UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BAJA

CALIFORNIA
CUPIS

IMPLICACIONES CLÍNICAS RELACIONADAS

CON EL DESARROLLO Y CRECIMIENTO
CRANEOFACIAL.

C. D. EVERLIN PEÑALOZA ZUÑIGA

POSGRADO EN ORTODONCIA

DRA. MARGARITA HERNÁNDEZ

FECHA DE ENTREGA: 22 DE AGOSTO DE 2022

Sindrome de Treacher Collins.

Presentación de caso clinico.

Síndrome Treacher-Collins es un trastorno craneofacial congénito que se produce por la

mutación del gen TCOF1, localizado en el cromosoma 5q31-33, aquí se codifica la proteina
treacle responsable de las malformaciones, por alteraciones de los dos primeros arcos
branquiales.

Paciente masculino de 8 meses de edad.

Antecedentes patológicos familiares: no se recogen antecedentes de matrimonios

consanguíneos ni de ningún ancestro en común. No refieren deformidades ni
malformaciones mandibulofaciales por vía materna ni paterna. Madre de 23 años de edad,
primigesta.

Antecedentes prenatales: las medidas de proporciones faciales eran normales no se

visualizaron deformidades en las orejas, los ultrasonidos genéticos y sus mediciones
estuvieron en parámetros normales para la edad gestacional.

Examen físico: deformidad facial al nacimiento dado por pobre desarrollo malar y
cigomático, hendiduras palpebrales hacia abajo.

Al examen físico se aprecia; los párpados inferiores presentan una pequeña muesca al nivel
de la unión de los dos tercios medianos con el externo, así como escasa presencia de
pestañas. El eje de la fisura palpebral está oblicuamente inclinado hacia abajo y afuera,
produciendo la ilusión óptica de que existe una brida que tira de ellos hacia abajo a partir de
la muesca.Escaso desarrollo malar y cigomático, con microretrognatia severa, filtrumlargo
con labios muy finos, evidente macrostomía como se observa en la figura 1.

Fig. 1 1. 
Santana HernándezI EE. Características faciales del afectado [Internet]. 2015 [citado 21 agosto
2022]. Disponible en: http://revcmhabana.sld.cu/index.php/rcmh/article/view/789/1231
 
En la figura 2 se aprecia pobre desarrollo de la mandíbula inferior como esta retraída hacia
atrás y el rudimentario pabellón auricular, diagnosticándose la  microtia grado IV; que se
presenta de forma bilateral, con solo esbozo de los pabellones auriculares sin presencia de
los conductos auditivos externos.

Fig. 2 1. 
Santana HernándezI EE. Características faciales del afectado [Internet]. 2015 [citado 21 agosto
2022]. Disponible en: http://revcmhabana.sld.cu/index.php/rcmh/article/view/789/1231
 

Después de examinar a los familiares de primer y segundo grado de parentesco, se reconoce

este nuevo afectado, como una mutación nueva.

El diagnóstico del STC es clínico y el manejo requiere una aproximación interdisciplinaria.

Se han propuesto varios protocolos de manejo para esta patología, no existiendo un
protocolo de seguimiento establecido sin una propuesta concreta, por ser un trastorno
infrecuente.

En la provincia con tres casos similares a este se estableció que un equipo

multidisciplinario formado por oftalmólogos, otorrinos, maxilofaciales, cirujanos  estéticos
y genetistas clínicos evaluaran a los afectados y sus familiares cada tres meses en la etapa
de lactantes los menos afectados y los mas severos mensual por las posibles
complicaciones. A los transicionales cada 6 meses hasta los tres años, cuando se practica la
cirugía reconstructiva, lo que realizo a uno con mayor afectación facial e igual
malformación auricular. 

Hasta el momento se han obtenido buenos resultados clínicos, estéticos y funcionales;

brindando un adecuado asesoramiento genético en estas tres familias sin recurrencia del
síndrome en ningún otro miembro de estas familias, igualmente se describe en otros casos
la experiencia de cirugía reconstructiva que ha mejorado estéticamente elevando su
autoestima y mejorando su incorporación social.
Glositis romboidal media.

La glositis romboidal media (GRM) es una alteración benigna, poco frecuente, que afecta
ligeramente más a los varones. Suele localizarse en la línea media del dorso de la lengua
por delante de la “V” lingual, en forma de área rojiza, romboidal, plana como una mácula o
a veces exofítica, mamelonada, que puede sobresalir de 2 a 5 mm, en la que no se observan
papilas filiformes. 

Su etiología es desconocida, aunque son varias las hipótesis, entre ellas: un origen
embriológico o inflamatorio, formación a partir de una candidiasis crónica, e incluso una
etiología inmunológica.
Se considera que es el resultado de la persistencia del tuberculo impar.

Caso clínico.

Varón de 61 años sin antecedentes personales y familiares de interés, que no refiere alergias
y no está tomando ningún medicamento. Presenta un hemangioma facial en la mejilla
izquierda. Entre sus hábitos tóxicos cabe resaltar la ingesta de 0,5-1 litro de vino al día. No
fuma.

En la exploración observamos un “bultoma” de la mucosa lingual, de forma alargada en

sentido longitudinal y ligeramente fisurado. Su tamaño es de aproximadamente 2 x 0,5 x
0,75 cm. Su coloración es roja intensa, que alterna con zonas más pálidas o rosadas. La
lesión se localiza aproximadamente 3 cm por delante de la “V” lingual y a nivel paramedial
izquierdo
A la palpación la consistencia es firme, no depresible, no se desplaza sobre planos
profundos, no es dolorosa y no sangra.

El cultivo para Candida es positivo y la identificación de la especie es Candida albicans.

Diagnóstico:

Glositis romboidal y presencia de Candida. 

Se trata con fluconazol (Diflucan 50®, cápsulas) durante 2 semanas en dosis de 50 mg

diarios. El paciente vuelve a consulta una semana después de haber terminado con la
terapia antifúngica y se realiza nuevamente un cultivo, resultando negativo. Clínicamente el
aspecto de la lesión se ha modificado, siendo menos eritematosa y menos exofítica 

El diagnóstico de la GRM es clínico, aunque en ocasiones necesitamos la histopatología

para realizar el diagnóstico diferencial con otras lesiones. En este caso, excepto la
localización, todas las características coinciden con las de esta formación. Hemos calificado
esta localización de “atípica”, considerando que es el término más adecuado para definir el
desplazamiento de su habitual posición tanto a nivel posterior como medial y que otros
autores la clasifican como “paramedial” (2). 
La GRM es una condición cuyo diagnóstico se realiza a través de la clínica, salvo en
aquellos casos en que presenta un aspecto que imita otro tipo de lesión, en los que resulta
necesario recurrir al estudio histopatológico, mediante biopsia.

Bibliografia

1.  Elayne Esther Santana HernándezI VJTC. Síndrome Treacher-Collins. Presentación

de caso. Revista de ciencias medicas de Mayabeque [Internet]. 2015;21 No. 2.
Disponible en: http://revcmhabana.sld.cu/index.php/rcmh/article/view/789/1231
2.  Lucía Lago Méndez (1), Andrés Blanco Carrión (2), Márcio Diniz Freitas (3), Pilar
Gándara Vila (3), Abel García García (4), José Manuel Gándara Rey (5). Glositis
romboidal: localización atípica. Caso clínico y diagnóstico diferencial. Medicina
Oral, Patología Oral y Cirugía Bucal [Internet]. 2005;10 No.2(mar/abr 2005).
Disponible en: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1698-
44472005000200005#f1
3.  Miguel Rioseco V1, Claudia Balestrini D2, Hernán Ramirez S3, Carla Cerutti R.
Glositis romboidal media: revisión a propósito de un caso clínico. Rev Chilena
Dermatol. 2012;28 (3):296–9.