INSTITUTO NACIONAL DE ENFERMEDADES NEOPLÁSICAS Fecha: 14/03/2022

Av. Angamos Este #2520 - Surquillo Teléfono : 201-6500 Hora: 11:11:01 am

UNIDAD DE GENÉTICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR

INFORME DE PCR CONVENCIONAL

DATOS DEL PACIENTE

Código Interno : GC21-1304
NOMBRE : GALA ATUNCAR CARLOS EXTERNO : 1116855
EDAD : 76 AÑOS SEXO :M
DPTO SOLICITA : SEGURO INTEGRAL DE SALUD MÉDICO SOLICITANTE : DR.
PROC. EXTERNA : HOSP.DANIEL ALCIDES CARRION MÉDICO EXTERNO : DRA.LORENA OLIVOS
SALAZAR
MUESTRA : MEDULA OSEA
DIAGNÓSTICO : - INGRESO DE LA MUESTRA : 30/12/2021

EXAMEN 210720 DETECCION DEL GEN BCR/ABL P210 POR PCR EN TIEMPO FINAL
RESULTADO
BCR/ABL p210 DETECTADO

INTERPRETACIÓN
En el estudio molecular por RT-PCR, SE DETECTÓ expresión del gen de fusión BCR::ABL variante p210.
Se sugiere seguimiento por PCR en tiempo real según indicación del médico tratante.

COMENTARIO DE PROCEDIMIENTO Y ANALISIS

El estudio molecular por RT-PCR convencional para genes de fusión consiste en la extracción de ARN y su transformación a ADN complementario
(cDNA) por transcriptasa reversa (RT), el cual es usado en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) del gen o genes de fusión según lo
recomendado por el grupo Europeo de estandarización del diagnóstico molecular de leucemias, BIOMED-1 (1). Esta prueba incluye la amplificación
de un gen control interno (ABL1), que determina la validez de la prueba. Los productos de la PCR se analizan en una electroforesis en gel de
agarosa al 3%. Se considera DETECTADO cuando se observa una banda de peso molecular (pb) establecido por el grupo BIOMED-I, y la
amplificación del gen control interno. Se considera NO DETECTADO cuando no se observa ninguna banda de peso molecular (pb) establecido
según el grupo BIOMED-I, pero si se observa amplificación del gen control interno. Todos los casos son procesados con controles positivos y
negativos. Existen variantes de baja frecuencia que no son detectadas por esta metodología.
La nomenclatura de los genes de fusión se realiza según HGNC 2021(2).

BIBLIOGRAFIA
1. Van Dongen JJ, Macintyre EA, Gabert JA, Delabesse E, Rossi V, Saglio G, et al. Standardized RT-PCR analysis of fusion gene transcripts from
chromosome aberrations in acute leukemia for detection of minimal residual disease Report of the BIOMED-I Concerted Action: Investigation of
minimal residual disease in acute leukemia. Leukemia. 1999;13(12):1901-28.
2. Bruford, E.A., Antonescu, C.R., Carroll, A.J. et al. HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC) recommendations for the designation of gene
fusions. Leukemia 35, 3040?3043 (2021)

Biologo: 11765 Galvan Cavero Fiorela De La Caridad INFORMADO: 06/01/2022 15:47

Médico Valida: ACOSTA ALIAGA MARISA VIOLETA VALIDADO: 06/01/2022 16:40