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Específicos:
o Aplicar los conocimientos teórico-prácticos del módulo: cuidado integral al
niño y adolescente en situación crítica.
o Aplicar un proceso atención de enfermería a un paciente con trisomía del
cromosoma 21.
MARCO TEÓRICO
o Definición:
La trisomía del cromosoma 21 es la anomalía cromosómica que condiciona la
presencia de una serie de características clínicas, anatómicas y morfológicas
características del Síndrome de Down. El síndrome afecta múltiples sistemas y
causa defectos estructurales y funcionales. No todos los defectos están presentes
en cada persona.
o Fisiopatología:
En alrededor del 95% de los casos, hay un cromosoma 21
adicional separado (trisomía 21), que generalmente
proviene de la madre. Estas personas tienen 47
cromosomas en lugar de los 46 normales.
Alrededor del 3% restante de las personas con síndrome
de Down tienen el conteo normal de 46 cromosomas,
pero tienen un cromosoma 21 extra translocado a otro
cromosoma (el cromosoma anormal resultante se sigue
contado sólo como 1).
La gametogénesis es el proceso necesario para la
formación de gametos y tiene como finalidad formar
ovocitos y espermatozoides con una constitución cromosómica haploide,
caracterizada por contener 23 cromosomas (la mitad de la cantidad de
cromosomas de una célula somática), cada uno. Durante la fertilización, se forma
un cigoto o huevo, el cual recupera su característica diploide (de 46 cromosomas),
al sumar el contenido cromosómico de cada gameto.
Durante la división celular puede ocurrir un error que altera la disyunción o
separación de los cromosomas y ocurre la no-disyunción, con la que los
cromosomas se distribuyen inequitativamente en los gametos ocasionando la
presencia de un cromosoma 21 extra en algunos de ellos. Al ocurrir la fecundación
de una célula haploide normal (23 cromosomas) y una célula aneuploide (con 24
cromosomas), se origina un cigoto con que contiene 47 cromosomas, (trisomía 21
libre, ver figura 3); si el cigoto conserva los tres cromosomas en las subsecuentes
divisiones celulares de todas las células del organismo, se constituye un estado de
trisomía 21 regular o libre, condición presente en la mayoría de los pacientes con
Síndrome Down.
o Sintomatología:
El cuadro clínico del niño con Síndrome de Down permite plantear un diagnóstico
clínico en base a las características fenotípicas del recién nacido. Las más
frecuentes son:
Características Porcentaje de aparición
Retraso Mental 100%
Retraso del crecimiento 100%
Dermatoglifos atípicos 90%
Diástasis de músculos abdominales 80%
Hiperlaxitud ligamentosa 80%
Hipotonía 80%
Braquicefalia/región occipital plana 75%
Genitales hipotróficos 75%
Hendidura palpebral 75%
Extremidades cortas 70%
Paladar ojival 69%
Oreja redonda de implantación baja 60%
Microdoncia total o parcial 60%
Puente nasal deprimido 60%
Clinodactilia del 5° dedo 52%
Hernia Umbilical 51%
Cuello Corto 50%
Manos cortas/braquidactilia 50%
Cardiopatía Congénita 45%
Pliegue palmar transversal 45%
Macroglosia 43%
Pliegue epicántico 42%
Estrabismo 40%
Manchas de Brushfield (iris) 35%
o Estudios diagnósticos:
Criterios de diagnóstico:
Los neonatos con fenotipo sugestivo del Síndrome Down generalmente son niños
que nacen a término, con peso promedio de 2500 g., se han descrito múltiples
signos de este síndrome, pero los más prominentes son:
o Cabeza y cuello: Braquicefalia, cara plana, cuello corto y ancho. Fisuras
palpebrales oblícuas de inclinación ascendente con pliegues epicánticos,
manchas de Brushfield en el iris. Puente nasal plano, boca con las
comisuras labiales dirigidas hacia abajo. Cardiovascular: pueden haber
anomalías estructurales asociadas como, defectos del septum auricular y/o
ventricular o cardiopatía congénita compleja.
o Abdomen y tracto gastrointestinal: puede detectarse, malformaciones ano-
rectales, u obstrucción intestinal por anomalías congénitas como Atresia
esofágica o duodenal.
o Locomotor: Hipotonia muscular, manos pequeñas, dedos cortos
(braquidactilia), pliegue único palmar en la mayoría de los casos,
clinodactilia. Displasia de cadera.
o Tratamiento farmacológico:
Tratamiento médico y/o quirúrgico de las patologías asociadas.
Terapéutica
o Terapia de estimulación temprana desde la etapa neonatal.
Signos de Alarma
o Insuficiencia respiratoria.
o Cianosis.
o Desnutrición.
o Anemia, plaquetopenia o leucopenia.
Criterios de Alta
Cuando en el paciente se ha definido lo siguiente:
o Diagnóstico clínico confirmado por diagnóstico citogenético.
o Diagnóstico de patologías asociadas.
o Especialidades clínicas o quirúrgicas que harán tratamientos
específicos, según hallazgos.
o Ingreso a un Programa de Estimulación Integral Temprana desde su
Centro Asistencial de origen.
o Cronograma de actividades de seguimiento evolutivo, incluyendo
inmunizaciones.
o Complicaciones:
FICHA DE IDENTIFICACIÓN.
b. Medicamentos
o Levotiroxina 25 mcgr VO cada 24 horas, 10 minutos previo a toma de
leche
o Furosemide 2mg IV cada 12 horas
o Espironolactona 2 mg VO cada 24 horas
o Captopril 1 mg VO cada 12 horas
o Metoclopramida 0.5 VO cada 12 horas
o Cisaprida 0.5 mg VO, 2 veces al día previo a la toma
o Sulfato ferroso 10mg VO cada 24 horas
o Vitamina ACD 0.5 ml VO cada 24 horas
o Vitamina E 1 gota VO cada 24 horas
o Vitamina D 1 gota VO cada 24 horas
c. Manejo sala
o CGE y SVT
o Control de líquidos
o Posición antirreflejo
o Estimulación rectal 2 veces por turno
o Eutermia en bacinete
o Aseo nasal y aspirado gentil PRN
o Cambios frecuentes de posición
o Perímetro abdominal por turno
o TA 2 por turno
o Oxígeno indirecto
o Monitoreo continuo
o Vigilar estado neurológico
o Adiestramiento materno
o Ejecución.
Se evaluó el movimiento torácico, observando la simetría, utilización de músculos accesorios y retracciones de músculos
intercostales y supraclaviculares.
Se monitorizaron los niveles de saturación de oxígeno (pulsioxímetro)
Se administrar oxígeno suplementario
Se realizaron cambios posturales
o Evaluación.
Según el resultado de estado respiratorio del NOC los indicadores de frecuencia respiratoria y saturación de oxígeno
aumentaron de puntuación Diana, mostrando la efectividad de las intervenciones de enfermería realizadas.
Se determinó el deseo y motivación de la madre respecto a la lactancia materna, así como su percepción de la misma.
Se ayudó a asegurar que el lactante se sujeta bien a la mama (se monitorizo una alineación correcta del lactante,
sujeción y compresión areolar, y deglución audible).
Se instruyó sobre las posiciones para la lactancia
Se evaluó la capacidad del lactante para mamar
Se determinó la necesidad de tomas de alimentación suplementaria y se proporcionaron.
Se proporcionaron al lactante masajes de fisioterapia de succión y deglución.
o Evaluación.
Considerando los resultados NOC abarcando la técnica adecuada para amamantar al bebé y la posición adecuada del
lactante durante el amamantamiento se obtuvo una mejoría del conocimiento sobre la lactancia materna. Sin embargo
sobre el establecimiento de la lactancia materna en el lactante los indicadores de lactante satisfecho tras la toma y
amamanta durante un mínimo de 5 a 10 minutos por pecho se mantuvieron en una puntuación Diana de 2.
Consideraron los resultados del NOC de termorregulación y signos vitales se obtuvo una mejoría de la puntuación Diana
de 3 a 5 en temperatura corporal, demostrando que la ejecución de las actividades de enfermería contribuyó a la
Eutermia al paciente.
EVALUACIÓN DEL TRABAJO
Mediante la elaboración de este trabajo se logró cumplir el objetivo de realizar un
proceso atención de enfermería a un paciente pediátrico con probable trisomía del
cromosoma 21. Se realizó una valoración según las 14 necesidades de Virginia
Henderson, según la alteración de estas necesidades, se realizaron planes de
cuidado con los diagnósticos obtenidos, se ejecutaron las intervenciones
dependientes, interdependientes, independientes al paciente, con las cuales se
aplicaron los conocimientos teórico-prácticos del módulo: cuidado integral al niño y
adolescente en situación crítica.
BIBLIOGRAFÍA
Enfermería. Unidad didáctica 5: Cuidados de enfermería a personas con
problemas de termorregulación [Internet]. Licenciatura en Enfermería y Obstetricia.
Sistema Universitario de Multimodalidad Educativa - Universidad de Guanajuato;
2018 [citado el 5 de abril de 2023]. Disponible en:
https://blogs.ugto.mx/enfermeriaenlinea/unidad-didactica-5-cuidados-de-
enfermeria-a-personas-con-problemas-de-termoregulacion/
Equipo Médico del Servicio de Genética. Guía de Práctica Clínica de Síndrome de
Down [Internet]. Instituto Nacional de Salud del Niño. [Citado el 2 de junio de
2023].
New York State Department of Health. Síndrome de Down. Evaluación e
intervención para niños pequeños (de 0 a 3 años) [Internet]. Health [Citado el 2 de
junio de 2023]. Disponible en: https://www.health.ny.gov/publications/5304.pdf
Powell-Hamilton N. Síndrome de Down (trisomía 21) [Internet]. Manual MSD
versión para profesionales. [Citado el 2 de junio de 2023]. Disponible en:
https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/pediatr%C3%ADa/anomal
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down-trisom%C3%ADa-21