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Universidad Autónoma de Yucatán

Escuela Preparatoria Uno


Principios de Bioquímica

Enfermedades Metabólicas

• Metabolismo de carbohidratos

1. Diabetes Mellitus Tipo I


2. Diabetes Mellitus Tipo II
3. Síndrome Metabólico
4. Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa (DCPDH)
5. Enfermedad de Pompe
6. Síndrome de Hurler

• Metabolismo de lípidos

1. Enfermedad de Tay-Sachs
2. Enfermedad de Fabry
3. Enfermedad de Cushing

• Metabolismo de proteínas y compuestos nitrogenados

1. Fenilcetonuria
2. Alcaptonuria
3. Enfermedad de Hartnup
4. Cistinosis
5. Aciduria Arginosuccínica
6. Síndrome de Lesch-Nyhan
7. Gota (hiperuricemia)

Bibliografía y recursos

Diabetes Mellitus tipo I

García, E. (2017). Actualización en diabetes tipo 1. En: AEPap (Ed.), Curso de


Actualización Pediatría 2017 (pp. 397-403). Madrid: Lúa Ediciones 3.0. Recuperado de
https://www.aepap.org/sites/default/files/397-404_actualizacion_diabetes_tipo_1.pdf

Recurso audiovisual: https://www.youtube.com/watch?v=fazeCkUgkwQ


Diabetes Mellitus tipo II

Velasco, B. J. y Brena. B. M. (2014). Diabetes Mellitus Tipo 2: Epidemiología y


Emergencia en Salud. Salud y Administración, 1(2), 11-16. Recuperado de
http://www.unsis.edu.mx/revista/doc/vol1num2/A2_Diabetes_Mellitus.pdf

Recurso audiovisual: https://www.youtube.com/watch?v=iIL-uC4f87U

Síndrome Metabólico

González, A. Consenso Mexicano de Resistencia a la Insulina y Síndrome Metabólico.


Revista Mexicana de Cardiología, 10(1), 3-19. Recuperado de
http://www.medigraphic.com/pdfs/cardio/h-1999/h991a.pdf

Recurso audiovisual: https://www.youtube.com/watch?v=F_XjNdi1UYk

Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa (DCPDH)

Brown, G. K., Otero, L. J., LeGris, M. y Brown R. M. (1994). Pyruvate dehydrogenase


deficiency. Journal of Medical Genetics, 31, 875-879. Recuperado de
https://europepmc.org/backend/ptpmcrender.fcgi?accid=PMC1016663&blobtype=pdf

Recurso audiovisual:

Parte 1: https://www.youtube.com/watch?v=OfnSSG_dok0

Parte 2: https://www.youtube.com/watch?v=9yH7L3UNlK0

Enfermedad de Pompe

Carretero, M. (2007). Enfermedad de Pompe. Nuevas perspectivas terapéuticas. Offarm,


26(11), 84-86. Recuperado de http://www.elsevier.es/es-revista-offarm-4-pdf-13114087

Recurso audiovisual:

Parte 1: https://www.youtube.com/watch?v=j14l1wada1Q

Parte 2: https://www.youtube.com/watch?v=0UHQA3r7hGY&t=324s
Síndrome de Hurler

Mabe, P. (2003). Las Mucopolisacaridosis. Revista Chilena de Nutrición, 31(1), 8-16.


Recuperado de https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-
75182004000100001

Recurso audiovisual:

Parte 1: https://www.youtube.com/watch?v=5k7hzwvs32Y

Parte 2: https://www.youtube.com/watch?v=lP7lqkMRWJY

Enfermedad de Tay-Sachs

Novoa, F., Colombo, M. y Clericus J. (1974). Enfermedad de Tay Sachs. Revista Chilena
de Pediatría, 45(6), 495-499. Recuperado de
https://scielo.conicyt.cl/pdf/rcp/v45n6/art03.pdf

Recurso audiovisual: https://www.youtube.com/watch?v=qaYYLE1MPLM

Enfermedad de Fabry

Torra, R. y Ballarín, J. (2003). La Enfermedad de Fabry. Nefrología, 23(1), 84-89.


Recuperado de http://www.revistanefrologia.com/es-pdf-X0211699503028591

Recurso audiovisual: https://www.youtube.com/watch?v=4ev4bzlr15U

Enfermedad de Cushing

Gutiérrez, J., Latorre, G. y Campuzano G. (2009). Síndrome de Cushing. Medicina y


Laboratorio, 15(9-10), 411-430. Recuperado de
http://www.medigraphic.com/pdfs/medlab/myl-2009/myl099-10b.pdf

Recurso audiovisual:

Parte 1: https://www.youtube.com/watch?v=qUeb9i6FAx8

Parte 2: https://www.youtube.com/watch?v=IupTXsPUNWQ
Fenilcetonuria

Rivas, M. M., Cáceres, A., Mora, N. y Rivas G. (2003). Fenilcetonuria: Bases Moleculares
e Implicaciones Sociales. MEDISAN, 7(2), 89-99. Recuperado de
http://bvs.sld.cu/revistas/san/vol7_2_03/san12203.pdf

Recurso audiovisual: https://www.youtube.com/watch?v=5ZMB3CI6cLY

Alcaptonuria

Iglesias, A., Urina, M., Martínez, M., Saummett, O. y Chinchilla A. (1981). Alcaptonuria.
Presentación de un Caso. Acta Médica Colombiana, 6(3), 295-304. Recuperado de
http://www.actamedicacolombiana.com/anexo/articulos/03-1981-05.pdf

Recurso audiovisual: https://www.youtube.com/watch?v=9Sssjfr5XNQ

Enfermedad de Hartnup

Flores, R. (2014). De la disrupción en el metabolismo del triptófano a la complejidad


clínica de la enfermedad de Hartnup. Revista de Medicina e Investigación, 2(2), 170-173.
Recuperado de
http://ri.uaemex.mx/bitstream/handle/20.500.11799/49613/16%20AR%20DE%20LA%20D
ISRUPCION.PDF?sequence=1&isAllowed=y

Recurso audiovisual: https://www.youtube.com/watch?v=4a66mPdub5c

Cistinosis

Romo, J. E., Díaz, J. D., Granados, J., Ortíz, L, Barahona, M. P. y Belmont, L. Cistinosis.
Presentación clínica en cuatro hermanos. (2004). Revista Mexicana de Patología Clínica,
51(2), 63-69. Recuperado de http://www.medigraphic.com/pdfs/patol/pt-2004/pt042a.pdf

Recurso audiovisual:

Parte 1: https://www.youtube.com/watch?v=sCdhWO4CTag

Parte 2: https://www.youtube.com/watch?v=Q7xRjV8nzAo
Aciduria Arginosuccínica

Erez, A. (2013). Arginosuccinic Aciduria: from a monogenic to a complex disorder.


Genetics in Medicine, 15(4), 251-257. Recuperado de
https://www.nature.com/articles/gim2012166

Recurso audiovisual:

Parte 1: https://www.youtube.com/watch?v=6xJ4fbtDhBg

Parte 2: https://www.youtube.com/watch?v=mlJlPKU7YnU

Síndrome de Lesch-Nyhan

Campolo, A., Vargas, A., Fontboté, D. y Hernández, M. (2018). Síndrome de Lesch-Nyhan


y automutilación oral. Reporte de un caso. Revista Chilena de Pediatría, 89(1), 43-48.
Recuperado de
http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/320/524

Recurso audiovisual:

Parte 1: https://www.youtube.com/watch?v=0WhUuM-oT3c

Parte 2: https://www.youtube.com/watch?v=c7-kxGJPJ24

Parte 3: https://www.youtube.com/watch?v=26S-JzyCwf8

Gota (Hiperuricemia)

Lozano, J. A. (2004). Hiperuricemia y gota. OFFARM, 23(5), 82-88. Recuperado de


http://www.elsevier.es/es-revista-offarm-4-pdf-13061799

Recurso audiovisual: https://www.youtube.com/watch?v=wy7nxnbWHxs

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