumatismo craneoencefálico agudo, sobredosis de drogas) o si
la punción lumbar es diagnóstica de meningitis bacteriana.
18
Las dosis según la edad:

• ≥28 días - < tres meses: 20 mg/kg cada ocho horas.
• ≥3 meses - <12 años: 10-15 mg/kg cada 8 horas. Está aprobado

el aumento hasta 20 mg/kg/dosis en este grupo de edad, valo-
rando el aumento de la nefrotoxicidad.
• ≥12 años 10 mg/kg dosis cada 8 horas.
Las manifestaciones clínicas y los hallazgos en el LCR en las en-

cefalitis víricas y las meningitis bacterianas pueden solaparse; el
retraso en el tratamiento de una meningitis bacteriana puede te-
ner graves consecuencias, por lo que se debe iniciar tratamiento
antibiótico empírico en todos aquellos pacientes con encefalitis
vírica en los cuales no se hayan podido descartar causas bacte-
rianas, aunque la sospecha sea baja. Los antibióticos recomen-
dados son la vancomicina y las cefalosporinas de tercera genera-
ción (ceftriaxona y cefotaxima).
3. El aciclovir estaría indicado; sin embargo, el tratamiento con in-

munoglobulinas se suele iniciar en los casos que evolucionan de
forma desfavorable y el uso de los corticoides es controvertido,
por lo que no sería la mejor combinación de primera línea.
4. En esta opción las inmunoglobulinas no estarían indicadas de

primera línea, suelen iniciarse de forma más tardía cuando la
evolución es desfavorable.
19
TRATAMIENTO EMPÍRICO
Por la gravedad del cuadro con una sospecha diagnóstica de encefa-
litis se decide iniciar tratamiento e ingreso en la Unidad de Cuidados
Intensivos Pediátrica (UCIP).
Se administra un bolo de levetiracetam (30 mg/kg/dosis) y se continúa
tratamiento de mantenimiento y una primera dosis de aciclovir (20 mg/
kg/dosis).
Se ingresa con tratamiento empírico:
• Aciclovir (20 mg/kg/dosis).
• Cefotaxima (200 mg/kg/día).
Evolución en UCIP
Empeoramiento neurológico progresivo. Mioclonías de la comisura bu-
cal derecha intermitentes, movimientos mioclónicos y distónicos de
predominio en el hemicuerpo derecho. Episodios de agitación alterna-
dos con somnolencia, sin periodos de normalidad entre estos. Ausen-
cia de lenguaje coherente, repitiendo en algunas ocasiones 2-3 palabras
(“vale”, “sí”, “no”) que evoluciona a una anartria. Crisis diencefálicas.
Episodios de desaturación hasta el 68%, con necesidad de intubación
endotraqueal. Ante el empeoramiento clínico se realizan las pruebas
complementarias que se describen a continuación.
20
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS. ESTUDIO ETIOLÓGICO
• Hemograma, bioquímica con glucemia, función renal, transamina-

sas, proteínas, lactatodeshidrogenasa (LDH): normales.
• Cultivo LCR: negativo.
- Enterovirus-herpesvirus neurotropos (PCR LCR): enterovirus,

VHS, virus varicela-zóster (VVZ) negativos.
- Virus herpes linfotropos (PCR LCR): citomegalovirus (CMV),

virus de Epstein-Barr (VEB), virus del herpes humano tipos 6, 7 y
8 (VHH-6, VHH-7, VHH-8) negativos.
- Bacterias (PCR LCR): Borrelia burdogferi, Coxiella burnetti, Ric-

kettsia sp. negativas.
• Estudio de autoinmunidad:
- Anticuerpos antitiroideos: anticuerpos antimicrosomales 203 U/

ml (alto), función tiroidea normal, ecografía de tiroides normal.
- Muestra de LCR enviada a Barcelona para detección de anticuer-

pos anti receptor de N-metil-D-aspartato (anti-NMDAR): positivo.
• RM craneal y medular: discreto aumento de señal en secuencia

FLAIR y T2 en ambos hipocampos, algo más evidente en el izquierdo.
21
• Video-EEG: se concluye como lentificación hemisférica izquier-

da de predominio posterior. Discreta sobrecarga lenta y de ritmos
rápidos difusa, probable en relación con la sedación. No se ha
registrado clara actividad epileptiforme intercrítica, ni crítica.
Se continua con estudio etiológico. Segunda fase estudio de autoinmu-

nidad en suero y LCR.
••
¿Cuál es el diagnóstico de este paciente?
1. Encefalopatía de Hashimoto
••
2. Leucoencefalopatía multifocal progresiva
3. Encefalitis por anticuerpos contra el receptor NMDA
4. Encefalomielitis aguda diseminada
1. La encefalopatía de Hashimoto (EH) es una condición clínica-
mente heterogénea, infrecuente, caracterizada por el inicio agu-
do o subagudo de síntomas neurológicos y psiquiátricos, aso-
ciados con títulos altos de anticuerpos antitiroideos; no existen
criterios diagnósticos definitivos y la etiopatogenia es descono-
cida. La encefalitis por anticuerpos anti-NMDAR y la encefalo-
patía de Hashimoto tienen una presentación clínica similar, por
lo que el diagnóstico diferencial puede ser difícil si no se miden
los anticuerpos. La presencia de anticuerpos antitiroideos ele-
vados es necesaria pero no suficiente para hacer el diagnóstico
de encefalopatía de Hashimoto. Estos anticuerpos antitiroideos
también pueden estar elevados en otras enfermedades autoin-
munes, como encefalitis por anticuerpos anti-GAD y anti-NMDAR,
lo que sugiere que la disfunción neurológica y tiroidea puede ser
22
un marcador de disfunción inmunológica. El rol patogénico en la

superficie neuronal de los anticuerpos anti-NMDAR ha sido de-
mostrado en estudios tanto in vivo como in vitro, mientras que
la patogenicidad de los anticuerpos antitiroideos es incierta. La
encefalopatía de Hashimoto es una entidad cuyo diagnóstico se
debe hacer solo después de la exclusión de otras enfermedades
autoinmunes conocidas.
2. La leucoencefalopatía multifocal progresiva es una enfermedad

desmielinizante grave del sistema nervioso central, causada por
reactivación del virus JC. Es más frecuente en pacientes inmu-
nodeprimidos, que no es el caso de nuestro paciente. La presen-
tación clínica puede ser similar, con de alteración del nivel de
conciencia, déficit neurológico focal, monoparesia, hemipare-
sia, oftalmoplejia o diplopia, ataxia, crisis, afasia. Sin embargo,
en la neuroimagen se observan áreas multifocales de desmieli-
nización de sustancia blanca, simétricas o asimétricas, que no
corresponden con territorios vasculares, sin efecto de masa, sin
captación en anillo, datos que no se observaron en la RM craneal
del paciente.
3. Esta es la respuesta correcta. La encefalitis por anticuerpos

contra el receptor NMDA es un síndrome con cuadro clínico
característico, pródromos, déficit de memoria, síntomas
psiquiátricos, disminución de conciencia, convulsiones,
discinesias orolinguofaciales, distonías, hipoventilación e ines-
tabilidad hemodinámica. Tiene anticuerpos específicos para el
receptor NMDA siendo más frecuente en mujeres jóvenes, rela-
cionado con teratoma ovárico, descrito por primera vez en el año
2007. La presentación clínica de nuestro paciente se adapta a
esta descripción.
4. La encefalomielitis aguda diseminada es una enfermedad des-

mielinizante del sistema nervioso central que se presenta con
síntomas neurológicos multifocales y encefalopatía, por lo que
puede entrar dentro de los diagnósticos diferenciales de la en-
cefalitis autoinmune. La presentación inicial es fiebre, cefalea,
vómitos y meningismo, a la cual se asocia encefalopatía que pro-
gresa rápidamente asociada a déficits neurológicos multifocales.
Un tercio de los pacientes pueden tener crisis. Puede cursar con
23
afasia, trastornos del movimiento y déficits sensitivos que son

infrecuentes. En el LCR puede ser normal o tener pleocitosis con
hiperproteinorraquia. Suele tener una RM craneal patológica con
múltiples imágenes bilaterales y asimétricas, localizadas en la
sustancia blanca profunda y subcortical características de des-
mielinización y edema cerebral en secuencias T2 y FLAIR con cap-
tación de contraste en las lesiones agudas, que lo diferencian de
la encefalitis autoinmune y que no se observaron en el paciente.
TRATAMIENTO ESPECÍFICO Y EVOLUCIÓN
Ante el diagnóstico se inicia tratamiento inmunomodulador de pri-

mera línea. Se administran megadosis de corticoides (30 mg/kg/día) du-
rante cinco días, que se continúan con corticoide oral. Recibe dos ciclos
de inmunoglobulinas 2 g/kg (durante cinco días), con empeoramiento
progresivo; ante la mala evolución se decide hacer plasmaféresis y se
realizan cinco intercambios. Con la plasmaféresis el paciente presenta
leve mejoría clínica, temporal.
Otros tratamientos
• Antiepiléptico: levetiracetam (máximo 71 mg/kg/día), fenitoína
(9,2 mg/kg/día).
• Tratamiento distonía: baclofeno (1 mg/kg/día).
• Agitación y crisis diencefálicas: clonidina, clorpromazina, clorace-

pato, haloperidol, midazolam, cloruro mórfico, propofol.
24
EVOLUCIÓN EN EL SERVICIO DE NEUROLOGÍA

A su llegada, el paciente presentaba conexión intermitente, afasia moto-
ra, discinesias y distonía, con agitación que aumenta de forma progresi-
va, sin mejoría significativa tras tratamientos de primera línea, se decide
iniciar tratamientos de segunda línea.
Recibe una dosis semanal de rituximab, hasta un total de cuatro dosis.
Como único efecto adverso con este tratamiento se observó una linfo-
penia mínima, de 0,43/mm3, que se recuperó de forma espontánea y una
infección del tracto urinario que se asocia a sondaje vesical, necesario
por la retención urinaria. Este tratamiento se asocia a dos ciclos de inmu-
noglobulinas de 2 g/kg durante cinco días, habiendo recibido un total de
cuatro ciclos durante el ingreso. En las primeras semanas tras tratamien-
to se observa una estabilización de la mejoría clínica.
Se retira de forma progresiva la medicación, pudiendo dejar monoterapia
antiepiléptica con levetiracetam y baclofeno para la espasticidad. Se ini-
cia pauta de descenso de corticoides orales, se aprecia en algún momento
mejor contacto social, responde a algunas órdenes sencillas, disminuye el
trastorno del movimiento y comportamental (agitación) y se encuentra sin
crisis. Sin embargo, precisa gastrostomía para alimentación.
Tras tres meses de ingreso el paciente es dado de alta con un contacto
intermitente, sin marcha autónoma, ausencia de expresión verbal, difi-
cultades para la alimentación oral y con leve distonía de extremidades.
EVOLUCIÓN DEL PACIENTE TRAS EL ALTA
25
Se continúa tratamiento con ciclos de inmunoglobulinas cada cuatro
semanas. A los seis meses de evolución se observa una mejoría espec-
tacular, inicia la marcha autónoma, posteriormente comienza con habla
coherente adecuada para su edad y se puede escolarizar con apoyos que
son retirados a los dos meses tras el inicio de la escolarización. Recupe-
ración completa a los nueve meses desde el inicio del cuadro, tras haber
recibido tratamientos de primera línea con megadosis de corticoides,
ocho ciclos de inmunoglobulinas y cuatro dosis de Rituximab, obser-
vándose que la mejoría se consolidó tras el uso de este tratamiento de
segunda línea.
PUNTOS CLAVE
• Cuadro clínico característico de la encefalitis por anticuerpos anti-
NMDAR: pródromos (cefalea, diarrea, viriasis...), síntomas psiquiá-
tricos, convulsiones, discinesias orolinguofaciales, distonías, hipo-
ventilación, inestabilidad hemodinámica.
• Es más frecuente en mujeres jóvenes. Tiene relación con tumores

ováricos (teratomas) y hay mayor relación a mayor edad.
• El diagnóstico se hace por la detección de anticuerpos contra el re-

ceptor NMDA en el LCR.
• El tratamiento es la inmunoterapia, con extirpación tumoral en

caso de asociarse tumor. No debemos demorar el tratamiento ante
la sospecha clínica.
• Buen pronóstico en el 75% de los casos. La secuela más frecuente

es la disfunción del lóbulo frontal.
BIBLIOGRAFÍA
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definitions, diagnostic algorithms, and priorities in encephalitis: consen-
sus statement of the international encephalitis consortium. Clin Infect Dis.
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yl-D-aspartate receptor (NMDAR) encephalitis in children and adolescents. Ann
Neurol. 2009;66:11-8.
27
Hipotonía neonatal grave
HIPOTONÍA NEONATAL GRAVE
• MARTA COSTA ROMERO

Servicio de Neonatología. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario
de Cabueñes. Gijón. Asturias. España.
• JAVIER FERNÁNDEZ ARACAMA

Servicio de Genética Clínica. Hospital Universitario Central de Asturias.
Asturias. España.
• RAQUEL BLANCO LAGO

Servicio de Neuropediatría. Hospital Universitario Central de Asturias.
Asturias. España.
29
INTRODUCCIÓN Y ANAMNESIS
Recién nacida mujer ingresa en Unidad de Cuidados Intensivos Neonata-
les (UCIN por depresión perinatal.
Antecedentes familiares
Padres jóvenes sanos sin antecedentes familiares de interés.
Abuela: hemorragia subaracnoidea secundaria a aneurisma de bifurca-
ción de carótida interna izquierda. Bisabuela: infarto lacunar en cauda-
do (cabeza y cuello) derecho en relación con microangiopatía hiperten-
siva. Primera hija de primera gestación.
Antecedentes personales
Gestación de 35 semanas controlada y bien tolerada. Oligoamnios grave
desde semana 30 sin evidencia de rotura de bolsa. Serologías y cultivos
negativos. Ecografía morfológica normal salvo arteria umbilical única.
Parto por cesárea urgente por sospecha de perdida de bienestar fetal.
Nace hipotónica y en apnea. Se inicia RCP con estimulación, ventilación
con presión positiva y presión positiva al final de la espiración (PEEP). Se
procede a intubación otrotraqueal y se da masaje cardiaco durante un
minuto. No presenta esfuerzo respiratorio. Test de Apgar (1,5,10 minu-
tos): 0-5-6. El pH al ingreso en UCIN fue de 7,09.
• Temperatura: 35 °C.
• Frecuencia cardiaca (FC): 133.
• Frecuencia respiratoria (FR): 56.
• SpO2: 97%.
• Peso: 2225 g (p38).
• Talla: 47,5 cm.
• Perímetro cefálico: 33,5 cm.
30
• Neurológico: hipoactiva, actitud en flexión moderada de extremi-

dades inferiores y extensión de las superiores. Nula movilidad es-
pontánea, pero sí se observa respuesta a estímulos dolorosos.
• Cabeza: fontanela normotensa.
• Tronco: auscultación cardiopulmonar: intubada, buena transmi-

sión del respirador, se auscultan ruidos de abundantes secrecio-
nes. Soplo sistólico II/VI.
• Abdomen: blando, depresible, no se palpan masas ni megalias.
• Genitales: normales.
• Extremidades: deformación de manos y pies en posible relación a

compresión por oligoamnios.
31
•
¿Qué tratamiento se plantea en primer lugar?:
1. Se debe iniciar tratamiento con hipotermia moderada
•
activa
2. No cumple criterios de tratamiento con hipotermia
•
moderada activa
3. No hay datos suficientes para saber si iniciar el tratamiento
•
con hipotermia moderada activa
4. Existen criterios de exclusión para iniciar el tratamiento
1. Respuesta incorrecta, es cierto que el caso invita a realizarla,
pero no fue la decisión tomada.
2. Esta es la respuesta correcta. Según la guía de estándares de la

Sociedad Española de Neonatología publicada en Anales de Pe-
diatría en 2011 se definen tres criterios para iniciar el tratamiento
con hipotermia activa:
• Encefalopatía hipóxica isquémica (EHI) significativa (modera-

da o grave).
• Estado objetivo de afectación perinatal: definido por un pH de

cordón (o pH en la primera hora de vida en ausencia de pH de
arteria de cordón umbilical) ≤7,0 o un déficit de bases ≥16, un
Apgar a los 5 minutos ≤5 y la necesidad de reanimación con
presión positiva intermitente durante más de 10 minutos.
• Datos perinatales compatibles con situación de hipoxia-is-

quemia periparto: un estado fetal no tranquilizador duran-
te la monitorización fetal y/o un pH patológico obtenido del
cuero cabelludo del feto; la existencia de un evento hipóxico
centinela (prolapso de cordón, desprendimiento de placenta,
32
rotura uterina, exanguinación fetal) y la existencia de una dis-

tocia de parto.
• En este caso la decisión no fue fácil. No se cumplen los datos

de afectación perinatal, ya que la puntuación de la prueba de
Apgar a los 5 minutos fue 5 puntos, la duración de la resucita-
ción cardiopulmonar (RCP) fue menor de 10 minutos y el pH a
su ingreso en UCIN fue de 7,09.
3. Existen datos suficientes para decidir si está indicada o no la hi-

potermia.
4. Los criterios de exclusión definidos en la Guía de estándares

de SEN no deben ser considerados criterios absolutos. Aunque
la eficacia de la hipotermia terapéutica no está probada en los
grupos de pacientes que fueron excluidos (EG <35 semanas, mal-
formación congénita grave, cromosomopatía, ecografía cerebral
con lesión estructural, edad superior a las 6 horas de vida al inicio
de la hipotermia y necesidad de cirugía en los primeros tres días
de vida, etc.), la consideración en la práctica clínica de enfriar a
un RN con EHI que pertenece a alguno de dichos grupos exige
individualización y responsabilidad.
EVOLUCIÓN (1)
Al ingreso se valora iniciar el tratamiento de hipotermia moderada acti-
va, pero se descarta por la edad gestacional limite y la ausencia de datos
perinatales compatibles con situación de hipoxia-isquemia periparto. No
obstante, se trata de una decisión difícil y controvertida.
Se conecta a ventilación mecánica (VM) invasiva, se canaliza vía venosa
umbilical y se inicia venoclisis. Para optimizar el acoplamiento al respira-
dor, se pauta perfusión continua de midazolam y fentanilo.
A lo largo de las horas se desciende la sedoanalgesia y los parámetros
ventilatorios hasta su extubación a los tres días de vida. Se coloca venti-
lación no invasiva (VNI) modo presión positiva continua en la vía respira-
toria (CPAP) durante 48 horas.
33
Se realiza una nueva exploración neurológica ya retirada la asistencia

respiratoria y los fármacos sedantes. Llama la atención el estado estupo-
roso de la niña, con tendencia al sueño y necesidad de estímulos inten-
sos para conseguir la apertura de ojos y fijación de la mirada. Existe ade-
más nula movilidad espontánea. Con estímulos táctiles vigorosos en las
piernas se consigue una muy sutil flexión de dedos de los pies y un leve
movimiento de retirada de ambas piernas. Si se estimulan los brazos, la
respuesta es una ligera rotación interna de los brazos y leves movimien-
tos de los hombros. Se observa una marcada hipotonía generalizada, de
brazos, piernas y axial con arreflexia total. Asocia limitación en la flexión
de codos. Escasos reflejos arcaicos, con ausencia de reflejo de prensión
en manos y del reflejo de Moro. A lo largo de los días se observan fasci-
culaciones linguales.
https://continuum.aeped.es/img/pantallas/casos/caso65/Video_1.mp4
Hipotonía.
https://continuum.aeped.es/img/pantallas/casos/caso65/Video_2.mp4
Fasciculaciones.
DIAGNÓSTICO (1)
RM cerebral.
34
Las primeras pruebas de imagen realizadas son:

• Ecografía cerebral (a los siete días de vida) muestra lesión focal
frontal izquierda sugestiva de lesión isquémica con edema cerebral
moderado sin desviación de línea media.
• Resonancia magnética (RM) cerebral (a los diez días de vida)

confirma la existencia de tres lesiones isquémicas de características
subagudas-crónicas en área frontal parasagital izquierda, en el
territorio de la arteria cerebral anterior izquierda y centro semioval
izquierdo adyacente a las anteriores.
• El electroencefalograma (EEG) muestra actividad basal continua,

pero hipovoltada para la edad de la paciente, sobre la que se su-
perpone una actividad focal irritativa de puntas en región centro-
temporal izquierda.
Los únicos hallazgos que tenemos por el momento

son un infarto isquémico en la región de la arteria
frontal anterior izquierda en la RM y un trazado
de base enlentecido con un foco irritativo frontal
•
izquierdo en el EEG. ¿Qué piensa sobre los mismos?
1. Explican el cuadro de hipotonía grave generalizada de la
••
paciente y el estupor
2. Solo explican la clínica de hipotonía bilateral
3. Solo explican la alteración de conciencia, no la hipotonía
•
bilateral con arreflexia
4. Solo explicarían la clínica en el hemicuerpo izquierdo
35
1. Un infarto cerebral en el lóbulo frontal puede afectar a la corte-
za motora. La clínica será secundaria a la afectación de primera
neurona (síndrome de primera neurona o síndrome piramidal),
consistente en una parálisis/paresia espástica unilateral y contra-
lateral a la lesión, con importante hipertonía muscular y rigidez
articular. Asocia hiperreflexia y respuesta plantar extensora se-
cundaria a una desinhibición del arco miotatico. No presenta fas-
ciculaciones. El edema existente alrededor de la zona infartada sí
puede disminuir el estado de conciencia incluso generar cuadros
de hipertensión intracraneal.
2. Una lesión isquémica cerebral unilateral bien definida provoca

clínica unilateral del lado contrario a la lesión. La clínica princi-
pal es de hipertonía, hiperreflexia y rigidez. El edema existente
alrededor de la zona infartada sí puede disminuir el estado de
conciencia incluso generar cuadros de hipertensión intracraneal.
3. Esta es la respuesta correcta. El edema existente alrededor de la

zona infartada sí puede disminuir el estado de conciencia e in-
cluso generar cuadros de hipertensión intracraneal. Un cuadro
de hipotonía generalizado tan grave, con arreflexia, ausencia de
movilidad espontánea y ausencia de reflejos superficiales no se
explica por un síndrome piramidal.
4. Por la decusación de la mayor parte de las fibras motoras que

forman la vía piramidal, la clínica de primera neurona es contra-
lateral a la lesión. En este caso la afectación sería de predominio
derecho.
DIAGNÓSTICO (2)
No obstante, el hallazgo de infarto cerebral frontal izquierdo no explica
la afectación de hipotonía extrema bilateral y simétrica de la paciente
con arreflexia y ausencia de movimientos espontáneos.
36
• Los músculos son inervados por motoneuronas. Existen dos ti-

pos de motoneuronas. Su afectación determina una u otra clínica
(ver figura).
• Motoneuronas superiores o primeras neuronas: localizadas en la

corteza cerebral motora, en el lóbulo frontal por delante de la ci-
sura de Rolando. Se irrigan principalmente por la arteria cerebral
media, pero también por la arteria cerebral anterior. Sus axones
forman la vía piramidal que desciende hasta las pirámides bulba-
res donde se decusa y continúan por la médula forman el tracto
corticoespinal lateral.
37
• Motoneuronas inferiores o segundas neuronas: localizadas en el

asta anterior de la médula; sus axones forman parte de los ner-
vios periféricos hasta la unión neuromuscular.
La afectación de una u otra produce una clínica diferente:
• Síndrome de motoneurona superior (síndrome piramidal): por

lesiones intracraneales localizadas entre la corteza y el bulbo
espinal. Si es unilateral, la clínica será siempre contralateral por
la decusación de las fibras de la vía piramidal antes de continuar
por la médula. El cuadro principal es la parálisis espástica
(hemiplejia, paraplejia, tetraplejia…). En momento agudo existe
hipotonía que evoluciona a gran hipertonía muscular y rigidez
articular. Asocia hiperreflexia y respuesta plantar extensora
secundario a una desinhibición del arco miotático. No presenta
fasciculaciones. Es característica una mayor afectación distal y la
aparición de atrofia muscular por desuso. La postura habitual del
recién nacido con lesión piramidal es en flexión y pronación de
los miembros superiores y extensión y aducción de los miembros
inferiores.
• Síndrome de motoneruona inferior: se produce por lesiones

periféricas, tras la sinapsis entre primera y segunda neurona en
el asta anterior de la médula. Son cuadros que afectan a la mé-
dula o a los nervios periféricos. La clínica resultante es una pará-
lisis flácida con hipotonía muscular homolateral a la localización
de la lesión. Presenta una atrofia muscular llamativa, arreflexia,
respuesta plantar flexora y ausencia de reflejos cutáneos. Puede
aparecer fasciculaciones.
38
¿Cuál de las siguientes pruebas complementarias
•
cree que sería más adecuada en este momento?
1. Estudios metabólicos para descartar una encefalopatía
aguda: amonio, aminoácidos en sangre, orina y líquido
••
cefalorraquídeo (LCR)…
2. Estudios microbiológicos: herpes simple 1 y 2 en LCR
•
3. Estudio de hipercoagulabilidad
4. RM medular
1. Los síntomas neurológicos son frecuentes en los errores congé-
nitos del metabolismo (ECM). Generalmente se trata de cuadros
tipo intoxicación con un intervalo libre de síntomas. La clínica
predomínate es letargia, convulsiones, problemas en la alimen-
tación, vómitos, apnea y, sin tratamiento, pueden evolucionar a
coma, fallo multiorgánico y muerte. En ocasiones asocian aci-
dosis metabólica, hipoglucemia, hiperamoniemia. Pertenecen a
este grupo las enfermedades del ciclo de la urea, acidemias orgá-
nicas y aminoacidopatías. Aunque hay que descartarlo, especial-
mente por el estupor, no parece que nuestra paciente presente
cuadros metabólicos ya que la clínica se inició inmediatamente
tras el parto y el síntoma clave es la hipotonía.
2. La afectación del sistema nervioso central (SNC) en infecciones

congénitas por virus del herpes simple (VHS) debuta en torno a
la segunda semana de vida del niño. La clínica predominante es
alteración de conciencia, pudiendo existir letargia e irritabilidad
y convulsiones. Pude asociar enfermedad diseminada por VHS
que se comporta como un shock séptico de gran gravedad. Hasta
en el 70% de los casos existen lesiones cutáneas. En este caso, en
39
la clínica inmediatamente tras el parto en ningún momento se

detectaron lesiones cutáneas.
3. Por el antecedente del infarto cerebral se deben descartar alte-

raciones en la coagulación de la paciente. No obstante, aunque
debe hacerse, no resulta una prueba clave en este momento.
4. Esta es la respuesta correcta. Clínicamente, la afectación del tono

de nuestra paciente es compatible con un síndrome de neurona
inferior. Dado el antecedente de infarto cerebral, se debe des-
cartar la presencia de otras lesiones isquémicas a otros niveles.
Otros cuadros que se deben descartar son hemorragias, malfor-
maciones o lesiones compresivas medulares que, además, po-
drían ser subsidiarias de intervención quirúrgica. La realización
de una ecografía medular, pero especialmente de RM medular
descarta lesiones intramedulares.
DIAGNÓSTICO (3)
RM medular.
40
Se hizo una ecografía y RM medular que descartan lesiones a ese nivel.

Se repitió la RM cerebral que muestra cambios evolutivos esperables en
la zona del infarto sin otras alteraciones. Además, se realizan los siguien-
tes estudios metabólicos e infecciosos.
AA sangre, orina, LCR Alteraciones

inespecíficas
Acilcarnitinas Normal
Carnitina total y libre Normal
Estudios Anticuerpos orgánicos orina Normal

metabólicos Cuerpos reductores orina Negativos
Ácidos grasos de cadena muy larga Negativos
Amonio Normal
Ácido láctico Normal
Función hepática Normal
Cultivo LCR virus y bacterias Negativo
Infecciosos Hemocultivo Negativo
Serología de virus Negativo
Otros Estudio de hipercoagulación Normal
EVOLUCIÓN (2)
Tras la retirada de la VNI a las 72 horas de vida, la niña presenta dificultad
respiratoria progresiva con respiración diafragmática, por lo que se pau-
ta soporte respiratorio progresivo con gafas de alto flujo, CPAP y VNI con
doble presión (BIPAP). Sufre desaturaciones frecuentes por acúmulo de
secreciones. Presenta atelectasias ocasionales que se resuelven modifi-
cando aportes y con medidas posturales. Finalmente precisa intubación
y conexión a VM por insuficiencia respiratoria.
Se conecta a una modalidad presión control en espontánea (presión de
soporte + volumen garantizado). Se observa que las respiraciones es-
pontáneas no se diferencian de las mandatorias en duración, frecuencia
ni soporte.
41
Se ofrece alimentación por sonda nasogástrica y gravedad, tratando de

entrenar la succión, pero no resulta exitoso por la ausencia de coordina-
ción de la succión-deglución y sufrir atragantamientos.
El estado de conciencia mejora, es capaz de seguir con la mirada, y se
calma con la voz de los padres. La afectación periférica, en cambio, pro-
gresa a pesar de haberse iniciado tratamiento rehabilitador a los cinco
días de vida. Únicamente es capaz de mover el cuello en horizontal y
conserva la movilidad ocular y mímica facial. Pierde toda movilidad de
extremidades, solo reacciona a estímulos dolorosos en las piernas con
flexión retrasada de los dedos de los pies. Continua las fasciculaciones
linguales y aparecen en los párpados.
Para saber más sobre la hipotonía neonatal, haga clic en este enlace.
En cuanto a la hipotonía neonatal, selecciona la
•
respuesta correcta:
1. Es un trastorno neurológico menos frecuente en los
•
primeros 30 días de vida
2. Los síntomas más frecuentes son dificultad en la
•
alimentación y dificultad respiratoria
3. La hipotonía periférica es el doble de frecuente que la
•
hipotonía central
4. Dentro de las causas de hipotonía central, las más

frecuentes son las de origen metabólico
42
1. Supone el trastorno motor más frecuente dentro del periodo
neonatal.
2. Esta es la respuesta correcta. En un estudio realizado sobre 144

neonatos hipotónicos, la dificultad para tragar fue el síntoma de
sospecha en un 70% y el distrés respiratorio en un 55%.
3. En un estudio realizado nuestro país sobre una muestra de 73

neonatos con hipotonía, el 81% fueron hipotonías centrales.
4. Tal y como demuestran Jiménez et al. en 2013 de, el 80% de las

hipotonías son debidas a alteraciones centrales. Dentro de estas,
alrededor de la mitad (47%) eran secundarias a cromosopatías,
el 29% a enfermedades metabólicas y el 23% a malformaciones
aisladas del SNC.
DIAGNÓSTICO (4)
La exploración física de la niña sugiere una hipotonía de origen periférico a
pesar de la existencia del infarto cerebral. Siguiendo el esquema diagnóstico,
se hicieron las siguientes pruebas neurológicas/musculares.
Neurofisiología
EEG Foco irritativo frontotemporal izquierdo con
trazado de base normal
EMG-VNC (1,5 meses de vida) Se descarta perfil miopático. Se observa
signos de denervación. Patrón sugestivo de
AME o neuropatía periférica hereditaria. No
se consigue hacer un buen estudio de VNC
Anatomopatológica
Biopsia muscular Normal
Analíticos
Bioquímica Normal (función renal, hepática, EZ
musculares…)
Acetil colinesterasa • Normal
LCR • Hiperproteinorraquia sin sangre ni células
• Ingreso: 1000 mg/dl
• 19/01/16: 610 mg/dl
43
Neurofisiología
Neurotransmisores Elevación de 3-ortometildopa sin alteración
LCR de 5 hidroxitriptófano, 5 hidroxiindolacetico,
homovanilico, MHPG
Inmunidad
Anticuerpo receptor Negativo
acetilcolina
Test neostigmina Negativo
Consultas
Consulta Cardiología Foramen oval
Consulta Oftalmología Normal (pendiente potenciales visuales)
Otoemisiones Normal (pendiente PEATC)
Consulta Rehabilitación Se inicia fisioterapia el 5 día de vida
EMG: electromiografía; EZ: enzimas; VNC: velocidad de conducción nerviosa.
La hipotonía periférica puede tener distintos

orígenes. Existen características propias de
determinadas entidades que orientan el diagnóstico
desde un punto de vista clínico. Se describen a
continuación cuatro parejas, una de ellas es errónea.
••
Señale cuál:
1. Botulismo neonatal, fasciculaciones linguales
•
2. Oftalmoplejia y ptosis, síndromes miasténicos
3. Incapacidad de abrir la mano tras un apretón de manos,
•
distrofia miotónica
4. Velocidad de conducción muy retrasada, polineuropatia

hipomielinizante
44
1. Esta es la respuesta correcta. Las fasciculaciones son típicas de la
atrofia medular espinal (AME) o de las neuropatías hipomielinizantes.
2. Son características de los síndromes miasténicos la afectación ocu-

lar y de otros pares craneales.
3. Es un dato clínico sencillo de comprobar y característico de estos

cuadros. La miotonía se describe como lentitud anormal del relaja-
miento muscular después de la contracción voluntaria.
4. Es la prueba complementaria clave para diagnosticar este cuadro. La

ausencia de mielina favorece la lentitud en la conducción nerviosa.
DIAGNÓSTICO (5)
Con resultados obtenidos hasta ahora, el primer diagnóstico fue atro-
fia medular espinal (AME) precoz.
A favor En contra
•A
ME cuadro de hipotonía •E
l resultado genético se
medular más frecuente en demoró más de dos meses
Medular
etapa neonatal
•E
MG patrón neuropático
Neural •H
iperproteinorraquia •V
CN no concluyente
• Ausencia de diplejía facial
• Ausencia de antecedentes
familiares
• Ausencia de riesgo de
Placa
botulismo
neuromuscular
• Ac. receptor de Ac. colina
negativo
• Test de neostigmina
negativo
• Enzimas musculares
normales (aunque son
normales en ciertas
miopatías congénitas y
Muscular
distrofia muscular)
• Biopsia muscular normal
• EMG no compatible con
enfermedad muscular
45
EVOLUCIÓN (3)
Los estudios genéticos iniciales descartan la presencia de alteraciones
en los genes SMN 1 y 2 responsables de AME en un 95% de los casos.
Cuando la niña contaba con dos meses se repitieron la EMG y VNC. En
esta ocasión los resultados fueron concluyentes. Se observó un severo
alargamiento del tiempo de conducción y de las latencias distales, con
degeneración axonal secundaria. Estos hallazgos en la actualidad indi-
carían como primera opción diagnostica una polineuropatía sensitivo-
motora desmielinizante de grado muy severo.
¿QUÉ ES UN ELECTROMIOGRAMA?
El electromiograma es el registro de la actividad eléctrica produci-
da por los músculos esqueléticos. Se realiza mediante la inserción
de electrodos en los músculos o bien localizada sobre la piel sobre
los músculos.
DIAGNÓSTICO (6)
Se realiza una biopsia de nervio sural donde se objetivo una ausencia
total de mielina sin datos de inflamación.
El diagnóstico final fue de neuropatía congénita hipomielinizante.
Se amplía el estudio genético, solicitando un panel genético dirigido a
estas entidades. Se estudia también a los padres.
46
Muestra del paciente.
Nervio sano.
47
EVOLUCIÓN (4)
La niña presenta insuficiencia respiratoria progresiva, precisando sopor-
te respiratorio que se incrementa de forma progresiva: ventilación no
invasiva (CPAP-BIPAP), siendo necesario su intubación y conexión a VM
invasiva a los dos meses de vida.
Se inicia alimentación oral, pero no existe adecuada succión/deglución.
Se pasa a alimentación por sonda nasogástrica y gravedad, pero precisa
finalmente alimentación por gastroclisis ante la existencia de reflujo gas-
troesofágico grave.
La evolución neurológica es tórpida. El nivel de conciencia mejora y ad-
quiere los hitos del desarrollo con reconocimiento de la voz y cara de
los padres e inicio de sonrisa social. La hipotonía, no obstante, progresa,
con reducción de los movimientos espontáneos, que se limitan a la cara,
desaparición del reflejo de presión plantar y desaparición de la respuesta
a estímulos nociceptivos. Aparecen fasciculaciones en los músculos ocu-
lomotores y palpebrales que limitan la fijación de la mirada.
EVOLUCIÓN FINAL
A los cuatro meses de vida se obtiene el diagnóstico final. Se trata de una
entidad letal en la gran mayoría de los casos, sin más tratamiento que los
de sostén. La niña lleva dos meses intubada y alimentada por una son-
da nasogástrica. El paso siguiente sería la realización de gastrostomía y
traqueotomía. Aun se desconocen los resultados del estudio genético.
En este punto se solicita consulta al Comité de Ética del hospital. Su dic-
tamen final fue que “el mantenimiento o adopción de nuevas medidas
no solo sería fútil sino maleficente, a tenor del irreversible estado clínico
de la menor”.
Así, en común acuerdo con la familia se decide la adecuación del esfuer-
zo terapéutico, extubando a la paciente en brazos de sus padres.
48
PUNTOS CLAVE
• La hipotonía neonatal es el trastorno motor más frecuente en este
rango de edad.
• En un 80% de los casos se trata de hipotonía central secundaria a

lesiones encefálicas.
• La velocidad de conducción nerviosa y el electromiograma son pie-

zas claves en el diagnóstico de neuropatías.
• Se debe realizar una biopsia de nervio sural para el estudio anato-

mopatológico y el estudio genético.
• Los profesionales sanitarios nos debemos regir por los principios

de la bioética, buscando siempre el beneficio del enfermo.
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49
Hipotonía, distonía y letargia en lactante con vómitos
HIPOTONÍA, DISTONÍA Y LETARGIA EN LACTANTE

CON VÓMITOS
• JAVIER TRASTOY QUINTELA

MIR-Pediatría. Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
de Compostela. La Coruña. España.
• NOEMI PAZOS DIZ

MIR-Pediatría. Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
• PABLO OBANDO PACHECO

Servicio de Infectología. Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
51
Lactante varón de 13 meses que acude al Servicio de Urgencias por cua-
dro de tres horas de evolución consistente en nivel de conciencia fluc-
tuante, hipotonía y movimientos anormales, estando afebril en todo
momento.
Había recibido cinco horas antes, en relación con vómitos alimenticios
de escaso tiempo de evolución, una dosis intramuscular de metoclopra-
mida, siendo remitido a domicilio desde su centro de salud con el juicio
clínico de gastroenteritis aguda.
• Antecedentes familiares: sin interés. Convivientes sanos en el mo-
mento actual.
• Antecedentes personales: nacido a término, sin antecedentes pe-

rinatales destacados. Desarrollo psicomotor dentro de la norma-
lidad. Correctamente vacunado según calendario oficial, incluida
antirrotaviral.
Constantes: 36,6 °C, 126 lpm, tensión arterial (TA) de 105/64 mmHg, glu-
cemia de 122 mg/dl.
Exploración física: nivel de conciencia fluctuante, predominando el es-
tado letárgico. A nivel neuromuscular, destacaba la posición distónica
en extensión de los miembros superiores y el tronco, con arqueamiento
posterior del mismo, así como una marcada hipotonía axial, con inca-
pacidad para mantener tono cefálico, alternando con periodos breves
(< 1 min) donde mostraba mejoría llamativa de la clínica neurológica y
buena respuesta a estímulos. Puede consultar la escala de Glasgow para
adultos y la versión adaptada a la edad pediátrica.
52
• Cara: palidez cutánea. No presenta exantemas ni petequias.
• Tórax: auscultación cardiopulmonar normal. No hay signos de dis-

trés respiratorio.
• Abdomen: blando y depresible, no doloroso a la palpación, no se

palpan masas ni visceromegalias
• Neurológico: sin signos meníngeos.
Respecto al uso de la metoclopramida como
•
antiemético, señale la respuesta correcta:
1. Su uso se encuentra aprobado en España para niños a
•
partir de los tres meses de edad
2. Constituye el fármaco de elección en el tratamiento de

las náuseas y los vómitos postoperatorios en la población
pediátrica
53
•3. La aparición de efectos secundarios extrapiramidales
•
constituye una complicación poco frecuente
4. Constituye el fármaco de elección en la prevención de

náuseas y vómitos retardados posquimioterapia
1. La AEMPs permite la utilización de la metoclopramida a partir
del año de vida, por el alto porcentaje de efectos secundarios
extrapiramidales encontradas en el primer año de vida.
2. Su uso se reduce a una segunda línea de tratamiento, sien-

do una alternativa válida fármacos de primera línea como el
ondansetrón.
3. Esta es la respuesta correcta. Los síntomas extrapiramidales

(espasmos en los músculos de la cara, del cuello y de la lengua
o incoordinación de movimientos voluntarios, por ejemplo) son
un efecto secundario poco frecuente, pero se da especialmente
en niños y adolescentes, incluso después de la administración
de una dosis única del medicamento.
4. El uso de la metoclopramida, como así recoge las recomenda-

ciones de la Agencia Española de Medicamentos y Productos
Sanitarios (AEMPS) de 2013, se recomienda exclusivamente
como fármaco de segunda línea tanto en la prevención de las
náuseas y los vómitos relacionados con la quimioterapia como
en el tratamiento de los vómitos postoperatorios.
Inicialmente, parecía que la fluctuación del nivel de conciencia y la

presencia de clínica neurológica extrapiramidal estaban en relación
temporal con la administración intramuscular de metoclopramida.
54
El sistema extrapiramidal está constituido por un conjunto de vías

y centros que intervienen en el control motor. Formado principal-
mente por los ganglios basales del cerebro, la sustancia negra del
tronco encefálico, el núcleo subtalámico, parte del mesencéfalo y
haces de motoneuronas espinales... Su afectación da lugar a tras-
tornos motores como:
• Alteraciones del tono muscular: espasticidad y rigidez.
• Movimientos involuntarios anormales, que podemos dividir en:
– P rovocados por un impulso incontrolable: tics, acatisia,

síndrome de piernas inquietas.
– Iniciados sin un conocimiento consciente: temblor, disto-

nía, corea, balismo, mioclonías o asterixis.
• Alteraciones de la marcha: marcha parkinsoniana o marchas dis-

tónicas y coréicas
Ante una distonía aguda como la que presenta

nuestro paciente, ¿cuál sería el fármaco que
escoger para intentar revertir los efectos de la
••
metoclopramida?
1. Biperideno
••
2. Fisostigmina
3. Dantroleno
4. Difenhidramina
55
1. Esta es la respuesta correcta. Fármaco anticolinérgico que se pue-
de administrar por vía intravenoso o intramuscular que por lo ge-
neral produce remisión de la distonía en 10-15 minutos, pudién-
dose repetir la dosis si no se consigue la recuperación completa.
2. Se utiliza como antídoto principalmente en síndromes anticoli-

nérgicos como los inducidos por sobredosis de antidepresivos
tricíclicos.
3. Se utiliza en el síndrome neuroléptico maligno junto con la sus-
pensión de la medicación antipsicótica y el inicio de medidas de
soporte, hidratación endovenosa, manejo de disbalances elec-
trolíticos, corrección de la hipertensión o hipotensión y medidas
para bajar la temperatura.
4. Se puede utilizar como tratamiento en el parkinsonismo induci-

do por medicamentos.
No se observa respuesta clínica, persistiendo una marcada fluctuación

del nivel de conciencia, por lo que finalmente se decide su traslado a la
Unidad de Cuidados Intensivos Pediátrica (UCIP).
Ante la situación clínica del paciente y la falta de

respuesta al tratamiento anticolinérgico, ¿qué
••
entidad sospecharía en primer lugar?:
1. Meningitis aguda
••
2. Neoplasia del sistema nervioso central (SNC)
3. Hemorragia subaracnoidea
4. Encefalitis
56
1. Poco probable debido a la falta de signos meníngeos y el estado
afebril del paciente.
2. Dada la clínica de aparición brusca, sin focalidad neurológica, no

sería el primer diagnóstico que considerar.
3. Además de ser una entidad poco frecuente en la edad pediátrica,
a pesar de la presencia de disminución del nivel de conciencia y
vómitos, no muestra ni focalidad neurológica ni la característica
rigidez de nuca acompañante.
4. Esta es la respuesta correcta. Dada la edad del paciente, el nivel

fluctuante de conciencia y los déficits motores constituye la pri-
mera opción a considerar.
EVOLUCIÓN (1)
Se llevaron en ese momento a cabo como pruebas complementarias:
• Hemograma: leucocitos 15 900/mm3 (neutrófilos 84,6%, linfocitos
11,3%), hemoglobina 11,7 g/dl, hematocrito 33,6%, plaquetas 412
000/mm3.
• Bioquímica: sin alteraciones.
• Coagulación: dentro de la normalidad.
• Tóxicos en orina: negativos.
• Electroencefalograma (EEG): sin alteraciones.
• Tomografía computarizada (TC) craneal: no mostraba patología.
• Doppler transcraneal: normal.
• Punción lumbar: líquido cefalorraquídeo (LCR) de aspecto claro, 3

células/µl, proteínas 0,22 g/l, glucosa 91 mg/dl (glucemia capilar
126 mg/dl). Se recoge muestra para reacción en cadena de la poli-
57
merasa (PCR) para virus neurotropos (virus del herpes simple [VHS]
1 y 2, virus varicela-zóster [VVZ], virus Epstein-Barr [VEB], herpes vi-
rus 6 [VH-6], enterovirus y citomegalovirus [CMV]) y cultivo.
• Recogida de muestras para PCR de enterovirus en sangre y sero-

logías (VHS, VEB, CMV, toxoplasma, adenovirus, Brucella, Borrellia,
Chlamydia, Mycoplasma, Treponema pallidum).
A la espera de resultados, se inicia dieta absoluta con fluidoterapia y con

pauta de aciclovir intravenoso.
Solo existe tratamiento específico en el caso de la encefalitis her-

pética. Sin embargo, ante un cuadro de encefalitis sin causa filiada,
se debe comenzar siempre el tratamiento que emplearíamos para
una encefalitis por VHS-1 o VHS-2 con aciclovir intravenoso (60 mg/
kg/día), considerando su retirada en función de la evolución y las
pruebas complementarias si orientan a otras etiologías diferentes
a la herpética. En caso de confirmación, se debe mantener el trata-
miento 14-21 días, comprobando la negativización en LCR.
La encefalitis por VHS constituye una patología que

precisa una rápida intervención terapéutica y que se
••
caracteriza por:
1. Constituye el 20% de las encefalitis en la edad pediátrica
2. Radiológicamente podemos encontrar lesiones a nivel
•
parietal
3. Es imprescindible la presencia de alteraciones analíticas
•
precoces en el LCR para su diagnóstico
4. Es frecuente encontrar focalidad temporal en el

electroencefalograma
58
1. La encefalitis herpética supone tan solo el 5% de los casos de en-
cefalitis en niños.
2. Tanto mediante TC como resonancia magnética (RM) podemos

encontrar lesiones a nivel temporal o frontotemporal, siendo
más sensible la RM.
3. En fases precoces, la normalidad del LCR no excluye el diagnósti-

co de encefalitis herpética, a pesar de que en la gran mayoría de
los casos se encuentran alteraciones como pleocitosis linfocítica,
hiperproteinorraquia y/o hematíes aumentados por sangrado in-
tralesional.
4. Esta es la respuesta correcta. El EEG suele mostrar descargas pa-

roxísticas periódicas o complejos de ondas lentas en uno o am-
bos lóbulos temporales.
EVOLUCIÓN (2)
Durante su ingreso, se constata distensión abdominal progresiva, dolor
abdominal y deposiciones sanguinolentas. Se recoge coprocultivo, de-
tectándose antígeno de adenovirus en heces y se solicita ecografía abdo-
minal urgente, que no muestra patología aguda.
A pesar de continuar con deposiciones con restos hemáticos, se pro-
duce la desaparición paulatina de la clínica neurológica, mostrando
una adecuada conexión con el medio, sostén cefálico y remisión de los
movimientos distónicos, así como de la clínica digestiva. Ante la buena
evolución, se reinicia nutrición enteral y pasadas 48 horas del ingreso, se
traslada a la planta de hospitalización.
Tras recibir la PCR negativa para virus neurotropos en el LCR, se retira el
aciclovir.
Horas después de su llegada a planta, inicia nuevamente vómitos, con
aumento de las deposiciones sanguinolentas y escasa diuresis, asocian-
do nuevamente marcada distensión y defensa abdominal con mal esta-
do general.
59
Ante los hallazgos clínicos ¿qué entidad

sospecharía como primera opción? y ¿qué prueba
••
complementaria sería la más indicada?:
1. Peritonitis secundaria y ecografía de abdomen
••
2. Invaginación intestinal y ecografía de abdomen
3. Isquemia mesentérica aguda y angio-TC abdominal
4. Divertículo de Meckel y gammagrafía con tecnecio 99
1. La ausencia de fiebre, alteraciones analíticas compatibles con
proceso infeccioso o antecedentes quirúrgicos abdominales pre-
vios hace poco probable el diagnóstico.
2. Esta es la respuesta correcta. Representa la causa más frecuente

de abdomen agudo entre los tres meses y los cinco años. Se han
descrito casos que describen clínica neurológica asociada simu-
lando encefalitis. La ecografía abdominal es la prueba de elec-
ción donde se pueden advertir los signos conocidos como do-
nut o rosquilla.
3. Típico en edades avanzadas y en estados protrombóticos.

4. En los casos sintomáticos, frecuentemente produce hemorragia
digestiva baja indolora, siendo menos probable su inflamación o
invaginación.
60
DIAGNÓSTICO
Ecografía abdominal que muestra el signo del donut,

compatible con una invaginación a nivel ileocecal.
Se solicita una ecografía abdominal urgente en la que se constata invagi-

nación ileocecal, así como una radiografía en decúbito lateral izquierdo
de abdomen que muestra niveles hidroaéreos intestinales en relación
con íleo reflejo/oclusión intestinal.
Se intenta una reducción con enema de suero, pero, ante la falta de
eficacia, es intervenido de forma urgente por el Servicio de Cirugía Pe-
diátrica, precisando la resección de unos 15 cm de íleon, con adecuada
evolución postoperatoria, pudiendo ser dado de alta a los pocos días
sin otras incidencias.
Se atribuye la hipotonía y alteración de conciencia la presencia de in-
vaginación ileocecal repetitiva con alteración del nivel de conciencia
asociado.
61
PUNTOS CLAVE
• La AEMPS contraindica el uso de la metoclopramida en niños me-
nores de un año y no recomienda su uso entre 1 y 18 años por el
mayor riesgo de reacciones extrapiramidales en comparación con
los adultos.
• El sistema de valoración del nivel de conciencia más utilizado es la

escala de Glasgow. Existe una adaptación pediátrica para menores
de cinco años. Consta de tres apartados: respuesta motora, ocular
y verbal, y el componente de mayor valor pronóstico es el motor.
• Ante un cuadro de sospecha de encefalitis no filiada se debe co-

menzar siempre el tratamiento que emplearíamos para una ence-
falitis herpética, aciclovir intravenoso (20 mg/kg cada 8 horas), ya
que es para la única que disponemos de un tratamiento específico.
• A pesar de obtener resultados negativos en las pruebas comple-

mentarias, si persiste sospecha clínica, no debemos dudar en re-
petir las pruebas pertinentes. No hay que olvidar la posibilidad de
falsos negativos tanto en pruebas de laboratorio como en el radio-
diagnóstico.
• La invaginación intestinal debe considerarse en el diagnóstico dife-

rencial en niños que presentan letargia, hipotonía y/u otras altera-
ciones de la conciencia, incluso en ausencia de los signos clásicos
de presentación de la enfermedad. Su diagnóstico precoz es de
gran importancia ya que evita la necesidad de cirugía en muchas
ocasiones y el desarrollo de complicaciones vasculares intestinales
irreversibles.
BIBLIOGRAFÍA
• Domínguez-Carral J, Puertas-Martín V, Carreras-Sáez I, Maraña-Pérez AI, Esco-

bar-Delgado T, García-Peñas JJ. Manifestacionesneurológicas de la invagina-
ción intestinal. An Pediatr (Barc). 2014;80:293-8.
• Kleizen KJ, Hunck A, Wijnen MH, Draaisma JM. Neurological symptons in chil-
dren with intussusception. Acta Paediatr. 2009;98:1822-4.
62
¡Mamá, tengo mucha sed!
¡MAMÁ, TENGO MUCHA SED!
• CRISTINA MARTÍN BAHAMONTES

Endocrinología infantil. Complejo Asistencial Universitario de Salamanca.
Salamanca.
• MONTSERRAT MARTÍN ALONSO

Endocrinología infantil. Complejo Asistencial Universitario de Salamanca.
Salamanca.
• ÁNGEL MARTÍN RUANO

Pediatría de Atención Primaria. CS Miguel Armijo Moreno. Gerencia de Salud
de Salamanca. Salamanca.
• M.ª TERESA GARZÓN GUITERIA

Servicio de Radiología Pediátrica. Complejo Asistencial Universitario de
Salamanca. Salamanca. España.
63
INTRODUCCIÓN
Niña de cinco años que acude a su pediatra por ingesta de elevadas can-
tidades de agua. Presenta poliuria y polidipsia cuantificadas en 3500 y
3600 ml diarios respectivamente, de inicio brusco y de 2-3 semanas de
evolución. Muestra un estancamiento ponderoestatural en los últimos
meses, siendo el peso actual de 13,6 kg. No existe antecedente de trau-
matismo craneoencefálico ni clínica neurológica.
64
ANAMNESIS
Calcule la diuresis: ¿cuándo hablamos de poliuria a
•
la edad de nuestra paciente?
1. Diuresis de 11 ml/kg/h. Es patológica puesto que hablamos
•
de poliuria ante una diuresis >3 ml/kg/h
•
de poliuria ante una diuresis >2 ml/kg/h
•
de poliuria ante una diuresis >6,5 ml/kg/h
4. No se puede calcular la diuresis puesto que faltan datos
1. En menores de dos años se habla de poliuria ante un volumen
urinario mayor de 3 ml/kg/h, mientras que a partir de los dos
años de edad, como es nuestro caso, a partir de 2 ml/kg/h.
2. Esta es la respuesta correcta. A partir de los dos años se habla de

poliuria a partir de cifras de 2 ml/kg/h. Si quiere saber más sobre
la función renal del niño, consulte los protocolos diagnósticos te-
rapéuticos de la AEP para Nefrología Pediátrica.
3. En recién nacidos hablamos de poliuria ante un volumen urinario

>6,5 ml/kg/h, pero en la etapa escolar, como es el caso de nuestra
paciente, se diagnostica con cifras superiores a los 2 ml/kg/h.
4. La diuresis en nuestra paciente era de 11 ml/kg/h, que es el resul-

tado de dividir los 3600 ml entre su peso y entre 24 h.
65
Buen estado general, aspecto distrófico, sin signos de deshidratación.
No se observan exantemas ni petequias. Pulsos palpables y simétricos.
No hay signos de dificultad respiratoria.
Cabeza y cara: normales.
• Tórax: auscultación cardiaca: ritmo normal, sin soplos; ausculta-

ción pulmonar: buena ventilación bilateral, sin ruidos sobreañadi-
dos.
• Abdomen: blando y depresible, sin masas ni megalias. Sin dolor a

la palpación.
• Exploración neurológica: normal.
• Extremidades: normales.
66
CLÍNICA
La paciente presenta una poliuria que ocasiona nicturia con alteración
del sueño nocturno. La polidipsia es de carácter diurno y persiste por la
noche: la paciente llega a ingerir un litro de agua por las noches e inclu-
so bebe a escondidas del bidet del baño. Se cuantificó una diuresis de
11 ml/kg/h, por lo que se decide su ingreso para continuar el estudio.
¿Qué prueba complementaria inicial realizaría para
••
el diagnóstico diferencial de los estados poliúricos?
1. Prueba de la sed
2. Niveles basales de osmolaridad urinaria, plasmática y sodio
••
plasmático
3. Resonancia magnética nuclear
4. Hormonas adenohipofisarias
1. Las pruebas diagnósticas en los estados poliúricos incluyen un

estudio basal con determinaciones simultáneas de la osmolari-
dad plasmática y urinaria y del sodio plasmático y, si estas no
son concluyentes, se recurre a la prueba de privación del agua
o prueba de la sed, que permite discernir entre el cuadro de po-
tomanía y la diabetes insípida, bien central, bien nefrogénica.
2. Esta es la respuesta correcta. En pacientes con libre acceso a lí-

quidos, los niveles basales de osmolaridad plasmática, urinaria
y natremia nos pueden ayudar a realizar el diagnóstico. Si los va-
lores no son concluyentes es cuando hay que recurrir a la prueba
de privación hídrica.
67
3. Tras el diagnóstico de una diabetes insípida central (DIC), hay

que descartar mediante una resonancia magnética nuclear
(RMN) lesiones del área hipotalamohipofisaria.
4. La mayoría de los niños con DIC y ensanchamiento del tallo hipo-

fisario pueden presentar durante el seguimiento a largo plazo dé-
ficit de hormonas adenohipofisarias (cortisol, tirotropina [TSH],
prolactina, hormona del crecimiento [GH] y, si está en edad pu-
beral, hormona folículoestimulante [FSH] y hormona luteinizan-
te [LH]).
En la analítica encontramos un sodio plasmático de

142 mEq/l, osmolaridad urinaria de 128 mOsm/kg y
osmolaridad plasmática de 280 mOsm/kg. ¿Cuál es
••
el diagnóstico de la paciente?
1. Polidipsia primaria
••
2. Diabetes insípida central
3. Diabetes insípida nefrogénica
4. No se puede saber
68
1. En la polidipsia primaria, la poliuria es una respuesta apropiada
al aumento de la ingesta hídrica. El sodio plasmático se encon-
trará por debajo de 137 mEq/l con osmolaridad plasmática y uri-
naria disminuidas.
2. En la DIC, debido a la pérdida de agua por la orina, el sodio plas-

mático se mantendrá en la parte alta de la normalidad, sobre 143
mEq/l, por estímulo de la sed. Hipernatremias verdaderas (por
encima de 150 mEq/l) solo se producirán si el sentido de la sed
está dañado o el sujeto no tiene acceso a agua.
3. Dado que la osmolaridad plasmática no es mayor de 300 mOsm/

kg y el Na plasmático no es >143 mEq/L no podemos hacer el
diagnóstico de diabetes insípida. Es necesario realizar la prueba
de la sed.
4. Esta es la respuesta correcta. En la diabetes insípida, el socio

plasmático será >143 mEq/l y en la polidipsia primaria <137
mEa/l. Sin embargo, en ambas situaciones se pueden dar valores
normales de sodio que no nos ayuden al diagnóstico diferen-
cial. Recurriremos entonces a la prueba de sed.
DIAGNÓSTICO (1)
Dado que los datos obtenidos en la analítica no son concluyentes, para
realizar el diagnóstico diferencial se decide realizar la prueba de la sed.
Durante la prueba se realiza una monitorización horaria de temperatura,
peso, presión arterial, sodio plasmático, osmolaridad plasmática, osmo-
laridad urinaria y volumen urinario. Tras ocho horas de restricción hídri-
ca, la prueba se suspende por la pérdida de más de un 5% de peso y una
natremia >143 mEq/L. Se administra desmopresina con los siguientes
resultados.
69
••
¿Cuál es el diagnóstico de la paciente?
1. Diabetes insípida nefrogénica
••
2. Polidipsia dipsogénica
3. Polidipsia psicógena
4. Diabetes insípida central
1. Cuando la osmolaridad urinaria tras la administración de desmo-

presina aumenta >50% con respecto a la basal, como ocurre en
nuestro caso clínico, estamos ante una diabetes insípida central.
Si aumenta menos de un 50% existe insensibilidad a la desmo-
presina, tratándose pues de una diabetes insípida nefrogénica.
70
2. En este tipo de polidipsia primaria se produce un incremento

inapropiado de la sed por reducción del umbral del mecanismo
osmorregulador.
Con la prueba de restricción hídrica, en el caso de las polidipsias

primarias, la osmolaridad urinaria aumenta alcanzando valo-
res normales (>600 mOsm/kg), lo cual indica que la liberación de
arginina vasopresina y su efecto están íntegros.
3. La polidipsia psicógena o potomanía consiste en la ingesta com-

pulsiva de grandes cantidades de líquidos, que no se acompaña
de sed, y es característica de la psicosis (esquizofrenia, fase ma-
níaca en los trastornos bipolares). La ingesta excesiva de líquido
disminuye ligeramente la osmolaridad del medio interno, lo cual
suprime la secreción de la arginina vasopresina e induce poliuria.
El individuo sano y el polidípsico primario, tras la privación de
líquidos, mantienen la osmolaridad plasmática dentro del inter-
valo normal a costa de aumentar la osmolaridad urinaria.
4. Esta es la respuesta correcta. La prueba de la sed tiene dos

fases. La primera consiste en evaluar la capacidad del riñón de
concentrar la orina frente a la restricción hídrica (7-14 h de du-
ración) y de esta forma confirmar o no el diagnóstico de diabetes
insípida (DI). Si durante la restricción hídrica la osmolaridad
urinaria no aumenta y aparece alguno de los siguientes
signos: pérdida de un 5% de peso, signos de hipovolemia,
sodio plasmático >143 mEq/l, osmolaridad plasmática >300
mOsm/kg, hay que suspender la prueba y pasar a la siguiente
fase. La segunda fase consiste en observar la respuesta a la
administración de desmopresina para su clasificación en DIC o
DIN. Si la efectividad de la desmopresina es adecuada y aumen-
ta un 50% la osmolaridad urinaria, estamos ante una DIC, de
lo contrario, si existe insensibilidad a la desmopresina estaremos
ante una DIN.
71
DIAGNÓSTICO (2)
Una vez hecho el diagnóstico de diabetes insípida central, se realiza

una resonancia magnética en la que se objetiva un engrosamiento del
tallo hipofisario de 10 mm.
72
La paciente fue valorada por oftalmología, que descartó patología oftal-

mológica. Otras pruebas complementarias que se realizaron para com-
pletar el estudio fueron: estudio hormonal de la hipófisis anterior, serie
ósea, marcadores tumorales en sangre y líquido cefalorraquídeo, anti-
cuerpos antihipófisis y Mantoux. Todos ellas fueron normales. Ante el en-
grosamiento del tallo hipofisario se realiza biopsia de este, obteniendo el
diagnostico etiológico definitivo de germinoma.
TRATAMIENTO
73
La paciente inicia tratamiento con desmopresina a dosis de 60 µg cada

12 h, con lo que se consigue controlar la nicturia y disminuye la diuresis
de 3600 ml al día a 2000 ml. Posteriormente requiere un aumento de la
dosis a 120 µg cada 12 h para un mejor control de la diuresis diurna y
mejorar la calidad de vida.
••
¿Cuál es la afirmación correcta sobre el tratamiento?
1. La duración de acción de la desmopresina es de seis a ocho horas
2. La desmopresina es un análogo sintético de la vasopresina

que actúa selectivamente sobre los receptores V2 del asa
•
de Henle
3. El mayor riesgo del tratamiento es la hiponatremia
•
dilucional si se administra en exceso
4. El objetivo del tratamiento con vasopresina es disminuir y

normalizar la diuresis
1. El efecto de la desmopresina dura entre 6 y 18 horas.
2. El principal órgano diana de la vasopresina es el riñón. En el tú-
bulo colector renal se une al receptor antidiurético V2. Esto activa
la proteína acuaporina 2 (“canal del agua”) permitiendo el paso
de agua libre de la luz de la nefrona al interior de las células duc-
tales, concentrando así la orina.
3. Esta es la respuesta correcta. Para prevenir la sobredosificación

se comienza por una pequeña dosis de desmopresina antes de
dormir. La dosis se va subiendo hasta evitar la nicturia y conse-
guir el descanso nocturno. Posteriormente, si se requiere, se aso-
cian nuevas administraciones diurnas.
74
4. En la diabetes insípida central, la desmopresina (DDAVP®, Minu-

rin®) es el tratamiento de elección, que es un análogo sintético de
la vasopresina. Se presenta en comprimidos, inhalación nasal e
inyecciones por vía subcutánea e intravenosa. En la actualidad
no parecen adecuados otros tratamientos, como la vasopresina,
clorpropamida, sola o asociada a un diurético tiacídico, carba-
macepina o clofibrato.
EVOLUCIÓN
Tras recibir tres ciclos de quimioterapia, se realiza una resonancia mag-
nética de control en la que se visualiza una disminución del grosor del
tallo hipofisario de 10 mm a 3 mm. La paciente está pendiente de recibir
a continuación 25 sesiones de radioterapia.
Evolutivamente la paciente puede presentar un hipopituitarismo.
75
PUNTOS CLAVE
• Debemos sospechar una diabetes insípida ante un cuadro de po-
lidipsia, poliuria, hipertermia con hipernatremia y fallo de medro
en lactantes.
• La persistencia nocturna de la polidipsia y el inicio brusco de los

síntomas nos deben poner en alerta.
• La clasificación de la diabetes insípida se logra por medio de

la prueba de privación hídrica.
• La diabetes insípida central puede ser la primera manifestación de

una afectación orgánica y la RM es fundamental en la búsqueda
etiológica.
• La evaluación de hormonas del eje hipotálamo-hipófisis es

fundamental para hacer una evaluación completa del paciente.
BIBLIOGRAFÍA
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diatr. 2013;4:62-67.
76
Retraso desarrollo psicomotor, estrabismo y ataxia ¿en qué pensar?
RETRASO DESARROLLO PSICOMOTOR, ESTRABISMO

Y ATAXIA ¿EN QUÉ PENSAR?
• MARÍA MARTÍNEZ BAUTISTA

MIR-Pediatría. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia.
España.
• SALVADOR IBÁÑEZ MICÓ

Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca.
Murcia. España.
77
Lactante varón de 7 meses, que es remitido por su pediatra de Atención
Primaria a Neuropediatría por retraso psicomotor.
En relación con la recogida de antecedentes
•
personales y familiares, ¿cuál es la correcta?:
1. El grado de consanguinidad de los padres en este caso no
tiene relevancia, pues lo habitual es que no se trate de un
•
trastorno genético
2. Es importante conocer si las ecografías prenatales fueron

normales. Las infecciones durante el embarazo son poco
determinantes en retrasos del desarrollo por lo que
•
podemos obviar este dato
3. La necesidad o no de reanimación al nacimiento,

puntuación Apgar e incidencias los primeros días de vida
•
son importantes en la recogida de datos inicial
4. Con respecto a los antecedentes personales solo tiene

interés recoger incidencias en el ámbito neurológico.
Problemas en otros órganos/sistemas son independientes
del motivo de consulta actual
1. Reflejar el grado de consanguinidad es clave en la historia clínica
en Neuropediatría, independientemente que finalmente se diag-
nostique trastorno genético o no.
2. Los procesos intercurrentes durante el embarazo (infecciones y

otros) son factores fundamentales que hay que recoger en la his-
toria clínica.
78
3. Esta es la respuesta correcta. Los antecedentes perinatales de-

ben constar en toda historia clínica. Importante que consten suc-
ción o dificultades de alimentación, hipotonía, crisis…
4. Aunque el motivo de consulta sea el retraso psicomotor, debe-

mos preguntar por problemas a otros niveles ya que nos pueden
permitir perfilar determinadas patologías multisistémicas.
ANAMNESIS (1)
Se trata del primer hijo de padres sanos no consanguíneos. Gestación
de curso normal. No consumo de tóxicos ni infecciones. Ecografías re-
gladas. Nace mediante cesárea a las 36 semanas por no progresión de
parto. Peso al nacimiento de 2670 g (P53). Talla de 48 cm (P63), perímetro
craneal de 33,5 cm (P64). Apgar de 9/10. Infección del tracto urinario (ITU)
por la que preciso ingreso a los 2 meses de vida detectando pielectasia
bilateral leve. Está en seguimiento por Oftalmología por endotropía con-
génita no parética, pendiente de toxina botulínica. Vacunación reglada.
¿Cuál de estas opciones es correcta, como parte de la
•
anamnesis inicial?:
1. Interrogar a los padres sobre los avances en los distintos
ítems del desarrollo psicomotor: lenguaje, motor,
•
manipulativo, social, por medio de diferentes escalas
2. Informar a los padres que de forma invariable se trata de un
•
proceso patológico
3. Tipificar el carácter estático o regresivo no es un aspecto

relevante que hay que considerar en los primeros meses de
•
vida
4. El grado de estimulación del niño en casa no es

determinante en las adquisiciones psicomotrices
79
1. Esta es la respuesta correcta. Existen diversas escalas y test de
desarrollo (Bayley, Denver, Haizea-Llevant…) que nos van a per-
mitir valorar las diferentes áreas de desarrollo del niño, y detectar
posibles anomalías.
2. Un retraso psicomotor no siempre es patológico; así los márge-

nes de la normalidad para numerosos hitos son amplios. No obs-
tante, no debemos olvidar que pueden ser también la antesala
de graves problemas del desarrollo físico y cognitivo del niño.
3. Determinar el carácter regresivo de un trastorno, cuando este es evi-

dente, puede tener una trascendencia marcada en el diagnóstico,
tratamiento y pronóstico, por lo que su abordaje debe ser preferente.
4. Los niños pobremente estimulados pueden presentar RPM en los

primeros meses de la vida. Esta circunstancia generalmente se nor-
maliza. Sin embargo, cuando la hipoestimulación es grave y mante-
nida, puede ocasionar futuros problemas del neurodesarrollo.
ANAMNESIS (2)
El paciente presentaba los siguientes hitos de desarrollo: sonrisa social
3-4 meses, sostén cefálico 4 meses, sedestación no alcanzada, persisten-
cia de puños cerrados, no intercambio de objetos. No hay involución. No
presenta episodios sugestivos de crisis.
¿Con respecto a la exploración física, cuál de las
•
siguientes opciones es la más correcta?:
1. Valoración dismorfológica, perímetro cefálico. Auscultación
cardiopulmonar (ACP). Alteraciones cutáneas y de anejos.
Palpación abdominal. Exploración aparato locomotor y
neurológica completa
80
•
2. Valoración dismorfológica, somatometría completa. ACP.
Alteraciones cutáneas y de anejos. Palpación abdominal.
•
Exploración aparato locomotor y neurológica completa
3. Valoración dismorfológica. ACP. Alteraciones cutáneas

y de anejos. Palpación abdominal. Exploración aparato
•
locomotor y neurológica completa
4. Valoración dismorfológica, perímetro cefálico. ACP.

Palpación abdominal. Exploración aparato locomotor y
neurológica completa
1. Aunque todos los ítems enumerados deben valorarse, está res-
puesta es incompleta pues no incluye valoración de peso y talla
del niño.
2. Esta es la respuesta correcta. Es importante disponer de soma-

tometría completa del niño, y no limitarnos a perímetro cefálico,
ya que es fundamental valorar el desarrollo ponderoestatural en
estos niños.
3. Aunque los ítems enumerados deben valorarse, es incompleta,

porque no incluye la somatometría del niño, siendo fundamental
valorar el desarrollo ponderoestatural en estos niños.
4. Aunque los ítems enumerados deben valorarse, es incompleta,

porque no incluye la valoración cutánea y de anejos, que nos
puede orientar a entidades concretas, por ejemplo, neurofibro-
matosis, esclerosis tuberosa…
81
Peso de 6,7 kg (P6), talla de 66 cm (P10), perímetro craneal de 42,5 cm
(P5). Buen estado general. Buena coloración de piel y mucosas. Adecua-
da nutrición, leve microsomía. Mancha café con leche de 2 cm en an-
tebrazo izquierdo. Cráneo normoconfigurado. No presenta dismorfias
significativas. Leve micrognatia. Cuello y tórax normal. Almohadillado
palmo-plantar normal. Neurológico, sintoniza con sonrisa social. No se-
destación. Adopta cifosis dorsal baja.
• Neurológico: sintoniza con sonrisa social. Endotropia bilateral no

parética. Actitud en puños cerrados. No prensión de objetos de for-
ma voluntaria. Tono pasivo bajo. Reflejos simétricos.
• Cara: mejillas llenas con filtrum amplio.
• Tórax: auscultación cardiopulmonar normal.
• Abdomen: normal.
82
En relación con la batería de pruebas

complementarias inicial en el paciente con sospecha
de desarrollo psicomotor patológico, ¿cuál de las
•
siguientes afirmaciones es la más correcta?:
1. Se debe valorar la realización sistemática de analítica
completa con hemograma, bioquímica con perfil lipídico,
hepático, renal y hormonas. Valorar estudio metabólico
en aquellos casos que se estime oportuno. Resonancia
magnética (RM) cerebral según sospecha. Estudio genético
(array-CGH o estudio de genes concretos) en los casos que
se considere necesario. Se recomienda realizar examen
•
auditivo y visual.

hepático, renal y hormonas. Nunca se realiza estudio
metabólico como parte de estudio inicial. RM cerebral
según sospecha. Se recomienda realizar examen auditivo y
•
visual.

hepático, renal y hormonas. Nunca se realiza estudio
metabólico como parte de estudio inicial, pero si RM en
todos los casos. Se recomienda realizar examen auditivo y
•
visual.

hepático, renal y hormonas. Valorar estudio metabólico
en aquellos casos que se estime oportuno. RM cerebral
según sospecha. Estudio genético, con un cariotipo será
suficiente. Se recomienda realizar examen auditivo y visual.
83
1. Esta es la respuesta correcta. Se debe realizar analítica completa
en todos los casos, orientando el resto de las pruebas según sos-
pecha o hallazgos de la exploración física. Se debe realizar examen
auditivo y visual, ya que es habitual que la patología auditiva grave
se asocie con retrasos del lenguaje, la comunicación e incluso con
conductas de aislamiento, que pueden recordar trastornos genera-
lizados del desarrollo. Los problemas visuales pueden igualmente
asociarse a problemas de la coordinación, manipulación…
2. En algunos casos se realiza el estudio metabólico como parte del

estudio inicial, si los hallazgos o patología asociada nos sugieren
metabolopatía.
3. En algunos casos se realiza el estudio metabólico como parte del

estudio inicial, si los hallazgos o patología asociada nos sugieren
metabolopatía. La RM no es una prueba sistemática, existen una
serie de indicaciones, y su utilidad dependerá de los hallazgos
clínicos y la gravedad del retraso.
4. Se ha producido un cambio espectacular en los últimos años. Los

estudios genéticos básicos han pasado de ser el cariotipo, que
generalmente revela escasa información, a la hibridación genó-
mica comparada (CGH-arrays). Con esta prueba, se detectan casi
todas las ganancias y pérdidas de material genético asociadas a
síndromes de microdeleción y microduplicación.
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS Y EVOLUCIÓN

Se solicitó en una primera valoración:
• Analítica completa: hemograma, bioquímica con perfil hepático, li-

pídico y renal. Hormonas tiroideas. Solo destacaba un leve aumen-
to de transaminasas (GPT 73).
• ITC a oftalmología: fondo de ojo normal. Endotropia congénita.
• POETC auditivos: normales.
84
• Cariotipo: 46XY, normal.
• X- frágil: normal.
• RM cerebral: pequeño quiste coroideo en atrio temporal.
Sigue revisiones en consulta, presentando a los 17 meses sedestación

estable con bipedestación intermitente con apoyo. A nivel de lenguaje
3-4 bisílabos con sentido referencial. Adecuada interacción social. A los
18 meses presenta, en un contexto infeccioso catarral, un episodio de
ataxia, temblor y crisis oculogiras de segundos de duración.
En este contexto, ¿qué exploraciones
••
complementarias considera oportunas?:
1. Analítica con hemograma y bioquímica serían suficientes
2. Analítica con hemograma y bioquímica. Determinaría
•
también tóxicos en orina
3. Analítica con hemograma y bioquímica. Tóxicos en orina y
•
estudio de líquido cefalorraquídeo (LCR)
4. Analítica con hemograma y bioquímica. Tóxicos en orina

y estudio de LCR. Si hay focalidad neurológica podría ser
necesario una tomografía computarizada (TC)
1. Una analítica en este contexto es una prueba necesaria, si bien
probablemente necesitamos ayudarnos de otras exploraciones
para orientar la etiología.
2. Aunque los aspectos que recoge son correctos, no contempla la
realización de prueba de imagen, que podría ser necesaria en al-
gunos casos.
85
3. Aunque los aspectos que recoge son correctos, no contempla la

realización de prueba de imagen, que podría ser necesaria en al-
gunos casos.
4. Esta es la respuesta correcta. Realizaremos analítica básica con

hemograma y bioquímica, y determinaremos tóxicos en orina. Si
es necesario por la sospecha diagnóstica se realizará estudio de
LCR, y si además tenemos focalidad neurológica clara podría ser
necesario realizar una TC.
EVOLUCIÓN
Nuestro paciente ingresó con tratamiento con aciclovir intravenoso.
En la analítica solicitada no tenía ascenso de reactantes de fase aguda
(RFA), y los tóxicos en orina fueron negativos. Se solicitó estudio de LCR,
con citobioquímica normal, solicitando reacción en cadena de la poli-
merasa (PCR) para enterovirus y virus del herpes simple (VHS) y cultivo
bacteriano, resultando ambos negativos. El cuadro atáxico se resolvió a
las 24 horas del ingreso. Se suspendió aciclovir al cuarto día tras resulta-
do negativo de PCR.
Durante el ingreso, se amplió estudio inicial solicitando electroencefa-
lograma (normal) y estudio metabólico (incluyendo perfil de sialotrans-
ferrinas). En espera de los resultados, presenta un nuevo episodio de
ataxia y movimientos oculares anormales a los 18 meses, de nuevo en
contexto de proceso intercurrente, solicitando en esta ocasión estudio
de neurotransmisores y lactato en LCR, con resultado normal y RM ce-
rebral de control, con hallazgo en esta ocasión de leve atrofia cerebelo-
sa no presente en estudio anterior. Con respecto al estudio metabólico,
el perfil de sialotransferrinas estaba alterado, presentando un patrón
compatible con defecto de la glicosilación tipo 1. Se solicitó estudio
genético molecular del gen PMM2 con resultado patológico.
86
Los defectos congénitos de la glicosilación (CDG) son defectos en la

síntesis de glicanos y su unión a glicoconjugados, habiéndose descrito
más de 70 defectos genéticos. Muchos se expresan fenotípicamente
con afectación multiorgánica y especialmente con implicación del sis-
tema nervioso central. La herencia autosómica recesiva es la más fre-
cuente, afectando a 1:50 000/100 000 RNV. El defecto de PMM2-CDG es
responsable del 80% de los trastornos. El fenotipo clásico del defecto
genético más frecuente se caracteriza por fallo de medro, hipotonía,
trastorno motilidad ocular, lipodistrofia, facies peculiar, retraso en la
adquisición de hitos... Para el diagnóstico podemos realizar aproxima-
ción inicial con el análisis de sialotransferrinas en suero, confirmando
posteriormente con métodos de diagnóstico enzimático y genético. La
transferrina se trata de una glicoproteína transportadora, con distintas
isoformas posibles, que en casos de defecto de la glicosilación resul-
tan alteradas; así normalmente, hay predominio de forma tetrasialila-
das, con componente minoritario de asialo, monosialo y disialotrans-
ferrinas. Es por esto por lo que, en los defectos de la glicosilación, hay
un aumento de transferrinas deficientes en carbohidratos, que pueden
ser determinadas fácilmente en suero, en el proceso diagnóstico de
sospecha de CDG.
A los 5 años estaba escolarizado con apoyos. En seguimiento en Aten-

ción Temprana, con fisioterapeuta y logopedia. Presentaba un lenguaje
inmaduro para su edad. Necesitaba ayuda para subir o bajar escaleras,
pero deambulaba con normalidad. Adecuada interacción social. Control
de esfínteres. En la exploración destacaba hipotonía generalizada, esca-
87
sa habilidad manual, con afectación cognitiva leve. Hipotonía global. No

temblor, ataxia ni dismetría. No nistagmo. Marcha con leve torpeza. Fue
valorado por Gastroenterología por fallo de medro, indicando dieta enri-
quecida calóricamente. Actualmente no existe un tratamiento específico
para el defecto PMM2-CDG, siendo el tratamiento de soporte.
PUNTOS CLAVE
• Cualquier paciente con enfermedad multisistémica inexplicable
debe seleccionarse para el diagnóstico diferencial de defectos con-
génitos de la glicosilación (CDG).
• No olvidar el fenotipo clásico de PMM2-CDG: retraso adquisición

hitos, hipotonía, fallo de medro y alteraciones motilidad ocular.
• Hay que destacar la utilidad de la determinación de las isoformas

de transferrina como método de cribado.
• Hoy en día, no existe tratamiento efectivo para la mayoría de los

CDG. Se realiza por tanto tratamiento soporte para los diferentes
órganos y sistemas.
BIBLIOGRAFÍA
• Ibánez-Micó S, Domingo Jiménez R, Pérez-Cerdá C, Ghandour-Fabre D, et al.

Nombre: Miastenia congénita y defecto congénito de la glucosilación por mu-
taciones en el gen DPAGT1. Neurología. 2019;34:139-41.
• Jaeken J. Congenital disorders of glycosylation. Ann N Y Acad Sci. 2010;1214:190-8.
• Pérez-Cerdá C, Girós ML, Serrano M, Pérez Dueñas B, Ecay MJ, Medrano C,
Gort L, Pérez González B. Protocolo de diagnóstico y tratamiento de los de-
fectos congénitos de glicosilación. En: Rare Commons [en línea]. Disponible
en: https://www.rarecommons.org/files/images/imce/CDG/protocolo_cdg.
pdf [consultado el 15/07/2020].
• Sparks SE, Krasnewich D. Congenital Disorders of N-Linked Glycosylation and
Multiple Pathway Overview Synonyms: CDG Syndromes, Carbohydrate-Defi-
cient Glycoprotein Syndromes Grunewald S. The clinical spectrum of phospho-
man- nomutase 2 deficiency (CDG-Ia). Biochim Biophys Acta. 2009;1792:827-34.
88
Debut de crisis convulsivas parciales, ¿qué pueden esconder?
DEBUT DE CRISIS CONVULSIVAS PARCIALES,

¿QUÉ PUEDEN ESCONDER?
• ELENA FELIPE ALMIRA

MIR-Pediatría. Hospital Francesc de Borja. Gandía. Valencia. España.
• JOAQUÍN ROIG VILLALBA

MIR-Pediatría. Hospital Clínico Universitario de Valencia. Valencia. España.
• ALBERTO ALCANTUD BERTOLÍN

Neurólogo Pediátrico. Servicio de Pediatría. Hospital Francesc de Borja.
Gandía. Valencia. España.
89
Lactante de 14 meses, procedente de una familia socialmente desfavo-
recida, que acude a Urgencias por disminución del nivel de consciencia
asociado a dos episodios de movimientos tónico-clónicos de extremidad
superior izquierda, chupeteo y lateralización cervical de pocos minutos
de duración.
Las últimas 24 horas destacaba aumento de la somnolencia, cambios de
comportamiento y episodios de movimientos anómalos con sacudidas
involuntarias sin disminución del nivel de consciencia.
A su llegada presenta constantes normales. Afebril. Triángulo de evalua-
ción pediátrica inestable por apariencia (alteración del nivel de conscien-
cia con Glasgow oscilante entre 6 y 9).
A los 5 minutos, inicia de nuevo crisis de aproximadamente 1 minuto de
duración agrupadas en clúster, de similares características.
90
• Piel: adecuada hidratación cutáneomucosa. No presenta exante-

ma ni petequias.
• Ojos: pupilas isocóricas, simétricas e hiporreactivas a la luz, sin

desviación de la mirada tras la remisión de la clínica inicial.
• Cuello: signos meníngeos negativos.
• Pies: Babinski bilateral.
• Rodilla: reflejos osteotendinosos presentes sin asimetrías, movi-

lidad de extremidades simétrica y sin focalidad neurológica apa-
rente.
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
• Fármacos y drogas de abuso en orina: negativos.
• Radiografía de tórax: normal.
• Tomografía computarizada craneal urgente: sin hallazgos patoló-

gicos.
91
• Hemograma: leucocitos 36 800 (neutrófilos 81%), resto de valores

normales.
• Bioquímica: glucemia 127 mgr/dl; Na+ 118 mEq/l (que se comprue-

ba con gasometría capilar). Resto de valores normales.
• Reactantes de fase aguda: PCR 29 mgr/dl, procalcitonina negativa.
Ante un paciente con disminución del nivel

de consciencia mantenida en el tiempo, crisis
convulsivas parciales y Na+ de 118 mg/dl, ¿cuál sería
•
la actuación por realizar?:
1. Recogida de orina para el diagnóstico etiológico y
••
tratamiento de la causa
2. Corrección con suero hipertónico al 3%
•
3. Restricción hídrica
4. Administración de furosemida a 1 mg/kg c/6 horas
1. Estamos ante una hiponatremia grave con sintomatología neuro-
lógica, por lo que su corrección no debe retrasarse.
2. Esta es la respuesta correcta. La hiponatremia con compromiso

neurológico es, por su alta mortalidad, una emergencia médica
que requiere corrección inmediata. Se deben utilizar soluciones
hipertónicas a 1-2 mEq/l/h y realizar una monitorización cada 2
horas con el fin de que la corrección se mantenga en los límites
deseados.
92
3. La corrección de la hiponatremia no grave en un paciente asinto-

mático con normovolemia o hipervolemia se efectuará mediante
restricción hídrica, aportando las pérdidas insensibles según la
evolución clínica y de laboratorio. Sin embargo, en nuestro caso
estamos ante una hiponatremia grave asociada a síntomas neu-
rológicos.
4. La asociación de la furosemida al tratamiento de la hiponatre-

mia, no en monoterapia, es útil en estados edematosos.
El paciente muestra un empeoramiento paulatino. Requiere intubación

orotraqueal. El nivel de conciencia no se ve mejorado a pesar del incre-
mento de la natremia.
Ante la persistencia del coma a pesar de adecuada

corrección de natremia y aparición de signos
•
meníngeos, ¿qué haría a continuación?:
1. Ingreso en sala de hospitalización convencional de forma
•
aislada para observación.
2. Realización de una punción lumbar e ingreso en sala

de hospitalización convencional de forma aislada para
•
observación.
3. Realización de una punción lumbar e ingreso en la

Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP) para
•
observación.
4. Realización de una punción lumbar, administración de

antibióticos de amplio espectro y antivírico, lo más precoz
posible, e ingreso en la UCIP para observación.
93
1. Se trata de un niño con alteración del nivel de conciencia grave
(coma) de causa no filiada, que requiere ventilación mecánica in-
vasiva y que, a pesar de la correcta corrección de la natremia, con-
tinúa sin mejoría del coma. Además, la exploración clínica ha cam-
biado, presentando actualmente signos meníngeos positivos, por
lo que no debería ser ingresado simplemente en sala de hospitali-
zación convencional para su observación sin la realización de más
pruebas complementarias diagnósticas (como la punción lumbar)
y el inicio de antibióticos de forma empírica en una UCIP.
2. Se trata de un niño con alteración del nivel de consciencia grave

(coma) de causa no filiada, que requiere ventilación mecánica
invasiva y que, a pesar de la correcta corrección de la natremia,
continúa sin mejoría del coma. Además, la exploración clínica ha
cambiado, presentando actualmente signos meníngeos positi-
vos, por lo que no debería ser ingresado simplemente en sala de
hospitalización convencional para observación sin la realización
de más pruebas complementarias diagnósticas (como la punción
lumbar) y el inicio de antibióticos de forma empírica en una UCIP.
3. Se trata de un niño con alteración del nivel de consciencia grave

(coma) de causa no filiada, que requiere ventilación mecánica
invasiva y que, a pesar de la correcta corrección de la natremia,
continúa sin mejoría del coma. Además, la exploración clínica ha
cambiado, presentando actualmente signos meníngeos positi-
vos, por lo que no debería ser ingresado simplemente en sala de
hospitalización convencional para observación sin la realización
de más pruebas complementarias diagnósticas (como la punción
lumbar) y el inicio de antibióticos de forma empírica en una UCIP.
4. Esta es la respuesta correcta. Se trata de un niño con alteración
del nivel de conciencia grave (coma) de causa no filiada, que
requiere ventilación mecánica invasiva y que, a pesar de la co-
rrecta corrección de la natremia, continúa sin mejoría del coma.
Además, la exploración clínica ha cambiado, presentando ac-
tualmente signos meníngeos positivos, por lo que no debería ser
ingresado simplemente en sala de hospitalización convencional
para observación sin la realización de más pruebas complemen-
94
tarias diagnósticas (como la punción lumbar) y el inicio de anti-

bióticos de forma empírica en una UCI pediátrica.
Para ampliar información sobre el tema, ver: Calle Gómez A, Ver-

dú Sánchez C, Menéndez Suso JJ. Coma. En: Guerrero-Fernández
J, Cartón Sánchez A, Barreda Bonis A, Menéndez Suso JJ, Ruiz
Domínguez J. Manual de diagnóstico y terapéutica en Pediatría.
6.ª edición. Madrid: Panamericana; 2017.
Se realiza una punción lumbar y se obtiene un líquido cefalorraquídeo

(LCR) claro y transparente, con glucosa 41 mg/dl (glucemia 127 mg/dl);
proteínas 109 mg/dl; 0 hematíes/mm3; 72 leucocitos/mm3; 92% mono-
nucleares; 8% polimorfonucleares (PMN); adenosindesaminasa 7,30.
••
El LCR sugiere que estamos ante un caso de:
1. Encefalitis vírica
••
2. Meningitis bacteriana
3. Meningitis tuberculosa
4. Leucorraquia normal en paciente pediátrico
1. Las meningitis víricas se caracterizan por presentar LCR claro,
con pleocitosis (habitualmente entre 200-300 leucocitos/mm3)
de predominio linfocitario y glucosa normal.
2. Las meningitis bacterianas se caracterizan por presentar LCR tur-

bio con pleocitosis importante (>1000 leucocitos/mm3) de predo-
minio PMN, proteínas altas (>45 mg/dl) y glucosa disminuida por
consumo.
95
3. Esta es la respuesta correcta. Las meningitis tuberculosas (des-

plegable) se caracterizan por presentar LCR claro, con pleocitosis
de predominio mononuclear, proteínas muy altas (>100 mg/dl) y
glucosa baja.
Diagnóstico diferencial según características del LCR

Aspecto Leucoci- Tipo de Proteínas Glucosa
del LCR tos/mm3 células (mg/dl) (mg/dl)
LCR 35-130
Claro y
normal (60% de
transpa- <10 Linfocitos <45
en >1 la plas-
rente
mes mática)
M. bacte-
Turbio >1000 PMN Altas >45 Baja
riana
PMN o Normales
M. vírica 5-500 Normal
MN o Altas
M. tuber- Muy altas
<1000 MN Baja
culosa >100
Claro y
M. por transpa- PMN o Muy altas
<1000 Baja
Listeria rente MN >100
M.
bacte- Normales Normal
<1000 PMN
riana o Bajas o baja
abortada
MN: mononucleares; PMN: polimorfonucleares.
Modificado de: Ara Montojo MF, Baquero Artigao F. Meningitis aguda. Meningitis
recurrente. En: Manual diagnóstico y terapéutica en Pediatría. 6.ª edición. Madrid:
Panamericana; 2017. p. 1433.
4. La citobioquímica normal del LCR de un paciente pediátrico

es: LCR claro y transparente con no más de 10 leucocitos/mm3,
proteínas <45 mg/dl y glucosa entre 30-130 mg/dl (60% de la
plasmática).
96
Ante la sospecha diagnóstica de estar ante un caso

de meningitis tuberculosa, ¿cuál sería el tratamiento
•
empírico?:
1. Terapia triple: isoniazida (H), rifampicina (R) y pirazinamida
•
(Z), pues en nuestra zona la cepa es sensible a los 3 fármacos
2. Terapia cuádruple: isoniazida (H), rifampicina (R),

pirazinamida (Z) y etambutol (E), hasta que se confirme la
•
sensibilidad de la cepa
3. Terapia triple: isoniazida (H), rifampicina (R) y pirazinamida
•
(Z) + corticoides
4. Terapia cuádruple: isoniazida (H), rifampicina (R),

pirazinamida (Z) y etambutol (E) + corticoides
1. Se utilizan 4 fármacos en lugar de 3 debido a la alta tasa de resis-
tencia primaria a la isoniazida (H).
2. Se utilizan 4 fármacos en lugar de 3 debido a la alta tasa de re-

sistencia primaria a la isoniazida (H). Si el antibiograma muestra
sensibilidad a todos los fármacos, se podría suprimir el etambu-
tol y continuar con HRZ pero habría que asociar al tratamiento
corticoides, los cuales han demostrado disminuir la morbimorta-
lidad asociada a la meningitis tuberculosa.
3. No es suficiente con 3 fármacos debido a la alta tasa de resisten-

cia primaria a la isoniazida (H). Hay que añadir el 4º, además de
corticoides.
4. Esta es la respuesta correcta. El tratamiento empírico incluye los

4 fármacos asociados a corticoides. Los corticoides han demos-
trado una disminución de la morbimortalidad asociada a la me-
ningitis tuberculosa.
97
TRATAMIENTO EMPÍRICO
La meningitis tuberculosa constituye una de las infecciones meníngeas
con mayor morbimortalidad. Un 50% de los supervivientes desarrollan
secuelas neurológicas a pesar de un tratamiento adecuado.
El diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno mejoran el pronóstico.
En esta tabla aparecen las recomendaciones de la Sociedad Española de
Infectología Pediátrica sobre el tratamiento de la meningitis tuberculosa.
Forma de Tratamiento Corticoides Tratamiento

tuberculosis antituberculoso quirúrgico
y duración
Meningitis Terapia cuádruple Recomendado Drenaje ventricular
Isoniacida + externo si hay
rifampicina: 12 meses hidrocefalia a
+ tensión o progresiva.
pirazinamida: 2 Posteriormente,
primeros meses válvula de derivación
+ ventrículo-peritoneal si
etambutol 2 meses es necesario.
o aminoglucósido Cirugía si tuberculomas
(estreptomicina i.m. que no responden a
1-2 meses o amikacina tratamiento médico o
i.v. 1-2 meses) provoquen hipertensión
intracraneal o abscesos
DIAGNÓSTICO
Se solicita resonancia magnética, con hallazgos compatibles:
• Inflamación de las meninges.
98
• Infartos localizados en la conocida como zona tubercular que in-

cluye el caudado, el tálamo anteromedial y el genu de la capsula
interna. Se inicia tratamiento con ácido acetilsalicílico.
• Estenosis de la arteria cerebral media encargada de irrigar la zona

infartada.
• Hidrocefalia, por lo que se coloca drenaje ventricular externo, tras

lo que se constata mejoría progresiva con mayor estado de alerta,
apertura ocular espontánea y mejoría del tono.
• Atrofia cerebral secundaria a hipoperfusión crónica.
99
¿En qué momento después de haber sido infectado

por tuberculosis es más frecuente que se produzca
la enfermedad por meningitis tuberculosa y en qué
•
rango de edad?:
1. Durante los primeros meses tras la infección y por debajo de los
•
2 años
2. Durante los primeros meses tras la infección y por encima de los
••
2 años
3. Al año de haber contraído la infección y por debajo de los 2 años
4. Al año de haber contraído la infección y por encima de los 2 años
1. Esta es la respuesta correcta. Tanto la diseminación miliar como
la enfermedad meníngea por tuberculosis suelen producirse
durante la primoinfección tuberculosa, al mismo tiempo que
se produce la positivización del Mantoux y no por una reactiva-
ción posterior de la infección latente. Además, es más frecuente
en menores de 2 años que posteriormente.
100
Edad media de los niños (<20 años) con tuberculosis en función

del órgano/sistema afecto (EE. UU. 1988)
Afectación N.º de casos (%) Edad media (años)
Pulmonar 1213 (77,5) 6
Linfática 209 (13,3) 5
Pleural 49 (3,1) 16
Meníngea 29 (1,9) 2
Ósea o articular 19 (1,2) 8
Otra 15 (1) 12
Miliar 14 (0,9) 1
Genitourinaria 13 (0,8) 16
Peritoneal 4 (0,3) 13
No se indica 1 (0,1) –
Total 1566 (100) 6
2. Efectivamente, la meningitis tuberculosa suele producirse du-

rante los primeros meses tras la infección, pero suele ser más fre-
cuente por debajo de los 2 años.
3. La meningitis tuberculosa no se suele producir al año de haber

contraído la infección, aunque sí que es más frecuente en meno-
res de 2 años.
4. La meningitis tuberculosa no se suele producir al año de haber

contraído la infección, sino durante los primeros meses y además
es más frecuente en menores de 2 años.
EVOLUCIÓN
El diagnóstico se confirma con la detección de M. tuberculosis en el
cultivo del jugo gástrico y reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
positiva para M. tuberculosis en el aspirado traqueal.
101
La PCR de M. tuberculosis en LCR resulta negativa, algo que es frecuente

dada la baja sensibilidad de esta prueba en este tipo de muestra.
Se investigó el entorno familiar, encontrando un adulto bacilífero.
Un año después de la resolución de la meningitis, nuestro paciente pre-
senta la siguiente morbilidad:
• Síndrome hipotalámico:
- Síndrome de secreción inadecuada de hormona antidiurética

(actualmente resuelto).
- Trastorno del ciclo sueño-vigilia farmacorresistente.
- Seguimiento endocrino con controles del eje hipotálamo-hipo-

fisario.
• Amaurosis bilateral secundaria a neuritis óptica isquémica vasculítica.
• Retraso global del desarrollo moderado secundario al daño cere-

bral adquirido:
- Enfermedad hipóxico-isquémica y atrofia por estenosis de vasos.
- Infartos múltiples.
PUNTOS CLAVE
• Resulta muy difícil establecer el diagnóstico de meningitis tubercu-
losa en pacientes en edad pediátrica.
• No debemos olvidar que, en los niños pequeños, especialmente

en los menores de 2 años, se produce una rápida progresión de la
infección latente a la enfermedad y las manifestaciones graves de
la enfermedad, como la meningitis tuberculosa o la tuberculosis
miliar son más frecuentes en este grupo de edad.
• La hiponatremia con compromiso neurológico es una emergencia

médica que requiere de corrección inmediata y monitorizada.
102
• En la meningitis tuberculosa es frecuente encontrar infartos e hi-

drocefalia en las pruebas de imagen.
• El diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno mejoran el pro-

nóstico de la meningitis tuberculosa por lo que deben ser un obje-
tivo sanitario.
BIBLIOGRAFÍA
• Mellado Peña MJ, Santiago García B, Baquero-Artigao F, Moreno Pérez D.

Actualización del tratamiento de la tuberculosis en niños. An Pediatr (Barc).
2018;88:52.e1-52.e12.
• Misra UK, Kalita J, Maurya PK. Stroke in tuberculous meningitis. J Neurol Sci.
2011;303:22-30.
• Sik Ki KS. Bacterial meningitis beyond the neonatal period. En: Feigin and
Cherry’s textbook of pediatric infectious disease. 7.ª edición. Inglaterra: Saun-
ders; 2014.
103
Focalidad neurológica progresiva
FOCALIDAD NEUROLÓGICA PROGRESIVA
• LAURA MARTÍN PEDRAZ

Hospital Universitario Rey Juan Carlos. Móstoles. Madrid. España.
• MIGUEL ÁNGEL LENDÍNEZ RAMÍREZ

Servicio de Pediatría. Hospital Regional Universitario de Málaga. Málaga.
España.
105
Acude a Urgencias niña de 3 años que presenta cuadro de 12 horas de
evolución consistente en ptosis palpebral derecha y desviación de la co-
misura bucal hacia la derecha, a lo que se añade desarrollo progresivo
de hemiparesia derecha que impide la deambulación. Sin otra clínica
acompañante.
Se trata de una niña previamente sana y no presenta antecedentes per-
sonales ni familiares de interés.
Constantes normales para su edad.
Afebril. Buen estado general. Buena hidratación, nutrición y perfusión.
106
• Neurológico: consciente y orientada, Glasgow 15. Ptosis palpebral

derecha, pupila derecha miótica, sin reflejo fotomotor directo ni
consensuado, con incapacidad para la abducción del ojo. Parálisis
facial izquierda. Hemiparesia izquierda (4/5 en miembros superio-
res e inferiores) con hiperreflexia rotuliana izquierda y aumento
del área reflexógena. No presenta clonus. Reflejo cutáneo plantar
flexor bilateral. No hay disartria. Marcha atáxica con aumento de la
base sustentación y hemiparética.
• Fondo de ojo: normal, papilas normales, sin edema, coloración

normal, retina y vasos normales en ambos ojos.
• Cara: ptosis palpebral derecha, pupila derecha miótica, sin reflejo

fotomotor directo ni consensuado, con incapacidad para la abduc-
ción del ojo. Parálisis facial izquierda.
• Tórax: normoconformado. No presenta taquipnea ni tiraje. Aus-

cultación: tonos cardiacos normales. Sin soplos. Buena ventilación
pulmonar bilateral.
• Abdomen: blando, depresible, no se palpan masas ni visceromegalias.
Se realiza en Urgencias una tomografía computarizada (TC) de cráneo
que no muestra hallazgos significativos, punción lumbar con citología
negativa y bioquímica normal; analítica sanguínea con hemograma nor-
mal en sus tres series, bioquímica con parámetros en rango de la norma-
lidad y reactantes de fase aguda negativos. Se obtienen muestras para
cultivos, serologías, reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y antíge-
nos microbianos en sangre y líquido cefalorraquídeo (LCR).
EVOLUCIÓN (1)
Ingresa en planta de hospitalización y a las 48 horas de inicio del cua-
dro, comienza con fiebre de hasta 38 °C. A pesar de la normalidad de los
estudios de laboratorio, ante la imposibilidad de descartar totalmente
etiología infecciosa, se inicia tratamiento con cefotaxima y aciclovir.
107
Se realiza resonancia magnética (RM) cerebral, que evidencia lesión mal

definida de unos 3,1 × 3,6 cm, heterogénea, hiperintensa en T2 y flair con
algunas calcificaciones puntiformes, centrada en pedúnculo cerebral
derecho con carácter expansivo. Extensión caudal hacia protuberancia y
paramedial izquierda hacia pedúnculo cerebeloso superior derecho. Se
extiende también al tálamo derecho. alcanzando el brazo posterior de
la cápsula interna, hipocampo y uncus derecho, con afectación cortico-
subcortical. Presenta mínimo edema perilesional, provocando engrosa-
miento parcial en la región derecha del quiasma óptico. Produce discre-
to efecto de masa con parcial obliteración ventricular.
¿Cuál de las siguientes entidades no incluiría dentro
••
del diagnóstico diferencial?:
1. Astrocitoma pilocítico
••
2. Meningoencefalitis infecciosa
3. Botulismo
108
1. Los tumores del sistema nervioso central deben plantearse den-

tro de las opciones diagnósticas ante un paciente con focalidad
neurológica y lesión compatible en la RM.
2. Existen múltiples patógenos capaces de producir afectación

troncoencefálica en el contexto de una meningoencefalitis in-
fecciosa, fundamentalmente de origen viral, aunque también
bacteriano.
3. Esta es la respuesta correcta. El botulismo es un trastorno neu-

rológico que se produce como consecuencia del bloqueo de la
liberación de acetilcolina en el terminal presináptico a nivel de la
placa motora, inducido por la toxina liberada por Clostridium bo-
tulinum a nivel intestinal. Afecta fundamentalmente a lactantes
y clínicamente se presenta como un cuadro de parálisis flácida.
La resonancia magnética cerebral en estos casos no muestra
alteraciones, al tratarse de una afectación periférica.
4. La encefalomielitis aguda diseminada se presenta, con frecuen-

cia, con afectación subcortical, troncoencefálica y medular en las
imágenes de resonancia magnética.
DIAGNÓSTICO
Tras la valoración multidisciplinar, ante lo agudo del curso clínico y la
localización de las lesiones en la RM, más características de encefalitis
viral, se plantea esta como primera opción diagnóstica.
Se decide iniciar tratamiento con bolos de metilprednisolona a 30 mg/kg
e inmunogloblulina intravenosa (IGIV) a 2 g/kg/día y se amplía el estudio
microbiológico.
109
¿Cuál de los siguientes patógenos no se relaciona con

el desarrollo de meningoencefalitis con afectación
••
troncoencefálica?:
1. Streptococcus pneumoniae
••
2. Listeria monocytogenes
3. Enterovirus
4. Mycobacterium tuberculosis
1. Esta es la respuesta correcta. El Streptococcus pneumoniae es
uno de los principales agentes etiológicos a descartar ante
una meningitis purulenta, aunque no se ha relacionado con el
desarrollo de romboencefalitis.
2. Existen múltiples patógenos, tanto de etiología vírica como bac-

teriana, capaces de producir meningoencefalitis, entre los que se
encuentran Listeria monocytogenes, Mycobacterium tuberculo-
sis, enterovirus, VHS-1 y 2, etc.


110
Se reciben resultados pendientes:
• PCR bacterianas en LCR (meningococo A, B, C, Y/W, E. coli K1, H.

influenzae, S. pneumoniae, S. agalactie): negativas.
• PCR virales (virus del herpes simple 1 y 2, virus varicela-zóster, virus

de Epstein-Barr, virus del herpes humano tipo 6, enterovirus, pare-
chovirus) en LCR: negativas.
• Cultivo de LCR: negativo.
• Hemocultivo: negativo.
• PCR virales en exudado nasal: se detecta RNA de enterovirus y ADN

de adenovirus.
• Serología infecciosa: virus de Epstein-Barr, citomegalovirus, virus

del herpes simple 1 y 2 negativos.
• PCR en heces enterovirus y adenovirus: negativa.
¿Cuál de los siguientes hallazgos es más habitual en
•
la encefalitis producida por enterovirus?:
1. Citoquímica de LCR muy alterada, con marcada
••
leucorraquia y proteinorraquia
2. Glucosa en LCR <50% del valor de glucosa plasmática
•
3. PCR para enterovirus positiva en LCR
4. PCR para enterovirus positiva en heces o aspirado

nasofaríngeo
111
1. A diferencia de lo que ocurre en la meningitis producida por en-
terovirus, en la encefalitis por este virus la alteración citoquímica
del LCR suele ser sutil o estar ausente.

terovirus, en la encefalitis por este virus la alteración citoquímica
del LCR suele ser sutil o estar ausente.

terovirus, en la encefalitis por este virus no suele detectarse el
genoma viral en el LCR.
4. Esta es la respuesta correcta. En la mayoría de los casos de ence-

falitis por enterovirus, la detección del genoma del virus median-
te PCR en heces o aspirado nasofaríngeo resulta positiva.
¿Cuál de estos virus no es una causa frecuente de
••
meningoencefalitis?:
1. Virus de la encefalitis centroeuropea
••
2. Parvovirus B19
3. Parechovirus
4. Enterovirus
1. Son numerosos los virus que pueden producir meningoencefalitis,
entre los que se encuentran enterovirus, parechovirus (especial-
mente en neonatos), virus de la encefalitis centroeuropea, etc.
112

te PCR en heces o aspirado nasofaríngeo resulta positiva. En esta
tabla se recogen los virus asociados a meningoencefalitis.
Virus asociados a meningoencefalitis

Manifestaciones
Virus Localización habitual
clínicas
Ataxia, disfagia, Romboencéfalo,
Enterovirus disartria, mesencéfalo, médula
somnolencia espinal
Virus herpes Lóbulos temporales y
Convulsiones
simplex frontal inferior
Corteza, sustancia blanca
Virus varicela- subcortical, ganglios
Ataxia cerebelosa
zóster basales, sistema límbico,
cerebelo
Paraechovirus Irritabilidad,
Sustancia blanca
tipo 3 decaimiento
Temblor, mioclonías, Leptomeninges, sustancia
Virus del oeste parálisis flácida gris, sustancia negra,
del Nilo aguda, síndrome de ganglios basales, tálamo,
Guillain-Barré médula espinal
Sustancia gris, asta anterior
Paresia, ataxia, de médula espinal,
Encefalitis
temblor, parálisis tálamo, ganglios basales,
centroeuropea
flácida cápsula interna, cerebelo,
troncoencéfalo
Debilidad, parálisis
Encefalitis flácida, convulsiones, Tálamo bilateral, ganglios
japonesa movimientos basales y mesencéfalo
oculares, coma
Modificado de: Justo Ranera A, Soler-Palacín P, Codina MG, Gonzalo de Liria CR.
Meningoencefalitis viral. Pediatr Integral. 2018;XXII:282-93.

113

¿Cuál de los siguientes enterovirus ha sido

el responsable de la mayoría de los casos de
romboencefalitis ocurridos en España en los últimos
••
años?:
1. Enterovirus A71
••
2. Echovirus E30
3. Coxsakievirus A6
4. Enterovirus D68
1. Esta es la respuesta correcta. En España, desde el año 2016, la
mayoría de los casos de encefalitis por enterovirus están produ-
cidas por el serotipo A-71, responsable de cuadros de romboen-
cefalitis, parálisis flácida aguda y, en algunos casos, disfunción
cardiaca. En segundo lugar, aunque más raro, el serotipo D-68 se
ha identificado como responsable de casos de romboencefalitis
con parálisis flácida aguda similares a los cuadros provocados
por el virus de la polio.
2. Incorrecto.
3. Incorrecto.
4. Incorrecto.
114
EVOLUCIÓN (2)
Recuperación progresiva de los déficits motores durante el ingreso, man-

teniendo la leve ptosis palpebral y la hemiparesia izquierda.
A los 15 días de ingreso, se repite el estudio de imagen, que muestra una

disminución significativa de las lesiones descritas en el troncoencéfalo,
el hipocampo y el tálamo, con desaparición de la afectación del pálido y
tracto óptico retroquiasmático derecho, hallazgos compatibles con en-
cefalitis viral evolucionada.
Al alta, mantiene tratamiento con corticoides orales, que pueden redu-
cirse progresivamente hasta su retirada.
A los 3 meses se realiza una nueva RM de cráneo, que muestra única-
mente una lesión mesencefálica derecha y en el pedúnculo cerebral
derecho, con características de secuelas de lesión hemorrágica en esa
localización.
La exploración neurológica es normal, salvo una mínima hiperreflexia
rotuliana izquierda.
115
En un niño que consulta por un cuadro de

hemiparesia de instauración aguda, ¿qué entidad no
••
incluiría en el diagnóstico diferencial?:
1. Tumor intracraneal
••
2. Hemorragia intraparenquimatosa
3. Absceso cerebral
4. Intoxicación por cannabis
1. Una lesión ocupante de espacio podría generar la clínica descrita.
2. La presencia de sangrado puede presentar hemiparesia aguda.
3. Un absceso cerebral, en función de su localización, puede provo-
car una cuadro de alteración motriz.
4. Esta es la respuesta correcta. La afectación neurológica inducida

por cannabis suele provocar alteraciones de conducta, incoor-
dinación psicomotriz y alteración del nivel de conciencia, entre
otras. No es característico de esta entidad la presencia de focali-
dad neurológica en forma de hemiparesia.
116
¿Cuál de las siguientes pruebas diagnósticas

no constituye una prueba de primer nivel en
la evaluación de un niño con fiebre y focalidad
•
neurológica?:
1. Analítica sanguínea con hemograma, bioquímica básica y
••
reactantes de fase aguda
2. TC craneal
•
3. RM cerebral
4. Citoquímica y cultivo de LCR
1. Estas pruebas son de primer nivel ante un cuadro como el descrito.
2. La TC craneal puede ser diagnóstica. Dada la rápidez en su reali-
zación y la información derivada es de realización inexcusable y
de primer nivel en aquellos casos necesarios.
3. Esta es la respuesta correcta. Aunque la RM aporta mayor sen-

sibilidad y mejor definición de las lesiones intracraneales, no se
trata de una prueba de primer nivel en la evaluación de un pa-
ciente con fiebre y focalidad neurológica.
4. La citoquímica y cultivo de LCR son fundamentales en el diagnós-

tico. Así constituyen un pilar en el diagnóstico de estos cuadros.
117
¿En cuál de las siguientes muestras es más habitual

detectar genoma viral mediante PCR en el contexto
••
de una encefalitis por enterovirus?:
1. Sangre
••
2. LCR
3. Heces
4. Orina
1. A pesar de que en la encefalitis por enterovirus puede detectar-
se el genoma viral en sangre, el porcentaje de positividad de
la PCR en sangre es inferior al de la PCR en heces o aspirado
nasofaríngeo.
2. La PCR para enterovirus en LCR en caso de encefalitis por este

virus suele ser negativa.

te PCR es positiva en heces o aspirado nasofaríngeo.
4. La detección de enterovirus mediante PCR no se realiza en orina

en el caso de encefalitis por este virus.
PUNTOS CLAVE
• Existen múltiples patógenos, tanto de etiología vírica como bacte-
riana, capaces de producir meningoencefalitis, como Listeria mo-
nocytogenes, Mycobacterium tuberculosis, enterovirus o virus del
herpes simple 1 y 2, entre otros.
118
• El agente etiológico más habitual en la meningoencefalitis viral en

nuestro medio es el enterovirus, seguidos de los virus de la familia
herpes.
• En España, desde el año 2016, la mayoría de los casos de encefali-

tis por enterovirus están producidas por el serotipo A-71, respon-
sable de cuadros de romboencefalitis, parálisis flácida aguda y, en
algunos casos, disfunción cardiaca. En segundo lugar, aunque más
raro, el serotipo D-68 se ha identificado como responsable de casos
de romboencefalitis con parálisis flácida aguda similares a los cua-
dros provocados por el virus de la polio.
• En la encefalitis por enterovirus no suele detectarse el genoma viral

en el LCR mediante PCR.
• En la mayoría de los casos de encefalitis por enterovirus, la detec-

ción del genoma del virus mediante PCR en heces o aspirado naso-
faríngeo resulta positiva.
BIBLIOGRAFÍA
• Aneja S, Sharma S. Diagnosis and Management of Acute Encephalitis in Chil-

dren. Indian J Pediatr. 2019;86:70-5.
• Casas-Alba D, de Sevilla MF, Valero-Rello A, Fortuny C, García-García JJ, Ortez
C, et al. Outbreak of brainstem encephalitis associated with enterovirus-A71 in
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centre in Catalonia. Clin Microbiol Infect. 2017;23:874-81.
• Justo Ranera A, Soler-Palacín P, Codina MG, Gonzalo de Liria CR. Meningo-
encefalitis viral. Pediatr Integral. 2018;XXII:282-93.
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Infectious and Inflammatory Diseases of the Pediatric Cerebellum and
Brainstem. Neuroimaging Clin N Am. 2016;26:471-87.
119
Pacientes con hipotonía fluctuante y crisis oculógiras
PACIENTES CON HIPOTONÍA FLUCTUANTE Y CRISIS

OCULÓGIRAS
• JOAQUINA M.ª PAN PÉREZ-VILLALOBOS

MIR-Cardiología Pediátrica. Hospital Clínico Universitario Virgen de la
Arrixaca. Murcia. España.
• ANA JOSÉ NAVARRO GARCÍA

Servicio de Oncología Pediátrica. Hospital Sant Joan de Dèu. Barcelona.
España.

Murcia. España.
121
INTRODUCCIÓN Y ANAMNESIS: PRIMERA PACIENTE

Nuestra primera paciente acude a consulta de Urgencias a los 8 meses
de edad por congestión nasal, apreciándose en la exploración un marca-
do retraso psicomotor: escasa motilidad espontánea, con miembros en
extensión, puños cerrados con pulgares incluidos, y tendencia al equino
bilateral. Los padres insistían en que los síntomas fluctuaban a lo largo
del día, mejorando tras el sueño y el descanso. Tono muscular disminui-
do. Reflejos exaltados con aumento del área. Sostén cefálico incompleto.
No sedestación. En prono apenas eleva la cabeza. Se aprecia además su-
doración importante.
En cuanto a la adquisición de los llamados hitos del
••
desarrollo, señale la opción incorrecta:
1. Elevación de cabeza en prono entre los 3-4 meses.
••
2. Sostén cefálico entre los 5-6 meses.
3. Sedestación estable entre los 6-8 meses.
4. Gateo entre los 10-12 meses.
1. Efectivamente, este es uno de los hitos del desarrollo.
2. Esta es la respuesta correcta. El sostén cefálico debe conseguirse
entre los 3-4 meses.

122
INTRODUCCIÓN Y ANAMNESIS: SEGUNDA PACIENTE
La segunda paciente es valorada en Consultas Externas de Neurope-

diatría a los 4 meses por hipotonía. Desde el nacimiento presentaba
congestión nasal, actitud hipotónica con motilidad espontánea redu-
cida de modo simétrico y dificultad en la apertura ocular. En las últimas
semanas presenta posición de rotación interna intermitente de ambos
miembros superiores. Asimismo, coincidiendo con momentos de irrita-
bilidad, presenta episodios de rotación interna y temblor de miembros
superiores.
En cuanto a la hipotonía en los lactantes, señale la
•
opción correcta:
1. Una vez superada la etapa perinatal, los cuadros
•
hipotónicos son más difíciles de reconocer
2. En general, podemos clasificar la hipotonía en central y

periférica o paralítica
123
•3. El diagnóstico etiológico se limita a pocas patologías

y en general no precisa la ayuda de exploraciones
•
complementarias
4. Signos como los reflejos osteotendinosos (ROT)

disminuidos, fasciculaciones y facies idiopática nos
orientan hacia un cuadro de hipotonía central
1. Al contrario, conforme el niño cumple meses, la hipotonía será
cada vez más manifiesta.
2. Esta es la respuesta correcta. La hipotonía se clasifica según su

origen en central y periférica/paralítica.
3. Al contrario, el diagnóstico diferencial es amplio y requiere varias

pruebas adicionales.
4. Todos estos son signos de hipotonía periférica.
Señale cuál de estas exploraciones complementarias

sería menos indicado solicitar en el estudio de estas
•
pacientes:
1. Analítica general con bioquímica y hemograma que incluya
ácido úrico, creatina-fosfocinasa (CPK), hormonas tiroideas
••
y amonio
2. Serologías TORCH
•
3. Estudio metabólico en sangre y orina
4. Tomografía computarizada
124
1. Efectivamente, estas son exploraciones necesarias.
4. Esta es la respuesta correcta. Sería más apropiada en este caso la
resonancia magnética cerebral como prueba de imagen, el resto
de las pruebas son necesarias.
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS (1)

Ambas pacientes son ingresadas para completar estudio. Dentro del es-
tudio se solicitan las siguientes pruebas:
• Analítica general con bioquímica y hemograma, CPK, amonio y áci-
do úrico.
• Hormonas tiroideas.
• Serologías TORCH: corresponde a las iniciales en inglés de toxo-

plasmosis, rubéola citomegalovirus, herpes simple y VIH. También
se debe realizar serología para sífilis.
• Estudio metabólico en sangre y orina.
• Cariotipo y Array-CGH.
• Fondo de ojo.
• Resonancia magnética (RM) cerebral.
• Electroencefalograma (EEG) y electromiografía (EMG) para valorar

la velocidad de conducción nerviosa (VCN).
• Estudio de neurotransmisores (NT) en el líquido cefalorraquídeo

(LCR).
125
Señale la respuesta incorrecta respecto a las
•
pruebas complementarias solicitadas:
1. Ante la sospecha clínica de una enfermedad del metabolismo
de los NT, es necesaria la confirmación bioquímica basada
fundamentalmente en el análisis de NT en el LCR, ya que sus
niveles en sangre y orina son muy variables y dependen de la
•
alimentación.
2. Analizaremos las hormonas tiroideas por ser el

hipotiroidismo una de las causas más prevalentes de
•
hipotonía en recién nacidos y lactantes.
3. La normalidad de la RM nos descarta un origen central de la
•
hipotonía.
4. Las serologías nos ayudarán a identificar una causa

infecciosa prenatal que haya podido afectar al desarrollo
del sistema nervioso central (SNC).
1. Efectivamente, la confirmación del análisis de NT tiene que reali-
zarse en LCR.
2. Efectivamente, el hipotiroidismo es una de las causas más fre-

cuentes de hipotonía en recién nacidos y lactantes.
3. Esta es la respuesta correcta. La RM normal descarta la mayoría

anomalías anatómicas y algunas metabólicas. Aún así una prue-
ba puede ser normal y existir un trastorno central.
4. Efectivamente, las serologías nos ayudarán a identificar una cau-

sa infecciosa prenatal.
126

Se obtienen los siguientes resultados:
• Analítica general con bioquímica y hemograma, CPK, amonio y áci-
do úrico: normales.
• Hormonas tiroideas: normales.
• Serologías TORCH: negativas.
• Estudio metabólico en sangre y orina: normal.
• Cariotipo 46XX. Array-CGH normal.
• Fondo de ojo: normal.
• RM cerebral: normal.
• EEG sin datos sugestivos de crisis. EMG-VCN sin patología neuro-

muscular.
• Estudio de neurotransmisores en líquido cefalorraquídeo: muestra

niveles elevados de 3-ortometildopa, 5-hidroxitriptófano y L-Do-
pa; y disminuidos de 5-hidroxiindolacético, ácido Homovalínico y
3-metoxi-4-hidroxifenilglicol.
Estos hallazgos son característicos de una patología, el déficit de descar-

boxilasa de L-aminoácidos aromáticos, confirmándose posteriormente
mediante el estudio genético.
DIAGNÓSTICO
La deficiencia de la descarboxilasa de aminoácidos aromáticos (AADC)
es una enfermedad neurometabólica minoritaria, de herencia autosó-
mica recesiva, que causa un defecto grave de dopamina, serotonina,
epinefrina y norepinefrina. El inicio de la enfermedad es precoz, y sus
síntomas principales incluyen hipotonía, trastornos del movimiento
(crisis oculógiras, distonía e hipocinesia), retraso del desarrollo y sig-
nos disautonómicos.
127
En cuanto al tratamiento de la AADC, indique la
•
respuesta correcta:
1. Al ser una enfermedad neurometabólica, no hay
tratamiento efectivo y el pronóstico a medio-largo plazo es
•
sombrío
2. Al ser una enfermedad que afecta al funcionamiento de los

neurotransmisores, el tratamiento habrá de ser intratecal
•
para que funcione
3. Los fármacos funcionan del mismo modo en todos los
•
pacientes
4. La mayor parte de los fármacos utilizados se administran

vía oral, son bien tolerados y mejoran la sintomatología
extrapiramidal. Se inician con dosis bajas y se intenta
escalar progresivamente, hasta alcanzar una dosis sin
efectos secundarios significativos
128
1. Hay opciones de tratamiento sintomático. El curso evolutivo es
variable, habiéndose identificado casos de buena evolución.
2. Los tratamientos más utilizados se administran por vía oral.

3. Existe gran variabilidad en la respuesta a cada uno de los fárma-
cos, dependiendo de cada paciente.
4. Esta es la respuesta correcta. Efectivamente, la mayor parte de

los fármacos utilizados se administran por vía oral, son bien tole-
rados y mejoran la sintomatología extrapiramidal. Se inician con
dosis bajas y se intenta escalar progresivamente, hasta alcanzar
una dosis sin efectos secundarios significativos.
TRATAMIENTO
Según la última guía clínica, el tratamiento de primera línea incluye ago-
nistas dopaminérgicos selectivos, inhibidores de la monoaminoxidasa
(MAO) y piridoxina.
Adicionalmente usaremos fármacos para tratar los síntomas, como anti-
colinérgicos, melatonina, benzodiacepinas y bloqueantes de receptores
alfa.
Se inició tratamiento con bromocriptina (agonista dopaminérgico), sele-
gelina (inhibidor de la MAO), ácido folínico, piridoxal fosfato y melatoni-
na, así como estimulación en Atención Temprana.
EVOLUCIÓN
La primera paciente ha evolucionado sorprendentemente bien. En la
actualidad tiene 9 años y presenta una inteligencia normal, realiza acti-
vidad física adecuada a su edad y tiene buena calidad de vida, aunque
presenta crisis oculógiras ocasionales, y tiene algunas dificultades de
aprendizaje y alteraciones del estado de ánimo.
129
La segunda paciente, aunque inicialmente mejoró de las crisis oculógi-

ras y de la hipotonía, actualmente, con 2 años presenta importante retra-
so en el desarrollo, tanto en la esfera motora como en la cognitiva pese a
diversos ajustes terapéuticos.
PUNTOS CLAVE
• La deficiencia de la descarboxilasa de aminoácidos aromáticos
(AADCD) es una enfermedad neurometabólica minoritaria, de he-
rencia autosómica recesiva, que causa un defecto grave de dopa-
mina, serotonina, epinefrina y norepinefrina. El inicio de la enfer-
medad es precoz, y sus síntomas principales incluyen hipotonía,
trastornos del movimiento (crisis oculógiras, distonía e hipocine-
sia), retraso del desarrollo y signos disautonómicos.
• Un diagnóstico y tratamiento precoces mejoran enormemente los

síntomas y la calidad de vida de los pacientes. Debe ser sospechada
ante los síntomas descritos y remitida a centros de referencia para
su manejo y seguimiento.
• El tratamiento debe ajustarse a la respuesta individual del pacien-

te. En general, se empieza con dosis bajas y aumentos crecientes
de fármacos, interrumpiendo aquellos que no muestren mejoría.
BIBLIOGRAFÍA
• Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, Hoffmann GF, Assmann B, Blau N, et

al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino
acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:12.
130
Alteración de la marcha y de la sensibilidad
ALTERACIÓN DE LA MARCHA Y DE LA SENSIBILIDAD
• SARA SERRA FONT

Servicio de Pediatría. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona.
España.
• EULÀLIA TURON VIÑAS

Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.
Barcelona. España.
• SUSANA BORONAT GUERRERO

Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.
Barcelona. España.
131
INTRODUCCIÓN
Chica de 15 años que consulta por alteración de la marcha y de la sensibi-
lidad de extremidades inferiores y brazo derecho de 2 meses de evolución.
Refiere el inicio de la clínica después de bañarse en una piscina de agua
muy fría, con clínica de hipotermia e hiposensibilidad de un dedo que
precisa recalentamiento con agua caliente, con mejoría. A los 5 días,
inicio de dolor cervical intenso con hormigueo del brazo derecho, que
mejora con analgesia a los pocos días. Refiere un nuevo empeoramien-
to a las 2 semanas, con debilidad de extremidades inferiores, torpeza
de la marcha y disminución de la sensibilidad del brazo derecho hasta
extenderse a la mano, que queda en posición de garra. Actualmente re-
fiere disminución de la sensibilidad de la extremidad inferior derecha y
la planta del pie izquierdo. Refiere dificultad para la micción y la defeca-
ción. Empeoramiento de la marcha.
No se asocia a cefalea, ni alteraciones visuales, ni gustativas ni olfativas.
Afebril en todo momento.
No presenta antecedentes familiares de interés. No precisa medicación
habitual. Antecedente de un herpes zóster hace un año en zona inguinal
izquierda y amenorrea secundaria de 6 meses de evolución en segui-
miento por Ginecología, pendiente de resultados analíticos.
Con esta información, ¿cuál cree que es el siguiente
••
paso?:
1. Exploración física y neurológica
••
2. Avisar al neurólogo
3. Avisar a psiquiatría
4. Activar el código ICTUS pediátrico
132
1. Esta es la respuesta correcta. Hacer una exploración física y
neurológica detallada nos permitirá evidenciar la clínica que
refiere y encontrar nuevos signos que serán de utilidad para el
diagnóstico.
2. Primero es necesario hacer como pediatras la exploración física y

neurológica para evidenciar la clínica que refiere la paciente. Lo
más probable es que si evidenciamos la clínica que manifiesta,
precisemos más adelante de la ayuda del neurólogo.
3. Aunque la historia inicialmente parezca abigarrada y poco con-

gruente, no debemos etiquetar a los pacientes de trastornos de
conversión, sin antes hacer una exploración física completa y ha-
cer un completo diagnóstico diferencial.
4. A pesar de que la clínica de la paciente parece ser compatible con

una focalidad neurológica, no es una clínica aguda que permita
activar el código ICTUS. Los signos y síntomas de alarma que, al
aparecer de forma súbita, deben alertar sobre la posibilidad de
ICTUS son los siguientes:
• Debilidad o adormecimiento de una parte del cuerpo o de la

cara.
• Trastornos del lenguaje y confusión repentina.
• Pérdida de visión de uno o ambos ojos.
• Cefalea intensa de aparición súbita.
• Alteraciones de la marcha, del equilibrio o mareo.
Constantes normales. Consciente, orientada. No presenta alteraciones
del lenguaje ni del habla.
133
Auscultación cardiopulmonar normal, abdomen normal, otorrinolarin-

gología normal. Mano en garra marcha alterada.
https://youtu.be/L6qVXYv0U7U
• Cara: pupilas isocóricas normorreactivas. No presenta defecto pu-

pilar aferente. Campimetría normal. Trigémino y facial normal. Pa-
res craneales bajos normales.
• Tórax: normal.
134
• Neurológico: reflejos osteotendinosos vivos de manera asimétri-

ca, más en el lado derecho. Hiporreflexia aquilea derecha (está pre-
sente, pero la respuesta es muy débil). Babinski bilateral. Romberg
positivo. Marcha en steppage.
• Extremidad superior derecha: hipoestesia táctil con vibratoria

y artrocinética preservada. No se aprecia distribución radicular.
Mano en garra.
• Extremidad inferior derecha: hipoestesia con sensación de dises-

tesia en toda la extremidad con vibratoria preservada y artrocinéti-
ca distal alterada. No se aprecia distribución radicular.
• Extremidad inferior izquierda: hipoestesia en planta de pie iz-

quierdo. Vibratoria y artrocinética preservada. No se aprecia distri-
bución radicular.
EXPLORACIÓN
Se comenta el caso con el neurólogo de guardia y se repite la exploración
neurológica, que muestra los mismos hallazgos.
La semiología y la exploración física orienta el cuadro a una afectación
central a nivel medular frente a neuropática, sin poderse descartar afec-
tación encefálica del cuadro.
¿Qué pruebas considera necesarias para el
•
diagnóstico?:
1. Analítica general, punción lumbar, resonancia cerebral-
••
medular
2. Analítica general y tomografía computarizada (TC) urgente
•
3. Analítica general, punción lumbar y TC no urgente
4. Analítica general, punción lumbar y electromiograma
135
1. Esta es la respuesta correcta. Dado que es una afectación del sis-
tema nervioso central (SNC) y teniendo en cuenta las diferentes
opciones diagnósticas, es imprescindible tener una analítica gene-
ral con hemograma y bioquímica completa y una punción lumbar
con bioquímica, citología y microbiología para así poder descartar
algunos de los diagnósticos. Con esta exploración neurológica que
orienta a una lesión medular es esencial una prueba de imagen
que nos permita visualizar la médula espinal en su mejor defini-
ción, siendo la resonancia la mejor opción. Asimismo, es necesario
una imagen cerebral para descartar cualquier lesión encefálica.
2. La sospecha de lesión medular obliga a realizar una resonancia

medular urgente, puesto que la TC no permite una imagen con
correcta definición de dichas lesiones.
3. A pesar de que la TC nos puede ayudar en el diagnóstico, existe

otra prueba de imagen que a nivel cerebral-medular nos permite
mejor definición y caracterización de las lesiones. Además, la TC
solo supondrá un aumento de radiación.
4. A pesar de que la duda diagnóstica está entre lesión medular y

neuropatía, un electromiograma no se realiza con carácter ur-
gente y lo reservaríamos más adelante en función de los resulta-
dos de las pruebas de imagen.
136
Se realiza analítica sanguínea básica general, que resulta normal, pun-

ción lumbar (previa valoración de fondo de ojo normal) con citología y
bioquímica normal y resonancia magnética (RM) cerebral y de columna
con la imagen que se muestra.
Descripción de la RM:
Tumefacción de la médula cervical de la unión craneocervical a C7.

La médula tiene alteración de la señal en su interior, heterogénea,
con zonas de hiperseñal en T2, e hiposeñal en T1. Hay incluso algu-
nos con aspecto quístico-necrótico. Existe captación de contraste
heterogénea en la superficie e interior de la alteración medular des-
crita. Adicionalmente, parece observarse también una zona lineal
de pequeño tamaño e hiperseñal en T2, en el aspecto derecho y
anterior de la médula, posteriormente a T4. A nivel cerebral no se
observan alteraciones de la señal parenquimatosas, ni supra- ni in-
fratentoriales.
137
¿Cuál crees que puede ser el diagnóstico con los
••
nuevos resultados?:
1. Patología tumoral (astrocitoma o ependimoma)
••
2. Patología inflamatoria (mielitis transversa)
3. Absceso epidural
4. Infarto medular
1. Los tumores espinales infantiles suponen una patología poco
frecuente. La mayoría de los casos se presentan de modo insi-
dioso, con dolor local o referido, y reflejan la situación del tumor
a nivel local (dolor localizado que suele empeorar por la noche,
alteraciones sensoriales y debilidad muscular o atrofia) y el com-
promiso de las vías motoras y sensitivas por debajo del nivel me-
dular afectado (hipotonía y espasticidad o hipotonía y flacidez,
afectación sensorial y vesical). Puede aparecer una postura de hi-
perlordosis antiálgica y desarrollan progresivamente deformida-
des espinales en forma de cifoescoliosis. La afectación cervical-
torácica es típica de tumores intramedulares más frecuente en
Pediatría (astrocitoma seguido del ependimoma). Los astrocito-
mas se extienden por la médula de forma excéntrica, se resaltan
con el contraste y asocian lesiones quísticas. Los ependimomas
se sitúan de forma céntrica a la médula, la lesión es isointensa en
T1 e hiperintensa en T2, suelen tener regiones necróticas, hemo-
rrágicas o quísticas. En la RM de nuestra paciente generó muchas
dudas este diagnóstico, pero la dudosa lesión en T4 con activi-
dad hizo orientar el diagnóstico como etiología inflamatoria.
2. Esta es la respuesta correcta. Se caracteriza por la aparición agu-

da o subaguda de un cuadro clínico inespecífico de lesión me-
dular transversa, que afecta sobre todo a la médula dorsal, con
138
paraplejia o paraparesia, nivel sensitivo e incontinencia de esfín-

teres, debido a una lesión medular no compresiva y en ausencia
de otras enfermedades neurológicas asociadas. La mielitis aguda
transversa es un síndrome con diversas causas. Con frecuencia,
este cuadro está precedido de un proceso infeccioso, general-
mente vírico, o posvacunal, que ocasiona mediante un mecanis-
mo inmunoalérgico una lesión neurológica con desmielinización
y exudado inflamatorio, a veces con focos hemorrágicos y mielo-
malacia. Sin embargo, en más de la mitad de los pacientes con
mielopatía aguda transversa la causa es desconocida y hasta en
el 25% de los casos representa un primer episodio de esclerosis
múltiple (en adultos).
La RM puede no mostrar alteraciones medulares, sobre todo en

estadios precoces de la enfermedad. Cuando existen hallazgos
en RM, típicamente se observa en secuencias de imagen poten-
ciadas en T2 una lesión hiperintensa intramedular fusiforme, con
ensanchamiento medular, que puede o no realzarse tras la admi-
nistración de contraste paramagnético.
Cuando la lesión se extiende en 3 o más cuerpos vertebrales, reci-

be el nombre de mielitis longitudinalmente extensa. Esta es una
entidad muy rara y se considera un síndrome con diferentes etio-
logías que debe diferenciarse de la mielitis transversa idiopática.
3. El cuadro clínico comienza como dolor raquídeo intenso, seguido

al cabo de unos días de algias de irradiación radicular y después
se produce un síndrome medular agudo o subagudo con pérdida
de fuerza muscular y finalmente parálisis. Suelen existir signos
de infección. La RM muestra un borramiento de la grasa epidural
y del LCR con compresión de la médula espinal por una masa de
partes blandas extradural, iso- o hipointensa en T1 e hiperinten-
sa en T2, producida por la colección inflamatoria.
En T2 se suele ver claramente los abscesos paraespinales y la

diseminación prevertebral. La extensión del absceso es con fre-
cuencia mayor que la extensión de los cuerpos vertebrales infec-
tados. Tras la administración de contraste se puede ver un realce
difuso de la colección (estado flemonoso) o realce de un reborde
delgado o grueso que rodea a la colección de pus, limitando un
139
área de baja intensidad de señal (absceso necrótico franco), así

como una captación de la duramadre.
El 80% de los abscesos epidurales aparecen junto con una discitis

u osteomielitis vertebral concomitante, generalmente por siem-
bra hematógena del Staphylococcus aureus a partir de una fuente
cutánea, pulmonar o urinaria. El cuerpo vertebral se afectará
también y secundariamente se produce un absceso epidural.
4. Los infartos medulares se producen como consecuencia de placas

de ateroesclerosis con oclusión de la arteria espinal anterior, aun-
que existen otras causas (aneurismas, disección, vasculitis, meta-
bólico…). Normalmente afecta a la región toraco-lumbar, siendo la
región cervical muy rara. La clínica se presenta típicamente como
paraparesia o tetraparesia flácida brusca con arreflexia y pérdida
sensitiva disociada. En la RM en las fases iniciales puede ser nor-
mal, pero con las horas se observa una hiperintesidad intramedu-
lar central o anterior en el territorio infartado, en las secuencias po-
tencias en T2. El edema medular que se produce puede dar lugar a
un ensanchamiento medular. Tras la administración de contraste
no se suele producir realce en el estudio precoz del infarto, pero si
es más frecuente a los pocos días o semanas.
Con la duda diagnóstica por imagen entre patología tumoral frente a in-
flamatoria, sin células malignas en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y con
dos focos (aunque dudoso en T4) de actividad medular en la resonancia
se decide posponer la biopsia medular y esperar a los resultados inmu-
nológicos en sangre y LCR.
Se obtienen los siguientes resultados:
Bandas oligoclonales negativas.
En sangre: anticuerpos antiacuaporina 4 positivos, anticuerpos

anti-MOG negativos, anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo
(ANCA) negativos, anticuerpos antineuronales paraneoplásicos
140
negativos, anticuerpos anti-Yo negativos, anticuerpos anti-Hu

negativos, anticuerpos anti-Ri negativos, anticuerpos anti-Tr
negativos, anticuerpos anti-Ta (MA2) negativos, anticuerpos
antiamfifisina (AMP) negativos, anticuerpos anti-CV2 negativos,
anticuerpos anti-Recovera negativos, anticuerpos anti-SOX1 ne-
gativos, anticuerpos anti-Titin negativos, anticuerpos anti-Zic4
negativos, anticuerpos anti-GAD65 paraneoplásico negativos,
inmunofluorescencia neuronal negativa.
¿Qué patología se diagnostica con anticuerpos
••
antiacuaporina 4 positivos?:
1. Esclerosis múltiple
••
2. Encefalopatía de Hashimoto (EH)
3. La encefalitis por anticuerpos contra el receptor NMDA
4. Neuromielitis óptica
1. Enfermedad autoinmune desmielinizante que se caracteriza por
lesiones cerebrales y medulares de uno o dos cuerpos vertebra-
les en la zona lateral o dorsal de la médula inicialmente como
lesiones parcheadas. En el LCR típicamente se encuentra pleoci-
tosis y bandas oligoclonales positivas.
2. Clínicamente heterogénea, infrecuente, caracterizada por el ini-

cio agudo o subagudo de síntomas neurológicos y psiquiátricos,
asociados con títulos altos de anticuerpos antitiroideos; no exis-
ten criterios diagnósticos definitivos y la etiopatogenia es desco-
nocida.
141
3. Síndrome con cuadro clínico característico, pródromos, déficit

de memoria, síntomas psiquiátricos, disminución de conciencia,
convulsiones, discinesias orolinguofaciales, distonías, hipoven-
tilación e inestabilidad hemodinámica, con anticuerpos específi-
cos para el receptor NMDA.
4. Esta es la respuesta correcta. Los anticuerpos antiacuaporina 4 son

altamente sensibles y específicos de la neuromielitis óptica y de
hecho estos anticuerpos han permitido diferenciar esta entidad
de la esclerosis múltiple, ya que antes se consideraba un subtipo
de esta. Así, con los nuevos criterios diagnósticos de 2006, que in-
cluyen los anticuerpos antiacuaporina 4 y un mayor fenotipo de
la enfermedad, esta entidad actualmente recibe el nombre de
espectro de la neuromielitis óptica. La lesión típica del adulto de
esta entidad es la mielitis longitudinalmente extensa. En Pediatría,
por el contrario, es una lesión poco específica del espectro de la
neuromilelitis óptica; además, la patología asociada a anticuerpos
antiacuaporina 4 positivos es muy poco frecuente en niños.
TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN
Ante el diagnóstico de mielitis transversa longitudinalmente extensa
acuaporina 4: espectro de la neuromielitis óptica, se inicia tratamiento
inmunomodulador de primera línea.
Se administran megadosis de corticoides (1 g) durante 5 días, con mejo-
ría progresiva con posterior tratamiento oral con corticoterapia a dosis de
1 mg/kg/día. Sin embargo, persiste la espasticidad de la mano derecha
y la posición en aquíleo de pie derecho, con marcha aún con steppage,
por lo que se decide iniciar recambios plasmáticos terapéuticos (RPT).
Además, se solicitan potenciales evocados visuales, que son normales.
Presenta mejoría importante de la clínica neurológica después del RPT,
con el que consigue mejorar la marcha hasta prácticamente normalizar-
la. Resolución de la dificultad para la micción y la deposición. Dada la
importante mejoría, se realizan un total de 7 sesiones de RPT, sin inci-
dencias con resolución completa de la clínica neurológica. Se inicia tra-
tamiento de base con rituximab y se da de alta a domicilio con controles
con Neurología.
142
••
¿Cuál cree que es el pronóstico de esta paciente?:
1. Cronicidad y necesidad de tratamiento de mantenimiento
•
2. Evolución a esclerosis múltiple
3. Resolución completa sin precisar tratamiento de
•
mantenimiento
4. Es muy probable que precise un trasplante de progenitores

hematopoyéticos para su curación
1. Esta es la respuesta correcta. Se conoce que esta enfermedad
cursa en brotes, por lo que se necesita desde el momento del
diagnóstico tratamiento inmunosupresor de mantenimiento.
Este tratamiento permite reducir las recaídas, la gravedad de es-
tas y las complicaciones.
2. Hoy en día, el espectro de la neuromielitis óptica se considera

una enfermedad diferente a la esclerosis múltiple por lo que tie-
ne su propia evolución.
3. Es una enfermedad que cursa en brotes y se sabe que precisa un

tratamiento de mantenimiento para evitar nuevas recidivas.
4. El trasplante de progenitores hematopoyéticos no es útil para

esta enfermedad, a diferencia de en algunos tipos de esclero-
sis múltiple, donde sí se ha demostrado cierta efectividad. Lo
que se está estudiando es el tratamiento con anticuerpos mo-
noclonales.
143
La presentación típica en Pediatría del espectro de
••
la neuromielitis óptica es….
1. Mielitis transversa longitudinalmente extensa
2. Síntomas de tronco del encéfalo (vómitos persistentes,
••
hipo, alteración de pares craneales)
3. Neuritis óptica
4. Afectación diencefálica
1. Esta es la presentación típica del adulto, pero no es la típica en
Pediatría. La mielitis transversa (no extensa) se presenta como
debut en el 30-50% sola o combinada con la neuritis óptica.
2. Esta es una forma de presentación frecuente, pero no la más

frecuente.
3. Esta es la respuesta correcta. Es la presentación más frecuente en

Pediatría. Representa el 50-75% de los casos.
4. Estas son formas raras que debutan con endocrinopatías y altera-

ciones de balances hídricos.
144
••
Los anticuerpos antiacuaporina 4…
1. Son positivos en la esclerosis múltiple
••
2. Son de la subclase IgM
3. Para el diagnóstico se detectan en LCR
4. Permiten el diagnóstico del espectro de neuromielitis

óptica
1. En la esclerosis múltiple son negativos.
2. La subclase es IgG.
3. Para el diagnóstico se detectan en sangre.
4. Esta es la respuesta correcta. Con el nuevo consenso de 2011, la
positividad de estos, juntamente con un evento clínico y un área
anatómica afecta, es suficiente para el diagnóstico.
¿Qué tratamiento no es útil para el brote agudo de
••
mielitis transversa longitudinalmente extensa?
1. Rituximab
••
2. Corticoides
3. Recambio plasmático terapéutico
4. Inmunoglobulina
145
1. Esta es la respuesta correcta. Este es uno de los tratamientos in-
munosupresores que se usa en la fase de mantenimiento.
2. Se aconseja usar megadosis de 30 mg/kg/día con dosis máxima

de 1 g/día durante 5 días.
3. Se han visto buenos resultados en las áreas motoras y visuales,

con un total de 5-7 sesiones.
4. Ante la escasa respuesta a los corticoides, algunos estudios han

evidenciado respuesta con el uso de la inmunoglobulina.
PUNTOS CLAVE
• El espectro de la neuromielitis óptica es una enfermedad inflama-
toria rara del SNC.
• La mielitis transversa longitudinalmente extensa es la lesión típica

del espectro de la neuromielitis óptica del adulto.
• Esta lesión es excepcional en la edad pediátrica, su etiología es

múltiple y lo habitual es que curse con brote único sin recurren-
cias. Muy poco frecuente asociado a anticuerpos antiacuaporina 4.
• Los anticuerpos antiacuaporina 4 son patológicos y son altamen-

te específicos de esta enfermedad, lo que es importante porque
orientan a cronicidad.
• Esta enfermedad precisa de tratamiento inmunosupresor para la

prevención de brotes.
146
BIBLIOGRAFÍA
• Cano Sánchez A. Mielopatías agudas: Utilidad de la resonancia magnéti-

ca. Emergencias. 2001;13:108-20.
• Hsu W, Jallo GI. Pediatric spinal tumors. Handb Clin Neurol. 2013;112:959-65.
• Patterson SL, Goglin SE. Neuromyelitis Optica. Rheum Dis Clin North Am.
2017;43:579-91.
• Tenembaum S, Chitnis T, Nakashima I, Collongues N, McKeon A, Levy M, Ros-
tasy K. Neuromyelitis optica spectrum disorders in children and adoles-
cents. Neurology. 2016;87:S59-66.
147
Niña con regresión neurológica y pérdida de cabello desencadenada por episodio de gripe
NIÑA CON REGRESIÓN NEUROLÓGICA Y PÉRDIDA

DE CABELLO DESENCADENADA POR EPISODIO DE GRIPE
• JOAQUINA M.ª PAN PÉREZ-VILLALOBOS

MIR-Cardiología Pediátrica. Hospital Clínico Universitario Virgen de la
Arrixaca. Murcia. España.
• ANA JOSÉ NAVARRO GARCÍA

Servicio de Oncología Pediátrica. Hospital Sant Joan de Dèu. Barcelona.
España.

Murcia. España.
149
Preescolar de 3 años, trasladada desde otro centro, que ingresa en planta
para continuar cuidados tras una estancia en la Unidad de Cuidados Inten-
sivos Pediátricos (UCIP), donde estuvo ingresada por síndrome de distrés
respiratorio agudo secundario a infección por virus Influenza B, (Gripe).
Antecedentes familiares: padres sanos de origen marroquí, consanguí-
neos (primos hermanos). Hermanos sanos.
La paciente se encontraba en seguimiento en su centro de origen por los
siguientes diagnósticos: encefalopatía crónica no progresiva, síndrome
de Dandy-Walker (imagen 1), ictiosis (imagen 2) congénita, betatalase-
mia minor e hipotiroidismo subclínico.
¿Qué dato le parece más relevante en la historia
••
familiar?
1. Origen marroquí
••
2. Consanguinidad
3. Hermanos sanos
4. No hay antecedentes de interés
1. En este caso, la presencia de consanguinidad es el dato más
relevante.
2. Esta es la respuesta correcta. El antecedente de consanguini-

dad es el dato más relevante. Debe alertarnos siempre de la po-
sibilidad de una enfermedad de herencia autosómica recesiva.
150

relevante.
relevante.
Imagen 1
Imagen 2
151
•
¿Por qué se caracteriza el síndrome de Dandy-Walker?:
1. Hidrocefalia, alteraciones en el desarrollo del vermis
cerebeloso y dilatación quística del cuarto ventrículo con
•
agrandamiento de la fosa posterior
2. Protrusión de estructuras cerebelosas y del tallo cerebral a

través del foramen magno, ausencia o hipoplasia de vermis
•
con o sin hidrocefalia y mielomeningocele lumbar
3. Presencia de cavidades quísticas llenas de líquido dentro
•
de la médula espinal
4. Dilatación de los ventrículos laterales, específicamente en

las prolongaciones occipital, temporal y tercer ventrículo,
asociada o no a ausencia total o parcial del cuerpo calloso,
atrofia cerebelosa y otras anormalidades estructurales
1. Esta es la respuesta correcta. Es la definición que corresponde a
síndrome de Dandy-Walker.
152
2. Esta clínica corresponde a la malformación de Arnold-Chiari.

3. Esta clínica corresponde a la siringomielia.
4. Esta clínica corresponde a la colpocefalia.
En la exploración, llama la atención especialmente el estado neurológi-
co de la paciente.
• Cabeza y cara: frente fenotípicamente se observa abombada,

boca en V invertida, leve retrognatia, pabellones auriculares con
rotación posterior, y pelo ralo, escaso, con caída progresiva en la
almohada (referían episodios previos similares).
• Tórax: auscultación cardiopulmonar sin alteraciones significativas.
153
• Abdomen: normal. No presenta masas ni megalias.
• Neurológico: no fija la mirada ni conecta. Presenta temblor de ex-

tremidades de predominio distal, con rigidez y actitud en flexión
con espasticidad. No mantiene sedestación.
•
Respecto a la exploración de la paciente:
1. No me llama la atención, pues es compatible con su
•
patología de base, el síndrome de Dandy-Walker
2. Es claramente patológica, pues el síndrome de Dandy-

Walker es fundamentalmente malformativo y no suele
•
asociar alteraciones neurológicas
3. Los hallazgos podrían corresponder a otro síndrome que

no sea el Dandy-Walker y que este haya sido erróneamente
•
diagnosticado
4. No me convence, tendría que estudiar mejor a la paciente
1. Los síntomas habituales son hidrocefalia obstructiva con au-
mento del perímetro cefálico, distrofia muscular o alteracio-
nes oculares, signos cerebelosos, como la ataxia o el nistag-
mo son frecuentes, así como la espasticidad, la hipotonía o las
convulsiones.
2. Los síntomas habituales son hidrocefalia obstructiva con au-

mento del perímetro cefálico, distrofia muscular o alteracio-
nes oculares, signos cerebelosos, como la ataxia o el nistag-
mo son frecuentes, así como la espasticidad, la hipotonía o las
convulsiones.
154
3. El síndrome de Dandy-Walker se diagnostica mediante la imagen

cerebral, y la paciente tiene una resonancia magnética (RM) com-
patible con este diagnóstico.
4. Esta es la respuesta correcta. La exploración de la paciente pa-

rece muy abigarrada y no la conocemos de antes, al proceder de
otro centro.
EVOLUCIÓN
Pese a la barrera idiomática, la madre da a entender que el estado ha-
bitual de la paciente no es el descrito. Se buscan y revisan informes pre-
vios de Neurología Infantil de su centro de origen, en los que refieren
marcha autónoma, lenguaje con bisílabos referenciales, adecuado nivel
comprensivo y buen lenguaje no verbal. Refieren episodios similares con
perdida de cabello en la almohada.
•
Con estos nuevos datos, ¿qué cree que ha ocurrido?:
1. Estamos ante un cuadro de síntomas habituales de su
•
patología de base
2. Estamos ante un cuadro de regresión respecto a su
•
patología de base
3. Estamos ante un cuadro de cronificación de su patología de
•
base
4. Estamos ante un cuadro de evolución natural de su

patología de base
155
1. No se trata de sus síntomas habituales, sino de una pérdida de
funciones previamente adquiridas.
2. Esta es la respuesta correcta. Se ha producido pérdida de funcio-

nes previamente adquiridas.
3. No se trata de una cronificación, sino de una pérdida de funcio-

nes previamente adquiridas.
4. No se trata de la evolución natural de una patología, sino de una

pérdida de funciones previamente adquiridas.
Ante un cuadro de regresión en una paciente con encefalopatía malfor-

mativa y datos sugestivos de origen genético/metabólico se decide am-
pliar estudio.
¿Qué pruebas complementarias o exploraciones

adicionales considera útiles para ayudar al
••
diagnóstico?:
1. Analítica general completa y estudio metabólico
••
2. RM cerebral y electroencefalograma (EEG)
3. Interconsultas a Dermatología y Genética
4. Todas serían útiles
156
1. Estamos ante un cuadro de encefalopatía con rasgos particulares
y regresión tras un episodio infeccioso, hay que descartar meta-
bolopatías, pero no es suficiente.
2. Hay que descartar cambios con respecto a las exploraciones pre-

vias, pero no es suficiente.
3. Tenemos rasgos particulares y un pelo y piel alterados, pero no es

suficiente.
4. Esta es la respuesta correcta. Efectivamente, se necesita analítica

general completa, estudio metabólico, RM, EEG e interconsulta a
Dermatología y Genética.

Los resultados de las pruebas fueron:
• Analítica y estudio metabólico normales.
• RM cerebral compatible con malformación de Dandy-Walker (ima-

gen 3) sin cambios respecto a la previa.
Imagen 3
157
• EEG sin alteraciones.
• En cuanto a la valoración por Dermatología, se realiza estudio del

pelo, observando la imagen que se muestra.
158
Tricosquisis
Al microscopio óptico se observa muestra de pelo terminal con imáge-
nes de tricosquisis (fractura limpia transversal del tallo piloso), pilitorti
(el pelo se retuerce sobre su eje longitudinal, presentando engrosamien-
tos intercalados, adoptando un aspecto en trenza), y el signo de la cola
de tigre (Imagen 4) (bandas oscuras y claras alternadas observadas bajo
el microscopio de luz polarizada).
DIAGNÓSTICO
Con estos nuevos datos y gracias fundamentalmente a la observación
del signo de la cola de tigre en el cabello, se establece la sospecha diag-
nóstica de tricotiodistrofia.
La tricotiodistrofia, del griego tricho-, pelo; -thio-, sulfuro; -dys-, defectuo-
so; y -trophy, nutrición; es una rara enfermedad, de herencia autosómica
recesiva, en la cual la deficiencia de azufre da lugar a cabello y uñas que-
bradizos. La clínica es variable, afectando los casos leves solo al cabello,
mientras que los más graves pueden causar retraso del desarrollo, disca-
pacidad intelectual, alteraciones oculares, hematológicas, esqueléticas e
infecciones recurrentes y graves, como en el caso de nuestra paciente.
La paciente es valorada por el Servicio de Genética Médica, con un es-
tudio de secuenciación masiva dirigido, detectando una variante mis-
sense extremadamente rara en el gen ERCC3 (implicado en la reparación
del ADN) en homocigosis, no habiendo sido descrita previamente como
patogénica. El estudio de segregación en padres mostró que ambos eran
portadores heterocigotos.
159
La variabilidad de esta patología dificulta el diagnóstico; sin embargo,

es curioso como la clave está en el hallazgo del signo de la cola de tigre
del pelo bajo microscopía polarizada. En nuestro caso, el cabello y el epi-
sodio de regresión, descrito en la literatura médica, fueron los síntomas
que permitieron la sospecha.
EVOLUCIÓN
Tras el alta, la paciente recupera progresivamente los hábitos del desa-

rrollo presentes previamente.
Casi 3 años después del episodio de regresión, su situación actual es: retra-
so marcado del lenguaje con hipoacusia neurosensorial bilateral que, hace
que se comunique mediante gestos y diga escasas palabras (mamá, papá,
agua), con buena conexión con el medio, presenta marcha independiente.
Ha sido dada de alta por parte de Hematología (talasemia minor), Car-
diología (ausencia de VCI sin repercusión hemodinámica) y Gastroente-
rología (resolución de la disfagia a sólidos, comiendo de todo). Continúa
seguimiento por Neuropediatría y Dermatología (fotoprotección, hidra-
tación cutánea).
160
PUNTOS CLAVE
• La tricotiodistrofia es una enfermedad de herencia autosómica re-
cesiva, en la cual la deficiencia de azufre produce cabello y uñas
quebradizos.
• La clínica es variable, los casos leves afectan solo al cabello, mien-

tras que los más graves pueden causar retraso del desarrollo, dis-
capacidad intelectual, alteraciones oculares, hematológicas, es-
queléticas e infecciones recurrentes y graves.
• La clave diagnóstica está en el hallazgo del signo de la cola de ti-

gre del pelo bajo microscopía polarizada, bandas oscuras y claras
alternadas.
• Ante un paciente no conocido, es muy importante repasar siempre

su patología de base y comprobar que los datos concuerdan.
• En el diagnóstico de enfermedades raras o sindrómicas, debemos

estudiar a fondo el fenotipo del paciente, sin olvidarnos de piel y
anejos, así como posibles alteraciones metabólicas.
• En Medicina sabemos que siempre es necesario seguir estudian-

do… ¡Nos puede tocar a nosotros diagnosticar una enfermedad
rara!
BIBLIOGRAFÍA
• Faghri S, Tamura D, Kraemer KH, Digiovanna JJ. Trichothiodystrophy: a sys-

tematic review of 112 published cases characterises a wide spectrum of clini-
cal manifestations. J Med Genet. 2008;45:609-21.
• Palacio CA, Baliu C, García-Veigas FJ, ferrando J. Tricotiodistrofia: diagnóstico
a través del pelo. Dermatol Rev Mex. 2015;59:451-6.
161
Episodios de hipersomnia diurna y alteraciones conductuales en adolescente
EPISODIOS DE HIPERSOMNIA DIURNA Y ALTERACIONES

CONDUCTUALES EN ADOLESCENTE
• FILIP CAMIL OLTEANU OLTEANU

MIR-Pediatría. Hospital Universitario de Guadalajara. Guadalajara. España.
• ISABEL MIRAS AGUILA

MIR-Pediatría. Hospital Universitario de Guadalajara. Guadalajara. España.
• GONZALO MATEO MARTÍNEZ

Servicio de Neuropediatría. Hospital Universitario de Guadalajara.
Guadalajara. España.
163
INTRODUCCIÓN
Paciente de 13 años que es valorado en urgencias por somnolencia exce-
siva de dos días de evolución. Refiere que el fin de semana previo al ini-
cio del cuadro había descansado menos de lo habitual. Presenta desde
entonces necesidad de sueño continuo, quedándose dormido de forma
casi inmediata al sentarse o tumbarse. Además, asocia dificultad para
recordar eventos recientes.
Las dos semanas previas había iniciado una dieta hipocalórica por so-
brepeso. No presenta antecedentes personales ni familiares de interés.
Embarazo, parto y periodo neonatal normal. Desarrollo psicomo-

tor normal. Buen rendimiento escolar. Rinoconjuntivitis alérgica
por sensibilización a ácaros. No ingresos ni otras enfermedades
de interés. Vacunación según calendario.
¿Cuál de las siguientes es la causa más frecuente de

somnolencia diurna excesiva en la población infantil
••
y adolescente?:
1. Déficit crónico de sueño
••
2. Síndrome de piernas inquietas
3. Trastornos psiquiátricos
4. Trastornos respiratorios del sueño
164
1. Esta es la respuesta correcta. La principal causa es el déficit de
sueño. Aparece como consecuencia de no respetar las necesida-
des y ritmos circadianos en las diferentes etapas de la vida. En
ello influye el retraso en acostarse (uso de tecnologías, cuestio-
nes laborales y sociales, etc.), el despertar precoz, el retraso de
fase del sueño fisiológico en la adolescencia o el insomnio de
conciliación y mantenimiento, entre otras.
2. Trastorno neurológico sensitivo-motor crónico, consistente en

la necesidad imperiosa de mover las piernas, frecuentemente
acompañada de sensación incómoda o desagradable en las mis-
mas. Estos síntomas comienzan o empeoran durante el descanso
o inactividad y se alivian con el movimiento. Ocurren predomi-
nantemente por la tarde y noche y únicamente pueden ser atri-
buidos a una condición médica o conductual. Todo ello puede
conllevar la presencia de insomnio, fatiga, disminución de la
atención o hiperactividad paradójica.
3. La somnolencia diurna aparece con frecuencia en enfermedades

psiquiátricas, primordialmente en los trastornos del estado de
ánimo como la depresión. Esta juega un papel importante en su
curso y puede condicionar un deterioro funcional significativo.
Sin embargo, estos trastornos son infrecuentes en la población
pediátrica. Y por ello, no son la causa más frecuente de somno-
lencia diurna.
4. Tienen como denominador común la respiración anormal duran-

te el sueño. El más frecuente es el síndrome de apneas-hipop-
neas del sueño (SAHS), estimándose una prevalencia alrededor
del 2-3%. A pesar de la elevada prevalencia, la somnolencia
diurna puede aparecer menos que en los adultos, pues en niños
la mayoría de los episodios respiratorios no son seguidos de un
despertar, presentando un sueño menos fragmentado.
165
Peso: 65,3 kg.
Temperatura: 35,2°C. Frecuencia cardiaca: 60 lpm. Presión arterial:
116/78 mmHg.
Saturación de oxígeno (SatO2): 97%.
Triángulo de evaluación pediátrica: estable.
Buen estado general. Buena coloración cutánea y mucosa. Normohidra-
tado y normoperfundido.
• Cara: hipertrofia amigdalar II-III/IV. Macroglosia leve.
• Tórax: auscultación cardiopulmonar normal.
166
• Neurológico: consciente y orientado. Somnoliento. Bradipsíquico.

Respuesta verbal enlentecida pero adecuada en contenido. Pupilas
isocóricas y normorreactivas. Pares craneales normales. Tono, fuer-
za y reflejos osteotendinosos normales. Marcha normal. No disme-
tría ni disdiadococinesia. Sin rigidez de nuca ni signos meníngeos.
Ante un paciente que acude a Urgencias por

somnolencia y enlentecimiento cognitivo, y el resto
de la exploración neurológica es normal, como es
el caso de nuestro paciente, ¿cuál de las siguientes
pruebas complementarias considera menos indicada
•
en este momento?:
1. Analítica sanguínea con hemograma, bioquímica y
••
gasometría venosa
2. Examen de tóxicos en orina
•
3. Resonancia magnética craneal
4. Electroencefalograma
1. Permite detectar patología de origen metabólico, respiratorio o
electrolítico, por lo que es necesaria como primera aproximación
diagnóstica.
2. Ante un paciente adolescente con clínica neurológica de reciente

aparición se debe realizar un cribado toxicológico en orina para
descartar el consumo de drogas de abuso. Además, intoxicacio-
nes agudas accidentales suceden en la población pediátrica, con
diferentes manifestaciones cognitivo-conductuales.
167
3. Esta es la respuesta correcta. Aunque la resonancia magnética

es una prueba muy útil para establecer las características y ex-
tensión de diversas patologías con afectación intracraneal, su
escasa disponibilidad en urgencias hace que no sea una prueba
de primer nivel. Habría que valorar en todo caso la necesidad de
realizar una tomografía computarizada (TC) para descartar pato-
logía estructural urgente.
4. Permite detectar un registro compatible con estatus epiléptico

no convulsivo o datos de encefalopatía, que pueden ser respon-
sables de la sintomatología cognitiva que presenta nuestro pa-
ciente.
EVOLUCIÓN (1)
Se realizan las siguientes pruebas complementarias en Urgencias:
• Análisis de sangre: Hemograma normal. Bioquímica con iones, glu-
cosa, perfil hepático y renal, proteína C reactiva (PCR) y creatinqui-
nasa (CPK) normales.
• Gasometría venosa con ácido láctico y amonio normales.
• Drogas de abuso en orina negativas.
Ingresa en la planta de Pediatría para observación y completar estudios

complementarios.
Durante su estancia en planta se realiza resonancia magnética

cerebral que resulta normal y electroencefalograma (EEG), cuyo
resultado podemos ver en la imagen, con actividad de somno-
lencia-sueño ligero.
Presenta en las siguientes 24 horas importante mejoría, con ade-

cuado nivel de conciencia y normalidad de exploración cognitiva
y verbal. Se decide alta y control en consultas externas)
168
EEG que muestra actividad de somnolencia-sueño ligero.
A las 3 semanas el paciente consulta por un nuevo episodio de hipersom-

nia-somnolencia. En la anamnesis se detecta además ánimo depresivo,
apatía, mutismo, respuestas inapropiadas y lenguaje lento, así como
desrealización, con sensación de extrañeza de su cuerpo, su voz y altera-
ción de la percepción del entorno. Reinterrogando a la familia, se cons-
tata que esta sintomatología ya estaba presente en el episodio anterior.
Se amplía el estudio con pruebas complementarias, que se describen
a continuación:
• Punción lumbar: bioquímica normal, reacción en cadena de la
polimerasa frente a enterovirus y virus de herpes simple (I y II) ne-
gativas, bandas oligoclonales en el líquido cefalorraquídeo (LCR)
negativas.
• EEG con privación de sueño normal.
• Aminoácidos en suero, ácidos orgánicos en orina y ácidos grasos de

cadena media y larga normales.
• Plomo en sangre y orina normal.
169
• Serologías frente a sífilis, toxoplasma, virus de la inmunodeficien-

cia humana, virus de Epstein-Barr, citomegalovirus y Borrelia burg-
doferi normales.
Posteriormente presenta de nuevo la desaparición progresiva de la som-

nolencia, persistiendo alteraciones conductuales leves que se normali-
zan de forma progresiva hasta su alta a los 5 días.
¿Cuál de los siguientes trastornos le parece

menos probable, y no incluiría en el diagnóstico
••
diferencial?:
1. Encefalitis
••
2. Depresión ciclotímica
3. SAHOS
4. Parálisis del sueño
1. La encefalitis es un síndrome caracterizado por una alteración del
estado mental que puede acompañarse de fiebre, convulsiones,
déficits neurológicos, pleocitosis en el LCR y alteraciones del EEG
o de las pruebas de imagen. Ante un paciente con somnolencia,
ha de ser una de las primeras patologías a descartar.
2. El trastorno ciclotímico cursa con alteraciones emocionales que

se suceden en el tiempo. Los pacientes con ciclotimia manifies-
tan síntomas depresivos en los que predomina la tristeza, la falta
de interés por actividades, cambios de peso, del ritmo del sue-
ño y fatiga; que se alternan con síntomas de hipomanía como la
verborrea, la autoestima excesiva, la inatención… Son menos
170
graves que los trastornos bipolares. En nuestro paciente se su-

ceden periodos de hipoactividad, somnolencia y ánimo bajo que
se siguen de periodos asintomáticos, siendo por ello necesario
descartar patología de origen psiquiátrico.
3. El síndrome de apnea/hipoapnea del sueño (SAHOS) es un tras-

torno del sueño debido a episodios repetidos de cierre o colap-
so total o parcial de la vía respiratoria superior durante el sueño.
Estos eventos provocan un descenso de la cantidad de oxígeno
en sangre, elevación del CO2 y despertares. El paciente puede
manifestar somnolencia diurna y alteraciones del estado de
ánimo, respiratorias, cardiacas, metabólicas e inflamatorias. En
el caso de nuestro paciente que refiere sensación de somnolencia
y alteraciones comportamentales debe ser otro diagnóstico que
hay que considerar.
4. Esta es la respuesta correcta. La parálisis del sueño suele debutar

en la adolescencia o juventud. Cursa con periodos de uno o va-
rios minutos de duración de incapacidad para realizar movimien-
tos voluntarios o hablar. Ocurre por la disociación entre la atonía
muscular de la fase REM y el nivel de alerta. No se corresponde
por tanto con la clínica episódica de hipersomnia y alteraciones
cognitivas que manifiesta el paciente.
EVOLUCIÓN (2)
Se decide completar el estudio realizando:
• Polisomnografía nocturna convencional: se detecta síndrome
de apnea-hipopnea del sueño leve-moderado. Índice IAH
(apneas e hipopneas por hora de sueño) de 7, con mayoría de
eventos tipo hipopnea de carácter obstructivo. Valorado por
otorrinolaringología, se descarta intervención quirúrgica.
La polisomnografía nocturna (PSGN) es el gold standard para

el diagnóstico de los trastornos respiratorios del sueño. Se
realiza idealmente en 10-12 horas de sueño. Se miden los
siguientes parámetros neurofisiológicos: electroencefalograma
171
de seis canales, electrooculograma, flujo oronasal, movimientos

toracoabdominales, electrocardiograma, ronquido, saturación
de oxígeno y posición. Además, es recomendable disponer de un
video que grabe el registro.
• Test de latencias múltiples de sueño: normal.
El test de latencias múltiples del sueño (TLMS) es la prueba gold

standard para la valoración de la somnolencia. Valora la tendencia
del paciente en dormirse en un ambiente tranquilo. Consiste
en el registro de 4-5 siestas de unos 40 minutos de duración que
se realizan cada 2 horas. Se calcula la latencia media del sueño
(promedio del inicio del sueño de las 4-5 siestas) y el número de
siestas con REM. Normalmente se utiliza como ayuda para el
diagnóstico de la narcolepsia y diferenciar la narcolepsia de la
hipersomnia idiopática.
En este enlace se amplía información sobre la polisomnografía nocturna

y métodos alternativos para el estudio de los trastornos respiratorios del
sueño.
Trascurrido un mes, el paciente acude de nuevo por un episodio de ca-
racterísticas similares. Presenta tendencia al sueño y alteración de la
conducta consistente en mutismo, respuesta enlentecida, apatía y re-
chazo del ocio y de la ingesta.
Se realiza un nuevo EEG que muestra actividad enlentecida y desincro-
nizada para la edad, indicativo de encefalopatía difusa, siendo este ines-
pecífico y no correspondiéndose a un trazado de somnolencia, ni patrón
de sueño normal.
172
¿Cuál de los siguientes patrones

electroencefalográficos se corresponde con una
actividad enlentecida en el EEG?
1. Ritmo lento polimorfo de punta y punta-onda de gran amplitud
Fuente: https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Hypsarrhythmia.png#file
2. Descargas generalizadas de complejos punta-onda a 3 HZ
Fuente: Durá Travé T, Yoldi Petri ME. Ausencias típicas: características

epidemiológicas, clínicas y evolutivas. An Pediatr (Barc) 2006;64(1):28-33.
173
3. Ritmo predominante delta a 1-2 Hz en vigilia
Fuente: Onder, H. A Case of MRI Negative Metronidazole-Induced

Encephalopathy and Recovery of Electroencephalography at
Follow-Up. Journal Of Neurology Research, 6(4), 81-84
4. Ondas agudas bifásicas en el área rolándica
Fuente: Durá Travé T, Yoldi Petri ME, et al. Epilepsia rolándica:

características epidemiológicas, clínicas y evolutivas.
An Pediatr (Barc) 2008;68:466-73
174
1. La descripción y el EEG que aquí se muestran se corresponde con
la imagen típica de una hipsarritmia. Este patrón electroencefa-
lográfico es el más común observado en el síndrome de West.
Se caracteriza por un trazado de fondo aspecto desorganizado
y caótico constituidos por ritmos lentos de punta e imágenes de
punta-onda de gran amplitud.
2. Esta descripción e imagen con complejos punta-onda a 3Hz es

característica de las crisis de ausencia infantiles.
3. Esta es la respuesta correcta. El ritmo delta es una actividad muy

lenta a 1-4 Hz. Se trata de un EEG patológico en vigilia. Pone de
manifiesto alteraciones corticales y subcorticales. Aparece en en-
cefalopatías y demencias.
4. Esta descripción se corresponde con el EEG típico de la epilepsia

rolándica benigna de la infancia, la cual cursa con crisis consis-
tentes en síntomas sensitivo-motores faciales unilaterales, que
es edad-dependiente y de buen pronóstico.
Con los datos hasta ahora presentados,
••
¿cuál cree que es el diagnóstico más probable?:
1. Hipersomnia idiopática
••
2. Síndrome de Kleine-Levin
3. Narcolepsia
4. SAHOS
175
1. Consiste en el aumento de la duración o profundidad del sueño
no debido a un trastorno psiquiátrico u orgánico. Los pacientes
presentan somnolencia diurna excesiva, sueño nocturno profun-
do y despertares matutinos difíciles. Es característica una dura-
ción de sueño diario total superior a 660 minutos y en el test de
latencias múltiples del sueño (TLMS) podemos encontrar una la-
tencia de sueño inferior a 8 minutos.
2. Esta es la respuesta correcta. El síndrome de Kleine-Levin cursa

con hipersomnia episódica, alteraciones conductuales y ausen-
cia completa de síntomas entre los episodios. El diagnóstico es
fundamentalmente clínico y es el más probable en nuestro caso.
Requiere descartar otras posibles etiologías.
3. La narcolepsia se caracteriza por somnolencia y episodios in-

coercibles de sueño de aparición súbita de corta duración. Puede
asociar cataplejía (pérdida brusca del tono muscular sin pérdida
de conocimiento en situaciones emocionales intensas) y otros fe-
nómenos de sueño REM como sueños vividos o parálisis del sue-
ño. En el test de latencias múltiples del sueño es característica
una latencia de sueño inferior a los 8 minutos.
4. A pesar de tener nuestro paciente también un SAHOS leve, este

no explica la clínica episódica que presenta el paciente ni los sín-
tomas cognitivo-conductuales.
EVOLUCIÓN (3)
Tras todos estos episodios, el paciente fue diagnosticado de Síndrome
de Kleine-Levin.
Se inició tratamiento con metilfenidato de manera continuada, con do-
sis de liberación inmediata adicional durante los episodios, por deseo
familiar. A pesar de ello, solamente se redujo la somnolencia, sin evitar
el resto de sintomatología conductual, persistiendo un patrón de aproxi-
madamente tres eventos al año hasta el día de hoy.
176
EL SÍNDROME DE KLEINE-LEVIN. CONCEPTO, INCIDENCIA Y

ETIOLOGÍA
El síndrome de Kleine-Levin o hipersomnia recurrente es un trastorno
del sueño poco frecuente, con una prevalencia estimada de 2-5 casos
por millón. Se produce con mayor frecuencia en varones (60-87% de los
casos), con una media de edad de inicio a los 15 años.
La etiopatogenia de este cuadro es desconocida. Se sugiere la posibili-
dad de una base genética, infecciosa o inmunomediada, y la presencia
de factores precipitantes como infecciones, ingesta de alcohol, privación
de sueño o estrés.
EL SÍNDROME DE KLEINE-LEVIN. CLÍNICA

El síndrome de Kleine-Levin cursa con episodios de hipersomnia grave
asociados a alteraciones cognitivas y conductuales. Estos episodios tie-
nen una duración variable, desde varios días a semanas. Entre los mis-
mos, los pacientes se encuentran completamente asintomáticos.
La hipersomnia es el síntoma principal. Aparece una necesidad de sueño
incrementado, los pacientes pueden dormir una media de 18 horas.
Entre las alteraciones cognitivas más frecuentes se incluyen dificultades
en la lectoescritura, lenguaje anormal (mutismo, lentitud en el habla,
falta de lenguaje espontáneo, vocabulario limitado, habla incoherente
y estereotipada), así como dificultades de comprensión o alteraciones
de memoria.
La desrealización es uno de los síntomas más específicos, con sensación
de irrealidad, consistente en un estado semejante al sueño, con percep-
ción de los sentidos alterada.
Otro de los síntomas más frecuentes es la apatía, con falta de automoti-
vación para realizar cualquier actividad, incluso para la higiene personal.
También pueden experimentar hiperfagia, hipersexualidad, ansiedad,
trastornos del estado de ánimo, comportamientos compulsivos, aluci-
naciones visuales o auditivas o síntomas autonómicos, entre otros.
177
EL SÍNDROME DE KLEINE-LEVIN. DIAGNÓSTICO

No presentan hallazgos destacables en las pruebas de imagen cerebrales
(RM/TC), el LCR o los marcadores inflamatorios y serológicos sanguíneos.
El electroencefalograma durante los episodios sí puede estar alterado y
mostrar lentitud en el registro, sin actividad epiléptica.
Las imágenes cerebrales funcionales (gammagrafía cerebral o tomogra-
fía por emisión de positrones) pueden mostrar hipoperfusión/hipometa-
bolismo, principalmente en el tálamo, el hipotálamo y las áreas asociati-
vas frontotemporales.
El diagnóstico, por tanto, se basa en las características clínicas de hiper-
somnia episódica, con alteraciones cognitivas y conductuales típicas,
tras excluir otras etiologías alternativas.
Los criterios diagnósticos según la Clasificación Internacional de los tras-
tornos del sueño (ICSD-3) son los siguientes:
• El paciente presenta al menos dos episodios de somnolencia o du-

ración del sueño excesiva, y cada uno dura entre 2 días y 5 semanas.
• Los episodios se repiten al menos cada 18 meses y normalmente

más de una vez al año.
• Entre los episodios, el paciente mantiene un nivel de alerta, funcio-

nes cognitivo-conductuales y ánimo normales.
• El paciente debe mostrar al menos uno de los siguientes síntomas

durante los episodios:
- Disfunción cognitiva.
- Percepción alterada.
- Trastorno alimentario (hiperfagia o anorexia).
- Desinhibición conductual (como la hipersexualidad).
• La somnolencia excesiva y los síntomas relacionados no se pueden

explicar mejor por otro trastorno de sueño, u otro trastorno médi-
co, neurológico o psiquiátrico (especialmente trastorno bipolar) o
uso de drogas y medicaciones.
178
SÍNDROME DE KLEINE-LEVIN. PRONÓSTICO Y TRATAMIENTO

Con el tiempo, los episodios tienden a disminuir en frecuencia e intensidad.
Los pacientes tienen más riesgo de desarrollar trastornos psiquiátricos,
principalmente del estado de ánimo y ansiedad.
El manejo es sobre todo de soporte. El tratamiento no farmacológico se
basa en la educación de las familias y cuidadores, así como en proporcio-
nar un entorno adecuado para los pacientes durante los episodios. Para
tratar de disminuir los episodios, entre otros, se aconseja no consumir
alcohol o mantener una higiene del sueño adecuada.
Con respecto al tratamiento farmacológico, la profilaxis con litio puede
reducir la frecuencia y duración de los episodios en algunos pacientes
con episodios frecuentes. En episodios prolongados (>30 días) puede
realizarse un ensayo terapéutico con glucocorticoides a dosis altas.
Aunque con eficacia limitada, durante los episodios se pueden emplear
estimulantes como el metilfenidato o modafinilo que, sin embargo, no
influyen en la sintomatología cognitiva y conductual.
DECÁLOGO DE PUNTOS CLAVE

• Ante un paciente que acude a Urgencias con hipersomnia y somno-
lencia, será imprescindible la realización de una exploración física
y neurológica completa.
• Entre las pruebas complementarias iniciales se incluirá siempre:

hemograma, bioquímica (iones, perfil hepático, renal y reactantes
de fase aguda), gasometría (ácido láctico y amonio), tóxicos en ori-
na y EEG si estuviera disponible.
• La polisomnografía nocturna es el gold standard para detectar los

trastornos respiratorios del sueño.
• El test de latencias múltiples del sueño (TLMS) es la prueba gold

standard para la valoración de la somnolencia. Se emplea funda-
mentalmente para el diagnóstico diferencial entre la narcolepsia e
hipersomnia diurna idiopática.
179
• El síndrome de Kleine-Levin o hipersomnia recurrente es un tras-

torno del sueño poco frecuente que afecta principalmente a varo-
nes adolescentes.
• Este síndrome cursa con episodios de hipersomnia grave asociados

a alteraciones cognitivas y conductuales. Los pacientes se encuen-
tran asintomáticos entre los episodios.
• La desrealización es uno de los síntomas más específicos, con sen-

sación de irrealidad, un estado semejante al sueño, con percepción
de los sentidos alterada.
• No se conoce con exactitud la fisiopatología de esta enfermedad y

por ello no existe tratamiento curativo en la actualidad.
• Estos pacientes tienen más riesgo de desarrollar trastornos psi-

quiátricos, principalmente del estado de ánimo y ansiedad.
• Los pacientes muy sintomáticos pueden beneficiarse de tratamien-

to que incluya abordaje psicológico, higiene del sueño, terapia con
litio; encontrándose en estudio el abordaje con esteroides intrave-
nosos que parecen eliminar los episodios prolongados.
BIBLIOGRAFÍA
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2018;25:9-13.
• Aran A, Mignot E, Arnulf I. Kleine-Levin syndrome (recurrent hypersom-
nia). En: UpToDate [en línea] [consultado el 13/01/2021]. Disponible
en: https://www.uptodate.com/contents/kleine-levin-syndrome-recurrent-
hypersomnia?topicRef=7700
• Merino Andreu M, Hidalgo Vicario MI. Hipersomnia. Somnolencia diurna
excesiva y alteraciones del ritmo circadiano en pediatría. Pediatr Integral.
2010;XIV:720-34.
• Palanca Maresca I, Berenguer Elías N. Trastornos del sueño, alimentación y
control esfinteriano. En: Verdú A, Verdú Pérez A, García Pérez A, García Campos
O, Arriola Pereda G, et al. (coords.). Manual de Neurología Infantil. 2.ª edición.
Madrid: Panamericana; 2014. p. 362-79.
180
HiperCKemia mantenida, a tener en cuenta
HIPERCKEMIA MANTENIDA, A TENER EN CUENTA
• DANIEL PÉREZ GONZÁLEZ

MIR-Pediatría. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Santander.
España.
• ANDREA SARIEGO JAMARDO

Servicio de Neuropediatría. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.
Santander. España.
181
Paciente de 15 años atendido en consulta de neuropediatría por epilep-
sia focal y discapacidad intelectual. Remitido a los 5 meses de vida por
inicio de crisis tanto en contexto febril como afebriles y retraso del desa-
rrollo psicomotor, con seguimiento de forma posterior. En controles ana-
líticos se objetivan cifras de creatina quinasa (CK) elevadas de manera
constante (valores 450-875 mg/dl).
Antecedentes perinatales: embarazo de madre adolescente, controlado,
con ecografías prenatales normales y serologías negativas. Cursó con
evolución normal. Parto eutócico en semana 38 de edad gestacional
(EG). Apgar 8 al minuto y 8 a los cinco minutos de vida.
Biometría al nacimiento: peso de 3880 g (P>90), talla de 52 cm (P>90), perí-
metro cefálico de 32,5 cm (P10-25). Periodo neonatal sin incidencias.
Antecedentes familiares: padres consanguíneos de etnia gitana.
Varios familiares presentan discapacidad intelectual y alteración
conductual, incluyendo dos primos con neurodegeneración por déficit
de pantotenato kinasa.
Señale cuál de las siguientes aseveraciones
•
considera falsa:
1. Las convulsiones febriles típicas se inician a partir de los 6
•
meses de vida.
2. La elevación de CK es inespecífica durante el crecimiento,

no será preciso control clínico ni analítico de manera
•
evolutiva en ningún caso.
3. La consanguinidad aumenta el riesgo de padecer
•
enfermedades autosómicas recesivas.
4. La causa más frecuente de discapacidad intelectual son las

alteraciones genéticas o cromosómicas.
182
1. Las convulsiones febriles son el trastorno convulsivo más frecuen-
te en la infancia. Ocurren típicamente entre los 6 meses y los 5
años. Un inicio temprano deberá ponernos en sospecha de otros
cuadros menos frecuentes, generalmente más graves, por lo que
debemos establecer un diagnóstico diferencial más amplio.
2. Esta es la respuesta correcta. La elevación de las cifras de CK de

manera persistente debe mantenernos alerta. Ante el hallazgo de
hiperCKemia es necesario repetir al menos una segunda determi-
nación en el intervalo de 1 mes. Se consideran patológicas cifras
de CK 1,5 veces por encima del límite superior de la normalidad
según edad, sexo y raza.
3. En los casos de consanguinidad hay un riesgo mayor de que am-

bos progenitores sean portadores de una misma enfermedad de
herencia autosómica recesiva, lo que aumenta notablemente el
riesgo de estas patologías con respecto a la población general.
4. La causa más frecuente de discapacidad intelectual son las al-

teraciones genéticas y/o cromosómicas, suponiendo de forma
conjunta en torno a un 50% de las discapacidades intelectuales
de causa filiada.
Hábito asténico. Escoliosis.
183
Antropometría: Peso: 52,5 kg (P15). Talla: 165 cm (P15). Perímetro cefálico:

52,5 cm (P3).
Constantes: Frecuencia cardiaca (FC); 81 lpm. SatO2: 99%. Presión arte-
rial: 123/77 mmHg.
• Cara: miopía (portador de lentes). Microcefalia. Orejas prominentes,

pabellones auriculares despegados. No otros rasgos dismórficos.
• Tórax y espalda: tórax normoconfigurado. Auscultación cardiopul-

monar normal. Síndrome de apnea-hipopnea del sueño (CPAP noc-
turno). Electrocardiograma normal. Ecocardiografía de corazón es-
tructuralmente normal. Cifosis, escoliosis dorsolumbar leve (12°).
184
• Abdomen: blando, depresible, sin masas ni megalias. Sin hallazgos

patológicos.
• Neurológico: epilepsia focal criptogénica: crisis desde los 5 me-

ses, en tratamiento con fármacos antiepilépticos (FAE, no posible
retirada). Retraso en desarrollo psicomotor desde fases iniciales,
principalmente en áreas motora y comunicativa-lenguaje. Evolu-
ción lentamente progresiva, sin involución. Discapacidad intelec-
tual moderada (no dispone de CI). Movimientos discinéticos oro-
linguales. Temblor intencional, postural y cinético. No dismetrías.
Romberg negativo. ROT simétricos en 4 miembros. Dispraxia de la
marcha, torpeza motriz. Debilidad muscular proximal, sin fatigabi-
lidad ni amiotrofia a ningún nivel. No hay alteraciones sensitivas ni
conductuales.
Teniendo en cuenta la clínica que presenta

nuestro paciente, ¿cuál de las siguientes pruebas
complementarias no considera necesaria para la
••
orientación diagnóstica?:
1. Resonancia magnética (RM) cerebral
••
2. Estudio metabólico
3. Estudio de genética molecular/citogenética
4. Todas son útiles en el enfoque etiológico de nuestro

paciente
185
1. Las pruebas de neuroimagen, especialmente la RM cerebral, son
importantes dentro del diagnóstico diferencial, ya que se pue-
den encontrar anomalías que justifiquen la clínica en este caso
(discapacidad intelectual, trastornos del movimiento y epilepsia
pueden tener sustrato orgánico evidenciable en neuroimagen).
2. Dentro del estudio metabólico se realizarán análisis que inclu-
yan pruebas de función renal y hepática, ionograma, perfil de
hierro, perfil lipídico, cobre, hormonas tiroideas, vitaminas,
enzimas musculares, gasometría, así como estudio metabóli-
co específico incluyendo ácidos orgánicos urinarios, cuerpos
reductores en orina, aminoácidos plasmáticos, lactato en san-
gre, amonio, homocisteína, etc. Estos estudios están indicados
en casos de discapacidad intelectual (diversos trastornos del
metabolismo intermediario, enfermedades mitocondriales...),
trastornos del movimiento (trastorno del metabolismo de pu-
rinas/pirimidinas, trastornos mitocondriales…) e hiperCKe-
mias (glucogenosis, trastornos de la beta-oxidación, etc.), en-
tre otras.
3. Dentro del estudio genético las pruebas que se pueden solicitar

son múltiples y están en continuo desarrollo. Entre otros, según
sospecha clínica se puede solicitar estudio del cariotipo, arrays-
CGH, paneles genéticos específicos, secuenciación del exoma,
etc.
4. Esta es la respuesta correcta. Todas las pruebas anteriores son de

interés diagnóstico dentro del estudio etiológico del cuadro de
nuestro paciente.
186
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
• Se realiza un amplio estudio etiológico durante el seguimiento en

consulta, incluyendo:
• Prueba de neuroimagen: RM cerebral normal (repetida en varias

ocasiones)
• Estudio neurofisiológico:
- Vídeo-electroencefalograma (vEEG): descargas epileptiformes

en región parietotemporal izquierda y de forma independiente
en región centro-temporal derecha, persistentes en varios vEEG
(buen control clínico con FAE).
- Electromiografía (EMG) y electroneurografía (ENG): normales

(repetidos).
- Polisomnografía (PSG): índice de apnea/hipopnea de 29,6.
• Estudio bioquímico/metabólico completo en sangre y orina in-

cluyendo pruebas de función renal, función hepática, ionograma,
perfil de hierro, perfil lipídico, cobre y ceruloplasmina, hormonas
tiroideas, vitaminas, enzimas musculares, gasometría, ácidos or-
gánicos urinarios, cuerpos reductores en orina, aminoácidos plas-
máticos, lactato en sangre, amonio, homocisteína. Única altera-
187
ción: aumento de CK (×2-4 límite alto de normalidad) de manera

persistente (cifra máxima 875 U/l), resto normal/inespecífico.
• Hemograma normal, incluyendo frotis de sangre periférica (ausen-

cia de acantocitos).
• Estudio genético: cariotipo: 46 XY, sin alteraciones cromosómicas.
• Actividad alfa-glucosidasa: normal.
Señale la correcta con respecto al papel de la CK en
•
el seguimiento en la consulta de Neuropediatría:
1. La elevación de CK en sangre es un marcador específico
y patognomónico, siendo el único disponible en
•
enfermedades neuromusculares o de daño muscular
2. Únicamente será útil en aquellos casos en los que se

manifiesten signos o síntomas compatibles con afectación
neuromuscular (hipotonía, debilidad, fatigabilidad,
•
amiotrofia, alteraciones en la marcha, etc.)
3. Debemos interrogar sobre el consumo habitual de

fármacos, ya que determinados grupos pueden producir
•
aumento de las enzimas musculares
4. Todas las anteriores son falsas
1. La CK es el enzima más sensible para valorar daño muscular pero
no es un enzima específico de fibra muscular estriada, también
se libera a nivel de otros órganos (corazón, pulmón, vejiga, intes-
tino). Tampoco se trata del único enzima para valorar daño mus-
188
cular, ya que existen otros, aunque menos sensibles: aldolasa,

LDH, transaminasas (GPT>GOT).
2. Actualmente, el papel de la CK se extiende más allá de la clínica

neuromuscular. Dado el amplio espectro clínico que presentan
determinadas enfermedades, en casos como discapacidad in-
telectual, alteraciones conductuales, autismo, etc., la presencia
de valores elevados de CK han de ser analizados con cautela. Ini-
cialmente deben descartarse causas de incremento agudo de CK
(ejercicio intenso, miositis vírica, rabdomiólisis, etc.), conside-
rando como hiperCKemia mantenida la persistencia de valores
elevados en determinaciones espaciadas. La hiperCKemia man-
tenida orientará principalmente hacia enfermedades de origen
neuromuscular, pero también se presentará en otras entidades
como endocrinopatías, metabolopatías, etc. Una historia clínica
y exploración física adecuadas (detectando signos clínicos guía)
serán fundamentales en la orientación etiológica en cada caso.
3. Esta es la respuesta correcta. Dentro de los grupos farmacológicos

que característicamente producen elevación de CK destacan las
estatinas, antipalúdicos y antirretrovirales, entre otros. Debemos
preguntar por su consumo en el paciente con hallazgo de hiperC-
Kemia aislada, así como interrogar sobre el consumo de tóxicos
(heroína, cocaína) en los adolescentes con aumento de CK.
4. Una de las opciones anteriores es correcta acerca del papel de la CK.
¿Cuál de las siguientes enfermedades no se relaciona
••
con elevación de CK?:
1. Distrofia muscular de Duchenne
••
2. Atrofia muscular espinal proximal
3. Neuroacantocitosis
4. Distrofia muscular congénita de Ullrich
189
1. Las distrofias musculares cursan con una elevación prominente
de CK. Entre ellas, la que se presenta con mayor incidencia es
la distrofia muscular de Duchenne y Becker. Se trata de formas
alélicas de distinta gravedad con herencia recesiva ligada al cro-
mosoma X (Xp21). En ellas, mutaciones en el gen DMD producen
déficit de una proteína estructural llamada distrofina, que
facilita el acoplamiento del sarcolema con el aparato contráctil
de la fibra muscular. La mayor parte de mutaciones halladas
en los pacientes son grandes reordenamientos (deleciones/
duplicaciones), con una menor frecuencia de las mutaciones
puntuales. El cuadro clínico clásico se presenta en hijos
varones de mujeres portadoras y se caracteriza por atrofia y
debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la
degeneración de los músculos esquelético, liso y cardíaco. No
obstante, en mujeres portadoras se ha observado la presencia
de miocardiopatía e hiperCKemia persistente. El tratamiento
en estas enfermedades será multidisciplinar con implicación de
fisioterapia/rehabilitación, cardiología, neuropediatría, etc., se-
gún afectación. En la distrofia muscular de Duchenne, de peor
pronóstico, el tratamiento con corticosteroides constituye la te-
rapia estándar, prolongando la esperanza de vida hasta la edad
adulta temprana. Asimismo, se están desarrollando nuevas tera-
pias con oligonucleótidos antisentido (ASO) y está aprobado de
forma condicional el tratamiento con un fármaco modificador de
la traducción (ataluren), que son específicas de mutación (dele-
ciones específicas y mutaciones puntuales, respectivamente),
modificando el curso natural de la enfermedad.
2. Las atrofias musculares espinales (AME) son un grupo de trastor-

nos caracterizados por hipotonía, debilidad y atrofia muscular pro-
gresivas secundarias a la degeneración y pérdida de las motoneu-
ronas inferiores en asta anterior de la médula espinal y los núcleos
del tronco encefálico. Cursan con hiperCKemia mantenida, con va-
lores de CK menos elevados con respecto a enfermedades muscu-
lares. Hallazgos compatibles con daño en motoneurona inferior en
el ENG de pacientes que presentan CK discretamente elevada de
forma mantenida y clínica compatible nos pondrán en sospecha
190
de AME. Se han definido 4 subtipos, siendo los AME I-III las formas
más graves, con debut en la infancia/adolescencia; mientras que la
de tipo IV es la forma menos grave, con aparición en la edad adul-
ta. La mayoría de los casos de AME están causados por delecio-
nes en el gen SMN1 (que codifica para la proteína SMN), teniendo
estas una herencia autosómica recesiva. El tratamiento incluye
un manejo multidisciplinar, incluyendo tratamiento ortopédico,
rehabilitador y de las complicaciones respiratorias, produciéndose
el fallecimiento entre el primer y segundo año de vida en las formas
más graves de inicio precoz (AME tipo I). Actualmente se dispone
de un tratamiento aprobado basado en oligonucleótidos antisen-
tido (ASO) llamado nusinersen, de administración intratecal que
instaurado en etapas precoces frena los síntomas de la enferme-
dad. También se están desarrollando terapias de reemplazamien-
to génico mediante vectores virales.
3. La neuroacantocitosis engloba un espectro de distintas patolo-

gías neurodegenerativas entre las que se incluyen la forma de he-
rencia autosómica recesiva corea-acantocitosis y la forma ligada
al X (síndrome de McLeod). En ambas formas existe la presencia
en frotis sanguíneo de hematíes espiculados (acantocitos), así
como unos valores de hiperCKemia mantenida, que en muchos
casos pueden preceder a otros síntomas característicos de estos
cuadros como trastornos del movimiento, epilepsia, trastorno
de conducta, automutilaciones en lengua, neuropatía periférica,
amiotrofias o discapacidad intelectual. En estos cuadros se pre-
sentan hallazgos neurorradiológicos típicos como la atrofia del
estriado a expensas del caudado en la corea-acantocitosis y en
el síndrome de McLeod atrofia del putamen y caudado en grado
variable. Este grupo ha de ser tenido en cuenta dentro del diag-
nóstico diferencial de nuestro paciente, ya que presenta clínica
de trastorno del movimiento, afectación cognitiva y epilepsia,
presentando hiperCKemia mantenida. No obstante, la presencia
de frotis sanguíneo periférico normal y las RM cerebrales repeti-
das normales nos orientan hacia otras posibles causas.
4. Esta es la respuesta correcta. Efectivamente, la DMC de Ullrich
(genes COL6) cursa con hiperlaxitud distal y no tiene afectación
cerebral. La CK es normal o mínimamente alterada.
191
EVOLUCIÓN
Dado cuadro clínico no filiado e hiperCKemia mantenida se propone am-
pliar el estudio mediante biopsia muscular (según protocolo de estudio
de hiperCKemia), rechazando la familia su realización, por lo que se soli-
cita estudio genético (secuenciación del exoma, exoma clínico).
Señale la respuesta correcta con respecto a la
•
secuenciación del exoma:
1. El análisis del exoma se basa en el estudio de las regiones de
los genes formadas por los exones, regiones no codificantes,
que se encuentran intercaladas entre los intrones,
fragmentos de DNA que se transcriben para dar lugar a las
•
proteínas
2. Las nuevas técnicas genéticas de secuenciación masiva

han disminuido la posibilidad de detectar hallazgos de
significado clínico incierto con respecto a los estudios
•
moleculares tradicionales
3. En nuestro paciente, con síntomas guía definidos y

sospecha de patrón de herencia (autosómico recesivo),
la técnica de estudio genético más rentable es la
secuenciación del exoma, ya que puede presentar una
enfermedad poco descrita con amplia heterogeneidad
•
fenotípica
4. Los estudios de secuenciación masiva sustituyen en la

actualidad a otras pruebas complementarias como la
biopsia muscular en el estudio de pacientes con sospecha
de patología neuromuscular o hiperCKemia asintomática
192
1. El estudio del exoma se basa en el análisis de los exones, los cua-
les son los fragmentos de DNA codificante dentro de cada gen
que se transcriben para dar lugar a las proteínas; mientras que
los intrones son las regiones no codificantes intercaladas entre
los exones. El exoma constituye aproximadamente el 4-5% del
genoma completo.
2. Las técnicas de secuenciación masiva han multiplicado la posi-

bilidad de detección de las bases moleculares en las enferme-
dades con base genética, incrementado a su vez de manera no-
table la detección de hallazgos de significado clínico incierto e
incidentales. Por ello, es necesario que el estudio genético esté
guiado por una sospecha clínica basada en una caracterización
clínica exhaustiva del paciente y del posible tipo de herencia
supuesta. En la medida de lo posible, se buscará realizar un
estudio dirigido a los potenciales genes casuales en aquellas
enfermedades bien definidas clínicamente, para las cuales ade-
más se conocen la mayoría de los genes implicados y muestran
heterogeneidad genética baja (empleo de estrategias dirigidas,
mediante paneles personalizados vs secuenciación del exoma
completo en enfermedades que tienen mayor heterogeneidad
fenotípica y genética).
3. Esta es la respuesta correcta. El exoma clínico es la prueba de

diagnóstico genético más adecuada en este caso ya que se trata
de un paciente con clínica en varios niveles (trastorno de la mar-
cha, debilidad, discapacidad intelectual, epilepsia, discinesias,
temblor) e hiperCKemia mantenida, sin presentar un fenotipo
clínico característico que nos oriente hacia alguna de las enfer-
medades neuromusculares más comunes. En otros casos, en
contraposición a la secuenciación del exoma, plantearemos un
estudio de estrategias dirigidas mediante paneles personaliza-
dos en enfermedades bien definidas clínicamente, para las cua-
les se conocen la mayoría de los genes implicados y muestran
heterogeneidad genética baja (por ejemplo, panel de distrofias
musculares en pacientes con debilidad muscular e hiperCKemia
mantenida).
193
4. En la actualidad a pesar de la creciente literatura médica acerca

del empleo de los estudios de secuenciación masiva en pacientes
con hiperCKemia asintomática o patología neuromuscular, estos
no sustituyen a la realización de la biopsia muscular en las guías
de práctica clínica o recomendaciones en el proceso diagnóstico
de estos pacientes.
DIAGNÓSTICO FINAL
El resultado del exoma clínico se muestra en la imagen.
¿Cuál es su diagnóstico?
Determina el hallazgo de mutación patogénica c.1287+5G>A en homoci-
gosis del gen TRAPPC11, localizado en el brazo largo del cromosoma 4,
causante de un tipo de distrofia muscular proximal en cintura escapular
(LGMD, por sus siglas en inglés).
Dentro de los diferentes subtipos de distrofia muscular de la cintura es-

capular, las mutaciones en TRAPPC11 se incluyen dentro del LGMD tipo
2S (LGMD2S), más recientemente denominada LGMD autosómica recesi-
va tipo 18 (LGMDR18).
• Distrofia muscular proximal de la cintura escapular autosómica re-

cesiva 18, LGMDR18 (OMIM #615356):
• Está causada por una mutación homocigótica o heterocigótica

compuesta en el gen TRAPPC11 (OMIM *614138), localizado en el
cromosoma 4q35, que codifica parte de un complejo multiproteico
implicado en el tráfico de membrana.
194
• Mutaciones autosómicas recesivas en TRAPPC11 modifican la

arquitectura del aparato de Golgi produciendo secundariamente
una alteración en la glicosilación de proteínas de membrana
lisosomal LAMP1 y LAMP2.
• A pesar de tratarse de un trastorno de la glicosilación no se detecta

por las técnicas habituales de isoelectroenfoque de la transferrina.
• La expresión clínica de la alteración en TRAPPC11 es la LGMDR18,

enfermedad poco descrita, con literatura en aumento y gran
variabilidad fenotípica.
• En los casos descritos se produce un inicio en la infancia en forma

de debilidad muscular proximal progresiva (alteración de la mar-
cha, aleteo escapular) con aumento de la creatina quinasa sérica.
A esto se une un amplio espectro clínico que incluye microcefalia,
trastornos del movimiento (corea, ataxia, distonía), disartria, retra-
so del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y epilepsia/
encefalopatía epiléptica, así como otras manifestaciones menos
específicas que incluyen escoliosis, displasia de cadera, alacrima,
acalasia, cataratas o esteatosis hepática, entre otras.
PUNTOS CLAVE
• Es importante solicitar CK, no solo en pacientes con afectación
muscular evidente, también en casos de discapacidad intelectual,
trastornos del espectro autista, etc., no filiados (amplio espectro
clínico enfermedades).
• El aumento de CK no siempre implica enfermedad muscular. Hay

que tener en cuenta múltiples causas: endocrinopatías, afectación
motoneurona inferior, ingesta medicamentosa, rabdomiólisis,
ejercicio intenso, etc. Una historia clínica y exploración física ade-
cuadas serán fundamentales en la orientación diagnóstica.
• La consanguinidad aumenta notablemente el riesgo de enferme-

dades autosómicas recesivas en los descendientes.
195
• Importancia de las nuevas técnicas genéticas de secuenciación

masiva para el diagnóstico de enfermedades raras. Importancia de
la secuenciación del exoma en cuadros con gran heterogeneidad
fenotípica y genética y en aquellos no filiados con microarrays CGH
negativos, especialmente cuando presentan un patrón de herencia
claro y un fenotipo clínico definido.
• Mutaciones en TRAPPC11 producen un tipo de debilidad muscular

proximal con amplio espectro clínico, asociando microcefalia,
trastornos del movimiento, discapacidad intelectual y epilepsia,
entre otras manifestaciones.
BIBLIOGRAFÍA
• Bögershausen N, Shahrzad N, Chong JX, von Kleist-Retzow JC, Stanga D, Li

Y, et al. Recessive TRAPPC11 mutations cause a disease spectrum of limb gir-
dle muscular dystrophy and myopathy with movement disorder and intellec-
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atrophy, global retardation, scoliosis, achalasia and alacrima. J Med Genet.
2017;54:176-85.
• Silvestri NJ, Wolfe GI. Asymptomatic/pauci-symptomatic creatine kinase ele-
vations (hyperckemia). Muscle Nerve. 2013;47:805-15.
196
Lesión ocupante de espacio (LOE) cerebral: no siempre es tumoral
LESIÓN OCUPANTE DE ESPACIO (LOE) CEREBRAL:

NO SIEMPRE ES TUMORAL
• LUCÍA DE LAS HERAS GÓMEZ

MIR-Pediatría. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete. Albacete.
España.
• VERÓNICA FERNÁNDEZ ESCOBAR

MIR-Pediatría. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete. Albacete.
España.
• MARÍA DEL POZO CARLAVILLA

Servicio de Oncología y Hematología Pediátrica. Complejo Hospitalario
Universitario de Albacete. Albacete. España.
197
ANAMNESIS Y ANTECEDENTES
Adolescente mujer de 12 años, valorada por cefalea opresiva, frontotem-
poral, bilateral, intermitente de una semana de evolución. Se hace per-
sistente previo a la consulta a pesar de medicación analgésica en domici-
lio. Asocia dolor abdominal epigástrico y en flancos, junto con sensación
nauseosa y dos vómitos. Afebril. Sin síntomas catarrales ni alteraciones
miccionales.
Cómo único antecedente personal de interés se encuentra pendiente de
valoración por cardiología por un soplo sistólico.
Peso: 41 kg (P31), talla: 155 cm (P62), presión arterial: 106/69 mmHg, fre-
cuencia cardiaca: 65 lpm, temperatura: 36,4 °C.
Regular estado general con palidez cutánea y mucosas secas. Buena per-
fusión periférica. Fenotipo normal. No exantemas ni petequias.
198
• Cara: cráneo normoconfigurado. Cara y cuello sin dismorfias.
• Tórax: normoconfigurado. Eupneica sin signos de distrés. AP: bue-

na entrada de aire bilateral sin ruidos patológicos. AC: Soplo sistó-
lico en borde esternal izquierdo (II/VI).
• Abdomen: abdomen blando y depresible, sin masas ni megalias,

doloroso a la palpación en epigastrio y ambos flancos, sin signos de
irritación peritoneal. Puñopercusión bilateral negativa.
• Neurológico: bradipsiquia y bradilalia. Orientada. Glasgow 15/15.

Pupilas isocóricas y normorreactivas. Pares craneales normales.
Leve disminución de fuerza en miembro inferior izquierdo, resto
normal. Tono y sensibilidad normales. Reflejos osteotendinosos
presentes y simétricos. Pruebas cerebelosas normales. Romberg
negativo. Marcha y variantes normales. No presenta rigidez de
nuca. Meníngeos negativos.
• Otorrinolaringología: orofaringe y otoscopia normales. No adeno-

patías palpables.
Con la clínica y exploración que presenta la paciente,

¿cuál sería su principal sospecha diagnóstica y
••
manejo?:
1. Migraña. Alta con tratamiento para el dolor
2. Faringoamigdalitis aguda por estreptococo. Realizaría test
•
de detección rápida de S. pyogenes
3. Ante el regular estado general y signos de deshidratación

ingresaría a la paciente con fluidoterapia y le realizaría
•
analítica con reactantes de fase aguda
4. Gastroenteritis aguda, pautaría antiemético y comprobaría

tolerancia oral
199
1. La migraña es la cefalea crónica primaria más frecuente. Puede ser
con aura o sin aura. Para su diagnóstico debe cumplir al menos 3 de
los siguientes criterios diagnósticos: duración de 1 a 72 horas; hemi-
craneal; pulsátil; asociada a dolor abdominal, náuseas o vómitos;
mejora con el sueño; fotofobia o sonofobia; aura visual, sensitiva o
motora; familiares de primer grado con antecedentes de migraña.
• Ante toda cefalea se deben descartar los siguientes signos de

alarma:
• Cefalea aguda, intensa y progresiva en días/semanas.
• Cefalea persistente que no mejora tras tratamiento.
• Náuseas o vómitos persistentes o matutinos.
• Interrupción del reposo nocturno por la cefalea.
• Cambios del carácter o deterioro cognitivo.
• Empeoramiento con tos, esfuerzo físico, maniobra de Valsalva.
• Focalidad neurológica.
• Alteración visual persistente.
• Cefalea intensa en menores de 5 años.
• Portadores de válvula ventriculoperitoneal.
La paciente solo cumplía por la anamnesis dos criterios de migra-

ña (hemicraneal y dolor abdominal, náuseas o vómitos) y varios
criterios de alarma (criterios 1, 2 y 7).
2. No se sospecha faringoamigdalitis aguda ya que la paciente no

presenta fiebre ni odinofagia y a la exploración física presenta
una orofaringe sin alteraciones. Si bien es cierto que presenta clí-
nica que, junto con la fiebre y la odinofagia, nos podría orientar
hacia etiología bacteriana, como son los vómitos, el dolor abdo-
minal y la cefalea.
200
Criterios de McIsaac para realización de exudado faringoamigda-

lar: fiebre, hipertrofia o exudado amigdalar, adenopatía latero-
cervical anterior dolorosa, ausencia de tos y edad 3-14 años. Si
cumple dos criterios o más sería preciso estudio microbiológico.
3. Esta es la respuesta correcta. Como todo paciente pediátrico, a su

llegada a urgencias debe ser valorado mediante el triángulo de
evaluación pediátrica (TEP). En este caso, la paciente tiene alte-
rado el lado de la apariencia y comienza a alterarse el circulatorio.
Por tanto, nos encontramos ante una niña con un TEP inestable
que requiere evaluación sistemática y actuación dirigida siendo
las medidas prioritarias la colocación de una vía venosa periféri-
ca, oxigenoterapia y monitorización de signos vitales.
4. La paciente presenta dolor abdominal y vómitos, pero no el signo

principal de la gastroenteritis aguda (GEA) que es la diarrea.
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS (1)

Se extrae analítica inicial con bioquímica, hemograma, coagulación y
reactantes de fase aguda con valores normales, destacando una ligera
leucocitosis con neutrofilia. Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
para SARS-COV-2 y test rápido (IgG/IgM) negativos. Se completa el estu-
dio con una ecografía abdominal, sin hallazgos patológicos.
Ante la persistencia de la cefalea y la exploración
••
neurológica alterada, ¿cuál sería su manejo?:
1. Tomografía computarizada (TC) cerebral
••
2. Punción lumbar
3. Resonancia magnética (RM)
4. Iniciaría antibioterapia empírica con extracción previa de

hemocultivos
201
1. Esta es la respuesta correcta. Es la prueba de imagen disponible
de urgencia y permite establecer las características generales de
la lesión y orientar el diagnóstico diferencial. Siempre se reco-
mienda realizar antes de una punción lumbar en pacientes con
Glasgow <10, déficit neurológico, aparición de crisis focales por
primera vez y estados de inmunodepresión graves.
2. La realización de una punción lumbar está contraindicada

cuando se sospecha una lesión focal con efecto masa, que debe
ser la principal sospecha ante una exploración neurológica con
focalidad.
3. Aunque la RM se considera la prueba de imagen de elección para

el estudio de patologías relacionadas con el sistema nervioso
central, esta no es una prueba complementaria disponible en
situaciones de urgencia, y su realización se posterga tras la esta-
bilidad clínica del paciente con una sospecha diagnóstica esta-
blecida.
4. Ante un paciente con alteración del aspecto podemos sospechar

una patología infecciosa e iniciar antibioterapia empírica, pero,
posteriormente, una vez que realizamos una exploración neuro-
lógica completa y encontramos otros hallazgos nuestra actitud
debe enfocarse a encontrar la etiología de esta.
¿Cuál es la clínica típica de la hipertensión
••
intracraneal?:
1. Cefalea, fiebre y déficit focal
••
2. Cefalea, vómitos y disminución del nivel de conciencia
3. Únicamente cefalea
4. Aumento del perímetro craneal
202
1. Se trata de la triada típica del absceso cerebral, aunque solo apa-
rece en el 60% de los casos. La cefalea aparece en el 75% de los
pacientes, es constante, hemicraneal o generalizada, progresiva
y sin mejoría con anestésicos; la fiebre aparece en el 50% de los
casos, es de bajo grado y de forma intermitente; la focalidad se
encuentra en el 60% y depende del área cerebral implicada.
2. Esta es la respuesta correcta. La hipertensión intracraneal es un

síndrome clínico provocado por un aumento de la presión intra-
craneal (>20 mmHg durante más de cinco minutos con signos y
síntomas) de etiología variada y común a muchas urgencias neu-
rológicas. La clínica típica cursa con la siguiente triada:
• Cefalea: persistente, de predominio matutino y que mejora

con el ortostatismo.
• Vómitos: proyectivos, sin náusea previa sobre todo por la mañana.
• Disminución del nivel de conciencia.
3. Si bien es cierto que se trata de uno de los síntomas principales

de la hipertensión intracraneal tanto en casos de curso agudo
como crónico, la triada típica se acompaña de vómitos y dismi-
nución del nivel de conciencia.
4. Se considera un signo característico de hipertensión intracra-

neal en recién nacidos y lactantes, que cursa con macrocefalia
y dehiscencia de suturas, así como protrusión de la fontanela
anterior. En casos extremos, se puede observar desplazamiento
de los globos oculares en dirección ínfero-externa, acompañado
en ocasiones de retracción palpebral y limitación de la mirada
en sentido vertical superior (ojos en puesta de sol, como puede
osbservarse en el ejemplo de la imagen, que no corresponde a la
paciente).
203

Se realiza una TC craneal urgente con el siguiente resultado: tumoración
intraaxial temporal derecha de aproximadamente 39 × 44 mm, con ede-
ma perilesional que colapsa asta frontal del ventrículo ipsilateral con
dilatación de asa temporal y desviación discreta de línea media con cap-
tación de contraste periférica.
204
¿Cuál de las siguientes entidades cursa

radiológicamente como masa cerebral que capta
••
contraste en anillo?:
1. Meningitis bacteriana
••
2. Trombosis del seno longitudinal superior
4. Absceso cerebral
1. En etapas iniciales de meningoencefalitis, en la TC simple puede
observarse aumento de la densidad de las cisternas basales, fisu-
ra interhemisférica y plexos coroideos; con la inyección de mate-
rial de contraste existe un reforzamiento leve o moderado debido
a una combinación de la hipervascularidad en las leptomeninges
inflamadas.
2. El hallazgo principal es un defecto de repleción en dicha estruc-

tura tras la administración de contraste.
3. En la mayoría de los casos el TC suele ser normal. En la RM se vi-

sualizan imágenes desmielinizantes (lesiones hipointensas en T1
e hiperintensas en T2) asimétricas, variables en número y disemi-
nadas en sustancia blanca supra e infratentorial y médula espinal
con un patrón heterogéneo de captación.
4. Esta es la respuesta correcta. Las características radiológicas de

la TC en el absceso cerebral varían dependiendo de su evolución.
En etapas tempranas se caracteriza por un área irregular de baja
densidad que puede o no captar contraste. En etapas más tardías,
absceso capsular, muestra un área de baja densidad en el centro
de la lesión (área necrótica), con un anillo periférico uniforme
205
rodeado por un área hipodensa variable de edema cerebral. La

administración de contraste, en esta fase, típicamente realza el
anillo periférico. Sin embargo, esta imagen no es patognomónica
y debemos realizar diagnóstico diferencial con: neoplasias,
granulomas, infarto cerebral y hematoma en resolución.
Tabla 1: Cambios en la imagen según el tiempo de evolución

del absceso cerebral
Estadio Cerebritis Capsular
Temprana Tardía Temprana (10 a 13 d) Tardía (> 14 d)
Imagenología 1 a 3 días 4 a 9 días Capsula Centro Capsula Centro
TC Simple Hipodenso Hipodenso Hiperdensa Hipodenso Hiperdensa Hipodenso
TC Bordes Muy
Hipodenso Hipodenso Hipodenso Hipodenso
Contrastado encendidos Hiperdensa
Hipointenso/ Hiperintensa/
IRM T1 Hipointenso Hipointenso Hiperintensa Hipointenso
Isointenso Isointensa
IRM T2 Hiperintenso Hiperintenso Hipointensa Hipointenso Hipointensa Hipointenso
IRM T1 Hiperintensa/ Muy
Hipointenso Hipointenso Hipointenso Hipointenso
contrastado Isointensa Hiperintensa
206
Se realiza una RM con el siguiente resultado: colección temporal derecha

de aspecto polilobulado, con un eje máximo anteroposterior de aproxi-
madamente 44 mm, que presenta marcada restricción de la difusión, así
como realce parietal tras la administración de contraste. Dicha colección
asocia importante edema perilesional que condiciona efecto masa sobre
el sistema ventricular ipsilateral con desviación de la línea media hacia
la izquierda aproximadamente 7 mm. Los hallazgos descritos son com-
patibles con absceso.
¿Cuál es el tratamiento de inicio ante una masa

cerebral con edema que produce clínica de
••
hipertensión intracraneal?:
1. Tratamiento anticonvulsivo profiláctico
•
2. Tratamiento analgésico
3. Asegurar estabilidad hemodinámica, control de constantes,
•
elevación del cabecero de la cama y corticoides
4. Punción lumbar para aliviar la presión intracraneal (PIC)
1. Solo se administrará tratamiento anticonvulsivo como preven-
ción de las crisis en aquellos pacientes con riesgo de desarrollar
convulsiones como por ejemplo en casos de anomalía parenqui-
matosa, fractura craneal deprimida o lesión cerebral traumática
grave.
2. Es un tratamiento coadyuvante que mejorará la cefalea de la pa-

ciente, pero no modificará su etiología. De hecho, se trata de una
de las medidas generales que se han de tomar en todos los pa-
207
cientes con hipertensión intracraneal puesto que los estímulos

dolorosos producen aumento de la PIC.
3. Esta es la respuesta correcta. Ante un paciente con signos y

síntomas de hipertensión intracraneal la primera pregunta
a realizarnos es si existen signos de herniación inmediata. Si la
respuesta es negativa actuaremos con medidas generales:
Como se muesta en el siguiente algoritmo:
Algoritmo 1. Manejo en urgencias de la hipertensión craneal aguda.
208
• Medidas posturales.
• Control de la temperatura, ventilación, oxigenación y tensión.
• Analgesia/sedación.
• Corticoides: en pacientes con edema vasogénico ocasionado

por lesiones con efecto masa como tumores o abscesos se em-
plea dexametasona 0,25-0,5 mg/kg cada 6 horas (máximo 16
mg/día).
En caso de existir riesgo de herniación inmediata se debe ase-

gurar la vía aérea, llevar a cabo una hiperventilación modera-
da (PaCO2 30-35 mmHg y tratamiento hiperosmolar con mani-
tol (0,5-1 g/kg intravenosos en 20-30 minutos) o salino al 3%
(5 ml/kg en bolo).
4. La punción lumbar estaría indicada (con medición de apertura

de LCR) en el estudio de la hipertensión intracraneal idiopática y
ante sospecha de infección del sistema nervioso central. La reali-
zación de esta está contraindicada si existe:
• Focalidad neurológica a pesar de normalidad de las pruebas

de imagen, puesto que estas pueden no siempre detectar au-
mentos de la PIC en su fase inicial.
• Sospecha de hipertensión intracraneal secundaria a infección

del SNC hasta que no se realicen estudios de neuroimagen,
debido al riesgo de herniación por disminución de la presión
infratentorial.
En la paciente con los estudios de imagen obtenidos nunca

nos plantearíamos la realización de esta técnica.
209
¿Cuál es el tratamiento dirigido de los abscesos
••
cerebrales?:
1. Siempre cirugía
••
2. Únicamente antibioterapia
3. Depende del tiempo de evolución y del tamaño
4. Corticoides y antiepilépticos
1. El tratamiento quirúrgico está especialmente indicado en pa-
cientes con abscesos de diámetro mayor (>2-3 cm), aquellos con
un importante efecto de masa o ante fracasos del tratamiento
antibiótico. En caso de conocer el germen, tener abscesos peque-
ños menores de 2,5 cm o en el caso de no haber signos o sínto-
mas de elevación de la presión intracraneal, podría darse manejo
antibiótico endovenoso y hacer seguimiento con imágenes.
2. Esta opción se considera en pacientes neurológicamente ínte-

gros, sin datos de hipertensión intracraneal, en quienes el absce-
so se limita a la fase de cerebritis (duración menor de 2 semanas),
son pequeños (menores de 2 cm de diámetro) o en pacientes
muy inestables para someterse a procedimiento quirúrgico. La
terapia antibiótica empírica debe ser acorde con el sitio prima-
rio de infección, los antecedentes del paciente y la microbiología
probable. Se ha descrito un esquema triple de manejo empírico
para cobertura contra los principales agentes implicados usando
vancomicina, ceftriaxona y metronidazol.
3. Esta es la respuesta correcta. El manejo de los abscesos depende

de su tiempo de evolución y tamaño. El tratamiento antibiótico
como única línea terapéutica queda reservada para abscesos
con tamaño <2,5 cm y cuyo tiempo de evolución sea menos de 2
210
semanas (etapas precoces). En abscesos de larga evolución con

tamaño mayor de 2,5 cm el tratamiento de elección es la combi-
nación entre antibioterapia (triple terapia vancomicina, ceftria-
xona, metronidazol) y cirugía.
4. El uso de corticoides continúa siendo polémico. Su uso se limita

a disminuir el edema vasogénico en caso de clínica de hiperten-
sión intracraneal. Con respecto a los antiepilépticos, su uso pro-
filáctico no está indicado ya que actualmente no existen estudios
que hayan demostrado su utilidad.
TRATAMIENTO
Algoritmo 2: Esquema de diagnóstico y manejo de los abcesos cerebrales.
211
En nuestra paciente se inicia dexametasona intravenosa como medida

antiedema cerebral junto con antibioterapia empírica intravenosa con
cefotaxima (cefalosporina de 3ª generación) y vancomicina. Tras confir-
mación del diagnóstico de absceso cerebral por RM se añade tratamien-
to con metronidazol y se programa intervención quirúrgica con desbri-
dación del absceso.
A las dos semanas del ingreso recibimos el siguiente

informe de Anatomía Patológica de la pieza
quirúrgica: tejido cerebral con inflamación aguda y
crónica, congestión y hemorragia sin evidencia de
malignidad. No se observan microorganismos.
••
¿Cuál sería el manejo que plantear?:
1. Reintervención quirúrgica
•
2. Continuar antibiótico mínimo 4 semanas
3. Realizar prueba de imagen y decidir si continuar
•
antibioterapia
4. Suspender antibioterapia
1. Se deben cumplir 4 semanas de antibioterapia previas a la rea-
lización de prueba de control por imagen para decidir la reinter-
vención quirúrgica.
2. Esta es la respuesta correcta. El tratamiento (ver algoritmo 2) an-

tibiótico debe mantenerse un mínimo de 4 semanas. Posterior-
mente, se debe realizar un estudio de imagen de control y según
evolución continuar hasta completar de 6 a 8 semanas totales
con valoración o no quirúrgica.
212
3. Se deben cumplir 4 semanas de antibioterapia para realización

de control por imagen y decidir la suspensión o continuación de
antibioterapia.
4. Se deben cumplir un mínimo de 4 semanas de antibiótico.
EVOLUCIÓN
Durante su ingreso se mantiene afebril con buen estado general y des-
aparición de la cefalea y el dolor abdominal, así como mejoría progresi-
va de la atención y el habla. Se completan 4 semanas de antibioterapia
intravenosa y se desciende progresivamente corticoterapia. Al alta se
mantiene metronidazol y linezolid orales durante 2 semanas más hasta
la realización de prueba de imagen de control.
PUNTOS CLAVE
• Anamnesis y exploración física: ante un TEP inestable las medidas
prioritarias son la colocación de una vía venosa periférica, la oxigeno-
terapia y monitorización de signos vitales. Se debe investigar si exis-
ten signos de alarma en toda cefalea. La triada típica de la hiperten-
sión intracraneal comprende: cefalea, vómitos y edema de papila.
• Pruebas complementarias: la primera prueba a realizar en la urgen-

cia ante sospecha de lesión intracraneal será la TC craneal, por su
disponibilidad y rentabilidad para orientar el diagnóstico diferencial.
• Diagnóstico diferencial: el diagnóstico diferencial de las lesiones cra-

neales que captan contraste en anillo comprende: neoplasia, absce-
so cerebral, granuloma, infarto cerebral y hematoma en resolución.
• Tratamiento: las medidas generales ante un edema cerebral va-

sogénico que produce clínica son: medidas posturales, control de
constantes, analgesia/sedación y corticoterapia.
• Tratamiento: el esquema de triple antibioterapia empírica para los

abscesos cerebrales incluye: ceftriaxona (cefalosporina de 3ª gene-
ración), vancomicina y metronidazol.
213
BIBLIOGRAFÍA
• Changa AR, Czeisler BM, Lord AS. Management of Elevated Intracranial Pres-
sure: a Review. Curr Neurol Neurosci Rep. 2019;19:99.
• Mameli C, Genoni T, Madia C, Doneda C, Penagini F, Zuccotti G. Brain abscess
in pediatric age: a review. Child’s Nervous System. 2019;35:1117-28.
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En: Sociedad Española de Urgencias Pediátricas [en línea] [consultado el
02/11/2021]. Disponible en: https://seup.org/pdf_public/pub/protocolos/9_
Hipertension.pdf
• Vargas LJ, Alvarado MT, Suárez AF. Absceso cerebral: diagnóstico, manejo,
complicaciones y pronóstico. Rev Chil Neurocirugía. 2018;44:60-8.
214
SIGLAS
AADC: deficiencia de la descarboxilasa de LDH: lactatodeshidrogenasa

aminoácidos aromáticos
LH: hormona luteinizante
ACP: auscultación cardiopulmonar
MAO: monoaminoxidasa
AEMPS: Agencia Española de Medicamentos
y Productos Sanitarios PCR: reacción en cadena de la polimerasa
AME: atrofia medular espinal PIC: presión intracraneal
AMP: anticuerpos antiamfifisina RFA: reactantes de fase aguda
ANCA: anticuerpos anticitoplasma de RM: resonancia magnética

neutrófilo
RMN: resonancia magnética nuclear
CDG: defectos congénitos de la glicosilación
SNC: sistema nervioso central
CMV: citomegalovirus
TC: tomografía computarizada
CS: Centro de Salud
TLMS: test de latencias múltiples del sueño
DIC: diabetes insípida central
TSH: tirotropina
EEG: electroencefalograma
UCIP: Unidad de Cuidados Intensivos
EG: edad gestacional Pediátrica
EMG: electromiografía VCN: velocidad de conducción nerviosa
EZ: enzimas VEB: virus Epstein-Barr
FSH: hormona folículoestimulante VH-6: herpes virus 6
GEA: gastroenteritis aguda VHS: virus del herpes simple
GH: hormona del crecimiento VM: ventilación mecánica
HTIC: hipertensión intracraneal VNC: velocidad de conducción nerviosa
LCR: líquido cefalorraquídeo VVZ: virus varicela-zóster
215
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Niño con crisis, movimientos anormales y dificultad para hablar................. 9

Hipotonía neonatal grave........................................................................................................................ 29

Hipotonía, distonía y letargia en lactante con vómitos........................................... 51

¡Mamá, tengo mucha sed!....................................................................................................................... 63

Retraso desarrollo psicomotor, estrabismo y ataxia

Debut de crisis convulsivas parciales, ¿qué pueden esconder?.................... 89

Focalidad neurológica progresiva............................................................................................... 105

Pacientes con hipotonía fluctuante y crisis oculógiras........................................ 121

Alteración de la marcha y de la sensibilidad................................................................... 131

Niña con regresión neurológica y pérdida de cabello

Episodios de hipersomnia diurna y alteraciones conductuales en

HiperCKemia mantenida, a tener en cuenta................................................................... 181

Lesión ocupante de espacio (LOE) cerebral: no siempre es tumoral......... 197

La educación médica tiene muchas aproximaciones, posibilidades y ca-

En este nuevo libro de casos clínicos de Continuum, se presenta un di-

Alfredo García-Alix Pérez

Es para nosotros un honor presentar el segundo libro de casos clínicos

Desde la publicación del primer texto ha pasado el tiempo… y una pan-

Este segundo volumen se desenvuelve en la patología neurológica en la

Se abordan así en este libro un espectro de situaciones clínicas intere-

Agradecemos al doctor Alfredo García-Alix Pérez la escritura del prólo-

También queremos agradecer su trabajo y dedicación a cada uno de los

historia reciente, han sido generosos en compartir su experiencia y co-

Finalmente, queremos rendir un homenaje lleno de cariño y amistad a

Esperamos que el libro sea de su agrado e interés.

Un cordial saludo, los editores.

Alberto García-Salido y José María Garrido Pedraz

NIÑO CON CRISIS, MOVIMIENTOS ANORMALES

• JOHANNA VILLALOBOS REALES

• ANA ISABEL MARAÑA PÉREZ

• ANNA DUAT RODRÍGUEZ

2. Anamnesis detallada y exploración física

4. Administrar medicación anticonvulsivante por

2. Esta es la respuesta correcta. Ante un niño que ha iniciado con clí-

3. En un paciente con clínica neurológica es importante descartar

4. Sin hacer una buena historia clínica no sabemos la semiología

externa de muñecas, sialorrea y sonidos guturales de cinco minutos de

• Tóxicos en orina normales.

• Electroencefalograma (EEG) sueño-vigilia: afectación focal en re-

Lo diagnostican de epilepsia e inician tratamiento con levetiracetam.

Cara: clonías de la comisura bucal derecha.

3. Administrar una dosis de midazolam bucal

4. Realizar una punción lumbar

2. Es necesaria una neuroimagen antes de la punción lumbar cuando

3. El midazolam es una benzodiacepina que puede producir más

4. Esta es la respuesta correcta. La punción lumbar debe ser realizada

Ante la clínica observada de disminución del nivel de conciencia y ten-

• Se realiza punción lumbar: hematíes 3/mm3, leucocitos 28/mm3,

¿Cuál es el diagnóstico clínico más probable del

2. La meningitis tuberculosa se manifiesta con síndrome febril de

3. Esta es la respuesta correcta. La encefalitis se manifiesta como

Criterios diagnósticos de encefalitis y encefalopatía de presunta

4. En la meningitis vírica hay inflamación de las meninges, con sín-

¿Qué tratamiento empírico le parece el más

3. Aciclovir + inmunoglobulinas + corticoides

4. Aciclovir + cefotaxima + inmunoglobulinas