DESARROLLO DE LA GENETICA MODERNA.
DESDE MENDEL HASTA EL PROYECTO
GENOMA HUMANO.
RESUMEN
La gentica es la ciencia del hoy y del maana encargada de estudiar los genes, y como toda ciencia
a tenido su desarrollo a lo largo del tiempo, ms marcadamente a finales del siglo XIX, en el siglo
XX, y a principios del XXI, es por eso que se tomo la tarea, de tocar el desarrollo histrico de la
gentica moderna y dividirla en pocas para ver as algunos de los aportes ms destacados que
hicieron historia y ampliaron los conocimientos en la gentica moderna, empezando por la poca
clsica, iniciando con el importante trabajo de Mendel, continuando con el de Miescher y el de
Griffith, la poca del ADN con los trabajos de Avery , MacLeod y MacCarty, Watson y Crick, Rosalind
Franklind y Nirenberg, concluyendo con la poca de la genmica, con el trabajo de Sanger, Mullis y
concluyendo con el Proyecto Genoma Humano y su aporte a la humanidad.
Palabras clave:
Espaol: Gentica, ADN, Genoma, Mendel
Ingls: Genetic, DNA, Genome, Mendel
INTRODUCCIN.
La Real Academia Espaola (RAE), define a la Gentica como parte de la biologa que trata de la
herencia y de lo relacionado con ella (Real Academia Espaola, 2001). La Gentica es la ciencia
que estudia los genes y su modo de herencia. Un gen es un segmento corto de ADN, que codifica
una protena especfica. Se estima que existen entre 20.000 y 25.000 genes en cada clula del
cuerpo humano y la combinacin de todos los genes constituye el material hereditario para el cuerpo
humano y sus funciones (Human Genome Project, 2008). Los genes estn localizados en hebras de
ADN.
Las hebras de ADN conforman los cromosomas. El cromosoma es una diminuta estructura filiforme
formada por cidos nucleicos y protenas presente en todas las clulas vegetales y animales. stos
determinan las caractersticas hereditarias de la clula u organismo. El ser humano tiene 23 pares de
cromosomas. En estos organismos, las clulas reproductoras tienen por lo general slo la mitad de
los cromosomas presentes en las corporales o somticas (Sanger et al, 1977). Pero para el
desarrollo de la gentica como se le como se conoce actualmente y
para adquisicin de estos conocimientos, tuvo importantes
acontecimientos histricos los cuales se clasifican a continuacin.
1. POCA CLSICA DE LA GENTICA.
Gregor Mendel, es el fundador y tambin considerado el padre de la
gentica moderna, que con sus experimentos realizados principalmente
en la planta del guisante, fund las bases para lo que hoy en da se les
conocen como las leyes de la herencia; este experimento para su poca
fue revolucionario, en el sentido que experimentaba con el sexo, y el uso
combinado de disciplinas como la biologa y la matemtica, dado que
utiliz mtodos estadsticos para el clculo de las proporciones;
publicndolos su trabajo finalmente en 1866 con el ttulo de
experimentos de hibridacin en plantas, cuyos resultados son muy importantes para la biologa
moderna, aunque parece paradjico que para la poca en que Mendel public los resultados no caus
gran impacto como lo causa aun hoy en da. F
El trabajo de Mendel tuvo que ser redescubierto en 1900 por Carl Correns, Hugo de Vries y Erich Von
Tschermak y a partir de este redescubrimiento hay una reaccin en cadena que marca un hito
importante en la historia de la gentica, como Bateson, que dio a conocer la gran importancia del
trabajo de Mendel, el postulado de Theodor Boveri y Sutton Waltter de que los genes se encuentran
en los cromosomas, el experimento de Thomas Morgan con la mosca de la fruta, donde estudia la
herencia y se descubre el primer gen mutante de moscas con ojos blancos, se proponen trminos
como: gentica, homocigoto y heterocigoto, entre muchos otros aportes. (Lorenzano 2007), (Dahn,
2004) En simples palabras, Mendel explica, en las leyes de segregacin y segregacin independiente,
que hay caracteres que son transmitidos de una generacin a otra de manera independiente, y no se
mezclan como se pensaba antes; esto puede ser entendida como una macro teora, en la cual se nos
permite entender desde una perspectiva general distintos aspectos de la gentica, y as poder aplicarla
a casos particulares (Morgano 2001).
El descubrimiento realizado por el joven Friedrich Miescher, Medico y Bioqumico, que para el ao de
1869 luego de haber finalizado sus estudios de formacin profesional, se traslada para trabajar en el
laboratorio de Hoppe-Seyler, con un objetivo en mente el cual es estudiar y aclarar los elementos
bsicos de la vida; sin embargo a lo largo de su investigacin, extrayendo leucocitos de vendajes llenos
de pus para poder estudiar las protenas que componen estas clulas, descubri una sustancia en el
ncleo celular, con propiedades inesperadas que no se conocan para la poca, rica en fsforo y
nitrgeno, es decir haba descubierto el ADN; y esta misma sustancia por haber sido descubierta en
el ncleo de la clula, Miescher la nombr como nucleina, conocida hoy en da como el cido
nucleico. Los resultados del trabajo de Miescher son tambin un punto de partida valioso para muchas
investigaciones en el siglo XX, con una marcada importancia para la biologa molecular (Dahn, 2004),
(James, 1970).
El experimento de Griffith sin duda alguna tambin es importante citarlo, llev a cabo su experimento
en 1928 despus de la primera guerra mundial, una poca difcil para la investigacin cientfica en el
vejo continente, Griffith se interesa en estudiar la virulencia del Neumococo, para el experimento utiliz
dos cepas la (s) o lisa la cual es la daina, y la (r) o rugosa la cual es inofensiva, Griffith procede a
inocularle a un ratn la cepa (s), luego de desnaturalizarla con calor, convirtindola en inofensiva,
consecuentemente el ratn vive, luego se le inocula al ratn la cepa (s) desnaturalizada y la cepa (r),
y observa que el ratn muere, interesante resultado a pesar de que se supone que las dos son
inofensivas; estudiando la sangre del ratn que muri, descubri que de alguna manera la cepa (r) se
convirti en letal, es decir en cepa (s); Griffith concluy que de alguna manera la (s) desnaturalizada,
transform a la cepa (r) en letal, a lo que le llam factor transformante, este experimento tambin
abre una brecha, en el campo de la microbiologa, y en muchas de las ciencias las mdicas, y para
nuestro inters en el estudio de la herencia. Este estudio sirvi de base para posteriores
investigaciones, analizando y estudiando la verdadera naturaleza de este factor transformante.
(Downie, 1972)
2. POCA DEL ADN
Oswald Avery, quien junto con Colind MacLeod y Maclyn McCarty, se interesaron por descubrir cual
era ese factor transformante, indagar cual era la verdadera razn por la cual el Neumococo de cepa
(r), el cual es inofensivo, cambiaba a letal en presencia de la cepa (s) desnaturalizada por el calor.
Avery y su equipo decidieron repetir el experimento de Griffith in Vitro, desnaturalizando qumicamente
a la cepa (s) y as fraccionar la bacteria para averiguar en donde resida dicho factor transformante.
Progresivamente a medida que avanzaba la investigacin, descartaron que las protenas, los lpidos,
los polisacridos y el ARN tuvieran la propiedad de transformar la bacteria, y al final, purificando el
ADN e incubndolo en la cepa (r), estas se
transformaban en (s). Y as descubrieron que el ADN
era el factor Transformante; es decir que el ADN
contiene la informacin necesaria para que la cepa (r)
tenga la capacidad de ser letal similar a cepa (s). La
conclusin de este estudio es que el ADN es el
material hereditario en seres vivos, y que este guarda
toda la informacin gentica necesaria para la vida.
Avery y sus colaboradores publicaron este estudio en
1944. (Dennis y Campbell, 2003), (Avery, et al, 1944).
En el ao 1953, James Watson y Francis Crick, describen por primera vez, la estructura molecular del
ADN, utilizando los aportes del Rosalind Franklind y Maurice Wilkins, los cuales obtuvieron una imagen
del ADN, mediante distraccin de rayos X en 1952. (Dennis y Campbell, 2003), y esta imagen sirve de
base para la hiptesis planteada por Watson y Crick, sobre la estructura helicoidal del ADN. En
resumen, La estructura del ADN consiste en una doble hlice, con las bases dirigidas hacia el centro,
perpendiculares al eje de la molcula (como los peldaos de una escalera caracol) y las unidades
azcar-fosfato a lo largo de los lados de la hlice (como las barandas de una escalera caracol). Las
bases nitrogenadas que lo conforman son las purinas: adenina A y guanina G, y las pirimidinas: citosina
C y timina T, estn se unen en pares de bases a travs de puentes de hidrogeno de la siguiente
manera: A=T y G=C (Watson y Crick, 1953).
Tambin es importante sealar el trabajo de Marshall Nirenberg en 1961, bilogo y bioqumico, que
llego a descubrir las reglas de cmo la informacin gentica en el ADN se transmite a las protenas,
identifico los codones o secuencias de tres unidades, de las 4 bases nitrogenadas que componen en
ADN, estos tripletes que forman cada uno de los 20 aminocidos que forman molculas en las
protenas, en total se logr descifrar 63 codones del cdigo gentico. (Gonzlez, 2010)
3. LA POCA DE LA GENMICA.
En 1977, Frederick Sanger publica la primera secuencia completa de ADN, especficamente del
bacterifago Phi-X174, se identificaron 11 genes en 5386 bases conformado por un solo cromosoma.
(Sanger et al, 1977).
