Nº de Solicitud de Análisis:

43782
Fecha ingreso:
21/12/2022
Fecha de resultado:
05/01/2023

UNIDAD DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR (UDM)

REPORTE DE RESULTADOS

Datos del Paciente Datos del Representante Legal Datos del Médico
Nombre: Nohemi Alejandra, Ortega Rivas Nombre: Estephany Andreína, Rivas Ortega Nombre:
Convenio: Convenio Hospital Universitario de
Género: Femenino Cédula: 21.051.471
Caracas
Fecha de Nacimiento: 11/06/2014 Teléfono: (0412) 192-3855 Servicio: Hematooncología
Edad: 8 años
ID: 43779
N° de Historia: 43781
Tipo de Muestra: Aspirado de Médula Ósea

Resultados:
Oncogén Secuencia de Referencia Resultado
ETV6/RUNX1 (TEL/AML1) MH401092.1 No analizado
TCF3/PBX1 (E2A/PBX1) MH401086.1 Negativo
BCR/ABL1p190 MH743144.1 Negativo
BCR/ABL Variante p210 MH401089.1 Negativo
KMT2A/AFF1 (MLL/AF4) MH746808.1 Negativo

Conclusiones y Recomendaciones: No se detectó la presencia de los transcritos de fusión KMT2A/AFF1(MLL/AF4), ni TCF3/PBX1 (E2A/PBX1),
ni las variantesp190 y p210 de BCR/ABL1 en la muestra analizada. El transcrito de fusión ETV6/RUNX1 (TEL-AML) no fue analizado por falta de
control positivo.
Importante: Todo resultado negativo no excluye otras variantes genéticas diferentes a las reportadas o que el paciente tenga una enfermedad
hemato-oncológica. La alta sensibilidad y especificidad de la técnica depende exclusivamente de la presencia de la mutación asociada a una
enfermedad y la cantidad de transcrito presente en la muestra analizada.

PCR anidada para ETV6/RUNX1(TEL-AML)

Evaluación de los genes de fusión ETV6/RUNX1(TEL-AML), mediante la amplificación por RT-PCR anidada con dos pares de cebadores de
secuencia específica logrando una sensibilidad reportada de hasta 10-5 (una célula con el transcrito de fusión analizado entre 105 células
normales) (van Dongen y col., 1999); posteriormente visualizados por electroforesis en geles de agarosa al 1,5 % con SYBR Safe.
Bibliografía
Van Dongen JJ, Macintyre EA, Gabert JA et al. (1999). Standardized RT-PCR analysis of fusion gene transcripts from chromosome aberrations in
acute leukemia for detection of minimal residual disease. Report of the BIOMED-1 Concerted Action: investigation of minimal residual disease in
acute leukemia. Leukemia. 13, 1901-28.

PCR anidada para TCF3/PBX1

Evaluación de los genes de fusión TCF3/PBX1 (E2A-PBX1) mediante la amplificación por RT-PCR anidada con dos pares de cebadores de
secuencia específica logrando una sensibilidad reportada de hasta 10-5 (una célula con el transcrito de fusión analizado entre 105 células
normales) (van Dongen y col., 1999); posteriormente visualizados por electroforesis en geles de agarosa al 1,5 % con SYBR Safe.
Bibliografía
Van Dongen JJ, Macintyre EA, Gabert JA et al. (1999). Standardized RT-PCR analysis of fusion gene transcripts from chromosome aberrations in
acute leukemia for detection of minimal residual disease. Report of the BIOMED-1 Concerted Action: investigation of minimal residual disease in
acute leukemia. Leukemia. 13, 1901-28.
PCR anidada para BCR/ABL
Evaluación de los genes de fusión BCR/ABL1 variantes e1a2, b2a2 y b3a2 mediante la amplificación por RT-PCR anidada con dos pares de
cebadores de secuencia específica logrando una sensibilidad reportada de hasta 10-5 (una célula con el transcrito de fusión analizado entre 105
células normales) (van Dongen et al., 1999); posteriormente visualizados por electroforesis en geles de agarosa al 1,5 % con SYBR Safe.
Bibliografía
María J. Godoy. (2013). Estudio molecular de la Leucemia Mieloide Aguda en Venezuela. Tesis doctoral. Universidad Simón Bolívar.
Venezuela.
Perego, RA., Marenco, P., Bianchi, C., Cairoli, R., Urbano, M., Nosari, AM., Muti, G., Morra, E. y Del Monte, U. (1996). “PML/RAR transcripts
monitored by polymerase chain reaction in acute promyelocytic leukemia during complete remission, relapse and after bone marrow
transplantation.” Leukemia; 10: 207–212.
Rowe, D., Cotterill, S., Ross, F., Bunyan, D., Vickers, S. Bryon, J. McMullan, D. Griffiths, M., Reilly, J. Vandenberghe, E., Wilson,G., Watmore, A. y
Bown, N. (2000). “Cytogenetically cryptic AML1–ETO and CBFb–MYH11 gene rearrangements: incidence in 412 cases of acute
myeloidleukaemia”. British Journal of Haematology; 111: 1051–1056.
van Dongen, J., Macintyre, E., Gabert, J., Delabesse, E., Rossi, V., Saglio, G. et al. (1999). Standardized RT-PCR analysis of fusion gene
transcripts from chromosome aberrations in acute leukemia for detection of minimal residual disease. Leukemia, 13(12), 1901- 1928.

PCR anidada para KMT2A/AFF1

Evaluación de los genes de fusión KMT2A/AFF1 (MLL-AF4)mediante la amplificación por RT-PCR anidada con dos pares de cebadores de
secuencia específica logrando una sensibilidad reportada de hasta 10-5 (una célula con el transcrito de fusión analizado entre 105 células
normales) (van Dongen y col., 1999); posteriormente visualizados por electroforesis en geles de agarosa al 1,5 % con SYBR Safe.
Bibliografía
Van Dongen JJ, Macintyre EA, Gabert JA et al. (1999). Standardized RT-PCR analysis of fusion gene transcripts from chromosome aberrations in
acute leukemia for detection of minimal residual disease. Report of the BIOMED-1 Concerted Action: investigation of minimal residual disease in
acute leukemia. Leukemia. 13, 1901-28.

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