¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD DEL SISTEMA INMUNE?

Una enfermedad inmunitaria es todo aquel trastorno que, por causas tanto intrínsecas (un error genético hereditario o
no) como extrínsecas (una infección por el virus del VIH, por ejemplo), provoca una alteración en la fisiología del
sistema inmune, pudiendo afectar a las células que lo componen o a los órganos y tejidos que lo constituyen.
El sistema inmunitario es nuestra defensa natural frente a las enfermedades infecciosas. Y cuando su funcionamiento se
ve afectado, las consecuencias, aunque no siempre, pueden ser devastadoras. Esto dependerá del modo en el que se
vea alterado.
En este sentido, una enfermedad inmunitaria puede desarrollarse porque las distintas células inmunes (linfocitos B,
linfocitos T, macrófagos, neutrófilos…) no son capaces, generalmente por trastornos genéticos aunque también por
infecciones, de reconocer y/o atacar a los patógenos. Esto da lugar a lo que se conoce como una inmunodeficiencia,
la cual hace a la persona susceptible de sufrir muchas enfermedades.
Del mismo modo, una enfermedad inmune también puede desarrollarse sin que haya una inmunodeficiencia, pero
cuando las células inmunes, por trastornos de origen genético, creen que determinados tejidos u órganos de nuestro
cuerpo son una amenaza, así que los atacan. En este caso, estamos ante una enfermedad autoinmune.
Por último, hay veces que ni hay una inmunodeficiencia ni un fenómeno de autoinmunidad, sino que el sistema
inmunitario, por defectos en su fisiología, responde de manera desmesurada ante sustancias externas que no
representan una amenaza real. En este caso, se puede sufrir alergia.

ENFERMEDADES DEL SISTEMA INMUNE

1. ALERGÍAS: Como venimos diciendo, el 40% de la
población mundial tiene alguna alergia, siendo las
respiratorias las más comunes, seguidas de las
alimentarias. Una alergia es, a grandes rasgos, una
respuesta desmedida del sistema inmune (por un
error genético) ante una sustancia que no
representa ninguna (o casi ninguna) amenaza para
el cuerpo.

Por lo tanto, consiste en una hipersensibilidad ante

un alérgeno y, cuando el sistema inmune detecta
esa sustancia química, enciende todos los
mecanismos propios de cuando sufrimos una
infección, que consisten básicamente en la
inflamación de la zona del cuerpo que ha entrado en
contacto con el alérgeno. En algunos casos, las alergias son potencialmente mortales.

2. ASMA: El asma es otra enfermedad que, pese a que

entre en el grupo de los trastornos respiratorios, tiene su
origen en una alteración inmunitaria. De hecho, se trata
de la enfermedad autoinmune más común del mundo,
afectando a más de 330 millones de personas.

Aunque las causas no están demasiado claras, sí se sabe

que las personas que la sufren, ante determinados
desencadenantes (exposición a alérgenos, ejercicio físico,
exposición a alérgenos, estrés, emociones fuertes…)
pueden sufrir un ataque por parte del sistema inmune a
las células de las vías respiratorias. Y la inflamación
causada provoca una obstrucción de las mismas que
 debe resolverse rápidamente con el uso del inhalador, el cual permite introducir en los pulmones un
broncodilatador como el Ventolin.

3. SIDA: Desde que empezara su expansión en la

década de los 80, el Virus de la
Inmunodeficiencia Humana (VIH) ha matado ya
a 35 millones de personas. Es una de las causas
más comunes (y más temidas) de
inmunodeficiencia severa de origen no genético.
En este caso, la debilitación del sistema inmune
está causada por una infección vírica.

Esta enfermedad inmunológica está provocada

por el virus del VIH, que se transmite por
contacto sexual. Una vez en el cuerpo, pueden
pasar varios años (unos 10) sin dar muestras de
su presencia, pero cuando lo hace, empieza a infectar y a matar a las células inmunitarias, desarrollando así el
SIDA.

El SIDA es una enfermedad mortal (el progreso puede detenerse gracias a los antirretrovirales, haciendo incluso
que la persona jamás desarrolle la enfermedad) que, debido a la inmunodeficiencia que causa, el paciente sufre
fiebre recurrente, adelgazamiento extremo, enfermedades constantes, diarrea crónica, debilidad constante, etc,
hasta que llega la muerte a causa de una infección que, en personas sanas, no supondría ningún (o muy poco)
problema.

4. ENFERMEDADES AUTOINMUNES: Las

enfermedades autoinmunes son un grupo muy
diverso de trastornos de origen genético (hereditario
o no, dependiendo de la enfermedad en cuestión)
en el que las células inmunitarias atacan a células
sanas de nuestro cuerpo por error. Se estima que
hasta el 7% de la población podría sufrir alguna.

Dependiendo del grado de desregulación y del

órgano afectado, estaremos ante una enfermedad
autoinmune u otra. De hecho, se conocen más de
80 distintas, pero todas tienen algo en común: la
inflamación de las regiones atacadas.

5. ATAXIA-TELANGIECTASIA: A partir de aquí y hasta el final del

artículo, nos centraremos en inmunodeficiencias de origen
genético. Es decir, dejamos atrás alergias, enfermedades
autoinmunes e inmunodeficiencias de origen infeccioso. Y
empezamos con la ataxia-telangiectasia.

Se trata de una enfermedad hereditaria en la que se observa una

afectación en, además del sistema nervioso, el sistema inmune.
Los síntomas empiezan a los 5 años y, más allá de problemas
para pronunciar palabras, mantener el equilibrio, coordinar los
movimientos y desarrollarse física y sexualmente, se observa una
inmunodeficiencia.

La ataxia-telangiectasia es una enfermedad sin cura, pero los

tratamientos pueden mejorar algunos de los síntomas y reducir el
riesgo de que la inmunodeficiencia haga sufrir infecciones pulmonares, diabetes e incluso cáncer.
6. DEFICIENCIAS DEL COMPLEMENTO: Las
deficiencias del complemento son
inmunodeficiencias en las que, por trastornos
genéticos de origen hereditario, la persona no
dispone (o esta ha perdido la funcionalidad) de
alguna de las proteínas que conforman lo que se
conoce como complemento, un mecanismo de
defensa que inicia la reacción inmune ante un
patógeno.
Esto provoca que la persona no pueda iniciar las
reacciones para combatir las infecciones,
quedando totalmente desprotegido.
Afortunadamente, ya se ha reportado un caso
(en un niño pakistaní) en el que un trasplante de
células hematopoyéticas (las que dan lugar a las
células sanguíneas, incluidos los glóbulos blancos del sistema inmune) ha dado buenos resultados.

7. SÍNDROME DE DIGEORGE: El Síndrome de DiGeorge es una

enfermedad de origen cromosómico causada por una deleción en el
cromosoma 22. En otras palabras, a este cromosoma le falta un trozo y,
por lo tanto, hay todo un conjunto de genes que la persona no tiene.
Esto lleva a una afectación en muchos sistemas del cuerpo, incluido el
inmune, causando así una inmunodeficiencia.

Además de retrasos en el crecimiento, dificultades de aprendizaje,

problemas de conducta, problemas gastrointestinales, anomalías
cardíacas, etc, las personas afectadas por este síndrome, al estar la
funcionalidad inmunitaria dañada, sufren infecciones frecuentes.
Evidentemente, no hay cura y la persona necesitará tratamiento para
controlar estas infecciones de por vida.

8. AGAMMAGLOBULINEMIA: La agammaglobulinemia es una

enfermedad hereditaria en la que la persona no es capaz de producir
inmunoglobulinas, unos tipos de anticuerpos imprescindibles para el
reconocimiento de los patógenos. Al no poder “recordar” a los
gérmenes, cada vez que nos infectan, es como si fuera la primera vez.
No hay inmunidad. Por lo tanto, los afectados sufren infecciones
constantemente. Se trata de una enfermedad muy grave.

9. HIPOGAMMAGLOBULINEMIA: La
hipogammaglobulinemia es un trastorno
hereditario similar al anterior, aunque en este
caso es más leve (sigue siendo grave), pues
sí que se producen inmunoglobulinas, aunque
no en las cantidades necesarias. Por lo tanto,
tienen problemas para desarrollar inmunidad
frente a los patógenos.

10. SÍNDROME DE JOB: El Síndrome de Job,

también conocido como Síndrome de hiperinmunoglobulina E, es el caso
contrario a los anteriores. En este caso, la mutación genética (también es
hereditaria) no provoca una disminución en los niveles de anticuerpos, sino un
aumento en la producción de uno. En concreto, de la inmunoglobulina E.
 De todos modos, esto no es bueno en absoluto, pues esto provoca una sobreestimulación del sistema inmune
(como sucede con las alergias) que da lugar a infecciones recurrentes en la piel, en los senos paranasales y en los
pulmones. El único tratamiento, al no haber cura, es el control de las infecciones.

11. SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH: El

Síndrome de Wiskott-Aldrich es una
enfermedad hereditaria en la que, debido a
una mutación genética que afecta a los
linfocitos T (destruyen los patógenos y
estimulan que los B produzcan más
anticuerpos), el cuerpo produce unos
anticuerpos defectuosos que no dan
inmunidad. Esta inmunodeficiencia es grave y
habrá que realizar un trasplante de células
madre.

12. DEFECTOS DE LA ADHESIÓN LEUCOCITARIA: Los defectos de la adhesión leucocitaria, conocidos

generalmente por sus siglas (DAL), son un conjunto de trastornos genéticos en los que los glóbulos blancos no
pueden unirse a otras sustancias necesarias para que el sistema del complemento (lo hemos presentado antes)
inicie la reacción inmune.

Dependiendo de cuánto esté afectada la capacidad de unión y qué células y proteínas involucre, la
inmunodeficiencia será más o menos grave. Lo que sí se sabe es que, ya desde la lactancia, las infecciones en
tejidos blandos del cuerpo son muy comunes. De nuevo, el trasplante de células madre es el único tratamiento
efectivo.