UNIVERSIDAD DE LA AMAZONIA

FACULTAD DE CIENCIAS AGROPECUARIAS

PROGRAMA DE MEDICINA VETERINARIA Y ZOOTECNIA
CÁTEDRA DE GENÉTICA Y MEJORAMIENTO ANIMAL
PROFESOR: FREDY RODOLFO RUALES ESPAÑA, Zoot., Esp., MSc.

GLOSARIO DE TÉRMINOS EMPLEADOS EN GENÉTICA

Alelo: Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un

individuo hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la
madre. Los alelos se encuentran en la misma posición dentro de los
cromosomas homólogos. Si los dos alelos son idénticos, el individuo es
homocigoto para este gen. En cambio, si los alelos son diferentes, el
individuo es heterocigoto para este gen. Aunque el término alelo fue
usado originariamente para describir variaciones entre los genes, ahora
también se refiere a las variaciones en secuencias de ADN no codificante
(es decir, que no se expresan).

Ácido nucleico: Los ácidos nucleicos son un tipo importante de

macromoléculas presentes en todas las células y virus. Las funciones de
los ácidos nucleicos tienen que ver con el almacenamiento y la expresión
de información genética. El ácido desoxirribonucleico (ADN) codifica la
información que la célula necesita para fabricar proteínas. Un tipo de
ácido nucleico relacionado con él, llamado ácido ribonucleico (ARN),
presenta diversas formas moleculares y participa en la síntesis de las
proteínas.

Adenina: La adenina (A) es una de las cuatro bases nitrogenadas que

se encuentran en el ADN, juntamente con las otras tres bases: la
citosina (C), la guanina (G) y la timina (T). En la molécula del ADN, las
bases adenina que se encuentran en una hebra interaccionan con las
bases timina de la hebra opuesta, formando así la doble hélice del ADN.
La secuencia de las cuatro bases del ADN proporciona las instrucciones
genéticas de la célula. Una forma de la adenina llamada 'adenosina
trifosfato' (ATP) sirve como molécula de reserva energética, y
proporciona energía para que puedan tener lugar muchas reacciones
químicas dentro de la célula.

ACGT: ACGT es el acrónimo para los cuatro tipos de bases nitrogenadas

que se encuentran en la molécula del ADN: adenina (A), citosina (C),
guanina (G) y timina (T). Una molécula de ADN está formada por dos
hebras enrolladas una con la otra, formando una doble hélice. Las dos
hebras se mantienen unidas por las interacciones que se forman entre
las bases nitrogenadas. La adenina forma un puente o interacción con la
timina de la otra hebra, y la citocina con la guanina. La secuencia de
bases en una porción de la molécula de ADN se denomina gen y
contiene las instrucciones necesarias para construir una proteína.

ADN: ADN es el nombre químico de la molécula que contiene la

información genética en todos los seres vivos. La molécula de ADN
consiste en dos cadenas que se enrollan entre ellas para formar una
estructura de doble hélice. Cada cadena tiene una parte central formada
por azúcares (desoxirribosa) y grupos fosfato. Enganchado a cada
azúcar hay una de de las siguientes 4 bases: adenina (A), citosina (C),
guanina (G), y timina (T). Las dos cadenas se mantienen unidas por
enlaces entre las bases; la adenina se enlaza con la timina, y la citosina
con la guanina. La secuencia de estas bases a lo largo de la cadena es lo
que codifica las instrucciones para formar proteínas y moléculas de ARN.

ADN mitocondrial: El ADN mitocondrial es el pequeño cromosoma

circular que se encuentra en la mitocondria. Las mitocondrias son
orgánulos celulares donde se produce energía. Las mitocondrias, y por
tanto el ADN mitocondrial, solo se heredan de la madre.

ADN no codificante: Las secuencias no codificantes de ADN no

codifican para aminoácidos. La mayor parte del ADN no codificante se
encuentra entre los genes en el cromosoma y no tiene función conocida.
Otras secuencias de ADN no codificantes, llamadas intrones, se
encuentran dentro de los genes. Parte del ADN no codificante
desempeña un papel en la regulación de la expresión génica.

ADN recombinante: El ADN recombinante (rADN) es una tecnología

que utiliza enzimas para cortar y unir secuencias de ADN de interés. Las
secuencias de ADN recombinado se pueden colocar en unos vehículos
llamados vectores que transportan el ADN hacia el lugar adecuado de la
célula huésped donde puede ser copiado o expresado.

Aminoácidos: Los aminoácidos son un conjunto de 20 tipos distintos de

moléculas y constituyen las piezas básicas para construir proteínas. Las
proteínas constan de una o más cadenas de aminoácidos; estas cadenas
se llaman polipéptidos. La secuencia de la cadena de aminoácidos
determinará cómo se pliega tridimensionalmente el polipéptido, pues la
forma que adquiera es muy importante para que sea biológicamente
activo. De forma general, la secuencia de aminoácidos que forma una
proteína está codificada en un gen.
Anticodón: Un anticodón es la secuencia de tres nucleótidos
complementaria a una secuencia de otros tres nucleótidos que se
encuentran en el ARN mensajero (ARNm), siendo esta última el codón.
El anticodón, en cambio, forma parte de un extremo de una molécula de
ARN de transferencia (ARNt). Durante la síntesis de proteínas, para
añadir un nuevo aminoácido a la proteína en construcción, el ARNt que
se corresponde con este aminoácido forma pareja complementaria con
la secuencia específica de la molécula de ARNm. Este mecanismo de
reconocimiento de secuencias asegura que se inserta el aminoácido
apropiado a la proteína.

Anticuerpo: Los anticuerpos son unas proteínas que forman parte del
sistema inmune y circulan por la sangre. Cuando reconocen sustancias
extrañas para el organismo, como los virus y las bacterias o sus toxinas,
las neutralizan. Una vez el cuerpo se ha expuesto a una sustancia
foránea concreta, también llamada antígeno, los anticuerpos producidos
para atacarlo persisten en la sangre, ofreciendo protección en el caso
que, en un futuro, volvamos a contactar con el mismo antígeno.

Antisentido: El ADN antisentido es la hebra no codificante de un gen.

Es decir, la que no se 'lee' para dar lugar a una proteína, sino que
complementa a la hebra codificante. La célula usa el ADN antisentido
como una plantilla para producir ARN mensajero (ARNm), el cual dirige
la síntesis de una proteína. La tecnología antisentido también se refiere
al método para silenciar genes. Para silenciar un gen diana, se introduce
otro gen que produzca un ARNm complementario al ARNm que proviene
del gen diana. Así, estos dos ARNm interaccionan y forman una
estructura de dos hebras que no sirve para la síntesis proteica.

Ácido ribonucleico: El ácido ribonucleico (ARN) es una molécula

similar a la de ADN. A diferencia del ADN, el ARN es de cadena sencilla.
Una hebra de ARN tiene un eje constituido por un azúcar (ribosa) y
grupos de fosfato de forma alterna. Unidos a cada azúcar se encuentra
una de las cuatro bases adenina (A), uracilo (U), citosina (C) o guanina
(G). Hay diferentes tipos de ARN en la célula: ARN mensajero (ARNm),
ARN ribosomal (ARNr) y ARN de transferencia (ARNt). Más
recientemente, se han encontrado algunos ARN de pequeño tamaño que
están involucrados en la regulación de la expresión génica.

ARN de transferencia: El ARN de transferencia (ARNt) es una pequeña

molécula de ARN que participa en la síntesis de proteínas. Cada
molécula de ARNt tiene dos áreas importantes: una región de
trinucleótidos denominada anticodón y una región donde se une un
aminoácido específico. Durante la traducción, cada vez que un
aminoácido se añade a la cadena en crecimiento, se forma una molécula
de ARNt cuyos pares de bases tienen una secuencia complementaria con
la molécula del ARN mensajero (ARNm) , asegurando que el aminoácido
adecuado sea insertado en la proteína.

ARN mensajero: El ARN mensajero (ARNm) es una molécula de ARN

de cadena simple, complementaria a una de las cadenas de ADN de un
gen. El ARNm es una versión del ARN del gen que sale del núcleo celular
y se mueve al citoplasma donde se fabrican las proteínas. Durante la
síntesis de proteínas, un orgánulo llamado ribosoma se mueve a lo largo
del ARNm, lee su secuencia de bases, y utiliza el código genético de
traducir cada triplete de tres bases o codón, en su aminoácido
correspondiente.

Autosoma: Un autosoma es cualquier de los cromosomas, excepto los

cromosomas sexuales. Los humanos tienen 22 pares de autosomas y un
par de cromosomas sexuales (el par número 23, formado en las mujeres
por dos cromosomas X y, en los hombres, un cromosoma X y un
cromosoma Y). Los autosomas están numerados según su tamaño
relativo. Así, el Cromosoma 1 tiene unos 2.800 genes, mientras que el
Cromosoma 22 contiene alrededor de 750 genes.

Autosómico dominante: La dominancia autosómica es un patrón de

herencia característico de algunas enfermedades congénitas.
'Autosómico' significa que el gen en cuestión está localizado en uno de
los cromosomas no sexuales (es decir, del cromosoma número 1 al 22).
'Dominante' significa que una sola copia de la mutación relacionada con
una enfermedad ya es suficiente para causar dicha enfermedad. Es el
caso contrario de un carácter 'recesivo' (en vez de dominante), donde se
necesita que ambas copias del gen en cuestión estén alteradas, o
mutadas, para que se produzca la enfermedad. La enfermedad de
Huntington es un ejemplo de un trastorno genético autosómico
dominante.

Bacteria: Las bacterias son organismos procariotas unicelulares, que se

encuentran en casi todas las partes de la Tierra. Son vitales para los
ecosistemas del planeta. Algunas especies pueden vivir en condiciones
realmente extremas de temperatura y presión. El cuerpo humano está
lleno de bacterias, de hecho se estima que contiene más bacterias que
células humanas. La mayoría de bacterias que se encuentran en el
organismo no producen ningún daño, al contrario, algunas son
beneficiosas. Una cantidad relativamente pequeña de especies son las
que causan enfermedades.
Bioinformática: La Bioinformática es una subdisciplina de la biología y
las ciencias computacionales que se encarga de adquirir, almacenar,
analizar y diseminar la información biológica, en gran parte
correspondiente a las secuencias de ADN y aminoácidos. La
Bioinformática usa programas informáticos que tienen muchas
aplicaciones, como por ejemplo: determinar las funciones de genes y
proteínas, establecer relaciones evolutivas y predecir la conformación
tridimensional de las proteínas.

Cáncer: El cáncer es un grupo de enfermedades caracterizadas por un

crecimiento celular descontrolado. El cáncer empieza cuando una única
célula muta, y se alteran los controles de regulación que mantienen a la
división celular en correcto funcionamiento. Estas mutaciones pueden
ser heredadas, causadas por errores en la replicación del ADN, o el
resultado de la exposición a sustancias químicas nocivas. Un tumor
canceroso puede propagarse a otras partes del cuerpo y, si no se trata,
puede ser fatal.

Cariotipo: Un cariotipo es la colección de cromosomas de un individuo.

El término también se refiere a una técnica de laboratorio que produce
una imagen de los cromosomas de un individuo. El cariotipo es utilizado
para buscar números o estructuras anormales de los cromosomas..

Cartografía genética: La cartografía genética es el proceso de

establecer las ubicaciones de los genes en los cromosomas. En los
primeros mapas genéticos se utilizó el análisis de ligamiento. Cuanto
más cerca estén dos genes entre sí en el cromosoma, más probable es
que se hereden juntos. Por lo tanto, siguiendo los patrones de herencia
se puede determinar las posiciones relativas de los genes. Más
recientemente, los científicos han utilizado técnicas de ADN
recombinante (ADNr) para establecer la ubicación física real de los
genes en los cromosomas.

Célula: Las células son los bloques estructurales básicos de los seres
vivos. Todas las células se pueden clasificar en dos grupos: eucariotas y
procariotas. Las eucariotas tienen núcleo y orgánulos envueltos por una
membrana, mientras que las procariotas no. Las plantas y los animales
están constituidas por un gran número de células eucariotas, mientras
que muchos de los microbios, como las bacterias, son células
individuales. Se estima que el cuerpo adulto de un humano contiene
entre 10 y 100 billones de células.

Célula madre: Una célula madre es una célula que tiene el potencial de
formar muchos de los tipos diferentes de células encontradas en el
cuerpo. Cuando las células madre se dividen, se pueden formar más
células madre u otras células que realizan funciones especializadas. Las
células madre embrionarias tienen el potencial de formar un individuo
completo, mientras que las células madre adultas sólo pueden formar
ciertos tipos de células especializadas. Las células madre continúan
dividiéndose a lo largo de toda la vida de una persona.

Célula somática: Una célula somática es cualquier célula del cuerpo

excepto los espermatozoides y óvulos. Las células somáticas son
diploides, es decir, que contienen dos juegos de cromosomas, uno
heredado de cada padre. Las mutaciones en las células somáticas
pueden afectar al individuo, pero no se transmiten a la descendencia.

Ciclo celular: El ciclo celular comprende toda una serie de

acontecimientos o etapas que tienen lugar en la célula durante su
crecimiento y división. Una célula pasa la mayor parte de su tiempo en
la etapa llamada interfase, y durante este tiempo crece, duplica sus
cromosomas y se prepara para una división celular. Una vez terminada
la etapa de interfase, la célula entra en la mitosis y completa su división.
Las células resultantes, llamadas células hijas, empiezan sus respectivas
etapas de interfase y empiezan así una nueva serie de ciclos celulares.

Citogenética: La citogenética es el campo de la genética que

comprende el estudio de los cromosomas. Este estudio es realizado con
técnicas de bandeo cromosómico y otras técnicas moleculares que
permiten analizar la estructura y número de cromosomas de una célula.

Clonación: La clonación consiste en hacer copias idénticas de un

organismo, célula o secuencia de ADN. La clonación molecular (de ADN)
es un proceso que usan los científicos para amplificar una secuencia
concreta de ADN (es decir, obtener muchas copias de ella). Para
hacerlo, primero se aísla la secuencia diana; después se inserta este
fragmento dentro de otra molécula de ADN (conocida con el nombre de
'vector') y, finalmente, se introduce en una célula huésped adecuada.
Cada vez que esta célula huésped se divide, se replica también la
secuencia de ADN foráneo insertado, como si fuera una parte más de su
propio ADN. También hablamos de clonación para referirnos a la
reproducción asexual.

Código genético: El código genético son las instrucciones que le dicen

a la célula cómo hacer una proteína específica. A, T, C y G, son las
"letras" del código del ADN; representan los compuestos químicos
adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G), respectivamente,
que constituyen las bases de nucleótidos del ADN. El código para cada
gen combina los cuatro compuestos químicos de diferentes maneras
para formar "palabras" de tres letras las cuales especifican qué
aminoácidos se necesitan en cada paso de la síntesis de una proteína.

Codominancia: La codominancia es una relación entre dos versiones de

un mismo gen. Los individuos reciben una versión de un gen, llamada
alelo, de cada progenitor. Si los alelos son diferentes, normalmente se
expresará el alelo dominante, mientras que el efecto del otro alelo,
llamado recesivo, queda enmascarado. Pero cuando hay codominancia,
entonces ningún alelo es recesivo y el fenotipo de ambos alelos es
expresado.

Codón: Un codón es una secuencia de tres nucleótidos de ADN o ARN

que corresponde a un aminoácido específico. El código genético describe
la relación entre la secuencia de bases del ADN (A, C, G y T) en un gen
y la secuencia correspondiente de la proteína que codifica. La célula lee
la secuencia del gen en grupos de tres bases. Existen 64 codones
diferentes: 61 son específicos de aminoácidos, mientras que los tres
restantes se utilizan como señales de parada.

Codón de parada: Un codón de parada es una secuencia de

trinucleótidos de la molecula del ARN mensajero (ARNm) que señala un
alto en la síntesis de proteínas. El código genético describe la relación
entre la secuencia de bases del ADN (A, C, G y T) en un gen y la
secuencia de la proteína correspondiente que se codifica. La célula lee la
secuencia del gen en grupos de tres bases. De las 64 combinaciones
posibles de tres bases, 61 especifican un aminoácido, mientras que las
otras tres combinaciones son codones de parada.

Condición congénita: Las condiciones congénitas son aquellas

presentes desde el nacimiento. Los defectos en el nacimiento se
describen como congénitos. Son causados por una mutación genética,
un ambiente desfavorable en el útero, o una combinación de ambos.

Centrómero: El centrómero es la región estrecha de un cromosoma

que lo separa en un brazo corto (p) y un brazo largo (q). Durante la
división celular, los cromosomas se replican primero de manera que
cada célula hija recibe un conjunto completo de cromosomas. A raíz de
la replicación del ADN, el cromosoma queda formado por dos
estructuras idénticas llamadas cromátidas hermanas, que están unidas
por el centrómero.

Cromosoma: Un cromosoma es un paquete ordenado de ADN que se

encuentra en el núcleo de la célula. Los diferentes organismos tienen
diferentes números de cromosomas. Los humanos tenemos 23 pares de
cromosomas - 22 pares autosómicos, y un par de cromosomas sexuales,
X e Y. Cada progenitor contribuye con un cromosoma de su par de
autosomas y uno del par sexual, de manera que la descendencia

Cromátida: Una cromátida es cada una de las dos mitades idénticas de

un cromosoma duplicado. Durante la división celular, en primer lugar se
duplica el cromosoma para que cada una de las células hijas reciba una
dotación cromosómica completa. Después de la duplicación del ADN, el
cromosoma pasa a estar compuesto por dos estructuras idénticas,
llamadas cromátidas hermanas, que se unen por la zona del
centrómero.

Cromosoma sexual: Un cromosoma sexual es un tipo de cromosoma

que participa en la determinación del sexo. Los seres humanos y la
mayoría de los otros mamíferos tiene dos cromosomas sexuales, el X y
el Y. Las hembras tienen dos cromosomas X en sus células somaticas,
mientras que los machos tienen un X y un Y. Todos los óvulos, sin
embargo, contienen solo un cromosoma X, mientras que los
espermatozoides pueden contener un cromosoma X o uno Y. Esta
disposición significa que es el macho el que determina el sexo de la
descendencia cuando se produce la fertilización.

Deleción: Una deleción es un tipo de mutación genética en la cual se

pierde material genético, desde un solo par de nucleótidos de ADN hasta
todo un fragmento de cromosoma.

Deriva genética: La deriva genética es un mecanismo de evolución. Se

refiere a fluctuaciones aleatorias en las frecuencias de los alelos de una
generación a la otra, debido a sucesos aleatorios. La deriva genética
puede causar que ciertos rasgos pasen a ser dominantes o desaparezcan
de una población. Los efectos de la deriva genética son más
pronunciados en las poblaciones pequeñas.

Diploide: Diploide es una célula u organismo que tiene cromosomas

emparejados, uno de cada progenitor. En los humanos, todas las células
aparte de las sexuales son diploides y tienen 23 pares de cromosomas.
Las células sexuales humanas (óvulos y espermatozoides) contienen un
solo juego de cromosomas y se conocen como haploides.

Dominante: Dominante se refiere a la relación entre dos versiones de

un gen. Cada individuo recibe dos versiones de cada gen, conocidas
como alelos, una de cada padre. Si los alelos de un gen son diferentes,
el alelo que se expresa es el gen dominante. El efecto del otro alelo,
denominado recesivo, queda enmascarado.

Duplicación: La duplicación es un tipo de mutación que implica la

producción de una o más copias de un gen o región de un cromosoma.
Las duplicaciones génicas y cromosómicas se producen en todos los
organismos, aunque son especialmente prominentes entre las plantas.
La duplicación génica es un mecanismo importante en el proceso de la
evolución.

Electroforesis: La electroforesis es una técnica que emplean los

científicos en el laboratorio utilizada para separar el ADN, el ARN, o
moléculas o proteínas en base a su tamaño y carga eléctrica. Se utiliza
una corriente eléctrica para mover las moléculas y que se separen a
través de un gel. Los poros del gel actúan como un colador, permitiendo
que las moléculas más pequeñas se muevan más rápido que las
grandes. Las condiciones utilizadas durante la electroforesis se pueden
ajustar para separar moléculas en el rango de tamaño que se desee.

Enfermedad de Huntington: La enfermedad de Huntington es una

enfermedad hereditaria caracterizada por una pérdida progresiva de las
funciones cerebrales y musculares. Los síntomas se presentan
normalmente en personas de mediana edad. La enfermedad se hereda
de forma autosómica dominante, lo cual significa que es suficiente que
haya una mutación en una de las copias del gen responsable para el
desarrollo de la misma.

Enzima: Una enzima es un catalizador biológico. Es una proteína que

acelera la velocidad de una reacción química específica en la célula. La
enzima no se destruye durante la reacción y se utiliza una y otra vez.
Una célula contiene miles de diferentes tipos de moléculas de enzimas
específicos para cada reacción química particular

Epigenética: La epigenética es un campo emergente de la ciencia que

estudia los cambios hereditarios causados por la activación y
desactivación de los genes sin ningún cambio en la secuencia de ADN
subyacente del organismo. La epigenética es una palabra de origen
griego y significa literalmente por encima (epi) del genoma.

Epistasis: Epistasis es una circunstancia en la que la expresión de un

gen se ve afectada por la expresión de uno o más genes heredados de
forma independiente. Por ejemplo, si la expresión del gen # 2 depende
de la expresión del gen # 1, pero el gen # 1 se inactiva, entonces la
expresión del gen # 2 no se producirá. En este ejemplo, se dice que el
gen # 1 es epistático al gen # 2.

Evolución: La evolución es el proceso mediante el cual los organismos

cambian con el tiempo. Las mutaciones producen variación genética en
las poblaciones y el medio ambiente interactúa con dichas variaciones
seleccionando a aquellos individuos que mejor se adapten a su entorno.
Los individuos mejor adaptados tienen mayor descendencia que los
individuos peor adaptados. A travez de un periodo largo, una especie
puede evolucionar en muchas otras.

Exón: Un exón es la porción de gen que codifica aminoácidos. En las

células de plantas y animales, la mayoría de las secuencias de genes
son alternadas por una o mas secuencias de ADN llamadas intrones. Las
partes de la secuencia de genes que contienen la información para
producir las proteínas se llaman exones, ya que se expresan, mientras
que las partes de la secuencia del gen que no codifican se llaman
intrones, porque están en medio o interfieren con- los exones.

Farmacogenómica: La Farmacogenómica es una rama de la

farmacologia, que utiliza el ADN y datos de la secuencia de aminacidos
para aplicarlos al desarrollo de drogas y nuevas pruebas clinicas. Una
aplicacion importante de la Farmacogenómica es correlacionar las
variaciones geneticas individuales con la respuesta a drogas.

Fenotipo: El fenotipo constituye los rasgos observables de un individuo,

tales como la altura, el color de ojos, y el grupo sanguíneo. La
contribución genética al fenotipo se llama genotipo. Algunos rasgos son
determinados en gran medida por el genotipo, mientras que otros
rasgos están determinados en gran medida por factores ambientales.

Fibrosis quística: La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria

caracterizada por una digestión deficiente, problemas respiratorios,
infecciones respiratorias como consecuencia de la acumulación de moco,
y la pérdida de sal en el sudor. La enfermedad es causada por
mutaciones en un gen único y se hereda como un rasgo autosómico
recesivo, lo que significa que un individuo afectado ha heredado las dos
copias mutadas del gen. En el pasado, la fibrosis quística era casi
siempre mortal durante la infancia. Hoy, sin embargo, los pacientes
suelen vivir hasta los 30 años o más.

Gemelos idénticos: Los gemelos idénticos son también conocidos

como gemelos homocigotos o gemelos monocigotos. Son resultado de
que la fertilización de un solo óvulo se escinde en dos. Los gemelos
idénticos comparten todos sus genes y son siempre del mismo género.
Por el contrario, los mellizos o gemelos no idénticos, dicigotos, se
producen por la fertilización de dos óvulos en el mismo embarazo.
Comparten la mitad de sus genes, como cualquier otro tipo de
hermanos. Los mellizos pueden o no ser del mismo género.

Gen: El gen es la unidad física básica de la herencia. Los genes se

transmiten de los padres a la descendencia y contienen la información
necesaria para precisar sus rasgos. Los genes están dispuestos, uno tras
otro, en estructuras llamadas cromosomas. Un cromosoma contiene una
única molécula larga de ADN, sólo una parte de la cual corresponde a un
gen individual. Los seres humanos tienen aproximadamente 20.000
genes organizados en sus cromosomas.

Genoma: El genoma es el conjunto de instrucciones genéticas que se

encuentran en una célula. En los seres humanos, el genoma está
formado por 23 pares de cromosomas, que se encuentran en el núcleo,
así como un cromosoma más pequeño que se encuentra en la
mitocondria. En conjunto, la secuencia de ADN de los cromosomas
contiene aproximadamente 3.100 millones de pares de bases.

Genómica: La genómica se refiere al estudio del genoma completo de

un organismo, mientras que la genética se refiere al estudio de un gen
en concreto.

Genotipo: Un genotipo es la colección de genes de un individuo. El

término también puede referirse a los dos alelos heredados de un gen
en particular. El genotipo se expresa cuando la información codificada
en el ADN de los genes se utiliza para fabricar proteínas y moléculas de
ARN. La expresión del genotipo contribuye a los rasgos observables del
individuo, lo que se denomina el fenotipo.

Haploidia: Haploidia se refiere a una célula u organismo con un único

conjunto de cromosomas. Los organismos que se reproducen
asexualmente son haploides. Los organismos con reproducción sexual
son diploides (con dos juegos de cromosomas, uno de cada progenitor).
En los seres humanos, sólo los óvulos y los espermatozoides son
haploides.

Heterocigoto: Heterocigoto se refiere a haber heredado dos formas

diferentes de un gen en particular, una de cada progenitor. Lo contrario
es un genotipo homocigoto, donde un individuo hereda formas idénticas
de un gen en concreto del padre y de la madre.
Hibridación: La hibridación es un proceso por el cual se combinan dos
cadenas complementarias simples de ácidos nucleicos (ADN o ARN) y se
permite que formen una única molécula de doble cadena por
apareamiento de sus bases. Y el proceso inverso, una doble cadena de
moléculas de ADN (o ARN o ADN/ARN) puede ser calentada para romper
el apareamiento de las bases y separar las dos hebras. La hibridación es
parte de muchas técnicas importantes en el laboratorio como la reacción
en cadena de la polimerasa y la hibridación de Southern.

Homocigoto: Homocigoto se refiere a la composición genética de una

característica específica en un organismo diploide. Cada alelo de un gen
en particular se hereda de cada progenitor. Si ambos alelos para ese
gen en particular son iguales, entonces el organismo es homocigoto.

Iniciador: Un iniciador o cebador es una secuencia corta de ADN de

cadena simple que se utiliza en una reacción en cadena de la polimerasa
(PCR). En el método PCR se emplea un par de cebadores para hibridar
con el ADN de la muestra y definir la región del ADN que será
amplificada. También se les conoce como oligonucleótidos.

Intrón: Un intrón es una parte del gen que no codifica ningún

aminoácido. En las células vegetales y animales, la mayoría de las
secuencias que codifican para los genes están partidas por uno o más
intrones. Las zonas de la secuencia del gen que se expresan en las
proteínas se llaman exones porque se expresan, mientras que aquellas
que no lo hacen se denominan intrones por encontrarse entre los
exones.

Knockout: Un organismo knockout es por lo general aquel que ha sido

modificado genéticamente para desactivar uno o más genes de forma
específica. Los científicos crean knockouts (habitualmente ratones) para
poder estudiar el impacto de la pérdida de un gen y para aprender
acerca de su función.

Lisosomas: Los lisosomas son orgánulos celulares unidos a la

membrana que contienen enzimas digestivas. Los lisosomas están
implicados en varios procesos celulares. Son los encargados de reciclar
restos celulares de desecho. Pueden destruir virus y bacterias invasoras.
Si la célula es dañada y no puede ser reparada, los lisosomas participan
en el proceso de autodestrucción conocido como muerte celular
programada o apoptosis.
Locus: Un locus es el lugar específico del cromosoma donde está
localizado un gen u otra secuencia de ADN, como su dirección genética.
El plural de locus es "loci".".

Marcador genético: Un marcador genético es un segmento de ADN

con una ubicación física conocida en un cromosoma. Los marcadores
genéticos pueden ayudar a vincular una enfermedad hereditaria con el
gen responsable. Los segmentos de ADN que se encuentran cerca en un
cromosoma tienden a heredarse juntos. Los marcadores genéticos se
utilizan para rastrear la herencia de un gen cercano que aún no ha sido
identificado, pero cuya localización aproximada es conocida. El marcador
genético en sí puede ser parte de un gen o puede no tener ninguna
función conocida.

Meiosis: La meiosis es la formación de óvulos y espermatozoides. En

organismos con reproducción sexual, las células del cuerpo son
diploides, es decir, que contienen dos juegos de cromosomas (uno de
cada progenitor). Para mantener este estado, el óvulo y el
espermatozoide que se unen durante la fecundación debe ser haploides,
lo que significa que cada uno debe contener un único conjunto de
cromosomas. Durante la meiosis, las células diploides replican su ADN,
seguido de dos rondas de división celular, produciendo cuatro células
sexuales haploides.

Mellizos: Los mellizos son gemelos dicigóticos. Son el resultado de la

fecundación de dos óvulos distintos durante el mismo embarazo. Los
mellizos pueden ser del mismo o de diferente sexo. Comparten la mitad
de sus genes al igual que otros hermanos cualquiera. Por el contrario,
los gemelos que resultan de la fertilización de un óvulo que luego se
divide en dos se llaman gemelos monocigóticos o idénticos. Los gemelos
idénticos comparten todos sus genes y son siempre del mismo sexo.

Mitosis: Mitosis es el proceso celular por el cual se producen dos

núcleos idénticos en preparación para la división celular. En general, la
mitosis va seguida inmediatamente del reparto equitativo del núcleo
celular así como del resto del contenido celular en dos células hijas.

Monosomía: La monosomía es el estado de poseer una sola copia de

un cromosoma, en vez de las dos copias que se encuentran
normalmente en las células diploides. La monosomía puede ser parcial si
una porción del segundo cromosoma del par está presente. La
monosomía, o la monosomía parcial, son la causa de algunas
enfermedades humanas tales como el síndrome de Turner y el síndrome
de Cri du Chat.
Mutación: Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las
mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN
durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a
sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por virus. Las
mutaciones de la línea germinal se producen en los óvulos y el esperma
y puede transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones
somáticas se producen en las células del cuerpo y no se pasan a los
hijos.

Mutación puntual: Una mutación puntual se produce cuando se altera

un solo par de bases. Las mutaciones puntuales pueden tener uno de los
tres efectos siguientes. En primer lugar, la sustitución de una base
puede ser una mutación silenciosa o sea, el codón alterado produce el
mismo aminoácido. En segundo lugar, la sustitución de base puede ser
una mutación sin sentido en que el codón alterado da lugar a un
aminoácido diferente. En tercer lugar, la sustitución de una base puede
producir una mutación sin sentido y el codón alterado puede
corresponder a una señal de terminación.

Mutágeno: Un mutágeno es un agente químico o físico, como las

radiaciones ionizantes, que promueve los errores en la replicación del
ADN. La exposición a un mutágeno puede producir mutaciones en el
ADN que causan o contribuyen a enfermedades como el cáncer.

Northern blot: Northern blot es una técnica de laboratorio que se

utiliza para detectar una secuencia de ARN específica en un muestra de
sangre o de tejido. Las moléculas de ARN en una muestra se separan
por tamaño mediante electroforesis en gel. Los fragmentos de ARN son
transferidas del gel a la superficie de una membrana. La membrana se
expone a una sonda de ADN marcada con una etiqueta radiactiva o
química. Si la sonda se une a la membrana, entonces la secuencia
complementaria de ARN está presente en la muestra.

Nucleosoma: El nucleosoma es la unidad básica de repetición de la

cromatina eucariótica. En una célula humana, cerca de dos metros de
ADN deben ser empaquetados en un núcleo con un diámetro inferior a
un cabello humano. Un nucleosoma se compone de alrededor de 150
pares de bases de ADN enrolladas alrededor de un núcleo de histonas.
Los nucleosomas se organizan como cuentas de un collar las cuales, a
su vez, son plegadas sobre sí mismas repetidas veces para formar un
cromosoma.

Oncogén: Un oncogén es un gen que ha mutado y contribuye al

desarrollo de un cáncer. En su estado normal, no mutado, los oncogenes
son llamados proto-oncogenes. Estos juegan un papel importante en la
regulación de la división celular. Algunos oncogenes trabajan como si
usted pusiera su pie en el acelerador de su automóvil, estimulando las
células a dividirse. Otros oncogenes funcionan como si quitara su pie del
freno estando estacionado en una colina, haciendo también que la célula
se divida.

Organelo: Un organelo u orgánulo es una estructura subcelular que

lleva a cabo uno o más trabajos específicos en la célula, al igual que un
órgano lo hace en el cuerpo. Entre los organelos celulares más
importantes están los núcleos, los cuales almacenan la información
genética; las mitocondrias, que producen energía química y los
ribosomas, que ensamblan las proteínas.

Pedigrí: Una genealogía o pedigrí es la representación genética de un

árbol genealógico. Son los diagramas de la herencia de un rasgo o
enfermedad, de varias generaciones. El árbol genealógico muestra las
relaciones entre miembros de una familia e indica cuales son las
personas que expresan un rasgo o lo mantiene en silencio por ser
portadores del rasgo en cuestión.

Péptido: Un péptido es uno o más aminoácidos unidos por enlaces

químicos. El término también se refiere al tipo de enlace químico que
une los aminoácidos. Una serie de aminoácidos unidos es un polipéptido.
Las proteínas de la célula se hacen de uno o varios polipéptidos.

Plásmido: Un plásmido es una pequeña molécula de ADN circular que a

menudo se encuentran en bacterias y otras células. Los plásmidos son
separados del cromosoma bacteriano y se replican independientemente
de ella. Por lo general, tienen sólo un número pequeño de genes,
algunos de ellos asociados con resistencia a los antibióticos. Los
plásmidos se pueden transmitir entre las distintas células bacterianas.

Polidactilia: La polidactilia es una anomalía caracterizada por la

existencia de dedos extras en las manos o en los pies. La afección puede
estar presente como parte de un síndrome, o puede existir por sí
misma. Cuando la polidactilia se presenta por sí misma, se hereda como
un rasgo autosómico dominante.

Polimorfismo: Un polimorfismo implica una de dos o más variantes de

una secuencia particular de ADN. El tipo más común de polimorfismo
implica la variación en un solo par de bases. Los polimorfismos también
pueden ser de mucho mayor tamaño implicando largos tramos de ADN.
Los llamados polimorfismos de nucleótido sencillo, o SNP (por sus siglas
en inglés y pronunciado "esnip"), están siendo estudiados por los
científicos para ver su correlación en el genoma humano con
enfermedades, respuesta a los fármacos, y otros fenotipos.

Portador: Un portador es una persona que lleva y es capaz de

transmitir una mutación genética asociada a una enfermedad, y puede o
no puede mostrar síntomas de la enfermedad. Los portadores están
asociados a enfermedades heredadas como rasgos recesivos. Para sufrir
la enfermedad, la persona debe haber heredado alelos mutados de
ambos padres. Un individuo que tenga un alelo normal y un alelo
mutado no sufrirá la enfermedad. Si dos personas portadoras tienen un
hijo este podría tener la enfermedad.

Pseudogen: Un pseudogen es una secuencia de ADN que se asemeja a

un gen, que se ha inactivado en el curso de la evolución al producirse
mutaciones en su secuencia. Un pseudogen comparte la historia
evolutiva de un gen funcional y puede proporcionarnos una idea de su
ascendencia común.

Rasgo: Un rasgo es una característica específica de un organismo. Los

rasgos pueden ser determinados por los genes o el medio ambiente, o
más comúnmente por las interacciones entre ellos. La contribución
genética a un rasgo se llama genotipo. La expresión externa del
genotipo se denomina fenotipo.

Rasgo poligénico: Un rasgo poligénico es aquel cuyo fenotipo es

influenciado por más de un gen. Los rasgos que muestran una
distribución continua, como la altura o color de la piel, son poligénicos.
La herencia de los rasgos poligénicos no muestra las proporciones
fenotípicas características de la herencia mendeliana, aunque cada uno
de los genes que contribuyen al rasgo se hereda como fue descripto por
Gregor Mendel. Muchos rasgos poligénicos son también influenciados
por el ambiente y son llamados multifactoriales.

Raza: La raza es un concepto flexible utilizado para nombrar a las

personas de un grupo de acuerdo a diversos factores, incluidos, los
antecedentes ancestrales y su identidad social. Raza también se utiliza
para identificar a las personas de un grupo que comparten un conjunto
de características visibles, como el color de la piel y rasgos faciales. A
pesar de que estos rasgos visibles están influenciados por genes, la gran
mayoría de la variación genética existe dentro de los grupos raciales y
no entre ellos. La raza es una ideología y por esta razón, muchos
científicos creen que la raza debe ser descrita más exactamente como
una construcción social y no biológica.
Reacción en cadena de la polimerasa: La reacción en cadena de la
polimerasa (PCR) es una técnica de laboratorio utilizada para amplificar
secuencias de ADN. El método utiliza secuencias cortas de ADN llamados
cebadores para seleccionar la parte del genoma a amplificar. La
temperatura de la muestra se sube y se baja repetidamente para ayudar
a la enzima de replicación del ADN a duplicar la secuencia del ADN que
está siendo copiada. Con esta técnica se pueden producir un billón de
copias de la secuencia en estudio en sólo unas pocas horas.

Recesivo: Recesivo se refiere a la relación entre dos versiones de un

gen. Los individuos reciben una versión de un gen, llamada alelo, de
cada padre. Si los alelos son diferentes, el alelo dominante se expresa,
mientras que el efecto del otro alelo, denominado recesivo, queda
enmascarado. En el caso de un trastorno genético recesivo, un individuo
debe haber heredado las dos copias del alelo mutado para que la
enfermedad esté presente.

Recombinación: La recombinación homóloga es un tipo de

recombinación genética que ocurre durante la meiosis (formación de las
células del óvulo y los espermatozoides). Los cromosomas apareados de
los progenitores masculino y femenino se alinean de forma que
secuencias similares del ADN se entrecruzan. Este entrecruzamiento
produce un intercambio de material genético, el cual es causa
importante de la variabilidad genética que se observa en la
descendencia.

Repetición en tándem: Una repetición en tándem es una secuencia de

dos o más pares de bases de ADN que se repite de tal manera que las
repeticiones se encuentran uno al lado del otro en el cromosoma.
Repeticiones en tándem están generalmente asociadas con el ADN no
codificante. En algunos casos, el número de veces que se repite la
secuencia de ADN es variable. Dicha variabilidad de repeticiones en
tándem se pueden utilizar como una "huella" genética.

Replicación del ADN: La replicación del ADN es el proceso mediante el

cual se duplica una molécula de ADN. Cuando una célula se divide, en
primer lugar, debe duplicar su genoma para que cada célula hija
contenga un juego completo de cromosomas.

Retrovirus: Un retrovirus es un virus que usa el ARN como material

genético. Cuando un retrovirus infecta una célula, se hace una copia de
ADN de su genoma que se inserta en el ADN de la célula huésped. Hay
una variedad de retrovirus que causan diferentes enfermedades
humanas tales como algunas formas de cáncer y el SIDA.
Shotgun: Secuenciación (shotgun) es una técnica de laboratorio para
determinar la secuencia del ADN del genoma de un organismo. El
método consiste en romper el genoma en una colección de pequeños
fragmentos de ADN que se ordenan de forma individual. Un programa
de computadora busca coincidencias en las secuencias de ADN y las
utiliza para colocar los fragmentos individuales en el orden correcto para
reconstruir el genoma.

Síndrome: Un síndrome es un conjunto de rasgos reconocibles o

anomalías que tienden a presentarse juntos y están asociados con una
enfermedad específica.

Síndrome de Down: El síndrome de Down es una enfermedad genética

que es consecuencia de una anomalía cromosómica. Una persona con
síndrome de Down hereda todo o parte de una copia extra del
cromosoma 21. Los síntomas asociados con el síndrome son retraso
mental, rasgos faciales muy distintivos, y un mayor riesgo de defectos
del corazón y problemas digestivos que pueden variar de leves a
severos. El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con
la edad de la madre en el momento de la concepción.

SIDA: El SIDA es un conjunto de síntomas que se conocen como el

síndrome de la inmunodeficiencia adquirida. Está causado por la
infección del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), que produce
un daño en las células del sistema inmune, de forma que, las personas
que lo padecen, son susceptibles a otras infecciones y al desarrollo de
ciertos tipos de cánceres. No existe cura para el SIDA, pero se dispone
de medicamentos capaces de frenar el progreso de la enfermedad.

Síndrome del X Frágil: El Síndrome del X Frágil es un trastorno

hereditario que afecta mayormente a los varones. Los síntomas incluyen
retraso mental, rasgos faciales característicos, y el tono muscular
deficiente. El síndrome es causado por mutaciones en un gen en el
cromosoma X. Dado que los hombres tienen una sola copia del
cromosoma X, presentan síntomas si el gen en su cromosoma X está
mutado. Las hembras tienen una segunda copia del gen, que suele ser
normal, en su otro cromosoma X. En consecuencia, tienen menos
probabilidades de mostrar síntomas del síndrome.

Southern blot: Southern blot es una técnica de laboratorio utilizada

para detectar una secuencia específica de ADN en una muestra de
sangre o tejido. Una enzima de restricción se utiliza para cortar una
muestra de ADN en fragmentos que se separan mediante electroforesis
en gel. Los fragmentos de ADN son transferidos del gel a la superficie de
una membrana. La membrana se expone a una sonda de ADN marcada
con un marcador radiactivo o químico. Si la sonda se une a la
membrana, entonces la secuencia de la sonda está presente en la
muestra.

Susceptibilidad: La susceptibilidad es una condición del cuerpo que

aumenta la probabilidad de que el individuo desarrolle una enfermedad
en particular. La susceptibilidad está influenciada por una combinación
de factores genéticos y ambientales.

Tecnología de microarrays: La tecnología de microarrays es una

tecnología en desarrollo para estudiar la expresión de muchos genes a la
vez. Consiste en colocar miles de secuencias génicas en lugares
determinados sobre un portaobjetos de vidrio llamado chip. Una
muestra que contiene ADN o ARN se pone en contacto con el chip. El
apareamiento de las bases complementarias entre la muestra y las
secuencias de genes en el chip produce una cantidad de luz que se
puede medir. Las áreas del chip que producen luz identifican los genes
que se expresan en esa muestra.

Telómero: Un telómero es el final de un cromosoma. Los telómeros son

secuencias repetitivas de ADN no codificante del cromosoma que
protegen de cualquier daño. Cada vez que una célula se divide, los
telómeros se acortan. Con el tiempo, los telómeros se vuelven tan
cortos que la célula ya no puede dividirse.

Terapia génica: La terapia génica es una técnica experimental para

tratar enfermedades mediante la alteración del material genético del
paciente. Con mucha frecuencia, la terapia génica consiste en la
introducción de una copia sana de un gen defectuoso en las células del
paciente.

Traducción: La traducción es el proceso de traducir la secuencia de una

molécula de ARN mensajero (ARNm) a una secuencia de aminoácidos
durante síntesis de proteínas. El código genético se describe la relación
entre la secuencia de pares de bases en un gen y la secuencia
correspondiente de aminoácidos que codifica. En el citoplasma de la
célula, el ribosoma lee la secuencia del mRNA en grupos de tres bases
para ensamblar la proteína.

Transcripción: Transcripción es el proceso por el cual se genera una

copia de RNA a partir la secuencia de un gene. Esta copia, llamada una
molécula de ARN mensajero (ARNm), deja el núcleo de la célula y entra
en el citoplasma, donde dirige la síntesis de la proteína, que codifica.
Transgénico: Transgénico significa que una o más secuencias de ADN
de otra especie han sido introducidos por medios artificiales. Los
animales transgénicos por lo general se producen a partir de una
pequeña secuencia de ADN extraño que se inyecta en un óvulo
fecundado o embrión en desarrollo. Las plantas transgénicas se pueden
hacer mediante la introducción de ADN extraño en una variedad de
diferentes tejidos.

Translocación: Translocación es un tipo de anomalía cromosómica en

la que un cromosoma se rompe y una parte de ella vuelve a unir a un
cromosoma diferente. translocaciones cromosómicas se pueden detectar
mediante el análisis de cariotipos de las células afectadas.

Variabilidad genética: La variabilidad genética se refiere a la

diversidad en las frecuencias de los genes. La variabilidad genética
puede referirse a las diferencias entre individuos o las diferencias entre
poblaciones. Las mutaciones son la causa fundamental de la variabilidad
genética, pero mecanismos tales como la reproducción sexual y la
deriva genética también contribuyen a la misma.

Vector: Un vector es cualquier vehículo, a menudo un virus o un

plásmido que se utiliza para transportar una secuencia de ADN a una
célula huésped deseada, como parte de un procedimiento de clonación
molecular. Dependiendo de la finalidad del procedimiento de la
clonación, el vector puede ayudar a multiplicar, aislar, o expresar el
inserto de ADN extraño.

Virus: Un virus es un agente infeccioso que está en el límite de lo que

consideramos un organismo vivo. Es una partícula mucho más pequeña
que una célula bacteriana, y consiste en un pequeño genoma de ADN o
ARN rodeado por una cubierta proteica. Los virus entran en las células
huésped y secuestran las enzimas y los materiales de dichas células
huésped para producir más copias de sí mismos. Los virus causan una
amplia variedad de enfermedades en plantas y animales, incluido el
SIDA, el sarampión, la viruela y la poliomielitis.

Western blot: Western blot es una técnica de laboratorio utilizado para

detectar una proteína específica en una muestra de sangre o tejido. El
método implica el uso de electroforesis en gel para separar las proteínas
de la muestra. Las proteínas separadas se transfieren del gel a la
superficie de una membrana. La membrana se expone a un anticuerpo
específico contra la proteína en estudio. La unión del anticuerpo se
detecta usando un marcador radiactivo o químico. Un Western Blot se
utiliza a veces para diagnosticar enfermedades.