Mutaciones

Alteración de
→
Mutaciones : →
en la secuencia de ADN un individuo que puede ser heredables .

→
Se dan en todo el genoma ,
en secuencias codificantes o no ,
del genoma mitocondrial O

nuclear .
Y en celulas somaticas y germinales .

Frente
→
variabilidad glnltila

→
Mutaciones Somaticas :
Afecta a las celulas somaticas del individuo .

↳
Es Cancer: a la piel .
NO heredable .

Mutaciones linea Afecta

→
germinal
:
a las celulas germinales , apareciendo gametos con mutaciones .

↳
Heredables .

CLASIFICACION DE LAS MUTACIONES

Puntuales
→

Mutación Génica Afecta gen

→
:
a un solo .
.

↳
Sustitución de bases :
'

Transiciones :
Cambios de purinas ✗
Purinas o de

pirimidinas ✗ pirimidinas .

Trans versión Cambios de purinas pirimidinas

'

: ✗ .

↳
Inserción De el
10 t NUCHOTIDOS ti es Multiple de 3 cambia
: →
,
no

marco de lectura .

↳
Supresión : De lo + nvlllotidos →
Deleción quitar
, .

→ "
Cromosómica :
Afecta a un
segmento cromosómico que incluye varios genes .
→
Estructurales .

↳
Por supresión O intermón : 10 + nvltlotidos .

↳
Traslocación : Cambian tu posición .

↳
Inversión : los nvllloti dos se cambian de Orden .

Genómica ( defecto )
"
Afecta cromosomas exceso
→

completos × o CROMOSOMICOS
: a o juegos

completos .
↳
trisomias ,
mono sonrias .

↳
Poliploides ,
Anlvptoidls .

→
Mutación Espontanea : Se produce de forma natural o normal en el individuo .

" "
Inducida : Se produce como consecuencia de la exposición a
agentes mutagénicos quimica
o fisicas .
 Mutaciones espontáneas
→
Errores de replicación : →
Se produce de forma natural durante el proceso de replicación .

'
→
la función 3 exonucleasa de la Pol II corrige los errores

El desvía la hebra la
→
error lo acerca a parte de exonucleasa
y .

→
Exonucleasa :
→
lectura de prueba

Revisa la POIII
→
el Ultimo nvlllotido que incorpora ADN

→
Tautomería : → ≠
presentaciones de una molecular .

→
Se cambia un NVCHOHAO de forma t trlvvlntl a una -

frecuente .
→

NO es mutación
→
Crea apareamientos que no son correctos .
→
Transiciones .

" '
lo corrige la función 3 exonucleasa .

"
→
Pauta de lectura : →
M .
Silenciosa : →
Casi siempre el error esta en el 3 nucleo tido .

Codifican
→
para el mismo aa .

M Sin Sentido Generan de termino No llega

→

.
: →
un lodon .
a tu

final Original .

→
M .
Con Sentido : →
Conservadora : aa
parecido al Original .

→
No Conservadora : aa ≠ al Original .

De
→
Deleciones e inserciones
:
lo +
NVCHOTIAOS .

Lesiones daños
→
o Nitritos :

}
→
Desaminación : →
C desanimada
→
pasa a ser U

→ Una hebra cambia la G a A Se repara × lnvition de bases .

→
Otra se mantiene sin cambio .

}
Despvrini ración Deja espacio vacío
→
: →
A dlspvrinada
→
.

→
Una hebra elimina el par A -

T Se repara × incisión de bases .

→
Otra se mantiene sin cambio

}
→
Daño ✗ radiación UV : →
Dineros de Piridinas ( 1- iminas )
↳
Reparación de 20 NVCHOTIDOS
incisión Inducidas
→
×
NUIHOHDOS
.

→
Lust . Químicas →
Virus .
 reparación del ADN

d) Reparación × escisión de bases : →

Base modificada se separa .

→
Glucosidasa elimina el error y queda un espacio en el ADN

→
Endonucleasa AP reconoce la 1- alta corta lo que esta

alrededor
y
tambien .
Sitio sin base .

→
Exonucleasa degrada el ADN a partir de ese corte .

→
Reparación ADN poli y sellada ✗
ligasa .

2) Reparación × escisión de Nvcteotidos :

lo mismo que el anterior pero la Cant . del corte es

mayor 110 nvlllotidos ) reparación de daños por radiación UV .

3) Reparación de pares erróneos : →

Union de 2 bases correctas ( NO le faltan anillos ,
ni

estar rotas .
) que no se unen entre si .
→
Es : A -

C .

→
se reconoce el apareamiento incorrecto ,
se elimina el
fragmento
de ADN .
Rltintltis del fragmento .
→ Reconoce la hebra metilada Para

saber cual es la correcta y se elimina la NO Metilada .

4) Reparación x recombinación :
Daño severo de la hebra de ADN .

→
NO homologa
: →
Quiebre provoca que el ADN se degrade y
se pierdan nvlllotidos .

→
Se reconocen los extremos rotos y proteinas las

unen .
→
Se pierde información .

→
Homologa : →
Ocurre lo mismo que el anterior se

recupera
, pero

la into . debido a la lromatida hermana .

epigenética
→
Es como afecta el ambiente a los genes .

Fenotipo Caralt visibles Interacción ambiente

genotipo
: → + .
.

información diferencias
→

Obs explicables la del ADN

glnlh.la
=
, . no por secuencia .

→
Los genes no cambian ,
la lpiglnlticn si .

} ¡ 0dL!µ¡ ama!!!
→
Tipos de celulas : -
Toti potenciales :
Pueden dar °" ' " ' " '" "m "" "
"""

Plvri potenciales =L
→

Tejidos
:

que regulan , producen

→
Troncales :
≠ tipos celulares en un mismo tejido
.
, a.
 Mecanismos Epigenéticos
/ Metil transferasas )
→
Metilación del ADN
: →
DNMT agregan un grupo Metilo para marcar una

base nitrogenada .
→
Metiltransferasa de mantención encargada de pasar la Metilación

eliminar la memo .
→
TET / Desmetilasas ) Oxidan el grupo metilo ✗ un grupo OH

→
OH el grupo funciona como una marca para que venga Chrome dominio a

cambiar la citosina .

→
Metilación ocurre en lonas CpG cerca de la caja TATA .

→
Metilación apaga el gen .
→
Inhiben la traducción .

→
Acetilación de Histonas : →
Disminuye la afinidad del ADN con las historias →
Promoviendo la

→
HATS / Catalizan ) HDACS / Borran ) traduccion .

Acetilación la
→
nevtralila carga neutra de las historias .

/ Acetil )
→
Modificación Covalente de Historias Muchas Metilación
→
:
modificaciones .

, ,
etc .

→
Pueden recibir muchos sitios con modificaciones .

información
→
Historias almacenan mucha .

→
mi ARN : →
ARN no codificante .
Posee lo mismo de un
gen ,
promotores ,
factores basales y específicos .

Secuencias
→
Sintetizado POI 11
→
si ARN pequeñas de 20 nvcllotidos aprox ✗
y . .

Regulan expresión traducción ARNm selectos

→
la
genica bloqueando la de o degradando 10 .

→
Procesamiento mi ARN : →
pri
-

mi ARN es rintltilada por ARNPOIII .

↓ MIARN de 2
Drosha interactuar con los la hebra los loops
→
por zona
y .

'
"
Son
'

promiscuos al el 1 corte quitando los extremos 5 3 →

Mantiene loops
genera , y .

≠ Exportina 5 exporta al al
→
actuar en Niveles .
pre -
mi ARN citoplasma .

↓ "°
→
Dicer TRBP hacen el / corte MIARN
+
y genera el .

Se unen a lonas
→
1 Hebra se degrada Y otra se une al complejo RISC .

ÍUTR del ARNm .

→
RISC corta O degrada el ARNm .
→
Puede relacionarse ×
completo O 7 nvcll .

→
Procesamiento si ARN : →
LO mismo que los mi ARN ,
pero son mas específicos , ya que ,
Jl Unen

↳ silencian a si ✗ IOMPHTO al ARNm .

→
Destruye ARN extraños . Defensa contra virus .

mismos .

→
la argonauta corta el mensajero y deja el 3
'
OH libre , para que la endonucleasa degrade el

mensajero .
→
se detiene la traducción .
 transposones
→
Material Geneticoi
→
Codificante :
10-1 .

→
NO codificante : 901 .
→
1-01 .
Unico y
301 .

repetido .

ADN
→

repetitivo : →
Rol estructural , protege al ADN codificante .

↳
Teloneros y centrómeros .

→
Transposones : Secuencias de ADN que puede saltar de un lugar a otro en el genoma .

↳
Generan variabilidad genetila .

Transposones de ADN Cortar Corta el otro

→
→ :

y pegar
:
fragmento y moverlo a
lugar .

Transposasa
→
enzima para el desplazamiento .

Retrotransposones
→
retro virales : →
Copiar y pegar
: Realizar una copia del fragmento y lo copia pegarlo en

otro lugar . lo une a la nueva lona .

¡
' '

Transcriptasa
→
inversa ,
e
integrasa para el desplazamiento .

↳ ADN / ARN ADN /

hace una doble hebra y después ADN .