UNIVERSIDAD NACIONAL DE LOJA

CARRERA DE ENFERMERÍA
CURSO DE FORMACION DE AUXILIARES DE ENFERMERIA

TAMIZAJE METABÓLICO
NEONATAL

DOCENTE: Mg. Diana vuele

2020-2021
 El Tamizaje Metabólico Neonatal es un proyecto del Ministerio de
Salud Pública del Ecuador, cuyo objetivo es la prevención de la
discapacidad intelectual y la muerte precoz en los recién nacidos,
mediante la detección temprana y manejo de errores del
metabolismo. Comenzó en el Ecuador el 02 de diciembre de 2011

En medicina tamiz significa “colar” o “filtrar” en una población con el objeto de separar a los individuos que
presentan alguna característica distinta a los demás. El tamiz neonatal es un procedimiento con fines
preventivos que “entresaca” o “separa” a bebés que nacen con alteraciones del metabolismo que los hace distintos
a los demás, para tratarlos oportunamente a fin de evitar las consecuencias que traería el no tratarlos a tiempo
que, entre otras, puede ser retraso mental o la muerte. El examen se realiza en niños aparentemente sanos pero
que podrían desarrollar mas adelante la sintomatología.

Robert Guthrie: realizo el primer tamizaje y se dio cuenta

No es un procedimiento diagnóstico, ya que los sujetos con el que las gotas de sangre total colocadas en el papel filtro y
primer resultado positivo son considerados como con diagnostico extraídas del talón era una forma simple de realizar el análisis
presuntivo, se les repite la prueba y luego otras adicionales y detección de enfermedades. La primera enfermedad en
detectarse fue la fenilcetonuria.
 DONDE HACER LA PUNCIÓN ??……
RECOMENDACIONES DE BLUMENFELD
PARA LA PUNCIÓN DEL TALÓN
• La punción debe hacerse en la porción más lateral
de la superficie plantar del talón.
• No debe exceder de 2.4mm de profundidad para
evitar puncionar el hueso calcaneo
• No debe hacerse en la curvatura posterior del
talón.
• No debe hacerse en sitios previamente
puncionados, pues se consideran zonas
potencialmente infectados
• Es una prueba fácil de hacer para los profesionales
de enfermería pero que puede traer consecuencias
graves para el bebé si no se pincha en el lugar
adecuado del talón y con el instrumento específico
Blumenfeld y su grupo estudiaron la histología de las
punciones en la piel y tejidos del talón en necropsias de 40
niños; midieron la distancia entre la piel y el calcáneo y
observaron que en los niños con menos de 1 kg de peso,
dicha distancia fluctuaba entre 2.4 y 4 mm y en los niños
que pesaban entre 2 y 4 kg, la distancia era de 5.0 mm.
También observaron que cuando se puncionaba dos o más
veces en el mismo sitio, los tejidos se inflamaban y en
algunos casos se infectaban.
Después del estudio de Blumenfeld y sus colaboradores, otros
autores, han descrito la distancia que hay entre el calcáneo y la
piel, y han llegado a conclusiones similares. Jain y Rutter
analizaron ultrasonográficamente el talón de 80 RN y
concluyeron que el trayecto mas corto entre la piel y el calcáneo
se encuentra en el centro del talón y reafirmaron que las
punciones no deben ser mayores a 2,4 mm de
profundidad.
Las líneas punteadas son imaginarias; una va desde la
mitad del primer dedo hacia el talón y la otra, desde
el pliegue interdigital del cuarto y quinto dedo
hacia el talón. Las zonas marcadas con puntos en los
bordes laterales del talón, señalan las áreas adecuadas
para la realización de la punción
 LO QUE NECESITAS SABER……

Lo ideal es la utilización de lancetas automáticas
especialmente diseñadas para este tipo de punción, que a
diferencia de las agujas cónicas hacen incisiones que no
sobrepasan la profundidad recomendada. Las agujas y
otros elementos cortantes deben evitarse ya que no tienen
“Tope” alguno y penetran más allá de las distancias
recomendadas elevando el riesgo de complicaciones graves.
Incluso hay lancetas especiales para RN de bajo peso o
prematuros.
En algunos centro sanitarios, utilizan la técnica de calentar el
pie del RN para favorecer el flujo capilar y obtener gotas de
sangre del talón; sin embargo, esta práctica tiene riesgos pues se
han descrito quemaduras del pie por someterlo a calor para
tomar la muestra. Una publicación reciente menciona el caso de un
niño, cuyo pie fue quemado con una secadora de pelo, misma
que se utilizo para “calentarlo”. Debido a estos riesgos, no es
recomendable calentar el pie; basta con dar un masaje suave
al talón y utilizar las técnicas adecuadas de toma de muestra.

ADEMÁS SE RECOMIENDA QUE……..

Las puntas de los dedos nunca deben ser utilizadas para
obtener las muestras de sangre, puesto que la distancia de
entre la piel y los huesos puede ser tan corta como 1.2 mm
y se pueden lesionar las falanges. Se han descrito casos de
gangrena después de una punción. Otros sitios, como los
lóbulos de la oreja no deben utilizarse; pueden causar
sangrado excesivo
 Las muestras de mala calidad elevan el costo del TN, causan trauma
COMPLICACIONES…. innecesario a los recién nacidos (RN), producen ansiedad en los
padres, potencialmente retrasan el diagnóstico y el inicio del
tratamiento de los niños afectados y lo más grave, es que pueden
contribuir a pasar por alto casos con un error innato del metabolismo

Una eventualidad mucho más rara es el desarrollo de

La complicación más frecuente, por mala técnica, es el
sangrado insuficiente que impida recolectar todas las
gotas requeridas. Esto obliga a repetir el proceso. Se han
descrito complicaciones mucho más graves: Lilien y
colaboradores publicaron un caso de osteomielitis del
calcáneo como consecuencia de la punción del talón.
nódulos calcificados en el sitio de punción, lo cual
aparece varios meses o años después de realizada la herida y
son más frecuentes cuando el talón se ha sometido a
punciones múltiples. El tratamiento de esta complicación suele
ser la escisión quirúrgica del nódulo
Estas complicaciones se pueden evitar usando una buena
técnica de toma de muestra, con las medidas de higiene
convencionales y con lancetas estériles adecuadas,
puncionando siempre en los bordes laterales del talón y
evitando puncionar dos o más veces en el mismo sitio.
 IMPORTANTE…….. Cuando el RN llegue fuera del
Muestra de sangre capilar, a tiempo ideal, se tomará la
partir del 4to día o 96 horas,
La toma se la realiza de cualquiera de los dos talones preferible hasta el 7mo día y muestra de igual manera,
del recién nacido. El bebé debe colocarse de forma si no es posible, hasta el día inclusivo hasta el primer año de
vertical durante todo el procedimiento y de preferencia 28 de vida vida
apoyado al pecho de quién lo sostenga.
No manipular exageradamente el
Talón del pie derecho, El niño no
talón, pues la muestra se mezcla con
debe haber comido (por vía
liquido intersticial y provocar hemólisis.
enteral o parenteral) 1 hora antes
El talón derecho debe estar caliente
(2 horas), debido a que los valores
porque favorece a la vascularización
de la galactosemia pueden alterarse
sanguínea.
En los prematuros de menos de 35 semanas
de edad gestacional, la toma de la muestra
debe realizarse al séptimo día de vida para
disminuir los falsos negativos, y podría
repetirse una segunda muestra a los 15 días Para descartar la
Fenilcetonuria y
El hipotiroidismo congénito
Galactosemia se precisa que
puede estudiarse incluso en
el niño o niña haya sido
sangre de cordón del recién
alimentado por lo menos
nacido,
dos a tres veces, como
mínimo
 MATERIALES

Alcohol al 70 %

Torundas secas 100% de fibra de algodón, medio de transporte

Curitas inerte, permite la recolección uniforme, conserva la
Torre de secado sangre para su posterior análisis,
 PROCEDIMIENTO

1. Llenado de formularios: cartilla,

consentimiento informado, reporte de
enfermería en la historia clínica y demás
formatos dependiendo de los protocolos
de la institución. Llenar todos los campos
y con letra clara y legible, evitar tachones
o borrones

NO OLVIDAR LA EDUCACIÓN
QUE SE DEBE OFRECER A LA
MADRE O FAMILIAR….
 PROCEDIMIENTO

2. Disponer de todos los materiales

necesarios e higiene de las manos para la
colocación de los guantes. Esto de
acuerdo al procedimiento adecuado y
considerando los momentos del lavado de
manos.
 PROCEDIMIENTO

3. Posición del bebé: puede ser recostado

sobre la camilla en los brazos de la madre
o familiar, lo importante es buscar la
comodidad y la facilidad para la extracción
de la muestra.

Posicionar la pierna del bebe por debajo

del nivel de corazón, con ello se
incrementa la presión venosa.
 PROCEDIMIENTO

4. Ubicación de la zona a puncionar… y

sostener el pie derecho de la forma
adecuada, lo cual facilita y no obstruye la
salida de la muestra.

Puede causar quemaduras, basta

con hacer un masaje
 PROCEDIMIENTO

5. Preparación de la zona a puncionar y

desinfección de la misma con la torunda
de alcohol al 70%. La preparación incluye
un masaje previo que incluso la madre
puede hacer antes del procedimiento para
mantener el pie caliente y esto facilite la
salida de la muestra.
 PROCEDIMIENTO

6. Punción del talón en su parte mas

externa o lateral..
 PROCEDIMIENTO

7. Recolección de las muestras: limpiar la Si la gota deja de fluir realice una ligera presión o masaje
primera gota y coger las siguientes. Nunca a unos 2 cm del área de la punción
hacer presión directamente en la zona de
punción, pues esto puede causar hemolisis
y además contaminar la muestra con
liquido intersticial

También se puede colocar el pie por debajo

del nivel del corazón y frotar la pierna para
producir una mayor afluencia de sangre al
talón.
PROCEDIMIENTO

Las gotas deben ser del tamaño suficiente para

llenar el circulo e impregnar hasta la car posterior
de la tarjeta
 PROCEDIMIENTO

8. Luego del procedimiento hacer

hemostasia y asegurar dejar bien al bebe,
de la misma forma ubicar la cartilla en un
lugar seguro
 PROCEDIMIENTO

9. Una vez secas las muestras, ingresar los datos en

el sistema respectivo del MSP y colocarlas en el
sobre debidamente rotulado para enviarlo.
RESUMIENDO…..
 INCONSISTENCIA DE
C TIEMPO: La muestra es de talón y
O se realizó antes de las 96 horas de vida
del Recién Nacido, o la fecha de
N nacimiento es igual a la de la toma.
S
SOBRESATURADAS (mas de 1
I gota en el mismo circulo), RAYADAS
D
E
MICROSCOPICAMENTE
R CONTAMINADAS.
A
R
ENFERMEDADES DETECTADAS POR EL TAMEN (alteraciones
genéticas hereditarias, ya sea endocrinas o metabólicas)

HIPOTIROIDISMO
FENILCETONURIA:
CONGENITO:
Trastorno metabólico
Trastorno endocrino que
que causa discapacidad
causa discapacidad
intelectual
intelectual

GALACTOSEMIA: HIPERPLASIA
Trastorno metabólico SUPRARENAL
que causa dicapacidad CONGENITA:
intelectual ys muerte Trastorno endocrino que
precoz causa muerte precoz
 Patrón de herencia: autosómico recesivo.

Los portadores son

asintomáticos y no
tienen alteraciones ni
endocrinas ni
metabólicas.
Si uno de los progenitores
PROBABILIDADES en todos
está afectado y el otro es
los embarazos (cuando 2
portador, los hijos tienen
portadores conciben un hijo)
un 50% de posibilidades
de ser sanos y un 50% de
ser afectado

25 % 50 % 25 %
 HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

❑ Disminución congénita de la actividad biológica tisular de hormonas tiroideas, por producción deficiente a nivel de
hipotálamo o a nivel tiroideo.
❑ Puede ser permanente, en cuyo caso el niño requiere tratamiento para toda la vida; o transitorio, cuando la deficiencia es
temporal, descubierta al nacimiento, pero que eventualmente se corrige, lo que puede suceder en los primeros meses o años de
vida. Los niños con HC nacen con poca o ninguna evidencia clínica de deficiencia de hormonas tiroideas y el diagnóstico
clínico antes de las seis semanas es difícil. Esto probablemente se debe al paso transplacentario de hormonas tiroideas maternas
que protegen al feto hipotiroideo.
❑ Repercute sobre el desarrollo intelectual, pues las hormonas tiroideas son necesarias para el desarrollo cerebral durante la
etapa prenatal y posnatal
❑ La afectación se manifiesta pasado el mes de edad con: fontanelas amplias, mirada triste, llanto ronco, ictericia prolongada,
estatura baja, retardo en crecimiento y dentición y en el aparecimiento de caracteres sexuales secundarios.

Tratamiento: dosis orales de hormona tiroidea que le permita un

desarrollo normal (levotiroxina), iniciar antes de las 2
semanas de vida
 GALACTOSEMIA

❑ Es una afectación en la cual el organismos no puede metabolizar la galactosa (una azúcar simple de la lactosa que esta en gran
proporción en la leche de origen animal, incluida la leche materna) y transformarla en glucosa. Por ello se acumula en su
sangre, dañando al hígado, cerebro, riñones y ojos.
❑ Los recién nacidos (RN) afectados tienen un fenotipo normal, tras la exposición a la leche materna, que contiene
abundante galactosa, se presenta la sintomatología. Al sospechar o hacer el diagnóstico neonatal, inmediatamente deberá
restringirse la galactosa de la dieta
❑ La mayoría de los síntomas se presentan en el período neonatal, después de la ingestión de leche, con ictericia, hepato y
esplenomegalia, insuficiencia hepatocelular, intolerancia a los alimentos, hipoglicemia, disfunción renal, hipotonía
muscular, coagulopatía, sepsis y cataratas. Las complicaciones a largo plazo incluyen retraso mental, dispraxia verbal,
trastornos motores e insuficiencia ovárica; el embarazo es raro debido a la presencia de hipogonadismo
hipergonadotrófico.

En el recién nacido, LA LACTANCIA MATERNA ESTÁ

ABSOLUTAMENTE CONTRAINDICADA. Dar tratamiento con una
formula láctea sin lactosa o una baja cantidad que el organismo pueda
digerir.
 FENILCETONURIA (clásica, moderada, leve) dependiendo de tolerancia dietética
❑ Es un trastorno, progresivo, hereditario del metabolismo; en el cual, el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido
llamado fenilalanina (proveniente de alimentos que tiene que convertirse en tirosina), por la deficiencia o ausencia de una enzima
llamada fenilalanina hidroxilasa hepática. Esta comienza a acumularse excesivamente en el organismo, cuya consecuencia
pueden ser incapacidades intelectuales por las alteraciones estructurales del SNC y complicaciones neuropsiquiátricas.
❑ Durante los primeros meses de vida, el afectado parece normal, pero al no recibir tratamiento en los primeros 20 días,
presentan manifestaciones clínicas a los 6 meses de vida. Si no es tratada luego de un año, produce daño irreversible. Se
puede hacer un diagnostico prenatal con determinación de ADN. En embarazo mantener niveles normales de la enzima,
incluso antes de concebir, pues las altas concentraciones de la enzima vuelve un ambiente hostil para el desarrollo del feto y
desencadenar anomalías congénitas.

También se le conoce como: El tratamiento consiste en una dieta restringida en fenilalanina

- Enfermedad de deficiencia de fenilalanina hidroxilasa y el uso de formula especial con cantidades bajas de este
- Enfermedad de Folling aminoácido, de manera que pueda metabolizar que incluso se
- Enfermedad Deficiente de PAH (fenilalanina hidroxilasa puede usar durante toda la vida como fuente de proteína. Además
hepática) excluir de forma permanente los alimentos de origen animal y sus
- Phenylketonuria (PKU) derivados. Evaluar los alimentos permitidos y los que se
- Oligofrenia fenilpirúvica deben controlar. Seguimiento periódico con medición
- PKU embriofetopatía constante de la enzima. Evaluar el uso de algunos medicamentos
que contiene esta enzima

La administración, restricción o suspensión de la leche materna, depende de

los niveles de fenilalanina en sangre
 HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
❑ Es una afección ocasionada por un déficit de una enzima formadora de esteroides, lo que provoca una alteración en la
síntesis de cortisol con lo cual el cuerpo produce mas andrógenos (hormona sexual masculina), puede afectar al
desarrollo de los genitales, produciendo masculinización de los mismos
❑ Las formas de HSC con pérdida de sal llevan a síntomas de deshidratación e hipotensión en las primeras semanas
de vida y pueden ser potencialmente mortales
❑ Las niñas tendrán órganos reproductores internos normales y presentaran periodos menstruales anormales, voz gruesa,
aparecimiento precoz de vello púbico y axilar, crecimiento de vello facial, genitales extremos ambiguos.
❑ Niños: pene agrandado, testículos pequeños, músculos muy desarrollados
❑ En la adultez serán mas bajos de los normal, debido al cierre precoz del cartílago del crecimiento por el exceso de
andrógenos.
❑ Las niñas presentan, al nacer, genitales ambiguos y niveles variables de virilización. Tienen un útero normal, pero con un
desarrollo anómalo de la vagina. Los genitales externos en los niños son normales.
❑ Las manifestaciones en mujeres adolescentes afectadas son hirsutismo, acné, anovulación e irregularidades menstruales. Los
varones (y algunas mujeres) son asintomáticos. El hirsutismo sigue en la edad adulta y las mujeres pueden sufrir de
anovulación crónica y problemas de fertilidad. Otras formas raras pueden presentar hipertensión arterial, anomalías
craneofaciales y ambigüedad sexual en ambos sexos.

En pacientes diagnosticadas con HSC es necesario administrar terapia hormonal de reemplazo de por vida para tratar la
insuficiencia suprarrenal y disminuir los elevados niveles hormonales de andrógenos. Se usa cortisol en forma de
hidrocortisona mas fludrocortisona con suplementos de cloruro de sodio. El objetivo es reducir la excesiva producción de
andrógenos. Se recomienda para mujeres severamente virilizadas la reconstrucción del clítoris y del periné en la infancia.
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