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Enfermedades Metabólicas
• Metabolismo de carbohidratos
• Metabolismo de lípidos
1. Enfermedad de Tay-Sachs
2. Enfermedad de Fabry
3. Enfermedad de Cushing
1. Fenilcetonuria
2. Alcaptonuria
3. Enfermedad de Hartnup
4. Cistinosis
5. Aciduria Arginosuccínica
6. Síndrome de Lesch-Nyhan
7. Gota (hiperuricemia)
Bibliografía y recursos
Síndrome Metabólico
Recurso audiovisual:
Parte 1: https://www.youtube.com/watch?v=OfnSSG_dok0
Parte 2: https://www.youtube.com/watch?v=9yH7L3UNlK0
Enfermedad de Pompe
Recurso audiovisual:
Parte 1: https://www.youtube.com/watch?v=j14l1wada1Q
Parte 2: https://www.youtube.com/watch?v=0UHQA3r7hGY&t=324s
Síndrome de Hurler
Recurso audiovisual:
Parte 1: https://www.youtube.com/watch?v=5k7hzwvs32Y
Parte 2: https://www.youtube.com/watch?v=lP7lqkMRWJY
Enfermedad de Tay-Sachs
Novoa, F., Colombo, M. y Clericus J. (1974). Enfermedad de Tay Sachs. Revista Chilena
de Pediatría, 45(6), 495-499. Recuperado de
https://scielo.conicyt.cl/pdf/rcp/v45n6/art03.pdf
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Cushing
Recurso audiovisual:
Parte 1: https://www.youtube.com/watch?v=qUeb9i6FAx8
Parte 2: https://www.youtube.com/watch?v=IupTXsPUNWQ
Fenilcetonuria
Rivas, M. M., Cáceres, A., Mora, N. y Rivas G. (2003). Fenilcetonuria: Bases Moleculares
e Implicaciones Sociales. MEDISAN, 7(2), 89-99. Recuperado de
http://bvs.sld.cu/revistas/san/vol7_2_03/san12203.pdf
Alcaptonuria
Iglesias, A., Urina, M., Martínez, M., Saummett, O. y Chinchilla A. (1981). Alcaptonuria.
Presentación de un Caso. Acta Médica Colombiana, 6(3), 295-304. Recuperado de
http://www.actamedicacolombiana.com/anexo/articulos/03-1981-05.pdf
Enfermedad de Hartnup
Cistinosis
Romo, J. E., Díaz, J. D., Granados, J., Ortíz, L, Barahona, M. P. y Belmont, L. Cistinosis.
Presentación clínica en cuatro hermanos. (2004). Revista Mexicana de Patología Clínica,
51(2), 63-69. Recuperado de http://www.medigraphic.com/pdfs/patol/pt-2004/pt042a.pdf
Recurso audiovisual:
Parte 1: https://www.youtube.com/watch?v=sCdhWO4CTag
Parte 2: https://www.youtube.com/watch?v=Q7xRjV8nzAo
Aciduria Arginosuccínica
Recurso audiovisual:
Parte 1: https://www.youtube.com/watch?v=6xJ4fbtDhBg
Parte 2: https://www.youtube.com/watch?v=mlJlPKU7YnU
Síndrome de Lesch-Nyhan
Recurso audiovisual:
Parte 1: https://www.youtube.com/watch?v=0WhUuM-oT3c
Parte 2: https://www.youtube.com/watch?v=c7-kxGJPJ24
Parte 3: https://www.youtube.com/watch?v=26S-JzyCwf8
Gota (Hiperuricemia)