TESTICULO FEMINIZANTE

El sndrome de insensibilidad a andrgenos

fue descrito por primera vez por Morrisen
1953 a partir de 80 casos recolectados de
la literatura y dos casos propios y lo
denomin sndrome de feminizacin
testicular, dichos pacientes presentaban
fenotipo femenino, escaso vello corporal,
genitales externos de tipo femenino y
presencia de testculos. Poco despus,
junto con Mahesh, describen casos que
diferan de aquellos descritos inicialmente
y consideraron que correspondan a una
forma incompleta. En 1947 Reifenstein
describe un sndrome caracterizado por
hipostasia, ginecomastia e infertilidad, 17cetoesteroides urinarios normales e

Gracias trabajos de Wilkins se pudo demostrar

que este sndrome se caracterizaba por falta de
respuesta de los tejidos perifricos a la accin
de la testosterona a pesar de que los testculos
de estos pacientes eran funcionalmente aptos.
Posteriormente se demostr que la falta de
respuesta de los tejidos perifricos a la accin
de los andrgenos se deba a resistencia a nivel
de los receptores de andrgenos y que el locus
de este trastorno se encontraba localizado en
el cromosoma X y fue clonado.

DEFINICIN:
El Sndrome de Insensibilidad Andrognica (SIA) es una enfermedad
caracterizada por la resistencia de los tejidos diana a la accin de
las hormonas masculinas , lo que impide el desarrollo masculino
normal de los genitales y externos de los individuos
geneticamente varones (46XY)
CLNICA Y EPIDEMIOLOGA:
El SIA se manifiesta clnicamente de forma variable, observndose
desde varones fenotpicamente normales con alteraciones de la
espermatognesis hasta mujeres fenotpicamente normales con
amenorrea primaria, por estados diversos de ambigedad genital
en el recin nacido (RN). La prevalencia se ha estimado en 1 caso
por cada 20.000 a 64.000 recin nacidos varones ( con
cariotipo46, XY) para los SIA completos

DIAGNSTICO:
El diagnstico requiere el examen
fsico, hormonal y gentico, lo ms
detallado y precoz posible si se trata
de SIA incompletos, imprescindible
para la asignacin del sexo, para la
recomendacin de tratamientos que
prevengan sus complicaciones y para
emitir un correcto consejo gentico.

ETIOLOGA:
Se trata de un trastorno causado por una mutacin en
el gen que codifica el receptor de andrgenos (AR),
localizado sobre el cromosoma X, a nivel Xq11-q12.
CONSEJO GENTICO:
El SIA es una enfermedad gentica de carcter
recesivo ligado al cromosoma X. Se han registrado
ms de 400 mutaciones en el gen AR sin que exista
una correlacin clara entre genotipo y fenotipo.
Existen diversas figuras de riesgo gentico
(consultar ms adelante).