Unidad Educativa José Ignacio Ordóñez

SÍNDROME DE
AUTOR: EDWARDS

SCARLETH
NUÑEZ
 SÍNDROME DE EDWARDS:
-El síndrome se presenta cuando hay material extra del
cromosoma 18. Este material extra afecta el desarrollo
normal.

-La trisomía 18: la presencia de un cromosoma 18

adicional (tercero) en todas las células.-
La trisomía 18 en mosaico: la presencia de un
cromosoma 18 adicional en algunas células.
-La trisomía 18 parcial: la presencia de una parte de
un cromosoma 18 adicional en las células.
 SINTOMAS:
-El tamaño prenatal y al nacer es
marcadamente pequeño para la edad
gestacional, con hipotonía e
hipoplasia marcada del músculo
esquelético y la grasa subcutánea.
-A menudo, hay antecedentes
prenatales de actividad fetal
débil.
-El pliegue distal del quinto dedo a
menudo está ausente. Los pliegues
cutáneos redundantes, en especial
en la nuca, son frecuentes. Las
uñas de los dedos de la manos son
hipoplásicas, y el dedo gordo del
pie está acortado y, con frecuencia,
en dorsiflexión.
 CAUSAS:

La trisomía 18 o síndrome de Edwards, es una

anomalía cromosómica caracterizada por la
presencia de un cromosoma adicional en el par
18. La mayoría de las personas tienen 23 pares
de cromosomas con información genética para
un total de 46 cromosomas. La persona con
trisomía 18, tiene un total de 47 cromosomas.
 TRATAMIENTO:
-No hay un tratamiento específico para la trisomía 18.
Más del 50% de los niños muere dentro de la primera
semana; solo el 5 al 10% sobrevive el primer año,
pero en la actualidad se cuenta con informes de
adultos con trisomía 18. Los niños que sobreviven
tienen un marcado retraso del desarrollo y
discapacidad, por lo que existe controversia sobre la
realización de múltiples procedimientos invasivos
para corregir diversas anomalías asociadas. La
derivación temprana a fisioterapia y logoterapia es
importante.
 BIBLIOGRAFÍA:
TRISOMÍA 18. (S/F). MEDLINEPLUS.GOV.
RECUPERADO EL 31 DE DICIEMBRE DE 2022,
DE
HTTPS://MEDLINEPLUS.GOV/SPANISH/ENCY/
ARTICLE/001661.HTM