Introducción a la

genética medica
 Concepto de genética medica

• Estudio de como los seres vivos transmiten sus

características biológicas a la descendencia.
• Esta información que pasa de un ser vivo a sus
descendientes se hace a través de una molécula
que transporta ese mensaje.
• ADN o DNA
 La historia de la genética
• La historia del estudio del DNA
• Se descubre y se describe en el 53 (Watson y Crick)
 La estructura del DNA

• Es una molécula que transporta

información
• Son moléculas enormes, simples y
repetitivas
• Unidad fundamental que tiene tres piezas
(un fosfato, un azúcar (desoxirribosa) y
una base nitrogenada (purinas o
pirimidinas, tiaminas, guanina y citocina)
• Un nucleótido
 La estructura del DNA
• El DNA no es mas que una sucesión de
nucleótidos
• En lo que lo único que puede cambiar es la
base nitrogenada
• Que puede ser de cuatro tipos distintos (t, c, g,
a)
• Con dos cadenas de nucleótidos
• Con el azúcar invertido en un lado y el vértice
apuntando para arriba en el otro lado
 DNA Estructura
• Son dos cadenas nucleotídicas antiparalelas y
complementarias
• Conociendo la secuencia de una base
nitrogenada podemos conocer la secuencia de
la otra parte:
• T=A
• G=C
• Doble cadena de nucleótidos antiparalelos y
complementarios
 DNA Estructura
• Es una escalera de mano que se enrolla
sobre si misma dando apariencia de
doble hélice
• Los carbonos 5’ y 3’ define los carbonos
utilizados que lo orientan de una manera
o la otra y son antiparalelos
 Estructura básica del DNA
• Esta en el núcleo de las células no esta
desparramado esta empaquetado
• Se enrosca en los nucleosomas
(estructuras de proteína) para formar
una especie de rosario que se enrolla
sobre si mismo formando otra
estructura de diferente tipo que se
parece a un solenoide
• Y luego todos se unen a una
proteína central de tal modo que la
colocación del DNA dentro del
núcleo es muy precisa
• Cuando se va a dividir estas cadenas
de DNA que son enormes se
condensan a un punto máximo de
condensación de tal modo que el
cromosoma es visible
 Cromosoma
• Un cromosoma es una molécula de DNA
• Cada cromosoma tiene una molécula de DNA que
solo es visible cuando la célula esta a punto de
dividirse en la mitosis
• El resto del tiempo la estructura existe igual pero
mucho menos condensada por lo que en un núcleo
individual no se pueden diferenciar unos
cromosomas de otros solo se pueden ver unos
diferentes de otros justo antes de la división.
 Esquema del proceso de empaquetamiento
• Enrollado alrededor de los
nucleosomas unos juntos
con otros y las estructuras
de lasos alrededor de una
proteína
• La visión del cromosoma
solo inmediatamente antes
de la división de la célula
• En cada célula humana hay 46
cromosomas 23 parejas
• cromosoma es una molécula muy larga
de DNA que esta empaquetada de una
determinada manera
• En una sola célula y en cada célula hay 2
metros de DNA empaquetado en ese
núcleo celular
 Visión del
cromosoma antes de
la división

• Un brazo corto, un brazo largo y un

estrechamiento que es el cuello
(centrómero)
• Toda la información biológica de las
células esta en esta molécula
• Para poder ser capaz de transmitir la
información genética a sus células hijas tiene
que ser capaz de hacer copias de si mismo para
hacer copias de la información que tiene y
transferirlas a las células hijas
• Esta duplicación del DNA es muy sencilla y se
basa en ese principio de complementariedad:
• A=T
• C=G
• Lo que hace la cadena original de DNA es
abrirse separarse las dos hebras y cada una
de esas cebras de DNA sirve de molde para
fabricar otra la secuencia de nucleótidos
que esta sintetizándose de nuevas estará
basada en la secuencia de bases
nitrogenadas que se encuentran enfrente:
• A=T
• C=G
 principio de
complementariedad
• permite duplicar una hebra y la otra de
modo que una hebra original podemos
sintetizar información suficiente para
sintetizar dos hebras
• En cada una de la hebras hijas habrá
una antigua y una nueva
• Por tanto la replicación del DNA se dice
que es semiconservativa
• Se conserva la mitad de la molécula en
cada una de las moléculas hijas
 Tamaño del Genoma
• Comparar los genomas
• El genoma humano tiene 3mil millones de pares de bases
• A 1 base por segundo = 100 años para secuenciar un
individuo
• El hombre tiene un genoma mucho mas corto que el trigo o
las amebas (600.000 millones de pares de bases)
• El tamaño del genoma no es un buen criterio para conocer la
evolución y el desarrollo de la información genética
• Gran parte del genoma esta de relleno en algunos seres
vivos
 Genómica comparativa
• No somos muy diferente de otros seres
vivos
• Podemos ver que compartimos el 50% de
los genes con la mosca de la fruta
• El 90% de nuestros genes tienen
homologo en el ratón
• En el gorila o el orangután la homología
es del 99%
• 1% de nuestros genes son diferentes
 Como esta la información en el genoma
• la información esta dispersa
por el genoma, no todo es
informativo, no todo contiene
información precisa y además
la información no esta todo
seguida sino que hay
espacios incluso dentro de lo
que es una unidad
 Gen
• Unidad básica de la herencia
• Consiste en un segmento de DNA
organizado linealmente en un
cromosoma que codifica una
proteína especifica o segmento de
ella que origina una función o
característica especial