Facultad de Ciencias de la Salud

Carrera de Medicina

Informe de Actividad de Investigación Formativa

Periodo Académico

Abril 2022 – Agosto 2022

 UNACH-RGF-01-03-10.03
VERSIÓN 01: 01-12-2020

Contenido

1. Autores ............................................................................................................................ 3
2. Personal Académico........................................................................................................ 3
3. Resultados de Aprendizaje de la asignatura: .................................................................. 3
4. Tema de la Actividad de la Investigación Formativa: .................................................... 3
5. Objetivos de la(s) actividad(es): ..................................................................................... 3
6. Fecha de la ejecución: ..................................................................................................... 4
7. Desarrollo del Informe .................................................................................................... 4
7.1 Introducción. ........................................................................................................... 4
7.2 Descripción de la metodología................................................................................ 5
7.3 Conclusiones ........................................................................................................... 5
7.4 Bibliografía ............................................................................................................. 6
8. ANEXOS ........................................................................................................................ 5

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1. Autores

• Ayala Calderón Mishell Alexandra

• Borja Pozo Ronny Edison
• Fuentes Bulla Pamela Lizeth
• Piray Rojas Karen Mishell
• Tuston Rosero Ingrid Dayana

2. PERSONAL ACADÉMICO

• Dr. Vásconez Andrade Washington Patricio

• Dra. Paredes Paliz Karina Inés

3. RESULTADOS DE APRENDIZAJE DE LA ASIGNATURA:

Aplica de manera eficaz normas, protocolos, procedimientos, métodos, técnicas, control de

calidad, preparación de material para el análisis, reactivos, soluciones, calibración de
equipos, entre otros. Aplica con eficiencia técnicas manuales y automatizadas en el análisis
de especímenes y /ó muestras biológicas humanas desde una visión científica, tecnológica y
humanística en las diferentes áreas de los Laboratorios Clínicos. Demuestra capacidad para
interpretar, reportar y validar los resultados de laboratorio clínico en el área de Biología
Molecular y Genética y correlacionarlos clínicamente en forma adecuada. Participa en
equipos multidisciplinarios de salud para la promoción, prevención, diagnóstico y medidas
de control de enfermedades de base genética. Participa en investigaciones científicas,
formativas y desarrollo tecnológico en el ámbito de la medicina para la solución de
problemas en el área de la salud.

4. TEMA DE LA ACTIVIDAD DE LA INVESTIGACIÓN FORMATIVA:

Variantes genómicas humanas Asociadas a enfermedades infecciosas y enfermedades

autoinmunes.

5. OBJETIVOS DE LA(S) ACTIVIDAD(ES):

Compilar información (estudio del arte) acerca del estado actual del tema: Variantes
genómicas humanas asociadas a enfermedades infecciosas y enfermedades autoinmunes.
Elaborar un artículo de revisión que contenga la información más relevante y actual sobre el
tema planteado.

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6. FECHA DE LA EJECUCIÓN:

14 de junio de 2022

7. DESARROLLO DEL INFORME

7.1 Introducción.

En 1950, las mutaciones en el genoma humano se consideraban eventos muy raros. Décadas
más tarde, se descubrió que el ARN podía transcribirse inversamente en ADN. Esta
información cambiaría la forma de pensar: nuestro genoma no era estable sino dinámico.
(Ramirez , 2019)
El analizar la base genética de la sensibilidad a las principales enfermedades infecciosas y
autoinmunes puede ser el área más difícil de la genética, pues son patologías altamente
multigénicas que no solo tienen componentes genéticos importantes, sino que también tienen
una fuerte heterogeneidad entre poblaciones, interacciones continuas con sus propios
genomas, y requieren factores ambientales esenciales para funcionar. (Ramírez , 2017)
El descubrir o estudiar la relación que existe entre los genes o genoma humano con las
enfermedades infecciosas (sarampión, varicela, Covid – 19, filovirus, etc.), o enfermedades
autoinmunes (celiaquía, dermatomiositis, etc.), en la sociedad en común ha demostrado su
influencia genética en su etiología, y ha ofrecido técnicas viables, estrategias y el uso de
nuevas tecnologías en los campos de la genómica, las proteínas y la bioinformática a fin de
descubrir exactamente su relación con la afección y ayudar a combatir las enfermedades.
(Castillo Álvarez, 2015)
Conforme diversas investigaciones han descrito los mecanismos implicados en la génesis de
estas patologías, desencadenado por la interacción de aspectos genéticos e inmunológicos
anómalos, estas patologías se han clasificado de acuerdo con los desórdenes genéticos que
causan, las alteraciones en los mecanismos moleculares y funcionales del organismo.
(Cordero, 2021)
Actualmente las enfermedades infecciosas y autoinmunes son unas de las principales causas
de muerte y discapacidad en todo el mundo. (Torres et al., 2013)
Por lo tanto, en el presente trabajo se realiza un análisis y descripción en base a la búsqueda
de la literatura donde se fundamenta en conocer la correlación existente entre la inmunología
y el área de la genética humana, el comprender y analizar en qué manera la variabilidad
genética es predisponente a las enfermedades infecciosas y autoinmunes, en qué medida
estos trastornos fisiológicos alteran la predisposición genómica, la manera que limita las

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funciones del sistema inmunitario y qué mutaciones posiblemente pueden producir el

fenotipo clínico, generando la enfermedad y presentando las manifestaciones clínicas en el
paciente. (Torres et al., 2013)

7.2 Descripción de la metodología

La metodología de la investigación es un conjunto sistemático de operaciones y

técnicas aplicadas en la elaboración de una investigación o experimentación dirigida a la
obtención de nuevos conocimientos, proporciona los medios experimentales necesarios para
llevar a cabo el trabajo de investigación y se describe en las fases lógicas que se utilizan
para investigar el problema identificado. (Bairagi & Munot, 2019).
De acuerdo con las definiciones indicadas, el presente estudio fue basado en una
revisión sistemática de la literatura, realizada mediante una metodología cualitativa,
analítica y meticulosa, aportando en el proceso de recopilación y selección de información
importante y destacada. La búsqueda se efectuó en zonas específicas, permitiendo el acceso
a los artículos a través de cuentas institucionales o suscripciones personales, además, en
distintos artículos de origen nacional e internacional de diferentes bases de datos científicas
como Scopus, Pro Quest, Ebook Central, Gale, Pubmed, Britanic Academic, Latindex y
Web of science, enfocados en la investigación acerca de “Variantes genómicas humanas
asociadas a enfermedades infecciosas y enfermedades autoinmunes”, con el fin de
diferenciar los distintos tipos de células madre, analizar su origen y fuente de obtención para
su potencial uso clínico.
La matriz de datos obtenidos abarcó los periodos comprendidos entre 2015 al 2022,
en donde se aplicó una delimitación temporal para la recolección de la información
específica. Para una adecuada revisión bibliográfica se establecieron preguntas que se
centran en el objetivo de la presente investigación, logrando la selección de 25 artículos que
dan respuestas a las interrogantes del estudio.

7.3 Conclusiones

Parece seguro la existencia de una base genética que determina la susceptibilidad de

algunas personas a enfermedades autoinmunes e infecciosas. Las alteraciones en los genes
pueden ser responsable del desarrollo de enfermedad, también puede ocurrir que diferentes
genes provoquen síndromes clínicos similares, y la predisposición a una enfermedad
infecciosa aumenta cuanta mayor sea la cantidad de SNPs que afecten a la secuencia de la
proteína y a la expresión del ARNm. Además, la predisposición al desarrollo de muchas
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enfermedades autoinmunes está relacionada con los genes HLA. Sin embargo, es difícil
determinar cuál de los muchos genes HLA está directamente involucrado en el proceso de
la enfermedad.

7.4 Bibliografía

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8. ANEXOS

Link del Artículo de Investigación:

https://unachedu-
my.sharepoint.com/:b:/g/personal/pamela_fuentes_unach_edu_ec/Ee2Mt8eMsUBEkGVfI
w-Fj_wB7FJqFjrf34ehhuJLdoeJlA?e=VFOFs1

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