Síndrome del primer arco faríngeo

El desarrollo anómalo de los componentes del primer arco faríngeo origina

diversas anomalías congénitas en ojos, oídos, mandíbula y paladar, que, en
conjunto, constituyen el síndrome del primer arco faríngeo (fig. 9-15). Se
considera que este síndrome es el resultado de la migración insuficiente de las
células de la cresta neural hacia el primer arco durante la cuarta semana. El
síndrome del primer arco faríngeo cursa con dos manifestaciones clínicas
principales:

• En el síndrome de Treacher Collins (disostosis mandibulofacial), causado

por un gen autosómico dominante, se observan hipoplasia malar (desarrollo
insuficiente de los huesos cigomáticos de la cara) asociada a fisuras
vertebrales con descenso diagonal, defectos en los párpados inferiores,
deformidades en las orejas y, en ocasiones, alteraciones en los oídos medio e
interno. El gen TCOF1 (Treacher Collins-Franceschetti 1) es el responsable de
la producción de una proteína denominada treacle. La proteína treacle está
implicada en la biogénesis del ácido ribonucleico (ARN) y contribuye al
desarrollo de los huesos y el cartílago de la cara. La mutación del gen TCOF1
se asocia al síndrome de Treacher Collins.

• La secuencia de Pierre Robin es un trastorno autosómico recesivo que se

asocia a hipoplasia de la mandíbula, paladar hendido y defectos en ojos y
oídos. Muchos casos de este síndrome son esporádicos. En el complejo
morfogenético de Robin el defecto iniciador es una mandíbula pequeña
(micrognatia) que da lugar al desplazamiento de la lengua en dirección
posterior con obstrucción de la fusión de los procesos palatinos, lo que da
lugar a un paladar hendido bilateral (v. figs. 9-40 y 9-41).

Figura 9-15 Imagen de un lactante con síndrome del primer arco, un patrón de
malformaciones que se debe a la migración insuficiente de las células de la
cresta neural hacia el primer arco faríngeo. Se puede observar la oreja
deformada, el apéndice preauricular, el defecto en la mejilla entre la oreja y la
boca, la hipoplasia de la mandíbula y la macrostomía (boca grande).
Caso 10-1
Un recién nacido de sexo masculino muestra asfixia y tos
continua. En la boca del niño se observa una
cantidad excesiva de secreción mucosa y de saliva. Además,
presenta una dificultad considerable para
respirar. El pediatra no puede introducir un catéter a través
del esófago que llegue hasta el estómago.
• ¿Qué malformación congénita cabe sospechar?
• Exponga el fundamento embriológico de este tipo de
malformaciones.
• ¿Qué tipo de prueba diagnóstica se podría realizar para
confirmar el diagnóstico de sospecha?

1. La imposibilidad de introducir un catéter a través del esófago hasta alcanzar el estómago indica
un problema de atresia esofágica. Dado que este defecto se asocia a menudo a fístula
traqueoesofágica, el pediatra debería sospechar la presencia asociada de dicha anomalía. El
estudio radiológico y la ecografía demostrarían la atresia. La presencia de este defecto se podría
confirmar también mediante la visualización de la detención de la sonda nasogástrica en la parte
proximal de la bolsa esofágica. Si fuera necesario, bastaría con inyectar una pequeña cantidad de
aire para destacar la imagen. En el caso de algunos tipos de fístula traqueoesofágica (FTE) también
se observaría la presencia de aire en el estómago debido a que lo alcanza a través de una conexión
entre el esófago y la tráquea. En general, para detectar y eliminar la FTE se debe utilizar una
estrategia combinada con radiología, endoscopia y cirugía.
Caso 10-2
Un prematuro muestra una respiración superficial y rápida
poco tiempo después de su nacimiento. Se
establece un diagnóstico de SDR.
¿Cómo podría el lactante intentar superar esta situación de
intercambio inadecuado de oxígeno y
dióxido de carbono?
• ¿Cuál es la causa más habitual del SDR?
• ¿Qué tratamiento se aplica actualmente en la clínica para
prevenir el SDR?
• ¿Cuál es la sustancia cuya deficiencia se asocia al SDR?

2. Los lactantes con síndrome de dificultad respiratoria (SDR), también denominado enfermedad
de la membrana hialina, intentan superar el problema respiratorio mediante el incremento de la
frecuencia y la profundidad de los movimientos respiratorios. Las retracciones intercostales,
subcostales y esternales, además del aleteo nasal, son signos prominentes de dificultad
respiratoria. La enfermedad de la membrana hialina es una causa importante de SDR y de
fallecimiento en los lactantes prematuros. La deficiencia de surfactante pulmonar se asocia a SDR.
Se puede administrar un tratamiento con glucocorticoides durante el embarazo para acelerar el
desarrollo pulmonar fetal y la producción de surfactante.

Caso 10-3
A los padres de un recién nacido se les dice que su hijo
varón muestra una fístula entre la tráquea y el
esófago.
• ¿Cuál es el tipo más frecuente de FTE?
• ¿Cuál es el fundamento embriológico?
• ¿Qué defecto del tracto digestivo se asocia a menudo a
esta anomalía?
3. El tipo más habitual de FTE es el que conecta la tráquea con la parte inferior del esófago. Este
defecto se asocia a atresia del segmento esofágico que queda por encima de la fístula. La FTE se
debe a la división incompleta del intestino primitivo anterior por el tabique traqueoesofágico, que
separa el esófago y la tráquea.
Caso 10-4
Un recién nacido con atresia esofágica sufre dificultad
respiratoria con cianosis al poco tiempo del
parto. En las radiografías se observa la presencia de aire en
el estómago del niño.
• ¿Cómo llegó el aire hasta el estómago?
• ¿Qué otro problema podría dar lugar a la aparición de este
tipo relativamente frecuente de
malformación congénita?
4. En la mayor parte de los tipos de FTE (fistula traqueoesofagica) el aire pasa desde la tráquea
hasta el esófago y el estómago a través de la propia FTE. La neumonía secundaria a la aspiración
de secreciones orales y nasales hacia los pulmones es una complicación grave de este defecto.
Obviamente, en estos casos está contraindicada la administración al lactante de agua o alimento
por vía oral.

Una ecografía prenatal reveló la existencia de polihidramnios, y al momento del

nacimiento, el niño tiene demasiado líquido en la boca. ¿Qué tipo de anomalía congénita se
manifiesta y cuál es su origen embrionario? ¿Examinaría usted al neonato en busca de otras
anomalías congénitas? ¿Por qué?

Un niño nacido en el sexto mes de gestación tiene

problemas para respirar. ¿Por qué?