ANENCEFALIA

GARCÍA TORRES GISELA ESTEFANIA

G A L I C I A O L G U Í N PA O L A
R I V E R A R O C H A K A R I M E PA O L A
QUE ES?

• La anencefalia es un defecto
de nacimiento grave en el
cual el bebé nace sin partes
del encéfalo y el cráneo. Es un
tipo de defecto del tubo
neural (DTN).
DONDE SE
PRODUCE:
• La anencefalia se produce
cuando la parte superior del
tubo neural no se cierra por
completo. Esto a menudo resulta
en el nacimiento de un bebé sin
la parte frontal del encéfalo
(prosencéfalo) ni la parte
encargada del pensamiento y la
coordinación (cerebro). Las otras
partes del encéfalo a menudo no
están cubiertas por hueso o piel.
CAUSAS Y FACTORES DE RIESGO
• Algunos bebés tienen anencefalia debido a
un cambio en sus genes o cromosomas. La
anencefalia también puede ser causada por
una combinación de genes y otros factores,
como los elementos dentro del ambiente
con los que la madre entre en contacto, o lo
que coma o beba, o ciertos medicamentos
que use durante el embarazo.
FACTORES DE RIESGO
• Consumir poco ácido fólico antes y durante las primeras
etapas del embarazo aumenta el riesgo de tener un embarazo
afectado por defectos del tubo neural, incluida la anencefalia.
DIAGNOSTICO

Ø Durante el embarazo :Realizan pruebas de

detección (exámenes prenatales) que indican si
hay defectos de nacimiento y otras afecciones
presentes.
Ø Después de que el bebé nazca:Podría no
diagnosticarse hasta después de que nazca el
bebé. La anencefalia se observa
inmediatamente cuando el bebé nace.
TRATAMIENTO

• No existe una cura ni un tratamiento estándar

para la anencefalia. Casi todos los bebés que
nacen con anencefalia morirán poco después
de nacer.
MICROCEFALIA
 QUE ES?
• La microcefalia es una
malformación neonatal
caracterizada por una
cabeza de tamaño muy
inferior a la de otros niños
de la misma edad y sexo.
Cuando se acompaña de
un escaso crecimiento del
cerebro, los niños pueden
tener problemas de
desarrollo discapacitantes.
DIAGNOSTICO
• A veces se puede hacer un diagnóstico
prenatal mediante ecografía del feto. La
probabilidad de lograrlo es mayor cuando
la ecografía se hace al final del segundo
trimestre (alrededor de las 28 semanas) o
en el tercer trimestre de la gestación.
CAUSAS:
• Las más frecuentes son:
• infecciones intrauterinas: toxoplasmosis (causada por
un parásito presente en la carne mal cocinada),
rubéola, herpes, sífilis, citomegalovirus y VIH;
• exposición a productos químicos tóxicos: exposición
materna a la radiación o a metales pesados como el
arsénico y el mercurio, y consumo de alcohol y
tabaco;
• anomalías genéticas, como el síndrome de Down, y
• malnutrición grave durante la vida fetal.
SÍNTOMAS Y SIGNOS
• Muchos niños con microcefalia
pueden no presentar otros
síntomas al nacer, pero sufrir
posteriormente epilepsia, parálisis
cerebral, problemas de
aprendizaje discapacitantes,
pérdida de audición y problemas
visuales. Algunos niños con
microcefalia se desarrollan con
plena normalidad.
 TRATAMIENTO
• No hay tratamiento específico para la
microcefalia. Es importante que los niños
afectados sean seguidos por un equipo
multidisciplinario. El asesoramiento a la
familia y el apoyo a los padres también son
extremadamente importantes.
SÍNDROME DE
ARLEQUÍN
QUE ES?

• El síndrome del arlequín (HSD) es un

trastorno autonómico que se produce a
cualquier edad y se caracteriza por
enrojecimiento y sudoración unilaterales,
afectando a la cara y, a veces, brazos y
pecho, en condiciones de estrés térmico,
por ejercicio o emocional, con inervaciones
simpáticas oculares normales.
 DIAGNOSTICO
• El diagnóstico es clínico, basado en la
anamnesis y la prueba de provocación. Si hay
datos que sugieran patología subyacente, se
realizarán las pruebas complementarias
oportunas.
QUE CAUSA LA ENFERMEDAD DE
ARLEQUÍN
• La ictiosis arlequín es un desorden genético de
herencia autosómica recesiva, que afecta al gen
ABCA12 responsable de la codificación de una
proteína esencial para el mantenimiento de la
barrera lipídica cutánea1.
TRATAMIENTO
• No existe ningún tratamiento que cure definitivamente las ictiosis,
sólo tratamientos paliativos que mejoran los signos y síntomas de la
enfermedad.
• Los pacientes necesitan:
• Aplicar cremas hidratantes en todo el cuerpo varias veces al día
• Realizar baños prolongados (de entre media y una hora de duración)
al menos una vez al día para facilitar la exfoliación mecánica de las
escamas en el transcurso de la inmersión.
• Poner atención en el cuidado del cuero cabelludo para evitar la
aparición de alopecia cicatricial permanente.
PUEDE TENER COMPLICACIONES:
• Independientemente del tipo de ictiosis, todos los pacientes pueden tener
un grado variable de afectación:
• Ocular (conjuntivitis, queratitis -inflamación de la córnea-, ojo
seco, inflamación de los párpados).
• Otoauditiva (tapones obstructivos que dificultan la audición,
picor, otitis, hipoacusia– incapacidad total o parcial para escuchar sonidos
en uno o ambos oídos-)
• Nutricional (déficit de vitamina D y otros micronutrientes, y retraso del
crecimiento en los niños).