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  • Ficha Marfan-Poland

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    christian
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    Analizaron cuatro genes relevantes en 49 pacientes con síndrome de Marfan o fenotipos relacionados mediante análisis genético integral. Encontraron mutaciones en el gen FBN1 en la mayoría de los pacientes con síndrome de Marfan clásico y algunas mutaciones en otros tres genes en pacientes con fenotipos similares pero no clásicos.

    Descripción original:

    FICHA DE TRABAJO MARFAN

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    de 1

    UNIVERSIDAD REGIONAL DEL SURESTE

    MOTA ROSAS CHRISTIAN ANDRE

    ASOCIACIÓN MARFAN-POLAND

    Haruya Sakai, Remco Visser, Shiro Ikegawa, Etsuro Ito, et al. Comprehensive Genetic Analysis of Relevant
    Four Genes in 49 Patients with Marfan Syndrome or Marfan-Related Phe- notypes. American Journal of Medical
    Genetics Part A, 2006; 140A: 1719–1725.

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