DIFERENCIAS ENTRE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS MONOGÉNICAS Y POLIGÉNICAS

MONOGÉNICAS POLIGÉNICAS
son el resultado de la mutación de una secuencia específica son aquellas que surgen como parte de la modificación de
de ADN en un gen. varios genes.

Este tipo de afecciones se consideran potencialmente Este tipo de afecciones son un gran reto para la terapia
viables para recibir terapia génica, pues a través de la génica, ya que su procedencia implica el desarrollo de
detección de la mutación se puede llegar a la supresión del diferentes técnicas de corrección o supresión genética.
gen específico.

DIFERENCIA ENTRE LAS ENFERMEDADES AUTOINMUNES Y LAS INMUNODEFICIENCIAS.

AUTOINMUNES INMUNODEFICIENCIAS

Son enfermedades causadas por anomalías en la fisiología
del sistema inmunitario, cuando este no diferencia los
agentes infecciosos de las células propias del organismo.
La causa de los trastornos autoinmunitarios se desconoce.
Una teoría sostiene que algunos microorganismos (como las
bacterias o virus) o fármacos pueden desencadenar cambios
que confunden al sistema inmunitario.
La inmunodeficiencia es una respuesta inmune ineficaz o
débil. Por esta razón, el organismo puede no ser capaz de
combatirlas infecciones y se encuentra muy vulnerable ante
afecciones graves.
Esta condición puede ocurrir por un defecto hereditario o
desarrollarse durante el transcurso de la vida.
EJEMPLOS DE ENFERMADES AUTOINMUNES Y INMUNODEFICIENCIAS:
AUTOINMUNES:
LUPUS:

¿Qué es el lupus?
El lupus es una enfermedad autoinmune, es decir, el propio sistema inmunitario ataca las
células y tejidos sanos por error. Esto puede dañar muchas partes del cuerpo, incluyendo las
articulaciones, piel, riñones, corazón, pulmones, vasos sanguíneos y el cerebro.

Hay varios tipos de lupus:

 Lupus eritematoso sistémico: Es el más común. Puede ser leve o grave, y puede
afectar a muchas partes del cuerpo
 Lupus discoide: Provoca una erupción en la piel que no desaparece
 Lupus cutáneo subagudo: Provoca ampollas después de estar al sol
 Lupus inducido por medicamentos: Es causado por ciertas medicinas. Por lo
general, desaparece cuando se deja de tomar el medicamento
 Lupus neonatal: No es común y afecta a los recién nacidos. Es probable que sea
causado por ciertos anticuerpos de la madre

INMUNODEFICIENCIA:
Síndrome de hipergammaglobulinemia M

¿Qué es el Síndrome de hipergammaglobulinemia M?

El síndrome de hiper IgM es una deficiencia de inmunoglobulina (Ig) caracterizada por
concentraciones séricas normales o elevadas de IgM y reducción o falta de otras (Ig)
séricas, lo que provoca susceptibilidad a las infecciones bacterianas.
El síndrome de hiper-IgM es una inmunodeficiencia primaria que involucra
inmunodeficiencias humoral y celular combinadas. Puede estar ligado al cromosoma X (la
mayoría de los casos) o ser autosómico recesivo. Las manifestaciones varían dependiendo
de la mutación y su localización.