Nº de Solicitud de Análisis:

42413
Fecha ingreso:
31/10/2022
Fecha de resultado:
11/11/2022

UNIDAD DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR (UDM)

REPORTE DE RESULTADOS

Datos del Paciente Datos del Representante Legal Datos del Médico
Nombre: Yenifer Carolina, Sanchez Echerique Nombre: Nombre:
Convenio: Convenio Hospital Universitario de
Género: Femenino Cédula:
Caracas
Fecha de Nacimiento: 29/09/1999 Teléfono: (0424) 203-7873 Servicio: Hematooncología
Edad: 23 años
ID: 17504
N° de Historia: 42412
Tipo de Muestra: Aspirado de Médula Ósea

Resultados:
Oncogén Secuencia de Referencia Resultado
PML/RARa Variante bcr1-bcr2 MH401093.1 No detectado
PML/RARa MH401091.1 No detectado
PML/RARa Variante bcr3 MH401091.1 No analizado

Conclusiones y Recomendaciones: No se detectó la presencia del transcrito de fusión PML/RARa Variante bcr1-bcr2, en la muestra
analizada.El transcrito PML/RARa Variante bcr3, no fue analizado por falta de control positivo.
María J. Godoy. (2013). Estudio molecular de la Leucemia Mieloide Aguda en Venezuela. Tesis doctoral. Universidad Simón Bolívar.
Venezuela.Perego, RA., Marenco, P., Bianchi, C., Cairoli, R., Urbano, M., Nosari, AM., Muti, G., Morra, E. y Del Monte, U. (1996). “PML/RAR
transcripts monitored by polymerase chain reaction in acute promyelocytic leukemia during complete remission, relapse and after bone marrow
transplantation.” Leukemia; 10: 207–212.Rowe, D., Cotterill, S., Ross, F., Bunyan, D., Vickers, S. Bryon, J. McMullan, D. Griffiths, M., Reilly, J.
Vandenberghe, E., Wilson,G., Watmore, A. y Bown, N. (2000). “Cytogenetically cryptic AML1–ETO and CBFb–MYH11 gene rearrangements:
incidence in 412 cases of acute myeloidleukaemia”. British Journal of Haematology; 111:
1051–1056.Wilson G, Frost L, Goodeve A, Vandenberghe E, Peake I, Reilly J. (1997).BCR-ABL transcript with an e19a2 (c3a2) junction in classical
chronic myeloid leukemia. Blood. 89:3064.

PCR anidada para PML/RAR

Evaluación de los genes de fusión PML/RAR variantes bcr1, bcr2 y bcr3 mediante la amplificación por RT-PCR anidada con dos pares de
cebadores de secuencia específica logrando una sensibilidad reportada de hasta 10-5 (una célula con el transcrito de fusión analizado entre 105
células normales) (van Dongen et al., 1999); posteriormente visualizados por electroforesis en geles de agarosa al 1,5 % con SYBR Safe.
Bibliografía
María J. Godoy. (2013). Estudio molecular de la Leucemia Mieloide Aguda en Venezuela. Tesis doctoral. Universidad Simón Bolívar.
Venezuela.
Perego, RA., Marenco, P., Bianchi, C., Cairoli, R., Urbano, M., Nosari, AM., Muti, G., Morra, E. y Del Monte, U. (1996). “PML/RAR transcripts
monitored by polymerase chain reaction in acute promyelocytic leukemia during complete remission, relapse and after bone marrow
transplantation.” Leukemia; 10: 207–212.
Rowe, D., Cotterill, S., Ross, F., Bunyan, D., Vickers, S. Bryon, J. McMullan, D. Griffiths, M., Reilly, J. Vandenberghe, E., Wilson,G., Watmore, A. y
Bown, N. (2000). “Cytogenetically cryptic AML1–ETO and CBFb–MYH11 gene rearrangements: incidence in 412 cases of acute
myeloidleukaemia”. British Journal of Haematology; 111: 1051–1056.
van Dongen, J., Macintyre, E., Gabert, J., Delabesse, E., Rossi, V., Saglio, G. et al. (1999). Standardized RT-PCR analysis of fusion gene
transcripts from chromosome aberrations in acute leukemia for detection of minimal residual disease. Leukemia, 13(12), 1901- 1928.
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