History of Genetics and Genomics

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Una historia de la genética y la genómica
Phil McClean
septiembre 2011
La genómica es una convergencia reciente de muchas ciencias, incluidas la genética, la biología
molecular, la bioquímica, la estadística y las ciencias de la computación. Antes de que los científicos
pronunciaran siquiera la palabra genómica, estos otros campos estaban muy desarrollados. De estos campos,
la historia de la genética y la biología molecular son particularmente relevantes para las técnicas, los
diseños experimentales y los enfoques intelectuales utilizados en la genómica. El desarrollo de las
computadoras e Internet ha brindado a los investigadores un fácil acceso a la gran cantidad de información
generada en todo el mundo. La Tabla 1 es una extensa historia de los principales desarrollos en estos campos.
La narrativa intentará unificar algunos de estos descubrimientos en hallazgos importantes.
Mediados y finales del siglo XIX : evolución, selección natural, herencia de partículas y nucleína
Comprender los orígenes es una búsqueda constante del hombre. En 1858, la investigación de Darwin
y Wallace revolucionó nuestra comprensión del origen de las especies y cómo surgió la variabilidad de las
especies. Describieron cómo surgieron nuevas especies a través de la evolución y cómo la selección natural
usa la variación natural para desarrollar nuevas formas. La importancia de este descubrimiento se reflejó en
la ahora famosa cita de Dobzhansky:
“Nada en biología tiene sentido excepto a la luz de la evolución”.
Theodore Dobzhansky, The American Biology Teacher, marzo de 1973
Unos años más tarde, Gregor Mendel, un monje austriaco, resumió sus años de investigación sobre
los guisantes en su famosa publicación. En ese artículo, describió la unidad de la herencia como una partícula
que no cambia. Esto contrastaba con la prevaleciente “teoría de la combinación de la herencia”.
Igualmente importante, Mendel formalizó la importancia de desarrollar líneas puras (genotípicamente
homocigóticas), tomando notas cuidadosas y analizando estadísticamente los datos. Su enfoque de cruzar
individuos con fenotipos variables y seguirlos en generaciones sucesivas sigue siendo el único enfoque
utilizado para comprender la herencia genética de un rasgo. Otros en este siglo llegaron a la conclusión de
que los enfoques estadísticos de la biología ayudarían a resolver problemas en biología y herencia.
La investigación en el siglo XIX a menudo se realizaba de forma aislada. Mientras Mendel
llegaba a la conclusión de que la herencia era de naturaleza particulada, otros intentaban averiguar la naturaleza
física de la partícula. Haeckel predijo correctamente que el material de herencia estaba ubicado en el núcleo.
Miescher demostró que el material del núcleo era un ácido nucleico. Otros observaron el comportamiento de
los cromosomas y sugirieron que tenían un papel en la herencia. Uno se pregunta cómo podrían haber
evolucionado los conceptos si la información fuera móvil en ese momento como lo es hoy.
Principios del siglo XX : se amplían los principios mendelianos y se desarrolla la teoría cromosómica de
La herencia se solidifica
Excepto en sus primeros años de adulto, Mendel no tuvo un programa de investigación activo.
Por lo tanto, su investigación pionera pasó desapercibida. No fue hasta 1900 que otros, que habían realizado
experimentos similares a los suyos, llegaron a las mismas conclusiones. Sus publicaciones citaron
su trabajo, lo que llevó a un redescubrimiento de los principios mendelianos. Rápidamente después del
redescubrimiento, se describieron otros principios genéticos como el ligamiento, los genes letales y, un poco
más tarde, la herencia materna. En cada caso, los principios se consideraron simples extensiones de
las leyes mendelianas, lo que proporcionó una prueba más de su importancia.
A principios de siglo, el trabajo sobre los cromosomas se unió a la teoría cromosómica de
la herencia. Esta teoría centró la investigación en el cromosoma como la ubicación de los genes. El campo
de la citogenética se basó en este descubrimiento. Se informan las primeras observaciones de anomalías
cromosómicas (duplicaciones, deleciones, translocaciones, inversiones).
Observaciones como el efecto de posición demuestran que existe un vínculo directo entre la estructura
cromosómica y el fenotipo. Todos estos descubrimientos justificaron la investigación para descubrir la base
física de la herencia.
Mediados del siglo XX : el ADN es la sustancia de la vida; se confirma la preeminencia de la teoría
darwiniana de la evolución vía selección natural
Ya en la década de 1870, se determinó que el material del núcleo era un ácido nucleico.
Desde la década de 1920 hasta mediados de la década de 1950, una serie de experimentos demostraron
que el ADN era de hecho el material genético. Los experimentos de transformación de Griffith demostraron
que un factor encontrado en una cepa letal de bacterias podría convertir una cepa no letal de bacterias en
una cepa letal. Fueron los cuidadosos experimentos de Avery, MacLeod y McCarty los que determinaron que
el ADN, no la proteína o el ARN, era el factor responsable de la conversión. Esto fue confirmado además
por Hershey y Chase, aunque sus experimentos tenían fallas que les impedían ser definitivos. Watson y Crick
determinaron la estructura del ADN y otros sugirieron que el ADN contenía un código genético. A mediados de
la década de 1960 se descifró ese código. Los experimentos relacionados con el proceso de transcripción y
traducción llevaron al desarrollo del concepto de "dogma central de la biología molecular" de Crick.
Los experimentos de principios del siglo XIX que confirmaron que los principios mendelianos podían
extenderse a muchos sistemas de genes se convirtió en un componente importante de lo que se llamaría
la síntesis moderna (sobre el neodarwinismo). La demostración experimental de que se podían inducir
mutaciones también fue un componente importante de la solidificación del concepto de que la selección
natural era un factor importante en la evolución. Finalmente, las teorías encarnadas en la genética de
poblaciones también fueron críticas. La síntesis establece que las mutaciones crean variación; la recombinación
desarrolla nuevas formas, la variación se extiende a través de la población y, en función de las limitaciones
ambientales, las fuerzas de la selección natural actúan finalmente sobre la variación para producir
individuos más aptos.
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Mediados del siglo XX y principios del siglo XXI : la era de la genética molecular;
Estudios Intensivos de Filogenética; la era de la información; El surgimiento de la ciencia genómica
Los descubrimientos de mediados a finales del siglo XX definieron procesos que proporcionarían la
herramientas para biología molecular, tecnología de ADN recombinante y, finalmente, la industria biotecnológica. La
aclaración del proceso de replicación del ADN describió los componentes necesarios para el procedimiento de secuenciación
del ADN de terminación de cadena ampliamente utilizado. Comprender la replicación ayudó a determinar las
herramientas necesarias para el marcaje radiactivo del ADN. El desarrollo fue necesario para respaldar las
hibridaciones de Southern y los primeros experimentos de mapeo molecular. Comprender la replicación también definió el
papel de la enzima ligasa que es tan crítica para la clonación de ADN. Las enzimas de restricción se descubrieron y
utilizaron para construir moléculas de ADN recombinante que contenían ADN extraño que podía crecer en
abundancia en células bacterianas. El descubrimiento de la transcriptasa inversa también permitió la clonación de ADNc,
que es esencial para los proyectos modernos de EST. La clonación es esencial para el descubrimiento de la estructura
y función de los genes. También es un paso esencial para todos los proyectos de secuenciación del genoma. La importancia
del procedimiento PCR no se puede enfatizar lo suficiente.
El advenimiento de la secuenciación de proteínas y ADN lanzó una nueva era de la filogenética.
Las especies ahora podrían compararse a nivel molecular. Se desarrollan nuevos procedimientos para el desarrollo de
filogenias. Se propone la teoría neutral de la evolución molecular. Este es un ataque directo a la preeminencia de la
selección como fuerza motriz de la evolución. La teoría sugiere que la mayoría de las mutaciones son neutrales y están
fijadas por la deriva genética y no por la selección. Se debate si la evolución de las especies está impulsada más por
efectos neutrales o por selección. Algunos sienten que las dos teorías son compatibles y ejercen sus efectos sobre
diferentes genes.
La era de la información es esencial para la genómica. El análisis electrónico, la distribución y el almacenamiento
de datos genómicos es un sello distintivo de la ciencia. Para esto fue fundamental el desarrollo de computadoras, tanto
grandes como pequeñas, que pusieron el poder de cómputo en manos de todos los científicos. La distribución gratuita de
software analítico proporcionó a los científicos las herramientas para estudiar los detalles de sus experimentos. Internet
generó la distribución de información de bases de datos centrales.
El correo electrónico conectó a los científicos y fomentó el rápido intercambio de ideas. El advenimiento de la WWW
proporcionó un nuevo medio para la presentación de información.
Se secuencia el genoma completo por primera vez. Para otras especies, el contenido de genes es
descrito usando tecnologías ecológicamente racionales. Los análisis de micromatrices proporcionaron la primera visión
de los patrones de expresión global. La proteómica comienza a describir el componente proteico del genoma. Se establece la
metabolómica.
Se introduce la tecnología de secuenciación paralela masiva. Esta nueva tecnología en gran medida
aumenta la cantidad de secuencia de ADN que se puede recolectar en un período corto. También disminuirá
drásticamente el costo de la secuenciación. Es importante destacar que lanza la era de la secuenciación del genoma
individual que respaldará una era de medicina individualizada.
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Tabla 1. Historia comentada de la genética y la genómica.
Año Quién Descubrimiento
1858 charles darwin Estos científicos anunciaron conjuntamente la teoría de la evolución a

Alfred Russel Wallace través de la selección natural. Darwin, un inglés de
clase alta, había dado una conferencia sobre el tema, pero se
necesitó la insistencia de Wallace, un plebeyo que
independientemente se dio cuenta del mismo concepto, para que
él declarara públicamente la teoría.
1859 charles darwin Publicación de “Los orígenes de las especies”, un tratado que

delineó formalmente la teoría de la evolución a través de la
selección natural.
1865 Gregor Mendel Se estableció el concepto de herencia de partículas (gen) .

Se demostraron las leyes de la segregación y el surtido
independiente. La publicación se titula "Experimentos de hibridación
de plantas" y describe los famosos "experimentos con guisantes".
1866 Ernst Haeckel Propone la idea de que el material hereditario reside en el núcleo.
1871 Federico Miescher El término nucleína se usa para el material que se encuentra dentro

del núcleo de una célula. Otros experimentos (1874) revelaron que
la nucleína consistía en un ácido nucleico y una proteína.
1871 lamberto adolfo Se muestra que el análisis estadístico puede proporcionar información

jacques quetelet importante en biología. Este concepto fue fundamental para el
desarrollo del campo de la biometría, la aplicación de la estadística
a los fenómenos biológicos.
1879 walter flemming Se realiza el primer conteo preciso de cromosomas.

1892 Eduard Estrasburgo Se observa división celular. Se acuñan los términos cromatina,
Eduardo van Beneden mitosis, citoplasma, nucleoplasma, profase y metafase .
1887 augusto weismann Se propone una teoría universal del comportamiento cromosómico

que predice la meiosis en las células sexuales. Edouard van
Beneden confirmó esta teoría en el mismo año.
1888 henrich guillermo El término cromosoma se aplica a la versión condensada del material

Gottfried Waldeyer que se encuentra en el núcleo.
1889 francisco galton Se publica el libro “Herencia natural” . La variación se estudió midiendo

cuantitativamente la diferencia entre los rasgos. Se funda formalmente
el campo de la biometría.
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1894 Guillermo Bateson En el libro “Materiales para el estudio de la variación”, se discute el

concepto de variación discontinua, un principio importante que
se encuentra en el trabajo de Mendel.
1894 Karl Pearson Métodos para el análisis de distribuciones estadísticas de

frecuencia desarrollados. Estos fueron necesarios para el posterior
desarrollo de modelos matemáticos de evolución.
1899 Guillermo Bateson El uso de la hibridación entre dos individuos se describe como

una herramienta del análisis científico de la herencia.
Nuevamente se descubrió que esto era un principio importante del
trabajo de Mendel.
1900 Carl Correns El trabajo de Mendel se redescubre de forma independiente. de Vries

Hugo de Vries y Correns fueron experimentos similares a los de Mendel y llegaron a
Erich von Tschermak resultados similares. Una vez que leyeron el artículo de Mendel,
reconocieron su preeminencia e hicieron que el mundo fuera
consciente de ello.
1900 Hugo de Vries El término mutación se utiliza para describir la aparición

aparentemente espontánea de nuevos rasgos en la onagra (Oenothera).
1902 CE McClung Se presenta el concepto de que cromosomas específicos son

responsables de determinar el sexo en varios animales.
1902 walter sutton Dentro de una especie específica, cada cromosoma se describe con

Teodoro Boveri características físicas únicas. Se muestra que los cromosomas ocurren
en pares, un padre contribuye con cada miembro del par y los pares
se separan durante la meiosis.
Sutton sugiere que los cromosomas son una manifestación física en la
que reside la unidad de la herencia. Esto llegó a conocerse como
la teoría cromosómica de la herencia.
1902 Archibaldo Garrod Se describe la primera enfermedad humana que presenta

herencia mendeliana. La enfermedad es alcaptonuria. Más tarde (1909)
Garrod es el primero en discutir la genética bioquímica del
hombre.
1902 Guillermo Bateson Se utilizaron por primera vez los términos genética, homocigoto,

heterocigoto, epistasis, F1, F2 y alelomorfo (más tarde abreviado
como alelo).
1903 Wilhelm Johansen Se dilucidaron los conceptos importantes de fenotipo, genotipo y

selección. Los términos en realidad fueron acuñados más tarde (1909).
1905 William Bateson Los experimentos realizados con guisantes de olor demostraron el

R.C. Punnett concepto de vinculación.
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1905 Lucien Claude Cuenot Los genes letales se descubrieron en el experimento clásico que

involucraba un cruce entre dos ratones amarillos. La
población se segregó en la siguiente proporción: 2 ratones de pelaje
amarillo por 1 ratón de pelaje agutí.
1907 Federico Laibach La primera sugerencia de Arabidopsis como organismo modelo.
1908 GH Hardy W Independientemente, se formula el principio de equilibrio genético de

Weinberg HardyWeinberg . Esta es la teoría unificadora que subyace a la genética
de poblaciones.
1909 GH Shull Se propone el uso de maíz autofertilizado para producir semilla comercial.

Esta es una aplicación directa del enfoque científico utilizado por
Mendel.
1909 Wilhelm Johansen Al estudiar el tamaño de la semilla en el frijol común, se hace

evidente que se debe distinguir claramente la apariencia externa del
individuo y su composición genética. Los términos fenotipo y
genotipo ya se acuñaron con este fin. También se utiliza por
primera vez el término gen .
1909 H. NilssonBueno La variación cuantitativa del color de la cubierta seminal en trigo y

avena se explicó por la interacción de múltiples factores genéticos.
Este es el nacimiento de la genética cuantitativa.
1910 thomas caza morgan Se publica la primera demostración de ligamiento sexual en

Drosophila . Estos genes sugeridos residen en los cromosomas.
Comienza la era de la mosca de la fruta como organismo modelo .
1913 Alfredo Sturtevant El primer mapa genético se desarrolla en Drosophila. Esto solidifica

el concepto de vinculación en este organismo.
1914 puentes calvin La observación de la no disyunción en los cromosomas sexuales

proporciona la herramienta necesaria para probar definitivamente
la teoría cromosómica de la herencia.
1917 puentes calvin Las primeras observaciones de deficiencias (1917), duplicaciones (1919)

1923 y traducciones (1923) se observan en los cromosomas de
Drosophila .
1915 Federico Twort Se describió por primera vez el bacteriófago, un virus que ataca a

1917 Félix D'Herelle las bacterias.
1919 thomas caza morgan Se muestra que el número de cromosomas es igual al número

de grupos de enlace.
1923 AE Boicot C. Se demuestra la herencia materna para la dirección de enrollamiento

Buceador de la concha en el caracol, Limnea peregra. Sturtevant sugiere que
el fenómeno es el resultado del fenotipo del ooplasma femenino
y que el fenotipo está controlado por el genotipo de la madre.
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1925 Alfred Strutevant Se describe el efecto ojo de barra de Drosophila . Esta es la

primera demostración del efecto de posición.
1926 Alfred Strutevant La primera inversión se observa en Drosophila.
1927 JBS Haldane Se presenta el concepto de homólogos . Esto se basa en
observaciones del color del pelaje en roedores y carnívoros.
1927 BO Esquivar Neurospora se utilizó por primera vez como un organismo genético.
1927 hj muller Los rayos X inducen mutaciones en Drosophila.

1928 L. J. Stadler Las mutaciones del maíz son inducidas por rayos X y se establece la
relación entre el número de mutaciones y el efecto de la dosis de
rayos X.
1928 F. Griffith Se obtiene la transformación de neumococos . Este es el experimento
crítico que conduce al eventual descubrimiento de que el ADN
era el material genético.
1930 ra pescador El primer análisis formal de la selección se proporciona en el libro
"La teoría genética de la selección natural".
1930 Arne Tiselius La electroforesis se desarrolla como una técnica para separar
proteínas.
1931 Harriet Creighton Utilizando el maíz como organismo experimental, se
Bárbara McClintock demostró que el cruce entre dos cromosomas homólogos implica el
intercambio físico de material genético entre los dos cromosomas.
C. Stern también demostró este concepto usando Drosophila. El
hecho de que el maíz tenga un ciclo de vida más largo demostró que
McClinktock fue el primero en desarrollar la idea.
1932 RA Fisher Se formula la Síntesis Moderna . Esto combina las leyes de la

1953 Theodore Dobzhansky herencia mendeliana y el conocimiento de la mutación con la
teoría darwiniana de la evolución a través de la selección
natural.
1933 TS pintor Los cromosomas de las glándulas salivales de Drosophila se utilizaron por primera

vez en estudios citogenéticos. Estos se convirtieron en herramientas críticas para
localizar exactamente los genes responsables de los fenotipos.
1935 GW Beadle y B. Se describe la genética bioquímica que controla la síntesis
efrussi; y A. Kuhn y A. del pigmento ocular en Drosophila (Beadle y Ephrussi) y
Butenandt Ephestia (Kuhn y Butenandt).
1936 puentes calvin Se publica el primer mapa citogenético del cromosoma de la glándula
salival de Drosophila .
1936 Alfredo Sturtevant Se describe el uso de inversiones para describir la filogenia de
Teodoro Dobzhansky un cromosoma.
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1937 Teodoro Dobzhansky Se publica “La genética y el origen de las especies”, un libro seminal

en el campo de la genética evolutiva.
1937 Arne Tiselius Se demostró el uso de electroforesis para separar proteínas.
1939 EL Ellis La investigación de la genética de fagos comienza con experimentos

Max Delbrück que mostraron que un virus se absorbe en un solo paso, pasa por un
período de latencia y luego revienta la célula bacteriana.
1941 george bedel El concepto de un gen, una enzima se desarrolla en base a estudios

EL Tatum bioquímicos de Neurospora.
1941 k mater Después de experimentos que demuestran que múltiples genes

controlan rasgos en varios organismos, se acuña el término
poligenes .
1943 Su Excelencia Se informan experimentos que demuestran que las bacterias son

Luria Max Delbrück capaces de sufrir mutaciones espontáneas. Esto inicia el campo de
la genética bacteriana.
1944 Oswald T. Avery Extendiendo los experimentos de Griffith (1929), primero se
Colin M. MacLeod muestra que el ADN es el material genético. Este hecho a
Maclyn McCarty menudo se pasa por alto, y este descubrimiento se concede a
menudo a Hershey y Chase (1953).
1945 S.E. Luria Está demostrado que pueden ocurrir mutaciones en virus
bacterianos.
1945 Juan von Neumann Se desarrolla el concepto de computadora .

1946 J. Lederberg Se demuestra la recombinación genética bacteriana . Esto implica
EL Tatum el movimiento de ADN de una bacteria a otra.
1946 Max Delbruck y Se demuestra la recombinación genética de bacteriófagos .
WT Bailey AD
Hershey
1948 hj muller Se describe el fenómeno de la compensación de dosis .
1948 J. Lederberg y N. Se describe la técnica de utilizar la selección con penicilina para
Zinder descubrir mutantes bioquímicos de bacterias. Los dos grupos
BD Davis hacen este descubrimiento de forma independiente.
1948 Bárbara McClintock Luego de un intenso estudio de los genes que controlan el color de
la cubierta de la semilla en el maíz, se propone el concepto de
elementos transponibles para explicar la inducción
espontánea de mutaciones.
1949 J. V. Neel La anemia de células falciformes se hereda como rasgo mendeliano

recesivo de un solo gen.
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1950 Erwin Chargaff Adenina=timina y guanina=citosina. Está demostrado que

dentro de todas las moléculas de ADN, el número de adeninas es igual al
número de timina, y el número de guanina es igual al número de citosina.
1952 F. Sanger Se determina la secuencia completa de aminoácidos de la

Colegas insulina y se muestra que la molécula es un dímero que se mantiene
unido por enlaces disulfuro.
1952 Anuncio Hershey Se informa del clásico "experimento de la licuadora" que muestra que el

M. Chase ADN del fago ingresa (junto con un poco de proteína) y conduce a la
eventual ruptura de la célula. Esto es a menudo, y erróneamente,
considerado el experimento definitivo que prueba que el ADN es el
material genético.
1953 james watson Se presenta un modelo estructural de ADN que establece que

francisco crick consta de dos cadenas antiparalelas unidas por enlaces de
hidrógeno. El modelo sugiere un modelo de replicación del ADN.
1954 Jorge Gamow Se sugiere que el ADN contiene un código que es responsable

de la producción de proteínas. Este concepto apoyó investigaciones
posteriores que descubrieron el código real.
1955 Seymour Benzer Se resuelve la estructura fina de la región rII del bacteriófago T4 de E. coli .

Esto eventualmente conducirá al concepto de que el nucleótido es la
unidad de mutación. Se acuña el término cistrón .
1955 Severo Ochoa Se describe una enzima, la ARN polimerasa, que puede sintetizar

ARN. Este es un descubrimiento clave relacionado con el mecanismo
de transcripción.
1955 newton morton Desarrollo del método de puntuación LOD para determinar la distancia

de enlace en humanos.
1956 Arturo Kornberg La ADN polimerasa I se purifica de E. coli. Se muestra que esta enzima

es un componente de la replicación del ADN. La comprensión del
proceso fue fundamental para el descubrimiento de enzimas y mecanismos
clave para la tecnología del ADN recombinante.
1956 F. Jacob Se muestra que la conjugación bacteriana implica el intercambio físico

EL Woolman de ADN entre dos cepas bacterianas.
1957 francisco crick Se propone el dogma central de la biología molecular .

Esta es una primera aclaración del vínculo entre las secuencias
en la molécula de ADN y la producción de proteínas.
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1957 máquina virtual ingram Las moléculas de hemoglobina de células falciformes normales y

mutantes se distinguen por una mutación en un solo aminoácido.
1958 F. Jacob Se demuestra que el cromosoma de E. coli es circular y el factor F

E. Woolman perturba el orden lineal del gen por su inserción en el cromosoma.
1958 francisco crick Crick predice la existencia de tRNA cuando sugiere que los

aminoácidos son llevados a una plantilla de mRNA por una molécula
adaptadora de ácido nucleico (tRNA), y la molécula realmente encaja
en el mRNA.
1958 Matthew Meselsohn FW La replicación de ADN semiconservadora se demuestra mediante el

Stahl uso de centrifugación de equilibrio de densidad.
1959 RL Sinsheimer Se muestra que el bacteriófago X174 de E. coli contiene una molécula

de ADN monocatenario.
1961 F. Jacob La publicación de "Mecanismos de regulación genética en la síntesis

J. Monod de proteínas" describe la red de control de Lac Operon en E. coli.
1961 marshall nirenberg Se desarrolló el concepto de que cada aminoácido corresponde a un

código triplete . La primera correspondencia se encontró entre el triplete
AAA y el aminoácido fenilalanina.
1961 Sídney Brenner Los ribosomas se describen como el sitio de síntesis de proteínas.

françois jacob También está probado que el ARNm existe y se une a los ribosomas.
Mateo Messelsohn
1965 margaret dayhoff Se publica el primer “Atlas de Secuencia y Estructura de Proteínas” .

Contiene la secuencia de 65 proteínas y se considera la primera
publicación en bioinformática.
1965 Emile Zuckerandl Se introduce el concepto de reloj molecular . La teoría sugiere

Linus. Pauling que la tasa de sustituciones de aminoácidos es lineal a lo largo del
tiempo.
1966 Marshall Nirenberg H. Se completa el código genético que correlaciona el código del

Gobind Khorana triplete en el ARNm con un aminoácido específico.
1967 Waclaw Szybalski W. Se muestra que de las dos hebras que componen la molécula de ADN,

Veranos solo una se usa durante la transcripción.
1967 WM Fitch E. Se desarrolló el primer árbol filogenético . Consistía en una comparación
Margoliash de la secuencia de aminoácidos del citocromo C de veinte especies
que iban desde hongos hasta mamíferos.
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1968 M.Kimura Se presenta la teoría neutral de la evolución molecular .

Sugiere que la deriva genética es responsable de la evolución.
Para algunos, esto disminuye la importancia de la selección
natural en la evolución. La teoría se sintetiza más tarde en la
publicación de 1983 "La teoría neutral de la evolución molecular".
1969 Arpanet Se desarrolla el Arpanet que enlaza computadoras en cuatro

universidades. Se cree que este es el comienzo de Internet.
1969 jonathan beckwith Se aísla el primer gen bacteriano.
1969 Laboratorios Bell Se crea el sistema operativo UNIX. Ha evolucionado en muchos

sabores, pero es el sistema operativo más robusto para
todo, desde el trabajo de base de datos hasta la entrega de páginas WWW.
1970 werner arber La primera enzima de restricción, HindII, se aísla y se muestra que corta

hamilton smith el ADN en una secuencia específica.
1970 david baltimore La enzima transcriptasa inversa, que puede hacer una copia de ADN

Suministro de Howard del ARN, se descubrió de forma independiente. La enzima es un
elemento esencial de la clonación de ADNc.
1970 Reino Unido Laemmli Se introduce el uso de un gel de apilamiento y SDS en electroforesis.

Esta innovación facilitó mucho la caracterización de proteínas.
1971 lynn margulis Se propone la teoría endosimbiótica . La teoría sugiere que los

orgánulos se activan cuando una célula preeucariota absorbió bacterias
transductoras de energía.
1971 ray tomlinson Se crea el correo electrónico, la primera aplicación asesina de

Internet.
1972 Pablo Berg La primera molécula de ADN recombinante se creó empalmando

ADN bacteriano y viral. Esto se describió como un enfoque
general de mezclar dos moléculas de ADN diferentes.
1973 Herbert Boyer La transformación del ADN recombinante de E. coli se logra cuando se

stanley cohen inserta un gen de kanamicina en un plásmido y el gen funciona
correctamente. Cuando los genes del sapo se insertaron y replicaron
más tarde a través del mismo plásmido bacteriano, se demostró que
cualquier gen se puede clonar de esta manera.
1973 Nacional de Brookhaven Se crea la base de datos de proteínas de Brookhaven.

Laboratorio
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1973 Roberto Metcalfe Se describen los principios que soportan ethernet . Esto

eventualmente proporcionará la capacidad de entrega rápida de datos
a través de cable de fibra óptica.
1974 Vino Cerf Se desarrolla el concepto de internet . Se desarrolla el protocolo

Roberto Khan TCP que soporta esa transferencia de paquetes de datos.
1974 Carlos Goldfarb Se crea el Lenguaje General de Marcado Estandarizado (SGML). El

lenguaje de marcado de hipertexto (HTML), el lenguaje utilizado
para crear páginas WWW, es un subconjunto de SGML.
1974 Goodman et al. Se describe el procedimiento de parsimonia para desarrollar

árboles filogenéticos.
1975 P. O'Farrell Se desarrolla la electroforesis bidimensional . Esto se convertirá en un

componente importante del campo de la proteómica.
1975 erwin del sur Se describe una técnica para transferir e inmovilizar ADN en un

miembro de filtro y posteriormente hibridar una sonda
radiomarcada con la membrana. Las hibridaciones del sur
se convirtieron rápidamente en un elemento clave de la
investigación en biología molecular y fueron un componente clave del
mapeo genético mediante RFLP.
1975 Rey Se sugiere por primera vez que las secuencias del humano y el

wilson chimpancé son muy similares.
1977 cantante frederick Se desarrollan los métodos químicos y de terminación de cadena

walter gilberto para la secuenciación del ADN . La terminación en cadena (o
técnica de Sanger) era menos onerosa y se adaptó ampliamente.
1977 ciudad de roger Comienzan a desarrollarse los Programas Staden que se

utilizan para analizar datos de secuencias de ADN.
1977 Felipe afilado Independientemente, se muestra que un gen viral de mamífero es

rico roberts interrumpido por secuencias de ADN que no se encuentran en el
ARNm maduro. Estas secuencias son llamadas intrones por
Walter Gilbert en 1978. Pronto se demostró que los intrones
son una característica común de los genes eucariotas.
1978 David Botstein Se describe la técnica RFLP (polimorfismo de longitud de

fragmentos de restricción) y se lanza una nueva generación de
mapeo genético. La técnica lanza la clonación de genes basada
en mapas .
12
1979 Goodman et al. Primero se describe el procedimiento de parsimonia para desarrollar

árboles filogenéticos.
1980 Grupo Sanger Se publica la primera secuencia completa del genoma . El genoma

era del bacteriófago X174 de E. coli
1980 K. Wuthrich La estructura de la proteína se determina usando RMN multidimensional.
1981 Felsenstein Se publica el procedimiento de máxima verosimilitud para

desarrollar árboles filogenéticos.
mil novecientos ochenta y dos GenBank GenBank establecido para ser una base de datos de todas las

secuencias de ADN. Inicialmente alojado en el Laboratorio Nacional
de Los Álamos, se transfirió al Centro Nacional de Información
Biotecnológica (NCBI) en 1988.
1983 kary mullis Se describe el procedimiento para amplificar grandes cantidades

de ADN. Posteriormente, el procedimiento se mejoró mediante el uso
de una ADN polimerasa de la bacteria Thermus aquaticus . La
reacción en cadena de la polimerasa o procedimiento de PCR
será uno de los procedimientos más ampliamente aplicados en
toda la biología molecular.
1986 capucha leroy Se lanza el primer secuenciador de ADN automatizado . Este

lloyd smth desarrollo, basado en el marcaje fluorescente de nucleótidos y la técnica
Michael Hunkapiller de secuenciación de Sanger, permitió secuenciar genomas en un
Tim Hunkapiller tiempo razonable.
Applied Biosystems lanzó el primer secuenciador.
1986 SWISSPROT Se publica la versión inicial de la base de datos de proteínas SWISS

PROT .
1987 Eric Lander et al. Se lanza MAPMAKER, un programa informático para desarrollar

mapas de ligamiento genético a partir de datos de marcadores
moleculares.
1988 HD Higgins PM Se publica el enfoque de alineación de secuencias múltiples de

Sharp Clustal .
1989 Jean Thierr Mieg Se desarrolla la ACeDB (A C. elegans DataBase) . Esta es la primera

ricardo durbin base de datos desarrollada para información genómica.
1990 Gobierno de EE. UU. Se lanza el Programa Genoma Humano de 15 años . El objetivo es
"encontrar todos los genes en cada cromosoma del cuerpo y determinar
su naturaleza bioquímica".
1990 Altshul et al. BLAST, se describe un enfoque computacional para alinear dos

secuencias de ADN. Una versión actualizada se lanza en 1997.
13
1990 Tim BernersLee Se publica la versión 1.0 de HTML . Este lenguaje se utiliza para la

entrega de páginas WWW.
1991 craig venter Se publican las primeras secuencias EST (secuencia expresada

etiquetada) . Estas secuencias cortas demuestran ser importantes
para el descubrimiento de genes.
19934 Genthon Se publica el primer mapa de ligamiento de alta densidad del genoma
humano.
1995 Corporación Celera Se publica la secuencia completa del genoma de H. influenza (1,8

craig venter Mbp) . Esta bacteria es el primer organismo de vida libre que se
secuencia. El resultado demostró la viabilidad del enfoque de
secuenciación del genoma de escopeta .
1995 Pat Brown Se describe el primer sistema de microarrays . Este sistema utiliza

Ron Davis secuencias de ADNc impresas en portaobjetos de vidrio.
1996 genoma de levadura Se publica la secuencia completa del genoma de S. cerevisiae

Consorcio (levadura) (12,1 Mbp) . Este es el primer genoma eucariótico que se
secuencia. Se informa que el genoma contiene 6.250 genes, más
tarde (2003) revisado a 5.700.
1997 deRisi et al. Se publica el primer estudio de vía reguladora utilizando tecnología

de microarrays.
1997 Proyecto del genoma de E. coli Se secuencia E. coli (4,7 Mbp) y se muestra que contiene 4500

genes.
1998 Proyecto del genoma de Se informa la secuencia del genoma de C. elegans (97 Mbp) .

C. elegans Este es el primer genoma de un organismo multicelular en ser
secuenciado. El genoma contiene 19.100 genes.
1998 Eisen et al. Los enfoques de análisis de conglomerados se describen para el análisis

de datos de micromatrices.
1999 affimetrix Se desarrolla el sistema de microarrays de oligonucleótidos .
2000 Genoma de Arabidopsis Se secuencia el genoma de Arabidopsis thaliana (125 Mbp).

Iniciativa Esta es la primera publicación del genoma de una planta con
flores. Se muestra que el genoma contiene 25.500 genes.
2000 genoma de drosófila La secuencia del genoma de Drosophila (123 Mbp) revela que

Iniciativa contiene 13.400 genes. Este es el primer enfoque de escopeta para la
secuenciación de un organismo eucariota.
2000 steven tanksley Se clona el primer gen que controla un rasgo cuantitativo.
14
2001 Internacional Humano Se publica la secuencia del genoma humano (2900 Mbp) .

Secuenciación del genoma Se estima que el genoma contiene entre 35.000 y 40.000 genes. Las
Consorcio estimaciones posteriores (2002) sitúan el número en 30.000 genes.
Corporación Celera
2001 Instituto Sanger El Ensembl Genome Browser proporciona un fácil acceso a los datos del

Bienvenida Confianza genoma humano.
2002 genoma del ratón Se publica la secuencia del genoma del ratón (2500 Mbp) .

Consorcio de secuenciación El número de genes se estima en 30.000.
2002 Syngenta, Torrey Pines Se publica el borrador de la secuencia del genoma del arroz (470

Instituto de Investigaciones y Mbp) . Las estimaciones del número de genes oscilan entre 32.000 y
Genómica de Pekín 56.000. Las secuencias de las cepas indica y japonica se publicaron
Instituto conjuntamente.
2002 Genoma del pez globo Se secuencia el genoma del pez globo (Fugu rubripes) (365 Mbp) . Se

Consorcio de secuenciación observan un total de 31.059 genes. Este es el gen animal más pequeño
por tamaño, pero contiene una cantidad similar de genes que el
humano y el ratón.
2002 Secuenciación de mosquitos Se publica la secuencia del genoma del mosquito portador del

Consorcio parásito de la malaria (278 Mbp). Se muestra que contiene 13.600 genes,
un número similar al que se encuentra en Drosophila.
2002 Secuenciación de malaria Se publica la secuencia del genoma de Plasmodium falciparum (23

Consorcio Mbp) . Este es el parásito que causa la malaria. El genoma consta
de 5300 genes.
2003 Cáncer de la Columbia Británica Se libera la secuencia del genoma del coronavirus asociado al SARS (30

Agencia Kbp) . El genoma contiene 16 marcos abiertos de lectura. La secuencia
se publica menos de cinco meses después de que la enfermedad
comenzara a propagarse por todo el mundo.
2004 Solexa (ahora Illumina) Se desarrolla la tecnología de secuenciación por síntesis.

Esta es la primera de las tecnologías de resecuenciación del genoma
desarrolladas. Se inicia la era de las secuencias genómicas personalizadas.
2005 454 Compañía (ahora La tecnología de pirosecuenciación está automatizada. Esto lleva la

Roche) secuenciación de novo a la era de la secuenciación paralela
masiva.
2005 Biosistemas Aplicados Se desarrolla la secuenciación por ligadura y detección de

oligonucleótidos. Esta es otra tecnología de reorganización del
genoma.
2010 Biociencias del Pacífico Lanzamiento del secuenciador de ADN de una sola molécula
15
2011 SECUENCIACIÓN Reino Terminado En curso

AVANCE HASTA LA FECHA
virus 2,688
microbios 1,710 6,085
hongos 208 205
animales 182 256
Plantas (+algas) 47 107
dieciséis
Una historia de la genética y la genómica
Mediados a finales del siglo XIX : Evolución, Natural
Selección, herencia de partículas y nucleína
1858
• Darwin y Wallace • Papel
de la variación natural y la selección natural en la evolución
“Nada en biología tiene sentido excepto a la luz de la evolución”.
Theodore Dobzhansky, The American Biology Teacher, marzo de
1973
1865
• Gregor Mendel •
Herencia de partículas
1866
• Ernst Haeckel •
Los materiales hereditarios estaban en el núcleo
1871
• Friedrich Miescher • El
material del núcleo era un ácido nucleico
Principios del siglo XX : se amplían los principios
mendelianos y se desarrolla la teoría cromosómica de
La herencia se solidifica
1900
• Correns, de Vries, von Tschermak •
Se redescubre el trabajo de Mendel
• Comienza la era de la genética
1902
• Walter Sutton y Theodor Boveri •
Teoría cromosómica de la herencia • El
material de la herencia reside en los cromosomas
19051923
• Ligamiento
• Ligamiento
sexual • Mapeo
genético • Número de grupos de ligamiento = número de
cromosomas •
Genes letales • Herencia materna
1908
• Hardy y Weinberg •
Principio de equilibrio genético de HardyWeinberg
1909
• NilssonEhle •
Teoría de los rasgos cuantitativos y genética cuantitativa
Mediados del siglo XX : el ADN es la sustancia de
la vida; se confirma la preeminencia de la
teoría darwiniana de la evolución vía selección natural
1928
• Griffith •
Experimentos de transformación
1944
• Avery, MacLeod, McCarty •
Prueba definitiva de que el ADN es el material genético
1953
• Watson y Crick • Se
define la estructura del ADN
19541961
• Se determina el código de
ADN • Se describe la
transcripción • Se describe
la replicación • Se describe
la traducción • Se descubren los operones
19321953
• Fisher y Dobzhansky • Se
formula la síntesis moderna • Vincula la
teoría evolutiva darwiniana y la genética mendeliana
1968
• Kimura •
Se introduce la Teoría Neutral de la Evolución Molecular
Mediados del siglo XX y principios del siglo XXI : la
era de la genética molecular;
Estudios Intensivos de Filogenética; El
Edad de información; El surgimiento de la genómica
Ciencia
1969
• ARPANET •
Internet entra en línea
1970
• Arber y Smith • Se
aísla la primera enzima de restricción, HindII.
1970
• Baltimore y Temin •
Descubrimiento de la transcriptasa inversa
1972
• Berg •
Se construye la primera molécula de ADN recombinante
1973
• Boyer y Cohen • Se
produce la primera célula de E. coli recombinante funcional
1977
• Sanger y Gilbert • Se
describen técnicas de secuenciación de ADN
1977
• Sharp y Roberts • Se
descubren los intrones
1978
• Botstein •
Los RFLP lanzan la era del mapeo molecular de enlaces
grupos
1980
• Grupo Sanger • Se
secuencia el primer genoma, el bacteriófago ΦX174 de E.
coli
1983
• Mullis •
Se descubre la técnica PCR
1986
• Hood, Smith, Hunkapiller y Hunkapiller • Primer
secuenciador de ADN automatizado
1990
• Gobierno de EE. UU.
• Lanzamiento del Proyecto Genoma Humano
1990
• BernersLee • Se
crea el lenguaje HTML
1995
• Celera •
Se secuencia el primer genoma bacteriano (H. influenza)
1995
• Brown, Stanford •
Tecnología de microarrays desarrollada
1996
• Consorcio del Genoma de la
Levadura • Primer genoma eucariótico (levadura) secuenciado
2000
• Iniciativa del genoma de Arabidopsis •
Se secuencia el primer genoma de una planta con flores (Arabidopsis
thaliana)
2001
• Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano •
Celera •
Se publica la secuencia del genoma humano
2004
• Solexa (ahora Illumina) •
Tecnología de secuenciación por síntesis •
Tecnología de resecuenciación del genoma
2005
• 454 empresas •
Tecnología de pirosecuenciación automatizada •
Secuenciación del genoma completo de alto rendimiento
2005
• Applied Biosystems •
Secuenciación por ligadura y detección de oligonucleótidos •
Tecnología de resecuenciación del genoma

History of Genetics and Genomics

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1858 charles darwin Estos científicos anunciaron conjuntamente la teoría de la evolución a

1859 charles darwin Publicación de “Los orígenes de las especies”, un tratado que

1865 Gregor Mendel Se estableció el concepto de herencia de partículas (gen) .

1866 Ernst Haeckel Propone la idea de que el material hereditario reside en el núcleo.

1871 Federico Miescher El término nucleína se usa para el material que se encuentra dentro

1871 lamberto adolfo Se muestra que el análisis estadístico puede proporcionar información

1879­ walter flemming Se realiza el primer conteo preciso de cromosomas.

1887 augusto weismann Se propone una teoría universal del comportamiento cromosómico

1888 henrich guillermo El término cromosoma se aplica a la versión condensada del material

1889 francisco galton Se publica el libro “Herencia natural” . La variación se estudió midiendo

1894 Guillermo Bateson En el libro “Materiales para el estudio de la variación”, se discute el

1894 Karl Pearson Métodos para el análisis de distribuciones estadísticas de

1899 Guillermo Bateson El uso de la hibridación entre dos individuos se describe como

1900 Carl Correns El trabajo de Mendel se redescubre de forma independiente. de Vries

1900 Hugo de Vries El término mutación se utiliza para describir la aparición

1902 CE McClung Se presenta el concepto de que cromosomas específicos son

1902 walter sutton Dentro de una especie específica, cada cromosoma se describe con

1902 Archibaldo Garrod Se describe la primera enfermedad humana que presenta

1902 Guillermo Bateson Se utilizaron por primera vez los términos genética, homocigoto,

1903 Wilhelm Johansen Se dilucidaron los conceptos importantes de fenotipo, genotipo y

1905 William Bateson Los experimentos realizados con guisantes de olor demostraron el

1905 Lucien Claude Cuenot Los genes letales se descubrieron en el experimento clásico que

1907 Federico Laibach La primera sugerencia de Arabidopsis como organismo modelo.

1908 GH Hardy W Independientemente, se formula el principio de equilibrio genético de

1909 GH Shull Se propone el uso de maíz autofertilizado para producir semilla comercial.

1909 Wilhelm Johansen Al estudiar el tamaño de la semilla en el frijol común, se hace

1909 H. Nilsson­Bueno La variación cuantitativa del color de la cubierta seminal en trigo y

1910 thomas caza morgan Se publica la primera demostración de ligamiento sexual en

1913 Alfredo Sturtevant El primer mapa genético se desarrolla en Drosophila. Esto solidifica

1914 puentes calvin La observación de la no disyunción en los cromosomas sexuales

1917­ puentes calvin Las primeras observaciones de deficiencias (1917), duplicaciones (1919)

1915­ Federico Twort Se describió por primera vez el bacteriófago, un virus que ataca a

1919 thomas caza morgan Se muestra que el número de cromosomas es igual al número

1923 AE Boicot C. Se demuestra la herencia materna para la dirección de enrollamiento

1925 Alfred Strutevant Se describe el efecto ojo de barra de Drosophila . Esta es la

1927 BO Esquivar Neurospora se utilizó por primera vez como un organismo genético.

1927 hj muller Los rayos X inducen mutaciones en Drosophila.

1932­ RA Fisher Se formula la Síntesis Moderna . Esto combina las leyes de la

1933 TS pintor Los cromosomas de las glándulas salivales de Drosophila se utilizaron por primera

1937 Teodoro Dobzhansky Se publica “La genética y el origen de las especies”, un libro seminal

1939 EL Ellis La investigación de la genética de fagos comienza con experimentos

1941 george bedel El concepto de un gen, una enzima se desarrolla en base a estudios

1941 k mater Después de experimentos que demuestran que múltiples genes

1943 Su Excelencia Se informan experimentos que demuestran que las bacterias son

1945 Juan von Neumann Se desarrolla el concepto de computadora .

1949 J. V. Neel La anemia de células falciformes se hereda como rasgo mendeliano

1950 Erwin Chargaff Adenina=timina y guanina=citosina. Está demostrado que

1952 F. Sanger Se determina la secuencia completa de aminoácidos de la

1952 Anuncio Hershey Se informa del clásico "experimento de la licuadora" que muestra que el

1953 james watson Se presenta un modelo estructural de ADN que establece que

1954 Jorge Gamow Se sugiere que el ADN contiene un código que es responsable

1955 Seymour Benzer Se resuelve la estructura fina de la región rII del bacteriófago T4 de E. coli .

1955 Severo Ochoa Se describe una enzima, la ARN polimerasa, que puede sintetizar

1955 newton morton Desarrollo del método de puntuación LOD para determinar la distancia

1956 Arturo Kornberg La ADN polimerasa I se purifica de E. coli. Se muestra que esta enzima

1956 F. Jacob Se muestra que la conjugación bacteriana implica el intercambio físico

1957 francisco crick Se propone el dogma central de la biología molecular .

1957 máquina virtual ingram Las moléculas de hemoglobina de células falciformes normales y

1958 F. Jacob Se demuestra que el cromosoma de E. coli es circular y el factor F

1958 francisco crick Crick predice la existencia de tRNA cuando sugiere que los

1958 Matthew Meselsohn FW La replicación de ADN semiconservadora se demuestra mediante el

1959 RL Sinsheimer Se muestra que el bacteriófago X174 de E. coli contiene una molécula

1961 F. Jacob La publicación de "Mecanismos de regulación genética en la síntesis

1879 walter flemming Se realiza el primer conteo preciso de cromosomas.

1909 H. NilssonBueno La variación cuantitativa del color de la cubierta seminal en trigo y

1917 puentes calvin Las primeras observaciones de deficiencias (1917), duplicaciones (1919)

1915 Federico Twort Se describió por primera vez el bacteriófago, un virus que ataca a

1932 RA Fisher Se formula la Síntesis Moderna . Esto combina las leyes de la

1986 SWISSPROT Se publica la versión inicial de la base de datos de proteínas SWISS

1990 Tim BernersLee Se publica la versión 1.0 de HTML . Este lenguaje se utiliza para la