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PRÁCTICA N°13

TÍTULO DE LA PRÁCTICA: Análisis de Pedigrí

Nombre: Franco Aguirre, Luis Fernando Curso: Genética Sección: 4p

PREGUNTAS PARA RESOLVER:


Identificar el tipo de herencia de los siguientes pedigrís, fundamente:
I.

Es una herencia de tipo recesiva, debido a que


los padres (1) y (2) tienen una hija afectada (7).
Además podemos concluir que no esta ligado
al cromosoma Y, ya que hay mujeres afectadas
en la genealogía.

II.

Autosómica dominante: por ello se verá


siempre algún afectado en el paso de las
generaciones.

III.

Recesivo ligando al X, por esa razón solo se


puede ver en los hombres.
IV.

Al iniciar se tiene que enumerar los individuos de la genealogía para poder mencionarlos más
adelante. La persona cuyo fenotipo no corresponde a los datos es la mujer 11. Esta persona
tiene grupo O, luego su genotipo es I0I0. Ahora si bien sabemos que la madre A, es AB, por lo
que su hija (11), debería de llevar el gen Ia o Ib, por lo que si fuese hija de 3, nunca podría ser del
grupo O.
V.

Primero se debe enumerar como el problema de anterior.


El gen que determina el carácter es recesivo, ya que si fuera dominante, alguno de los padres del
número (11) o (14) tendrían que presentar el carácter. El (1) puede ser AA o Aa, pero lo más
probable es que sea Aa porque no tiene hijos aa. Los (12) y (13) pueden ser también AA (con un
25% de probabilidad) o Aa (50% de probabilidad).
Calcule la probabilidad de que el probando sea heterocigote al gen de una enfermedad autosómico
dominante:

Edad Frec. Frec. No


Manifestar manifestar
enfermed enfermed
ad ad
40 – 30 0.85 0.15
30 – 20 0.7 0.3
20 – 15 0.5 0.5
15 – 10 0.38 0.62
10 - 1 0.25 0.75

aa Aa
Anterior 1x½= ½ 1x½= ½
Condicional 35 1 0.15
Condicional 12 1 (½*0.62)+½ = 0.81
Condicional 8 1 (½*0.75)+½ = 0.875
Total condicional 1 0.106
Juntando ½+1=1.5 1.5*0.106= 0.159
Final 1.51.5+0.053=0.965 0.1591.5+0.159=0.095
La probabilidad que sea heterocigoto será de 9.5% (0.095)

Calcule la probabilidad de que el probando sea portador de un alelo para una enfermedad autosómica recesiva:

AA AA Aa
Anterior
56𝑥12=51 56𝑥12=51
2 2
1
Condiciona 12𝑥12𝑥12
l =18
Juntos
512𝑥1=51 512𝑥18=5
2 96
La probabilidad que sea portador de una Final 89 19
enfermedad autosómica recesiva es de 1/9.

Calcule la probabilidad de que un futuro hijo señalado por el signo de interrogación sea homocigoto
recesivo o heterocigote para un rasgo autosómico recesivo:

𝐴𝑎=(1/3𝑥1/2)+(1/2𝑥1/8)=1/96
𝑎𝑎=(1/3𝑥1/2)𝑥(1/2𝑥1/8)=11/48

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