TRASTORNOS TUBULARES RENALES

Se pueden clasificar en:

Primarias o Secundarias Simples y

Congenitas. . complejas.
Fig.1 Clasificación de las tubulopatias según el
segmento tubular afectado.  .
 DIAGNÓSTICO

ANAMNESIS.
Historia familiar,
antecedentes obstétricos y
neonatales, síntomas
sugestivos, historia EXPLORACIÓN.
dietética, avidez por la sal, Crecimiento y desarrollo,
ingesta de agua y diuresis. presión arterial,
exploración general, estado
de hidratación, raquitismo, EVALUACIÓN DE LA
anomalías en órganos de FUNCIÓN RENAL.
los sentidos.
Orina, Volumen urinario,
cálculo del filtrado
glomerular renal y Función
tubular.
TUBULOPATÍAS
LOCALIZADAS
EN EL TÚBULO
PROXIMAL
 Glucosuria Renal hereditaria.
Defecto hereditario, autosómico dominante,
mutación en el gen SLC5A2 (SGLT2).

EGO: glucosuria, glucosa sérica normal.

La alteración existe desde la infancia hasta

la edad adulta.

No requiere tratamiento.
 Cistinuria

Defecto en el cotransporte de Na Cuadro clínico: Litiasis renal,

y aminiácidos con mutación en infecciones de vías urinarias
los genes SLC3A1 y SLC7A9. frecuente, cólico renal.

D.x.: Presencia de cristales de T.x.: Aumentar la ingesta agua (2 lt/día),

cistina ( >30 mg/día). restricción de sodio, alcalinización urinaria y
fármacos como la D-penicilamina o la
tiopronina (última de elección).
 Raquitismo
hipofosfatemico
ligado a X

Defecto en el cotransporte Resistencia a la vitamina

de sodio y fosfato con D, problemas de
mutación en el gen PHEX, osificación, talla baja, genu
ocasiona una proteolisis varo, leves trastornos de la
del FGF23. dentición y lordosis lumbar.

Tratamiento: Suplementos
de fosfato (20 – 40 mg/kg)
y calcitriol.
Acidosis tubular renal
proximal tipo II
Defecto en la reabsorción de bicarbonato
con mutación en el gen SCL4A4 de
herencia autosómica recesiva.

Características clínicas: Litiasis renal,

anomalías oculares y retraso mental.

Diagnóstico: Acidosis metabólica de anión

gap normal, hipocalcemia, hipercalciuria.

Tratamiento: NaHCO3 >4 meq/kg/día,

tiazidas
 Afección en los cotransportes:
Síndome de
Disfunción
enfermedad
tubular compleja,
hereditaria
Luminal-> sodio glucosa, sodio
aminoácidos, sodio fosfato, sodio
Toni-Debré-Fanconi
(autosómica dominante o citrato.
recesiva->X)
Basolateral -> sodio bicarbonato

NIÑOS -> Galactosemia,

EGO: Glucosuria, proteinuria, tirosinosis.
aminociduria Adultos -> Mieloma múltiple,
Ecografía: Nefrocalcinosis Nefritis tubulo intersticial,
neoplasias, ranitidina

Cuadreo clínico: Sudoración

excesiva, pérdida de
concentración, poliuria, polidipsia,
El tratamiento depende de la
calambres, deshidratación,
causa
retraso en el crecimiento,
debilidad muscular, trastornos
óseominerales
Enfermedad de
Dent
Tubulopatía compleja con
mutación en el gen CLCN5
o OCRL-1

Características: Proteinuria de bajo

peso molecular, hipercalciuria,
nefrolitiasisi, raquitismo, hematuria,
glucosuria

D.x: Historia familiar, proteinuria

persistente, litiasis, insuficiencia renal

El tratamiento se centra en paliar los

síntomas como la hipercalciuria con
diuréticos tiazídicos, que tienen importantes
efectos secundarios, y prevenir los cálculos
en el riñón y vías urinarias.
CARACTERÍSTICAS DE
LAS PRINCIPALES TUBULOPATÍ
AS
LOCALIZADAS EN EL ASA
DE HENLE
 BARTTER TIPO I/ NEONATAL

Mutaciones en el gen SLC12A1

Polihidramnios, prematuridad, poliuria s
evera, episodios de deshidratación, hipe
rcalciuria, nefrocalcinosis difusa.

Caracteristicas:
Facies triangular con frente prominente,
ojos grandes, orejas que protruyen, boca
con las comisuras hacia abajo, tejido
graso escaso y pobre masa muscular Síndrome de
Bartter
 BARTTER TIPO II 
Mutaciones en el gen KCNJ, que
codifica el canal de potasio ROMK .

BARTTER TIPO III/CLÁSICO

Mutaciones en el gen CLCNKB
que codifica el canal de cloro ClC-Kb.

Características (2 primeros años de

vida): Poliuria, polidipsia,
estreñimiento, retraso
vómitos,
en el Síndrome de
crecimiento, avidez por la sal,
hipotensión, deshidratación, debilidad Bartter
muscular y fatiga.
 BARTTER TIPO IV 

Mutaciones en el gen BSND subunidad de los

canales de cloro ClC-Ka y ClC-Kb denominada
barttina.

Características: Esta variante cursa con sordera

y subyacente puede tener una presentación
neonatal o clásica.

Síndrome de
Bartter
 DIAGNÓSTICO

Hipopotasemia, fraccion de excreción de Cloro, potasio

y sodio elevada, hipomagnesemia, hipercalciuria
(excepto tipo III, hipocalciuria), hiperreninemia con
aldosterona y prostaglandinas E elevadas.

Ultrasonido renal-> presencia de litos/nefrocalcinosis.

Audiometría, ecografía renal (nefrocalcinosis-litiasis),

audiometría, el diagnóstico prenatal se sospecha por
polihidramnios, y aumento de la concentración de Cl-
del líquido amniótico. Síndrome de
Bartter
 TRATAMIENTO 
- Bartter prenatal y el polihidramnios es grave se
puede tratar con AINE hasta la semana 31 y
posteriormente drenaje intermitente de líquido
amniótico si es preciso.

- Los inhibidores de la síntesis de prostaglandinas

son los fármacos de elección, fundamentalmente la
indometacina (1-5 mg/kg/día dependiendo del
tipo), que debe evitarse hasta las 4-6 semanas de
vida en el Bartter neonatal por riesgo de
enterocolitis necrosante).

- Suplementos de cloruro potasio (1-3 mEq/kg/día),

de magnésio y calcio.

TRATAMIENTOS ADYUVANTES: Amiloride,

Síndrome de
espironolactona, triamtereno tiazidas
Bartter
 CARACTERÍSTICAS DE LAS
PRINCIPALES TUBULOPATÍAS
LOCALIZADAS EN LOS
TÚBULOS DISTAL
 Mutación en el gen
Enfermedad de SLC12A3, que codifica el 
cotransportador NaCl
Gitelman sensible a tiazidas del túbulo contornead
o distal.

Cuadro clínico: Hipocalemia, alcalosis

metabólica, hipocalciuria,
deshidratación leve, prolongación QT
y arritmias

Diagnóstico: Calcio urinario <1

mg/kg/día, hipomagnesemia
(fracción excretada de magnesio
aumentada), renina y aldosterona
aumentada

Tratamiento: Dieta rica de sodio,

magnesio y potasio, suplementos en
algunos casos, disminuir  actividad
física aeróbica
 CARACTERÍSTICAS DE LAS
PRINCIPALES TUBULOPATÍAS
LOCALIZADAS EN LOS
TÚBULOS COLECTOR
 ACIDOSIS TUBULAR RENAL
DISTAL TIPO I
Caracteristicas
clínicas: Vómito Diagnóstico:
Mutaciones en
constante, poliuria, Acidosis
el gen ATP6V1B1
parálisis, litiasis, metabolica de
que codifica la sub Tratamiento:
problemas óseos, anion gap normal,
unidad B1 Bicarbonato de
desnutrición, potasio sérico
H+ATPasa, el sodio 4mmol/kg
sordera, retraso en disminuido,
gen ATP6V0A4 y
el crecimiento, ph urinario >5.5,
el gen SLC4A1
debilidad muscular, hipercalciuria.
raquitismo.
 Lupus eritematoso sistémico,
Acidosis metabólica, hipoaldosteronismo, uropatía
hiperkalemia e hipercalémica obstructiva, nefropatía
secundaria a un déficit de diabética, hiperplasia
aldosterona, pH urinario <5.5 suprarrenal congénita con Acidosis
pérdida salina
tubular renal
tipo IV

Tratamiento: Suprimir los fármacos que

retienen potasio y administrar resinas de
intercambio iónico o diuréticos del tipo Trimetroprim, IECAS, ARAII,
de la furosemida para controlar la
hiperpotasemia. Si anticalcineurinicos
existe hipoaldosteronismo, se debe
administrar fludrocortisona.
Enfermedad de Liddle
Retención de sodio y
Autosómica dominante
agua, tensión arterial
con mutación en los
elevada, hipopotasemia,
genes SCNN1B
renina y aldosterona
y SCNN1G. Problemas en
disminuidas, acidosis
el canal ENAC
metabolica

Mutación de ganancia de TRATAMIENTO

función Triamtereno, amiloride
 Patología ligada a X, gen
AVPR2 -> 90% y AQP2-> 10%.

Secundaria a fármacos:
Litio, anfotericina B,
colchicina, vincristina. Diagnóstico: Prueba de
Enfermedades: concentración con
Poliquistosis, uropatía desmopresina
Diabetes insípida obstructiva,
renal crónica.
enfermedad

nefrogénica
Tratamiento: Aumento de la
Cuadro clínico: Poliuria,
ingesta de líquidos,
nicturia, irritabilidad, avidez
dieta con baja ingesta de
por el agua, vómitos,
sodio y proteínas,
anorexia, fallo de medro,
hidroclorotiazida,
estreñimiento.
indometacina
 BIBLIOGRAFÍA:
❑ Tubulopatías. Maria Isabel Luis Yanes1 , Patricia María García García2 , Víctor García Nieto1
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H.U.N.S.Candelaria, Tenerife. 16/02/2020.
❑ Tubulopatías renales hereditarias: de la clínica a la biología molecular J. Rodríguez
Soriano Departamento de Pediatría. Hospital de Cruces y Universidad del País
Vasco. NEFROLOGÍA. Vol. XXIII. Suplemento 1. 2003
❑ Tubulopatías L. Lichtenberger-Geslin, J. Bacchetta, A. Bertholet-Thomas, L. Dubourg, P.
Cochat. EMC - Pediatría 1 Volume 50 > n◦4 > diciembre
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❑ https://www.youtube.com/watch?v=QtN3LDcy_wQ&t=1926s