22.

a) Madre portadora heterocigota sana (X*X) y padre sano XY.

b) La mitad de las hijas de la camada son portadoras, por lo que hay dos posibles
cruces:

0.5 X*X --- XY 0,5XX-----XY

¼ X*X Todos sanos

¼ X*Y ½ XX
¼ XX ½ XY
¼ XY

Por lo tanto, sólo nacen machos enfermos.

-Desde el punto de vista del total de la camada, los enfermos son ¼ x 0.5= 1/8, y los
sanos son 7/8.
-Desde el punto de vista de los machos, los enfermos son ½ x 0.5= ¼ y los sanos ¾
respectivamente (todos los machos azules y la mitad de los negros).
Se puede elegir lo que se quiera: el total o sólo los machos.

Si lo hago por el total(por no saber de antemano cuántos machos y hembras hay):

Todos sanos = (7/8) 8 = 0.344 Alguno enfermo = 1- (7/8) 8 = 0.656

Si lo hiciera por machos, dependerá de cuántos nazcan, pues cuanto más machos, peor.

Si nacen 4 machos:

Todos sanos = (3/4) 4 = 0.316 Alguno enfermo = 1- (3/4) 4 = 0.684

Si nacen 2:

Todos sanos = (3/4) 2 = 0.562 Alguno enfermo = 1- (3/4) 2 = 0.438

Si todos fueran machos:

Todos sanos = (3/4) 8 = 0.1 Alguno enfermo = 1- (3/4) 8 = 0.9

c) No hay diferencias con el punto b.

d) Los cruces son

0.01 X*X --- XY 0.99 XX ---XY

¼ X*X Todos sanos

¼ X*Y ½ XX
¼ XX ½ XY
¼ XY
Los enfermos son 0,01 x ¼= 0.0025 y los sanos 0,9975. Sobre 2.400 cachorros, son 6
enfermos (todos machos) y el resto, es decir 2394 sanos.
Nacen además seis hembras portadoras heterocigotas X*X , del total de 1.200 que cabe
esperar que hayan nacido. Es decir, que hemos bajado del 1% al 0.5%
27.
a) Ese toro fue el primer mutante con afectación de línea germinal. Obviamente se
cruzó con hembras no portadoras. Sus descendientes siguieron emparejándose con
homocigotos dominantes mientras no se permitió que lo hicieran entre ellos.
Hijos: 1/2 Aa y ½ AA
Nietos: nacen de cruces Aa x AA 1/4 Aa y 3/4 AA
Bisnietos: 1/ 8 Aa y 7/8 AA
Tataranietos: 1/16 Aa y 15/16 AA, es decir que las frecuencias alélicas son:
A: 31/32
a: 1/32
b) Ambos (machos y hembras), pueden ser Aa (1/8) ó AA (7/8)

Aa x AA 1/8 x 7/8 AA x Aa 7/8 x 1/8 AA x AA (7/8)2 Aa x Aa (1/8)2

!!!!

Afectados sólo salen del último cruce es decir ¼ x (1/8)2 = 1 /256

De 1000 inseminaciones con prolificidad 1,1 esperaremos

1000 x 1,1 x 1/256 = 4,29 afectados

Heterocigotos Aa salen de tres de los cruces:

½ x 1/8 x 7/8 + ½ x 7/8 x 1/8 + ½ x (1/8)2 = 7/128 + 7/128 + 1/128 = 15/128

1000 x 1,1 x 15/128 = 129 heterocigotos

c) El 30% procede de ese toro, y el 70% no.

Es decir, la proporción de Aa en la población es 0,3 x 1/8 = 0,0375

Mientras que son AA una proporción de 0.9625.
Los cruzamientos son:
Aa x AA 0,0375x0,9625 AA x Aa 0,9625x0.0375 AAxAA 0,96252 Aa x Aa 0,03752

Los afectados proceden sólo del último cruce: ¼ x 0,03752= 0,00035

Al nacer 10000 terneros, son 10000 x 0,00035 = 3.51.

Los heterocigotos son la mitad de los azules, de los rojos y de los negros, es decir, 368.
3.- El error se produce si se da como homocigoto dominante a un heterocigoto.
Si el macho en prueba fuera heterocigoto, al cruzar con hembras heterocigotas
tendríamos:
Aa x Aa

¼ aa ¾ A/
La probabilidad de que ninguno de los nacidos fuera homocigoto aa es la probabilidad
de que todos sean A/.
Si tengo n descendientes, esa probabilidad será:

(3/4)n

Y para ese evento, me pongo un máximo de 5% de error (mínimo del 95% de

seguridad) por lo que:

(0,75)n = 0,05

n= ln0,05/ ln 0,75 = 10. 3 ===> 11 hijos sanos

Para el 99% de seguridad, se repite el esquema con (0,75)n = 0,01
24.-
a- Enfermedad de herencia autosómica y recesiva.
b.-Un cabrito hijo de dos heterocigotos tiene ¼ de probabilidad de ser afectado y ¾ de
no serlo.
Si nacen 2,5 cabritos por parto, la probabilidad de que todos estén sanos es de
(3/4) 2,5 = 0,49 que redondeamos a 0,50 para simplificar cálculos.

Por lo tanto, sólo la mitad (aproximadamente) de las cabras heterocigotas Aa

inseminadas con ese macho Aa paren algún cabrito afectado. El resto no son
identificables, pero esperamos que sean aproximadamente las mismas.
c.-En total, por lo tanto, ha habido 10 cubriciones de heterocigotas en el lote de 75
hembras. Al no haber sesgo posible, esa misma proporción de hembras heterocigotas se
puede considerar que se da en el conjunto de la explotación, es decir
10/75
d.- La mayor parte de los alumnos decidieron no utilizar los compañeros de camada de
los cabritos afectados, por lógica. Pero es cierto que el problema no lo indicaba
explícitamente, y podría hacerse con todos.
Siguiendo la vía más lógica, en el lote estimo que me quedan 5/70 de hembras
heterocigotas que no he descubierto, es decir 1/14.
En estas montas, que no han producido afectados la proporción de descendientes será:
1/3 AA
2/3 Aa

El riesgo que puedo correr es elegir precisamente un heterocigoto entre los hijos de
esas 70 cabras es:

13/14 AA x Aa 1/14 Aa x Aa

½ AA 1/3 AA
½ Aa 2/3 Aa

Por lo tanto, el riesgo de elegir el heterocigoto es:

13/14 x ½ + 1/14 x 2/3 = 0,464 + 0,0481 = 0,51

DEJO COMO PROPUESTA EJECUTAR LA PREGUNTA “d “ TENIENDO EN

CUENTA LAS 75 CABRAS.
5.-
El esquema aplicado sólo permite acumular en homocigosis por descendencia los genes
de ese semental.
a.- Macho a/b x o1/o2 Hembra

½ a o x a/b ½ bo x a/b
¼ aa ¼ bb

La probabilidad de tener un cachorro homocigoto es:

½x¼ + ½ x ¼ = 2/8 = ¼

b.- Supongamos que el alelo implicado es el a (por ejemplo).

La probabilidad que tiene un cachorro de ser homocigoto aa sería sólo la de una
de las dos vías (la negra):
½ x ¼ = 1/8

Si nacen 7 cachorros, la probabilidad de que sean todos sanos es:

(7/8)7 = 0,39

Y la probabilidad de que alguno esté enfermo sería:

1-(7/8)7 = 0,61

c.- Con esas frecuencias tan bajas, no hay apenas diferencia con considerar que hay
equilibrio H-W en el conjunto de la población
p = 0.015 ; q= 0,985 ; 2pq = 0,03, que aplicaremos como probabilidad de macho
heterocigoto.
Los cruces son:
½ a O x OO 0,97 ½ a O x aO 0,03 ½ BO x OO 0,97 ½ BO x aO 0.03
¼ aa

Sólo es posible el homocigoto aa en un caso (verde), y la probabilidad es:

½ x 0,03 x ¼ = 0.0038
La probabilidad de tener los 7 cachorros sanos es
(0,9962)7 = 0,974

y la de tener alguno enfermo:

1-0,974= 0,026

muy inferior a la del caso anterior, lo que explica la práctica, a veces abusiva de este
sistema.
El problema real en este caso es la proporción de heterocigotos a/ que hay entre los
descendientes, y el efecto que en el futuro eso puede tener: Anímese a calcularla.
 14
a. Con esos datos sólo cabe la posibilidad de que la madre fuera
heterocigota. El padre enfermo tiene su cromosoma X afectado.

X* X x X*Y

______________________
X*X* X*Y XX* XY

b.- Como se verá en teoría, no es muy fácil detectar al hemofílico, e

imposible detectar a la portadora, si sólo se usa observación fenotípica.

c.- La respuesta está en el punto a. Esperamos ña mitad de las hembras

enfermas y la otra mitad portadora heterocigota. De los machos,
esperamos la mitad enfermos y la mitad sanos. Los machos sanos no
pueden ser portadores.

d.- Ahora son posibles dos cruzamientos, pero con diferente probabilidad

X*Y x XX 0,95 X*Y x X*X 0,05

X*X 0,5 X*X* 0,25

XY 0,5 X*X 0,25
X*Y 0,25
XY 0,25

Fenotipos. Sanos : 0,95 + (0,25 + 0,25) x 0,05 = 0,95 + 0,025 = 0,975

Enfermos : 0,025 = (0,25 + 0,25) x 0,05

Genotipos. XY = 0,5 x 0,95 + 0,25 x 0,05 = 0,475 + 0,0125 =0,4875

X*Y = 0,25 x 0,05 = 0,0125
X*X = 0.5 x 0,95 + 0,25 x 0,05 = 0,4875
X*X* = 0,25 x 0,05 = 0,0125

Nota: los resultados se pueden presentar de esta forma, o diferenciados

por sexos…siempre que se haga correctamente.
23.- El SCID equino …
a.- Macho heterocigoto y algunas hembras heterocigotas. El 25% de los productos de
estas montas o inseminaciones entre heterocigotos son afectados.

b.-El 75% de las yeguas heterocigotas cubiertas por ese macho pasan desapercibidas por
parir potros sanos:
Ss x Ss

0,75 S/ 0,25 ss

Los dos potros afectados nacidos son la cuarta parte (0,25) de los descendientes de esos
cruces. Con prolificidad 1, eso significa que hay en realidad 8 yeguas heterocigotas (2
detectadas y 6 sin detectar). Es una “regla de 3”: si 2 partos son el 25%, 8 son el 100%.
Por lo tanto, las frecuencias genotípicas son
Ss= 8/ 40= 1/5 SS= 32/40=4/5

Las génicas son S = 72/80 = 9/10 s= 8/80 = 1/10

c. Esas 40 yeguas las ha cubierto un semental heterocigoto (necesariamente):

Ss x SS 4/5 Ss x Ss 1/5
½ Ss ½ SS ¼ SS ½ Ss ¼ ss----es detectado y eliminado

1/3 SS 2/3 Ss

Eligiendo un potro sano nacido en el lote, corro el riesgo de que sea heterocigoto:

Ss = 4/5 x ½ + 1/5 x 2/3 = 2/5 + 2/15 = 8/15 ===> SS = 7/15

Si ahora ese potro monta en un lote similar, tenemos cuatro posibles cruces:

SS x SS 7/15 x 4/5 SS x Ss 7/15x 1/5 Ss x SS 8/15 x 4/5 Ss x Ss 8/15 x 1/5

Sólo pueden salir afectados del cruce rojo:

8/15 x 1/5 x ¼ = 8/ 300 = 0,0266 = ss. En un grupo de 50 neonatos
supone sólo 0,0266 x 50 = 1,33 potros esperamos enfermos

Pero hay alta frecuencia de heterocigotos:

Ss= ½ x 7/15 x 1/5 + ½ x 8/15 x 4/5 + ½ x 8/15 x 1/5 = 7/150 + 32/150 +

8/150 = 47/150 = 0,313

Y el resto SS = 0,66
 28.- El albinismo del conejo (color blanco) ...

a.- El color blanco sería recesivo. Los albinos son aa, y al cruzarlos sólo pueden dar
gazapos aa.

b.-Está claro: ese macho es heterocigoto Aa. Como el carácter es autosómico:

Aa x aa

½ Aa ½ aa

c-Los conejos negros de la camada son heterocigotos, y al cruzarlos

Aa x Aa

3/4 A/ 1/4 aa Es decir, ¾ negros y ¼ albino.

d- Si se hubiesen dejado en panmixia tradicional los nacidos en el punto b, los cruces

posibles serían:

Aa x Aa ½ x ½ aa x aa ½ x ½ aa x Aa ½ x ½ Aa x aa ½ x ½

Serán blancos (aa)= ¼ x 1/4 + 1/4 +1/8+ 1/8 = 9/16

Y negros el resto A/ = 7/16

e-
Tengo que completar el punto anterior, y calcular los AA y los Aa.
AA= ¼ x ¼ = 1/16
Aa = ½ x ¼ + 1/2 x ¼ + ½ x ¼ = 3/8 = 6/16

Es decir la proporción entre los negros es de 1 AA para 6 Aa, es decir

1/7 AA y 6/7 los Aa. Los cruces entre ellos serían:
AA x Aa 1/7 x 6/7 Aa x AA 6/7 x 1/7 AA x AA 1/7 x 1/7 Aa x Aa 6/7 x 6/7

Sólo salen blancos del cruce azul= ¼ x 6/7 x 6/7 = 36/196 = 18/98 = 9/ 49
Y negros el resto: 40/49
Todos negros, en una camada de 5 gazapos es (40/49)5 = 0,36

PREGUNTAS EXTENDIDAS: ¿Probabilidad de alguno negro?. Alguno negro es el

complementario de todos blancos

Negros (0, 1, 2, 3, 4, 5) alguno negro: uno ó más negros.

Blancos (5, 4, 3, 2, 1, 0) todos blancos

Probabilidad de alguno negro = 1- (9/49)5 = 0,9997 = es casi seguro que habrá algún
gazapo negro (99,97 % de probabilidad).

Probabilidad de alguno blanco: Para los alumnos.

 26.- Por primera vez en la historia de un criadero, de los 10
cachorros nacidos en un parto, 3 (dos machos y una hembra) presentan una rara anomalía
patológica que se manifiesta cuando alcanzan aproximadamente un mes de edad. Se dispone de las fichas
de monta, de modo que es posible conocer la identidad del semental utilizado, que, al igual que la madre
está totalmente sano.
1-.Proponga un modelo de herencia de la enfermedad compatible con esta situación.
2.- De acuerdo con ese modelo, y considerando que en todas las camadas nazcan 7 cachorros (3
machos y 4 hembras), calcule el riesgo de aparición de casos de la enfermedad en las siguientes
situaciones:
a- Apareamiento entre dos hermanos sanos de la camada inicial.
b- Apareamiento entre una perrita sana nacida en la camada inicial y el mismo semental
(o sea, su propio padre).
c- Apareamiento entre un perro sano nacido en la camada inicial y su propia madre.
d- Apareamiento entre un macho sano nacido en la camada inicial y una hembra no
relacionada con su línea genética.

1.- Patología de herencia autosómica recesiva. La diferencia entre el número de machos y de hembras
afectados es irrelevante. Los dos reproductores eran heterocigotos.

2.a..- La camada inicial procede de :

Aa x Aa

AA ¼ Aa ½ aa1/4: eliminados inmediatamente como reproductores

AA 1/3 Aa 2/3

Si cojo machos y hembras de ahí, hay cuatro posibles cruces:

AA x AA (1/3)2 Aa x Aa (2/3)2 Aa x AA 2/3 x 1/3 Aa x AA 2/3 x 1/3

Casos sólo salen del cruce azul:

Probabilidad aa = ¼ x (2/3)2 = ¼ x 4/9 = 1/9 Probabilidad A/ = 8/9

Si nacen 7 cachorros, la probabilidad de que salga alguno enfermo es

1-(8/9)7 = 1- 0.44 = 0,56

2.b- En este caso el macho sería heterocigoto con seguridad, y sólo hay dos posibles cruces:

Aa x AA 1/3 Aa x Aa 2/3

Prob aa = ¼ x 2/3 = 1/6 Prob A/ = 5/6

Probabilidad de alguno enfermo

1-(5/6) 7 = 0,72

2.c. Al tratarse de un locus autosómico, el resultado es el mismo que en el punto anterior.

2.d. En principio, el macho no relacionado se puede considerar que no portaría el alelo, por lo que el
cruzamiento no podría dar lugar a afectados. Pero si preguntaran los genotipos, estaríamos en:
Aa x AA 2/3 AA x AA 1/3

Y hay que tener en cuenta que sí se esperarían heterocigotos: ½ x 2/3 = 1/3

 UNO DE PROPINA:
La alfa-maniosidosis felina es una enfermedad autosómica recesiva letal típica
de los gatos persas, que se manifiesta a partir de los 3 meses de edad. Un macho
campeón realizó con éxito en el año 1994 un total de 20 montas, que produjeron una
media de 4,2 gatitos/parto. Sólo en uno de los partos nacieron ejemplares afectados.
a.- Calcule la proporción esperada de hembras heterocigotas en ese grupo.
b.- Un macho sano nacido de esa tanda de montas se utiliza como semental sobre
la misma población de partida. ¿Qué proporciones fenotípicas se esperan en la
descendencia de este macho joven?.
c.- En 1997 se identifica la mutación responsable del proceso, y se publica una
prueba de laboratorio relativamente asequible y que permite establecer el genotipo de
los individuos. Se decide que todos los machos se someterán obligatoriamente a la
prueba con vistas a erradicar el proceso.
c.1-¿Qué frecuencias fenotípicas y genotípicas se esperan en la siguiente
temporada de camadas?.
c.2.¿Y en las sucesivas?
d.- Si se sugiriera que las hembras se sometan voluntariamente a la prueba y el
30% aceptaran hacerlo ¿qué diferencia habría con los resultados del punto c.1?
=====
A.-Es evidente que el macho era heterocigoto, como algunas de las gatas. Una gata
heterocigota, cubierta por ese macho, con esa prolificidad, tiene una probabilidad de no
parir ningún afectado de
Aa x Aa

¾ A/ ¼ aa

(3/4)4,2 = 0,3

Por lo que detectamos 7 de cada 10 heterocigotas (el 70%). Si ha salido un parto, en

realidad, la esperanza matemática es de 1/0,7 = 1,43.
Como son 20 gatas, la frecuencia esperada de heterocigotas Aa es 1,43/20 = 0,071 (es
decir, 7,1%) y la de homocigotas AA es de 0,929 (92,9%)

B. La tanda de montas ha sido en realidad:

Aa x AA 0,929 Aa x Aa 0,071

½ AA ½ Aa 1/3 AA 2/3 Aa aa

Y por lo tanto, al elegir un macho joven, puedo elegir:

AA = ½ x 0,929 + 1/3 x 0,071 = 0,464 + 0,024 = 0,49

Aa = 0,51
Ahora, sobre la población original, serían 4 posibles montas:

Aa x Aa 0.071 x 0.51 AA x AA0.929 x 0.49 Aa x AA0.071 x 0.49 AA x Aa 0.929 x 0.51

Es decir, que la proporción de enfermos sería pequeña:

Prob aa = ¼ x 0.071 x 0.51= 0.009 = 0,9%

PREGUNTA EXTENDIDA: ¿Cuál es la proporción de heterocigotos que se esperaría

de ese cruzamiento?:
Prob Aa = ½ x 0,071 x 0,51 + ½ x 0.071 x 0.49 + ½ x 0.929 x 0.51 = 0.018+0.017+0.23
= 0.265 = 26.5% esto es quizá lo más preocupante: una alta frecuencia de Aa

C.1. Ahora todos los machos serán AA:

Aa x AA 0.071 AA x AA 0.929
No habría casos, y la frecuencia de heterocigotas se reduciría a la mitad:
Aa = ½ x 0,071= 0.035

c.2.Y así en cada generación, cada vez a la mitad.

D. La cosa sería algo más rápida, porque la frecuencia de heterocigotas caería en un

30%, es decir, que pasaría de 0.071 a 0.071 x 0,7= 0.05 y los cruces serían:

Aa x AA 0,05 AA x AA 0.095

Aa = ½ x 0,05 = 0.025